直接经皮冠状动脉腔内成形术与溶栓治疗急性心肌梗塞近期疗效分析 被引量：102

1

作者 胡大一 崔亮 +11 位作者 魏妤 陈方 王乐丰 赵文淑 顼志敏 吴雅枫 李田昌 贾三庆 杨明 王明生 陈瑾 王红石 《中华心血管病杂志》 CSCD 北大核心 1998年第6期420-422,共3页

目的比较直接经皮冠状动脉腔内成形术（ＰＴＣＡ）与药物溶栓治疗急性心肌梗塞（ＡＭＩ）患者住院期间的临床效果。方法在１０９例ＡＭＩ患者中，４５例患者接受直接ＰＴＣＡ治疗，６４例患者接受药物溶栓治疗。结果溶栓组梗塞相关血管... 目的比较直接经皮冠状动脉腔内成形术（ＰＴＣＡ）与药物溶栓治疗急性心肌梗塞（ＡＭＩ）患者住院期间的临床效果。方法在１０９例ＡＭＩ患者中，４５例患者接受直接ＰＴＣＡ治疗，６４例患者接受药物溶栓治疗。结果溶栓组梗塞相关血管（ＩＲＡ）再通的患者有４８例，再通率为７５％；直接ＰＴＣＡ组ＩＲＡ成功开通的患者有４４例，成功率为９７．８％。住院期间左室射血分数（ＥＦ）溶栓组为５４．１±１３．２，直接ＰＴＣＡ组为６４．２±１０．１，差异有显著性（Ｐ＜０．０５）；病死率分别为６．３％和２．２％，两组间差异无显著性（Ｐ＞０．０５）。进一步分析溶栓再通组与直接ＰＴＣＡ成功组的临床疗效，前者因再闭塞或缺血发作行择期ＰＴＣＡ的比率明显高于直接ＰＴＣＡ组（２７．１％ｖｓ０；Ｐ＜０．０５），但直接ＰＴＣＡ组左室ＥＦ仍显著高于溶栓再通组（６４．８±９．８ｖｓ５５．９±１２．６Ｐ＜０．０５）。住院期间再发梗塞，心肌缺血事件和心力衰竭例数溶栓再通组都有增加的趋势，但差异无显著性（Ｐ＞０．０５）。结论直接ＰＴＣＡ与溶栓治疗ＡＭＩ患者，前者可使ＩＲＡ充分有效地开通。 展开更多

关键词 血管成形术 PTCA 溶栓疗法 心肌梗塞 AMI

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胎膜早破亚临床绒毛膜羊膜炎与早发型新生儿败血症的关系 被引量：9

2

作者 陈悦群 王志华 +1 位作者 姜文英 吴雅枫 《浙江预防医学》 2014年第4期411-413,共3页

目的探讨胎膜早破亚临床绒毛膜羊膜炎与早发型新生儿败血症的关系。方法采用回顾性分析方法,对杭州市第一人民医院2009—2012年收治的2 700例单胎胎膜早破孕妇的临床资料进行分析。结果 2 700例胎膜早破患者中,发生亚临床绒毛膜羊膜炎占... 目的探讨胎膜早破亚临床绒毛膜羊膜炎与早发型新生儿败血症的关系。方法采用回顾性分析方法,对杭州市第一人民医院2009—2012年收治的2 700例单胎胎膜早破孕妇的临床资料进行分析。结果 2 700例胎膜早破患者中,发生亚临床绒毛膜羊膜炎占38.56%;发生临床绒毛膜羊膜炎占10.00%。亚临床绒毛膜羊膜炎组与无绒毛膜羊膜炎组比较,破膜距胎儿分娩时间明显延长(P<0.01),早发型新生儿败血症发生率明显增高(P<0.01)。新生儿早发型败血症血培养病原菌中革兰阳性菌与革兰阴性菌分别占56.45%和37.10%。最多见的病原菌为大肠埃希菌,占30.65%;其次为无乳链球菌,占25.81%;真菌检出率为6.45%,且均为早产儿。结论胎膜早破亚临床绒毛膜羊膜炎与早发型新生儿败血症密切相关。大肠埃希菌及无乳链球菌是主要致病菌。 展开更多

