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全外显子组测序对性发育异常患者的分子遗传学病因分析
1
作者 吴柳娇 靳婵婵 +5 位作者 朱姝 黄文明 叶建宏 吕涛 朱宝生 贺静 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期495-503,共9页
目的通过全外显子组测序(WES)技术分析性发育异常(DSD)患者的分子遗传学病因,以加深对DSD致病机制的认识。方法收集2008年3月-2021年8月于云南省第一人民医院就诊的60例DSD患者的临床资料进行回顾性分析,并对其中1个先证者进行家系研究... 目的通过全外显子组测序(WES)技术分析性发育异常(DSD)患者的分子遗传学病因,以加深对DSD致病机制的认识。方法收集2008年3月-2021年8月于云南省第一人民医院就诊的60例DSD患者的临床资料进行回顾性分析,并对其中1个先证者进行家系研究。提取所有患者的外周血基因组DNA进行WES测序分析,WES结果利用SAMtools软件、单核苷酸多态性(SNP)数据库、InDel数据库进行SNP和InDel检测;采用ExomeDepth进行外显子水平的拷贝数变异(CNV)检测;应用PolyPhen-2、Mutation taster、PyMol软件进行突变的有害性预测,并采用Sanger进行测序验证。结果60例DSD患者中,22例为46,XX DSD,38例为46,XY DSD。22例46,XX DSD患者中14例存在SRY基因;在另外8例患者和其中1个先证者家系中,2例患者的NR5A1、PROKR2和ANOS1基因发生单核苷酸变异(SNV),4例患者中的CYP21A2基因发生CNV,其中CYP21A2 EX1 Dup已有该变异的相关致病性报道,其余3个CNV为意义未明的变异,2例未检出与DSD相关的基因突变位点。38例46,XY DSD患者WES分析结果中,14例中检出了10个致病或疑似致病变异位点,包括SRY、AR、SRD5A2、CYP17A1、NR5A1等5个基因;5例中检出CYP21A2、AKR1C2、CBX2、NR5A1基因的5个疑似致病的CNV,其中3个微缺失,2个微重复。WES结果中NR5A1(c.722G>T、c.48C>G)、ANOS1 c.564A>T变异为首次报道的位点,在检出的CNV中,CYP21A2 EX1 Dup在相关数据库中有致病性的报道,其余未见报道。结论WES技术的应用提高了对DSD的诊断能力,拓展了现有的DSD相关致病基因突变谱数据,丰富了对DSD致病机制的认识,可为开展遗传咨询提供帮助。 展开更多
关键词 性发育异常 全外显子组测序 诊断 异质性
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盐酸氨溴索治疗慢性阻塞性肺疾病急性发作的效果分析
2
作者 吴柳娇 《中国社区医师》 2024年第6期8-10,共3页
目的:分析盐酸氨溴索治疗慢性阻塞性肺疾病(COPD)急性发作的效果。方法:选取2021年6月—2022年6月宜兴市官林医院收治的COPD急性发作患者150例作为研究对象,依据随机数字表法分为两组,各75例。对照组采取常规治疗,观察组在对照组基础上... 目的:分析盐酸氨溴索治疗慢性阻塞性肺疾病(COPD)急性发作的效果。方法:选取2021年6月—2022年6月宜兴市官林医院收治的COPD急性发作患者150例作为研究对象,依据随机数字表法分为两组,各75例。对照组采取常规治疗,观察组在对照组基础上应用盐酸氨溴索治疗。比较两组治疗效果。结果:观察组治疗总有效率高于对照组,差异有统计学意义(P=0.027)。治疗后,两组用力肺活量、第1秒用力呼气容积、呼气峰流速高于治疗前,且观察组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,两组二氧化碳分压(PaCO_(2))低于治疗前,血氧分压(PaO_(2))高于治疗前,且观察组PaCO_(2)低于对照组,PaO_(2)高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,两组呼吸困难量表、症状自我测试量表评分低于治疗前,且观察组低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:盐酸氨溴索治疗COPD急性发作的效果较好,可改善患者肺功能、血气指标,缓解临床症状,减轻呼吸困难症状。 展开更多
