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65例染色体核型为46,XY的尿道下裂患者AR和SRD5A2基因突变分析
被引量：
2
1
作者
郑小琴
毛宇
+5 位作者
邱碧原
彭春艳
马誓
唐
向
兰
杨季云
杨正林
《第三军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第11期998-1004,共7页
目的观察临床诊断为尿道下裂、染色体核型为46,XY的患者AR及SRD5A2基因突变情况,探讨尿道下裂患者的遗传病因。方法运用Sanger测序技术对2015-2017年在四川省人民医院就诊的65例临床诊断为尿道下裂、染色体核型为46,XY的患者AR和SRD5A2...
目的观察临床诊断为尿道下裂、染色体核型为46,XY的患者AR及SRD5A2基因突变情况,探讨尿道下裂患者的遗传病因。方法运用Sanger测序技术对2015-2017年在四川省人民医院就诊的65例临床诊断为尿道下裂、染色体核型为46,XY的患者AR和SRD5A2基因编码区进行检测。对检出候选致病突变行家系分析,对新突变行生物信息学分析。结果 65例尿道下裂患者中,8例患者在AR基因上存在半杂合子突变,共7个突变等位基因,其中2个突变未报道过:c.1792A>C、c.2581A>T。25例患者在SRD5A2基因存在纯合或复合杂合突变,共17个突变等位基因,其中4个突变未报道过:c.269A>C、c.350C>A、c.365A>G、c.662T>G。SRD5A2基因1号和4号外显子为突变热区,c.680G>A、c.16C>T为突变热点。AR和SRD5A2基因突变检出率为51%(33/65)。结论在染色体核型为46,XY尿道下裂患者中存在AR和SRD5A2基因突变。6个新突变丰富了AR和SRD5A2基因突变谱。
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关键词
尿道下裂
AR基因
SRD5A2基因
基因突变
下载PDF
职称材料
11例散发型Ⅰ型神经纤维瘤病患者NF1基因突变分析
被引量：
5
2
作者
彭春艳
马誓
+1 位作者
唐
向
兰
杨季云
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2018年第4期480-483,共4页
目的探讨散发型I型神经纤维瘤病的遗传病因，为家系的遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法应用芯片靶向性捕获高通量测序检测11例散发型I型神经纤维瘤病患者的NFl、NF2基因突变。通过多个突变数据库及实验室外显子组测序的数据库过滤...
目的探讨散发型I型神经纤维瘤病的遗传病因，为家系的遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法应用芯片靶向性捕获高通量测序检测11例散发型I型神经纤维瘤病患者的NFl、NF2基因突变。通过多个突变数据库及实验室外显子组测序的数据库过滤，Sanger测序进行家系分析。结果在11例散发型I型神经纤维瘤病患者检出11个突变，包括2个剪接位点突变、1个错义突变、2个无义突变、6个移码突变。在公共数据库及1775名正常对照外显子测序数据中，均未检索到这11个突变位点。经家系验证，先证者父母均不携带该突变。其中，7个突变位点与I型神经纤维瘤病相关已有报道，4个突变位点为未报道过的致病突变。两个家系的产前基因检测结果显示胎儿均未携带与先证者相同的突变。结论明确了11例散发型神经纤维瘤病的遗传病因，为家系的遗传咨询和产前诊断提供了理论依据；新突变的检出丰富了NF1基因突变谱。
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关键词
神经纤维瘤病
高通量测序
NF1基因
产前诊断
原文传递
题名
65例染色体核型为46,XY的尿道下裂患者AR和SRD5A2基因突变分析
被引量：
2
1
作者
郑小琴
毛宇
邱碧原
彭春艳
马誓
唐
向
兰
杨季云
杨正林
机构
成都中医药大学医学技术学院
电子科技大学附属医院.四川省人民医院人类疾病基因研究重点实验室
电子科技大学附属医院.四川省人民医院小儿外科
电子科技大学医学院
电子科技大学附属医院.四川省人民医院产前诊断中心
出处
《第三军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第11期998-1004,共7页
文摘
目的观察临床诊断为尿道下裂、染色体核型为46,XY的患者AR及SRD5A2基因突变情况,探讨尿道下裂患者的遗传病因。方法运用Sanger测序技术对2015-2017年在四川省人民医院就诊的65例临床诊断为尿道下裂、染色体核型为46,XY的患者AR和SRD5A2基因编码区进行检测。对检出候选致病突变行家系分析,对新突变行生物信息学分析。结果 65例尿道下裂患者中,8例患者在AR基因上存在半杂合子突变,共7个突变等位基因,其中2个突变未报道过:c.1792A>C、c.2581A>T。25例患者在SRD5A2基因存在纯合或复合杂合突变,共17个突变等位基因,其中4个突变未报道过:c.269A>C、c.350C>A、c.365A>G、c.662T>G。SRD5A2基因1号和4号外显子为突变热区,c.680G>A、c.16C>T为突变热点。AR和SRD5A2基因突变检出率为51%(33/65)。结论在染色体核型为46,XY尿道下裂患者中存在AR和SRD5A2基因突变。6个新突变丰富了AR和SRD5A2基因突变谱。
关键词
尿道下裂
AR基因
SRD5A2基因
基因突变
Keywords
hypospadias
AR gene
SRD5A2 gene
gene mutation
分类号
R394.1 [医药卫生—医学遗传学]
R596.1 [医药卫生—基础医学]
下载PDF
职称材料
题名
11例散发型Ⅰ型神经纤维瘤病患者NF1基因突变分析
被引量：
5
2
作者
彭春艳
马誓
唐
向
兰
杨季云
机构
电子科技大学医学院、电子科技大学附属医院·四川省人民医院人类疾病基因研究重点实验室
四川省人民医院产前诊断中心
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2018年第4期480-483,共4页
基金
四川省科研院所科技成果转化资金项目（2016YSZH0032）
成都市科技局科技惠民计划项目（2015-HM02-00094-SF）
文摘
目的探讨散发型I型神经纤维瘤病的遗传病因，为家系的遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法应用芯片靶向性捕获高通量测序检测11例散发型I型神经纤维瘤病患者的NFl、NF2基因突变。通过多个突变数据库及实验室外显子组测序的数据库过滤，Sanger测序进行家系分析。结果在11例散发型I型神经纤维瘤病患者检出11个突变，包括2个剪接位点突变、1个错义突变、2个无义突变、6个移码突变。在公共数据库及1775名正常对照外显子测序数据中，均未检索到这11个突变位点。经家系验证，先证者父母均不携带该突变。其中，7个突变位点与I型神经纤维瘤病相关已有报道，4个突变位点为未报道过的致病突变。两个家系的产前基因检测结果显示胎儿均未携带与先证者相同的突变。结论明确了11例散发型神经纤维瘤病的遗传病因，为家系的遗传咨询和产前诊断提供了理论依据；新突变的检出丰富了NF1基因突变谱。
关键词
神经纤维瘤病
高通量测序
NF1基因
产前诊断
Keywords
Neurofibromatosis
High-throughput sequencing
NF1 gene
Prenatal diagnosis
分类号
R440 [医药卫生—诊断学]
R596.1 [医药卫生—临床医学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
65例染色体核型为46,XY的尿道下裂患者AR和SRD5A2基因突变分析
郑小琴
毛宇
邱碧原
彭春艳
马誓
唐
向
兰
杨季云
杨正林
《第三军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2018
2
下载PDF
职称材料
2
11例散发型Ⅰ型神经纤维瘤病患者NF1基因突变分析
彭春艳
马誓
唐
向
兰
杨季云
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2018
5
原文传递
已选择
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参考文献
引证文献
统计分析
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