关键词 胎膜早破 亚临床绒毛膜羊膜炎 新生儿 败血症

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内脂素、多项血清因子预测宫内感染的意义 被引量：8

3

作者 姜文英 吴雅枫 +1 位作者 卓广超 王志华 《中国妇幼健康研究》 2014年第2期257-260,共4页

目的通过检测胎膜早破患者母血、脐血中内脂素、多项流式细胞因子及白细胞计数、c-反应蛋白（CRP）的水平，探讨其在胎膜早破及宫内感染过程中可能的病理生理机制及相关意义。方法选择胎膜早破确诊宫内感染患者30例为研究组A；选取胎膜... 目的通过检测胎膜早破患者母血、脐血中内脂素、多项流式细胞因子及白细胞计数、c-反应蛋白（CRP）的水平，探讨其在胎膜早破及宫内感染过程中可能的病理生理机制及相关意义。方法选择胎膜早破确诊宫内感染患者30例为研究组A；选取胎膜早破非宫内感染患者30例为阳性对照纽B；另选取定期产检的正常孕妇30例为阴性对照纽c，分析3组间胎膜早破与宫内感染的关系。结果研究组母血中白介素-6、白细胞、CRP、内脂素均明显高于对照组B（t值分别为2．488、5．386、3．843、4．347，均P〈0．05）。母血CRP、白细胞、白介素-6及内脂素的曲线下面积（AUC）分别为：0．819、0．830、0．753、0．784，与诊断宫内感染的金标准病理组织学诊断相比较，4个指标均在0．7～0．9之间，有一定的准确性。结论母血内脂素及白介素-6的检测对于预测胎膜早破患者宫内感染有重要意义。 展开更多

关键词 内脂素 细胞因子 C-反应蛋白 胎膜早破 绒毛膜羊膜炎

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17例骨骼发育异常胎儿的产前诊断与遗传分析 被引量：7

4

作者 鲁建央 怀磊 +4 位作者 鲁才娟 吴雅枫 朱惠青 詹欣 翟洪波 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第11期1217-1221,共5页

目的探讨骨骼发育异常胎儿的产前遗传学检测策略。方法收集2015年12月至2019年11月在浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院产前超声检查中检出骨骼发育异常并行遗传学检测的17例胎儿的资料,分析遗传学检测结果和妊娠结局。结果12例胎... 目的探讨骨骼发育异常胎儿的产前遗传学检测策略。方法收集2015年12月至2019年11月在浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院产前超声检查中检出骨骼发育异常并行遗传学检测的17例胎儿的资料,分析遗传学检测结果和妊娠结局。结果12例胎儿股骨长/足底长<0.9,13例通过遗传学检测找到骨骼畸形的病因,包括1例染色体非整倍体、3例致病性微缺失微重复、9例基因变异,涉及FGFR3、COL1A2、GPX4及ALPL基因。结论对产前超声股骨短小的胎儿,在染色体核型和微阵列分析基础上,对FGFR3基因及骨病相关基因进行测序可提高阳性检出率。 展开更多