关键词 慢性阻塞性肺疾病 急性发作 盐酸氨溴索 肺功能
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布地格福吸入气雾剂联合多索茶碱治疗慢性阻塞性肺疾病稳定期患者的效果 被引量：2
3
作者 张伟荣 吴柳娇 《慢性病学杂志》 2023年第4期600-603,共4页
目的 分析布地格福吸入气雾剂联合多索茶碱治疗慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)稳定期患者的效果。方法 选择2022年3-11月宜兴市官林医院就诊并规范出院后随诊治疗的196例COPD稳定期患者作为研究对象,通... 目的 分析布地格福吸入气雾剂联合多索茶碱治疗慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)稳定期患者的效果。方法 选择2022年3-11月宜兴市官林医院就诊并规范出院后随诊治疗的196例COPD稳定期患者作为研究对象,通过红蓝双色球法随机分为常规组和联合组,各98例,随诊期间均无脱落病例。常规组应用多索茶碱治疗,联合组加用布地格福吸入气雾剂治疗,均治疗12周。比较两组治疗后的临床疗效和不良反应发生情况,治疗前后的肺功能、外周血相关指标、健康状况和生活质量。结果 联合组总有效率为97.96%,高于常规组的86.73%,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,联合组第1秒用力呼气容积、用力肺活量、峰值呼气流速、第1秒用力呼气容积/用力肺活量、6 min步行距离均高于常规组;残气容积/肺总量、辅助性T细胞1/辅助性T细胞2、白细胞介素-18、白细胞介素-33、基质金属蛋白酶-9、可溶性基质裂解素2、COPD自我评估测试问卷评分和St George’s呼吸问卷评分均低于常规组,差异均有统计学意义(P<0.05)。常规组不良反应发生率为2.04%,联合组为3.06%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 布地格福吸入气雾剂联合多索茶碱治疗COPD稳定期患者效果优异,可明显改善患者的肺功能、外周血相关指标、健康状况和生活质量。 展开更多
关键词 布地格福吸入气雾剂 多索茶碱 慢性阻塞性肺疾病 稳定期 肺功能 炎症因子 生活质量
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CRISPR/Cas9在β-地中海贫血治疗中的研究进展 被引量：1
4
作者 贺静 吴柳娇 《昆明理工大学学报（自然科学版）》 北大核心 2022年第4期83-89,共7页
β-地中海贫血是β-珠蛋白基因突变后导致血红蛋白合成量不足而引起的一种严重威胁人类健康的致死、致残的常染色体隐性遗传血液病.广泛分布于热带、亚热带及地中海地区,发病率位于各种出生缺陷中的第三位,已成为世界性的重大公共卫生问... β-地中海贫血是β-珠蛋白基因突变后导致血红蛋白合成量不足而引起的一种严重威胁人类健康的致死、致残的常染色体隐性遗传血液病.广泛分布于热带、亚热带及地中海地区,发病率位于各种出生缺陷中的第三位,已成为世界性的重大公共卫生问题,云南是地贫高发地区,目前,临床能治愈重型β-地贫患者的是造血干细胞移植技术,但由于缺乏免疫匹配的供者以及昂贵的费用限制了其发展.近年来,CRISPR/Cas9在地中海贫血中的应用为重型β-地贫患者治疗提供了一种新的治疗途径.本文对CRISPR/Cas9技术用于诱导胎儿血红蛋白和纠正珠蛋白基因的突变以减轻β-地中海贫血患者的临床症状的技术方法、进展进行了综述. 展开更多
关键词 Β-地中海贫血 造血干细胞移植 CRISPR/Cas9
