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干血纸片法用于广东人G6PD基因点突变筛查研究
1
作者
唐东江
马燮琴
+4 位作者
宋诚燕
林本蘅
吴
淑祯
蒋思慧
萧广仁
《广州医学院学报》
1999年第2期12-12,共1页
对168例广东籍男婴葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷者进行 G6PD基因突变型研究。方法:运用7对特异性引物,采用滤纸干血斑DNA直接扩增法,结合限制性内切酶分析技术。结果:72例患儿(42.9%)为G6PD1...
对168例广东籍男婴葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷者进行 G6PD基因突变型研究。方法:运用7对特异性引物,采用滤纸干血斑DNA直接扩增法,结合限制性内切酶分析技术。结果:72例患儿(42.9%)为G6PD1376G→T,35例(20.8%)为G6PD1388G→A,30例(17.9%)为G6PD95A→G,6例(3.6%)为G6PD392G→T,3例(1.8%)为G6PD1024C→T。尚有22例未能定型。未发现 G6PD493A→G和487G→A突变。结论:G6PD1376,1388,95为广东人中常见的G6PD基因突变,与我国台湾的研究资料相类似。168例中未检出台湾人中的4G3A→G和487G→A突变。滤纸干血斑标本为遗传病流行病学研究提供了采血、保存、运输方便。
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关键词
基因型
聚合酶链反应
内切酶
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
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职称材料
题名
干血纸片法用于广东人G6PD基因点突变筛查研究
1
作者
唐东江
马燮琴
宋诚燕
林本蘅
吴
淑祯
蒋思慧
萧广仁
机构
广州医学院附属市妇婴医院新生儿筛查中心
出处
《广州医学院学报》
1999年第2期12-12,共1页
文摘
对168例广东籍男婴葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷者进行 G6PD基因突变型研究。方法:运用7对特异性引物,采用滤纸干血斑DNA直接扩增法,结合限制性内切酶分析技术。结果:72例患儿(42.9%)为G6PD1376G→T,35例(20.8%)为G6PD1388G→A,30例(17.9%)为G6PD95A→G,6例(3.6%)为G6PD392G→T,3例(1.8%)为G6PD1024C→T。尚有22例未能定型。未发现 G6PD493A→G和487G→A突变。结论:G6PD1376,1388,95为广东人中常见的G6PD基因突变,与我国台湾的研究资料相类似。168例中未检出台湾人中的4G3A→G和487G→A突变。滤纸干血斑标本为遗传病流行病学研究提供了采血、保存、运输方便。
关键词
基因型
聚合酶链反应
内切酶
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
分类号
Q347 [生物学—遗传学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
干血纸片法用于广东人G6PD基因点突变筛查研究
唐东江
马燮琴
宋诚燕
林本蘅
吴
淑祯
蒋思慧
萧广仁
《广州医学院学报》
1999
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