关键词 骨骼发育异常 胎儿 产前诊断 遗传学异常

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新生儿耳聋基因联合听力筛查分析 被引量：7

5

作者 魏婧 鲁建央 +3 位作者 鲁才娟 吴雅枫 詹欣 翟洪波 《医学研究杂志》 2020年第8期105-108,共4页

目的通过调查浙江省杭州市新生儿耳聋基因联合听力筛查的结果,探讨新生儿耳聋基因筛查联合听力筛查的临床应用价值与意义。方法回顾性分析2018-2019年在杭州市分娩的1000例足月新生儿听力筛查与耳聋基因筛查结果。采集新生儿脐带血或足... 目的通过调查浙江省杭州市新生儿耳聋基因联合听力筛查的结果,探讨新生儿耳聋基因筛查联合听力筛查的临床应用价值与意义。方法回顾性分析2018-2019年在杭州市分娩的1000例足月新生儿听力筛查与耳聋基因筛查结果。采集新生儿脐带血或足跟血,提取滤纸血斑基因组DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12S rRNA 4个基因共20个位点进行检测。同时利用耳声发射法于生后48〜72h进行听力初筛,初筛未通过者在出生后42天行听力复筛,未通过者在出生后3个月二次复筛,仍未通过者进行听力学诊断。结果1000例新生儿中,耳聋基因检测检出41例(4.1%)携带耳聋基因突变,包括GJB2 c.235delC突变18例、c.299-300delAT突变4例、SLC26A4 c.IVS7-2A>G突变12例、GJB3 c.547G>A突变3例、c.538C>A突变1例、线粒体12S rRNA m.1555A>G突变2例以及GJB2基因联合SLC26A4基因突变1例。24例听力复筛未通过,最终7例听力损失,其中4例有耳聋基因位点突变。结论常规听力筛查无法检测部分迟发性耳聋患儿,耳聋基因筛查可以弥补常规听力筛查的不足,故新生儿常规听力筛查联合耳聋基因筛查有助于对新生耳聋儿进行精准诊断和及时防治。 展开更多

关键词 耳聋 耳聋基因突变 新生儿听力筛查

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孕中期发现胎儿生长受限且产前诊断为Williams-Beuren综合征2例报告并文献复习 被引量：4

6

作者 翟洪波 陆红妤 +5 位作者 怀磊 朱惠青 吴雅枫 鲁建央 鲁才娟 魏婧 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第11期1150-1152,共3页

胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)是指受母体、胎儿、胎盘等病理因素影响,胎儿生长未达到其应有的遗传潜能,通过产前超声估测胎儿体重或腹围低于相应胎龄第10百分位诊断,常是导致围产儿死亡和患病的重要原因,还可能带来远期... 胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)是指受母体、胎儿、胎盘等病理因素影响,胎儿生长未达到其应有的遗传潜能,通过产前超声估测胎儿体重或腹围低于相应胎龄第10百分位诊断,常是导致围产儿死亡和患病的重要原因,还可能带来远期不良结局[1]。Williams综合征(williams syndrome)也称Williams-Beuren综合征(WBS)。 展开更多

关键词 Williams-Beuren综合征 胎儿生长受限 单核苷酸多态性微阵列技术 产前诊断 产前超声

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经脐单孔腹腔镜输卵管抽芯切除术在输卵管积水中的临床应用

7

作者 白静静 吴雅枫 《浙江创伤外科》 2023年第5期911-914,共4页

目的 探讨经脐单孔腹腔镜输卵管抽芯切除术在输卵管积水中的临床应用。方法 回顾性分析本院收治的98例确诊为输卵管积水的患者的临床资料,将上述患者按手术方法分为A组和B组,其中A组49例患者接受单孔腹腔镜输卵管抽芯切除术的方法进行治... 目的 探讨经脐单孔腹腔镜输卵管抽芯切除术在输卵管积水中的临床应用。方法 回顾性分析本院收治的98例确诊为输卵管积水的患者的临床资料,将上述患者按手术方法分为A组和B组,其中A组49例患者接受单孔腹腔镜输卵管抽芯切除术的方法进行治疗,B组49例患者接受多孔腹腔镜输卵管切除术的方法进行治疗。观察比较两组患者的手术指标、术后的输卵管粘连情况、术后半年的FSH和E_(2)激素水平、术后的并发症发生情况。结果 A组患者的手术时间显著低于B组,差异具备统计学意义,P<0.05;而两组患者的术中出血量、肛门排气时间和术后住院时间比较差异不显著,P>0.05。两组患者的术后输卵管粘连情况比较差异不显著,P>0.05。两组患者的术后半年的输卵管粘连情况比较差异不显著,P>0.05。两组患者的术后并发症发生情况比较差异不显著,P>0.05。结论 经脐单孔腹腔镜输卵管抽芯切除术在输卵管积水相较于传统手术,可以缩短手术时间,减少患者术后卵巢粘连的风险。 展开更多