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头孢哌酮/舒巴坦钠对AECOPD并发呼吸衰竭患者的临床分析
5
作者 庄梦洁 张震环 吴柳娇 《中华肺部疾病杂志（电子版）》 2022年第1期64-66,共3页
目的分析头孢哌酮/舒巴坦钠对慢性阻塞性肺疾病急性加重期(AECOPD)并发呼吸衰竭患者的临床疗效。方法选取2018年1月至2021年12月我院收治的AECOPD并发呼吸衰竭患者73例。随机分为对照组35例,观察组38例。对照组使用盐酸左氧氟沙星注射... 目的分析头孢哌酮/舒巴坦钠对慢性阻塞性肺疾病急性加重期(AECOPD)并发呼吸衰竭患者的临床疗效。方法选取2018年1月至2021年12月我院收治的AECOPD并发呼吸衰竭患者73例。随机分为对照组35例,观察组38例。对照组使用盐酸左氧氟沙星注射液治疗,观察组使用头孢哌酮/舒巴坦钠治疗。比较两组患者治疗后临床指标发生情况及病原菌清除率,治疗前后PaO_(2)、PaCO_(2)、WBC以及FVC、FEV_(1)、FEV_(1)/FVC水平。结果观察组肺部湿啰音消失时间(5.06±0.68)d、体温恢复正常时间(3.06±0.61)d及气管插管率(6%)明显低于对照组[(18.31±4.12)d、(7.97±1.06)d、(3.97±0.96)d、(20.00%)],差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,观察组PaO_(2)水平(70.58±10.29)mmHg明显高与对照组(64.65±7.75)mmHg,PaCO_(2)(45.67±5.41)mmHg、WBC(7.56±1.03)10^(9)G/L明显低于对照组[(52.81±7.32)mmHg、(8.38±2.01)10^(9)G/L](P<0.05)。治疗后观察组肺功能FVC(2.05±0.62)L、FEV_(1)(1.35±0.41)L、FEV_(1)/FVC(35.65±8.23)%明显高于对照组[(1.81±0.54)L、(1.13±0.24)L、(31.18±5.92)%](P<0.05)。结论头孢哌酮钠/舒巴坦钠对AECOPD并发呼吸衰竭患者临床疗效显著,促进恢复,改善肺功能,具有临床意义。 展开更多
关键词 急性加重期 肺疾病 慢性阻塞性 头孢哌酮 舒巴坦钠 呼吸衰竭
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布地奈德混悬液雾化吸入治疗慢性阻塞性肺疾病急性加重期的效果分析
6
作者 吴柳娇 《当代医药论丛》 2020年第20期111-112,共2页
目的:探讨并分析用布地奈德混悬液对慢性阻塞性肺疾病急性加重期(AECOPD)患者进行雾化吸入治疗的效果。方法:选取宜兴市官林医院收治的76例AECOPD患者作为研究对象。随机将其分为试验组(n=38)与比较组(n=38)。对两组患者均进行常规治疗... 目的:探讨并分析用布地奈德混悬液对慢性阻塞性肺疾病急性加重期(AECOPD)患者进行雾化吸入治疗的效果。方法:选取宜兴市官林医院收治的76例AECOPD患者作为研究对象。随机将其分为试验组(n=38)与比较组(n=38)。对两组患者均进行常规治疗,在此基础上用布地奈德混悬液对试验组患者进行雾化吸入治疗,然后比较两组患者的肺功能指标、血清降钙素原(PCT)、白细胞介素-6(IL-6)和干扰素-γ(IFN-γ)的水平及其临床疗效。结果:治疗后,试验组患者的一秒钟用力呼气容积(FEV1)、用力肺活量(FVC)和呼气高峰流量(PEFR)均大于比较组患者,其血清PCT、IL-6和IFN-γ的水平均低于比较组患者,P<0.05。试验组患者治疗的总有效率高于比较组患者,P<0.05。结论:用布地奈德混悬液对AECOPD患者进行雾化吸入治疗能提高其疗效,改善其肺功能及血清PCT、IL-6和IFN-γ的水平。 展开更多
关键词 布地奈德混悬液 慢性阻塞性肺疾病急性加重期 雾化吸入 肺功能
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