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无精症及隐匿精子症患者染色体核型与Y染色体微缺失分析 被引量：5
1
作者 刘兴章 唐运革 +5 位作者 郑立新 周冰赕 刘晃 李铭臻 唐立新 文任乾 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期460-462,共3页
目的 研究无精症和隐匿精子症染色体核型与Y染色体无精因子（azoospermia factor,AZF）微缺失的发生频率及其关系.方法 对997例无精症和隐匿精子症患者进行常规染色体核型分析及多重聚合酶链反应技术检测AZF位点.结果 在997例无精症和... 目的 研究无精症和隐匿精子症染色体核型与Y染色体无精因子（azoospermia factor,AZF）微缺失的发生频率及其关系.方法 对997例无精症和隐匿精子症患者进行常规染色体核型分析及多重聚合酶链反应技术检测AZF位点.结果 在997例无精症和隐匿精子症患者中,染色体核型异常检出率28.4%,异常核型包括47,XXY、46,XY（Y＜G）、46,XX、嵌合体及相互易位等.AZF微缺失总检出率17.4%.常见于46,XY及46,XY（Y＜G）等核型.结论 染色体核型异常是无精症和隐匿精子症的重要遗传病因.正常核型与Y＜G患者中存在较高的AZF微缺失率,对这些患者进行AZF微缺失检查有助于明确病因,避免一些不必要的临床治疗及遗传缺陷的垂直传递. 展开更多
关键词 无精因子 无精症 隐匿精子症 多重聚合酶链反应 染色体核型
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