关键词 单孔腹腔镜 输卵管抽芯切除术 多孔腹腔镜 卵巢功能 卵巢粘连

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胎儿侧脑室增宽的遗传学检测及预后分析 被引量：3

8

作者 詹欣 鲁才娟 +2 位作者 鲁建央 吴雅枫 翟洪波 《医学研究杂志》 2020年第10期123-126,共4页

目的通过对不同程度侧脑室增宽的胎儿进行染色体核型及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)检测,并对其妊娠结局进行分析,探讨胎儿侧脑室增宽的遗传学检测及妊娠结局。方法收集2016年3月~2020年3月在浙江大学医学院... 目的通过对不同程度侧脑室增宽的胎儿进行染色体核型及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)检测,并对其妊娠结局进行分析,探讨胎儿侧脑室增宽的遗传学检测及妊娠结局。方法收集2016年3月~2020年3月在浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院产前诊断中心的67例胎儿侧脑室增宽病例的临床资料进行回顾性分析。将67例按侧脑室增宽程度分为重度组、双侧轻-中度组、单侧轻-中度组,按照是否合并其他畸形分为孤立组和非孤立组,比较染色体核型和CMA在侧脑室增宽胎儿中的异常检出率,分析不同程度胎儿侧脑室增宽的妊娠结局。结果67例病例中,染色体核型异常检出率10.4%;CMA异常检出率23.9%,差异有统计学意义(P<0.05)。不同分组中胎儿CMA阳性检出率比较,差异无统计学意义。妊娠结局随访中单侧轻-中度组未发生神经系统异常,双侧轻-中度组中1例神经系统发育迟缓,且该例存在CMA异常;重度组7例中有6例选择引产,1例死胎。孤立组中,7例引产,其余44例分娩者未发生神经系统异常;非孤立组中14例引产,1例死胎,1例分娩,该例存在神经系统发育迟缓。结论CMA技术可提高遗传学因素的异常检出率,能够为侧脑室增宽的产前咨询和预后评估提供更为精确的遗传学依据,侧脑室增宽的胎儿预后取决于是否合并有其他结构异常、染色体异常及侧脑室增宽的程度。 展开更多

关键词 侧脑室增宽 染色体核型 染色体微阵列分析 妊娠结局

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280例孕晚期胎儿异常的羊膜腔穿刺情况、遗传学检测结果及妊娠结局分析 被引量：1

9

作者 鲁建央 鲁才娟 +2 位作者 詹欣 吴雅枫 翟洪波 《浙江医学》 CAS 2022年第14期1541-1546,共6页

目的分析孕晚期(≥孕28周)羊膜腔穿刺的指征、穿刺并发症、遗传学结果及妊娠结局。方法收集2017年1月至2021年1月孕28周之后超声发现胎儿异常,至浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院产科,经遗传咨询后行羊膜腔穿刺的280例胎儿资料,根... 目的分析孕晚期(≥孕28周)羊膜腔穿刺的指征、穿刺并发症、遗传学结果及妊娠结局。方法收集2017年1月至2021年1月孕28周之后超声发现胎儿异常,至浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院产科,经遗传咨询后行羊膜腔穿刺的280例胎儿资料,根据穿刺指征选择羊水染色体微阵列分析(CMA)检测,成纤维细胞生长因子受体3基因或家系全外显子组测序(WES)。结果最常见的穿刺指征是超声异常266例(95.0%),其中位于前3位的是神经系统异常73例(27.4%)、泌尿系统异常57例(21.4%)、股骨短小32例(12.0%)。术后胎死宫内2例(0.7%)、早产3例(1.1%)。CMA检出染色体畸变18例,检出率为6.4%,其中17例(94.4%)孕妇选择优生引产。检出临床意义不明的拷贝数变异(VUS)19例,检出率为6.8%,其中13例(68.4%)选择验证来源,12例遗传自父亲或母亲,1例新发变异。18例VUS妊娠结局包括胎死宫内1例、早产1例、因结构畸形选择引产4例、活产儿13例。WES和成纤维细胞生长因子受体3基因检测检出单基因遗传病胎儿7例,检出率为2.5%,选择引产6例,行双胎减胎术1例。结论孕晚期超声结构异常是羊膜腔穿刺的主要指征。在CMA基础上应用WES有助于提高阳性检出率。VUS的亲代验证与出生后随访至关重要。 展开更多

