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题名脊髓性肌萎缩症的临床实践指南
被引量：33
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作者
无
潘建延
谭虎
周妙金
梁德生
邬玲仟
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机构
中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组
中南大学生命科学学院医学遗传学湖南省重点实验室医学遗传学研究中心
湖南家辉遗传专科医院
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出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2020年第3期263-268,共6页
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基金
国家重点研发计划(2018YFC1002200,2016YFC0905100)。
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文摘
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)为最常见的婴幼儿致死性常染色体隐性遗传病之一,由运动神经元存活基因1(SMN1)突变所致,新生儿发病率为1/10000〜1/6000,人群携带率约为1/72〜1/47,且具有种族差异性。临床表现为进行性、对称性、以肢体近端为主的肌无力和肌萎缩,根据发病时间与临床表型又分为Ⅰ〜Ⅳ型。约95%的SMA患者是由于SMN1基因第7外显子的纯合缺失所致。患者表型差异大、SMN1基因拷贝数变化多、存在假基因干扰、人群携带率高等因素,给SMA的早期诊断、遗传咨询、治疗和预防造成了较大的闲难。本指南总结了国内外的相关研究和指南共识,并结合中国人群的实际情况,介绍了SMA患者的临床表现和发病机制,总结了诊断与遗传咨询等方面的相关经验,期望对临床医师及相关工作者有所帮助,以促进SMA的规范诊治,降低患儿的出生率。
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关键词
脊髓性肌萎缩症
SMN1基因
诊断
遗传咨询
实践指南
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Keywords
Spinal muscular atrophy
SMN1 gene
Diagnosis:Genetic counseling
Practice guideline
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分类号
R74
[医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名基于BIM技术的房产三维测绘建模研究
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作者
周妙金
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机构
杭州市勘测设计研究院有限公司
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出处
《中文科技期刊数据库（全文版）工程技术》
2024年第9期0177-0180,共4页
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文摘
在数字化时代的浪潮中,建筑信息模型(BIM)技术已成为房产三维测绘建模领域的革新力量。BIM技术以其集成化、协同化和可视化的特点,为建筑行业带来了前所未有的变革。通过BIM,设计师、工程师和施工团队能够在一个共享的数字平台上协同工作,实现从设计到施工再到运维的全过程管理。这一技术的应用,不仅提高了建筑项目的效率和质量,还为房产测绘提供了精准、高效的三维建模解决方案,开启了建筑行业数字化转型的新篇章。
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关键词
BIM技术
房产
三维测绘建模
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分类号
TU17
[建筑科学—建筑理论]
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题名内皮细胞特异性启动子pvWF和pVE的克隆及表达
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作者
陈毅瑶
罗莎
吴涌
李卓
周妙金
邬玲仟
梁德生
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机构
中南大学医学遗传学国家重点实验室
湖南家辉遗传专科医院
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出处
《现代生物医学进展》
CAS
2015年第17期3201-3206,共6页
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基金
国家自然科学基金项目(31071301
81000208)
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文摘
目的:克隆并验证内皮细胞(Endothelial Cells,ECs)特异性启动子,为转染人胚胎干细胞(h ESC)后实时监测ECs的定向分化情况以及利用干细胞实施血友病A的基因治疗研究提供基础。方法:通过酶消化法原代分离人脐静脉内皮细胞(HUVECs),结合RT-PCR和免疫荧光验证分离后的HUVECs表达内皮细胞特异性标志基因血管性血友病因子(v WF)和血管内皮钙粘素(VE-cadherin/CDH5)。抽提HUVECs的g DNA,通过PCR扩增内皮细胞特异性表达基因v WF和VE-cadherin转录起始位点上游不同大小的启动子片段,将其取代报告基因载体p EGFP-N1中的广谱启动子CMV,构建4个质粒,即pv WF-1、pv WF-2、p VE-1、p VE-2,分别转染HUVECs和h ESCs,48 h后观察并比较各启动子片段启动绿色荧光蛋白GFP表达情况,筛选最具特异性及转录活性的启动子片段。结果:通过酶消化法,本研究成功分离出具有典型上皮样细胞的HUVECs。RT-PCR和免疫荧光结果表明HUVECs特异性表达v WF和VE-cadherin。酶切及测序证实所构建的4个含ECs特异性启动子片段的质粒与理论序列相符,通过核转染至HUVECs及h ESCs后,48 h后观察到所克隆的VE-cadherin 2105bp启动子片段具有内皮细胞表达的特异性和较强的转录活性。结论:本研究成功筛选出具有内皮细胞表达特异性及较强转录活性的启动子片段。
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关键词
内皮细胞
人胚胎干细胞
特异性启动子
血管性血友病因子
血管内皮钙粘素
基因治疗
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Keywords
Endothelial cells
Human embryonic stem cells
Endothelial cell-specific promoter
vWF
VE-cadherin
Gene therapy
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分类号
Q782
[生物学—分子生物学]
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