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1例以肌张力障碍持续状态为突出表现的cb1B型甲基丙二酸血症患儿的临床及遗传学分析
1
作者 翁小芃 陈晓红 +3 位作者 姚辉 丰利芳 杨柳青 周泉秀 《标记免疫分析与临床》 CAS 2022年第12期2071-2075,2120,共6页
目的分析1例表现为肌张力障碍持续状态的cb1B型甲基丙二酸血症患儿的临床表现、基因变异特点以及治疗经过,提高临床医生对此类甲基丙二酸血症的认识。方法回顾性分析及研究1例以肌张力障碍持续状态为临床表现的cb1B型甲基丙二酸血症患... 目的分析1例表现为肌张力障碍持续状态的cb1B型甲基丙二酸血症患儿的临床表现、基因变异特点以及治疗经过,提高临床医生对此类甲基丙二酸血症的认识。方法回顾性分析及研究1例以肌张力障碍持续状态为临床表现的cb1B型甲基丙二酸血症患儿的临床资料和基因突变特点,对其临床症状、治疗效果进行分析,并复习相关文献。结果患儿,男,2岁1月,因“消化道出血伴发热半天”入院。新生儿期因代谢筛查阳性,完善全外显子组测序提示患儿携带MMAB基因复合杂合突变:c.548A>C(p.H183P)以及c.539C>G(p.S180W),诊断甲基丙二酸血症单纯型,予口服左卡尼汀,肌注羟钴胺,低蛋白饮食及特殊医学配方奶喂养至今,未规律随访;50d前出现发热伴昏迷,住院治疗,好转出院;本次患儿入院后肌张力进行性升高,各关节活动受限,双下肢踝关节和膝关节呈挛缩状。颅脑MRI提示双侧基底节区有对称异常信号影。予静脉泵入咪达唑仑、口服巴氯芬、安坦、硝西泮等药物治疗,患儿肌张力改善,但不能恢复到正常。结论甲基丙二酸血症单纯型临床表现以神经系统损害为主,cb1B型患儿急性发病后可能会出现肌张力障碍持续状态,需积极治疗,予咪达唑仑等药物治疗可改善。 展开更多
关键词 甲基丙二酸血症 MMAB基因 全外显子组测序 有机酸代谢病 肌张力障碍持续状态
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同行公司最低工资标准与公司产品市场竞争
2
作者 田敏 周泉秀 田粟源 《黑龙江工业学院学报（综合版）》 2022年第1期109-116,共8页
选取2004—2019年沪深两市A股上市公司数据作为样本,研究同行公司劳动力保护在公司市场表现行为方面的经济后果。研究发现:①同行公司最低工资标准显著提高了目标公司的竞争优势;②在劳动密集型企业中,同行公司最低工资标准与目标公司... 选取2004—2019年沪深两市A股上市公司数据作为样本,研究同行公司劳动力保护在公司市场表现行为方面的经济后果。研究发现:①同行公司最低工资标准显著提高了目标公司的竞争优势;②在劳动密集型企业中,同行公司最低工资标准与目标公司市场表现之间关系更加显著;③在非国有企业中,同行公司最低工资标准与目标公司市场表现之间关系更加显著;④在产品市场竞争强烈的行业内,同行公司最低工资标准与目标公司市场表现之间关系更加显著。 展开更多
关键词 最低工资标准 同行效应 公司市场表现
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语言教学如何培养情感因素
3
作者 周泉秀 周三青 《南昌教育学院学报》 2005年第2期47-48,共2页
情感因素在语文教学中有着重要作用,它是顺利进行课堂教学的前提,是提高教学效果的保证,也是培养学生美好情感的重要途径。语文教学中,应从词语入手引发情感;寻找思路,培养情感;认真朗读,表达情感;拓宽阅读,丰富情感。
关键词 情感因素 语文教学
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先天性全身型脂肪营养不良1型并反复发作高三酰甘油血症性急性胰腺炎1例
4
作者 周泉秀 陈晓红 《标记免疫分析与临床》 CAS 2024年第7期1368-1372,共5页
目的分析1例先天性全身型脂肪营养不良1型(CGL 1型)患儿合并反复发作高三酰甘油血症性急性胰腺炎(HTG-AP)的临床特点。方法回顾性分析武汉儿童医院收治的1例CGL 1型患儿的临床资料、实验室检查、影像学结果和治疗情况,以提高对CGL1型和H... 目的分析1例先天性全身型脂肪营养不良1型(CGL 1型)患儿合并反复发作高三酰甘油血症性急性胰腺炎(HTG-AP)的临床特点。方法回顾性分析武汉儿童医院收治的1例CGL 1型患儿的临床资料、实验室检查、影像学结果和治疗情况,以提高对CGL1型和HTG-AP的认识。结果女性患者,14岁,因急性腹痛入院,患儿全身皮下脂肪缺乏,合并难以控制的糖尿病、严重的高三酰甘油血症以及反复发作的急性胰腺炎。经常规治疗后,腹痛很快缓解,三酰甘油可迅速下降至安全范围,血糖仍控制不佳。结论对于难以控制的糖尿病、严重的高三酰甘油血症及胰岛素抵抗,应考虑CGL 1型可能,严格的生活管理、积极控制代谢并发症,有助于预防HTG-AP的发生、加重或复发。 展开更多
关键词 先天性全身型脂肪营养不良1型 高三酰甘油血症性急性胰腺炎 糖尿病
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