关键词 产前诊断 超声检查 妊娠晚期

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心脏横纹肌瘤胎儿基因检测对诊断结节性硬化症的价值 被引量：2

10

作者 鲁才娟 鲁建央 +2 位作者 詹欣 吴雅枫 翟洪波 《浙江医学》 CAS 2020年第6期583-586,共4页

目的探讨在产前超声诊断为心脏横纹肌瘤的胎儿中,行基因检测对诊断结节性硬化症(TSC)的价值。方法回顾性分析2014年1月至2019年5月经超声诊断为心脏横纹肌瘤的12例胎儿,对其中4例进行TSC基因检测。结果12例产前超声诊断为心脏横纹肌瘤... 目的探讨在产前超声诊断为心脏横纹肌瘤的胎儿中,行基因检测对诊断结节性硬化症(TSC)的价值。方法回顾性分析2014年1月至2019年5月经超声诊断为心脏横纹肌瘤的12例胎儿,对其中4例进行TSC基因检测。结果12例产前超声诊断为心脏横纹肌瘤的胎儿,单发2例,多发10例。行TSC基因检测4例,TSC2基因突变3例,TSC1基因突变1例。4例TSC基因突变的胎儿中,2例突变数据库中尚未报道,1例有家族史。结论产前超声诊断为心脏横纹肌瘤的胎儿中,行TSC基因检测可以明确是否为TSC,心脏横纹肌瘤胎儿中,无论单发还是多发,TSC发病率高,两者关系密切。 展开更多

关键词 心脏横纹肌瘤 产前超声 结节性硬化症 家系分析

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妊娠合并不同程度肺动脉高压患者妊娠结局比较 被引量：2

11

作者 吴雅枫 翟洪波 鲁建央 《全科医学临床与教育》 2020年第7期623-625,共3页

目的探讨妊娠合并不同程度肺动脉高压(PAH)患者的心脏功能分级、围生儿及母体结局。方法回顾性分析140例妊娠合并PAH患者的临床资料。根据肺动脉收缩压分为轻度组96例(30~49 mmHg)、中度组29例(50~79 mmHg)和重度组15例(≥80 mmHg)。比... 目的探讨妊娠合并不同程度肺动脉高压(PAH)患者的心脏功能分级、围生儿及母体结局。方法回顾性分析140例妊娠合并PAH患者的临床资料。根据肺动脉收缩压分为轻度组96例(30~49 mmHg)、中度组29例(50~79 mmHg)和重度组15例(≥80 mmHg)。比较各组患者的心脏功能分级、围生儿及母体结局。结果重度组、中度组心功能恶化发生率高于轻度组,重度组心功能恶化发生率高于中度组,差异均有统计学意义(χ2分别=26.08、8.98、4.99,P均<0.05),重度组医源性流产率高于轻度组(χ2=12.17,P<0.05),中度组、重度组早产率高于轻度组(χ2分别=27.37、31.81,P均<0.05),中度组剖宫产率高于轻度组(χ2=4.44,P<0.05),重度组和中度组新生儿窒息率高于轻度组,重度组新生儿窒息率高于中度组(χ2分别=4.01、22.60、41.70,P均<0.05)。轻中度组患者无孕产妇死亡,重度组2例剖宫产术后死亡。结论妊娠合并PAH患者随着肺动脉压升高心功能恶化,母儿不良结局发生率升高。 展开更多

关键词 妊娠 肺动脉高压 心脏病 高危妊娠 心功能

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杭州地区4842例新生儿耳聋基因筛查结果分析 被引量：1

12

作者 吴雅枫 翟洪波 +1 位作者 鲁建央 鲁才娟 《中国现代医生》 2020年第23期16-19,共4页

目的应用遗传性耳聋基因芯片筛查杭州地区新生儿常见遗传性耳聋基因的突变频率和类型。方法收集杭州地区2016年2月~2017年10月送检的4842例新生儿足底血制成的干血斑,应用PCR+导流杂交法检测中国人常见的4个致聋基因14个突变位点,包括G... 目的应用遗传性耳聋基因芯片筛查杭州地区新生儿常见遗传性耳聋基因的突变频率和类型。方法收集杭州地区2016年2月~2017年10月送检的4842例新生儿足底血制成的干血斑,应用PCR+导流杂交法检测中国人常见的4个致聋基因14个突变位点,包括GJB2基因(176-191del 16、235 del C、299-300 del AT)、GJB3基因(538C>T、547 G>A)、SLC26A4基因(IVS7-2A>G、IVS15+5GA、2168 A>G、1229C>T、1174A>T、1975G>C、1226G>A)、线粒体DNA 12S rRNA基因(1555A>G、1494C>T)。结果4842例新生儿中200例携带耳聋基因突变,总体阳性率为4.13%,其中GJB2基因突变58例,突变携带率为1.20%,SLC26A4基因突变98例,突变携带率为2.02%,12S rRNA基因19例,突变携带率为0.39%,GJB3基因突变31例,突变携带率为0.64%。200例耳聋基因突变携带者195例(97.50%)通过听力筛查。结论耳聋基因筛查是现有听力筛查模式的良好补充,对遗传性非综合征性耳聋早诊断、早预防、早治疗极为重要。 展开更多

关键词 耳聋基因 听力筛查 基因突变 遗传性非综合征性耳聋

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28例胎儿足内翻临床分析 被引量：1

13

作者 吴雅枫 翟洪波 +3 位作者 鲁建央 鲁才娟 詹欣 朱惠青 《中国妇幼健康研究》 2020年第10期1344-1348,共5页

目的探讨胎儿足内翻的临床特点及其预后。方法回顾性收集2016年2月至2019年11月在杭州市第一人民医院产前诊断中心诊断为胎儿足内翻病例28例。根据其结构异常情况,分为单纯型足内翻组(17例)和复杂型足内翻组(11例)。对病例行产前诊断[... 目的探讨胎儿足内翻的临床特点及其预后。方法回顾性收集2016年2月至2019年11月在杭州市第一人民医院产前诊断中心诊断为胎儿足内翻病例28例。根据其结构异常情况,分为单纯型足内翻组(17例)和复杂型足内翻组(11例)。对病例行产前诊断[染色体核型+单核苷酸多态性序列(SNP-Array)],并追踪随访所有病例预后情况。结果单纯型足内翻占60.71%(17/28),复杂型足内翻占39.29%(11/28)。单纯型足内翻组7例接受了产前诊断,均未见明显异常。复杂型足内翻组4例接受了产前诊断,其中3例异常,分别为:13-三体、22.q11.2微缺失综合征、15q13.3微重复,经家系验证来源于父亲。单纯型足内翻组选择引产7例,早产2例,足月产8例;复杂型足内翻组选择引产7例,早产3例(其中2例新生儿死亡),足月产1例。单纯型足内翻组10例存活,2例进行手法复位;复杂型足内翻组2例存活,出生后1例手法复位,1例石膏复位。结论复杂型足内翻染色体异常较单纯型足内翻更常见,单纯型足内翻足月产率及分娩孕周均高于复杂型足内翻。 展开更多

关键词 足内翻 胎儿 产前诊断 染色体核型 单核苷酸多态性序列检测

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产前诊断22q11.2区域微重复11例表型分析

14

作者 翟洪波 朱惠青 +5 位作者 怀磊 詹欣 鲁建央 鲁才娟 潘晶晶 吴雅枫 《中华全科医师杂志》 2022年第12期1164-1168,共5页

目的分析11例22q11.2区域微重复胎儿的产前诊断结果及出生后表型特征。方法2016年1月至2020年2月在杭州市第一人民医院进行产前诊断、染色体核型以及染色体微阵列分析(CMA)者共2969例,结果为22q11.2区域微重复胎儿共11例。对胎儿表型、... 目的分析11例22q11.2区域微重复胎儿的产前诊断结果及出生后表型特征。方法2016年1月至2020年2月在杭州市第一人民医院进行产前诊断、染色体核型以及染色体微阵列分析(CMA)者共2969例,结果为22q11.2区域微重复胎儿共11例。对胎儿表型、遗传学结果、妊娠结局及出生后临床表现进行回顾性分析。结果11例胎儿在22q11.2区域内有经典的3.0 Mb微重复[即腭面心综合征(DiGeorge and velocardiofacial syndromes,DGS/VCFS)]6例、1.5 Mb近端微重复1例及远端小片段微重复4例。家系遗传背景:遗传7例,新发2例,未验证(拒绝验证)者2例。胎儿超声检查显示:结构异常2例(室间隔缺损和无脑儿),胎儿生长受限2例,无结构异常7例。妊娠结局:引产4例,其中2例为产科筛查高风险、经典的3.0 Mb微重复、超声检查未见异常,1例为高龄、经典的3.0 Mb微重复、超声检查诊断为胎儿生长受限,1例为胎儿超声检查异常、远端小片段微重复、超声检查无脑畸形;足月分娩7例(经典的3.0 Mb微重复3例、1.5 Mb近端微重复1例及远端小片段微重复3例),出生后均进行随访,异常表型3例(生长发育落后等),无明显异常表型4例。结论22q11.2微重复胎儿的临床表型无特异性,出生后表型多样,需加强专业遗传咨询和长期随访,孕妇及其家属需充分了解可能出现的临床表型并做出知情选择。 展开更多

关键词 基因重排 22q11.2区域微重复 染色体微阵列分析 遗传咨询

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胎儿结节性硬化的病理特点及遗传学分析

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作者 鲁才娟 鲁建央 +2 位作者 詹欣 吴雅枫 翟洪波 《心电与循环》 2020年第4期393-395,404,I0004,共5页

目的总结胎儿结节性硬化病例的超声特点、病理结果及遗传学检测结果。方法1例结节性硬化胎儿在超声诊断为胎儿心脏横纹肌瘤后,采集羊水及父母双方的外周血,行家系全外显子检测,采用Sanger测序法验证结果,并对引产后胎儿的心脏组织行病... 目的总结胎儿结节性硬化病例的超声特点、病理结果及遗传学检测结果。方法1例结节性硬化胎儿在超声诊断为胎儿心脏横纹肌瘤后,采集羊水及父母双方的外周血,行家系全外显子检测,采用Sanger测序法验证结果,并对引产后胎儿的心脏组织行病理检测。结果超声提示胎儿心脏多发横纹肌瘤,未发现其他阳性体征,采集羊水及父母双方的外周血行家系全外显子检测提示胎儿TSC2基因c.1839+2_1839+9del8移码突变,为新发突变,引产后胎儿心脏组织行病理检查证实为心脏横纹肌瘤。结论心脏横纹肌瘤与结节性硬化相关性密切。同时发现一个新的TSC2基因突变,丰富了TSC2基因突变谱,为TSC的遗传咨询及产前诊断提供了一定依据。 展开更多

关键词 心脏横纹肌瘤 产前超声 结节性硬化 家系全外显子检测

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非免疫性胎儿水肿30例临床分析

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作者 鲁建央 吴雅枫 +1 位作者 朱惠青 翟洪波 《中国乡村医药》 2019年第9期17-18,共2页

胎儿水肿(HF)指超声发现2处及以上的胎儿体腔异常积液,包括胸腔积液、腹腔积液、心包积液及皮肤水肿(厚度>5mm),部分病例可伴羊水过多或胎盘增厚(孕中期胎盘厚度≥4cm)。HF是多种病因导致的疾病晚期状态,发病率较低,但围生儿病死率较... 胎儿水肿(HF)指超声发现2处及以上的胎儿体腔异常积液,包括胸腔积液、腹腔积液、心包积液及皮肤水肿(厚度>5mm),部分病例可伴羊水过多或胎盘增厚(孕中期胎盘厚度≥4cm)。HF是多种病因导致的疾病晚期状态,发病率较低,但围生儿病死率较高,非免疫性胎儿水肿(NIHF)者占HF的90.0%以上[1]。现回顾总结我院产科就诊的NIHF30例的临床资料,分析其超声特点、病因及妊娠结局。 展开更多

关键词 胎儿水肿 免疫性 临床分析 围生儿病死率 胸腔积液 超声特点 腹腔积液 心包积液

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