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氟桂嗪预防偏头痛的双盲疗效观察 被引量：61
1
作者 吴保仁 王洪典 +2 位作者 任雪芳 冯幼启 粟秀初 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1991年第2期111-112,共2页
氟桂嗪是一种选择性钙通道阻滞剂,可预防偏头痛发作。现将西比灵(盐酸氟桂嗪)和安慰剂对60例偏头痛进行双盲对照的疗效结果加以报道。临床资料病例选择:以病程>=1年,每月发作频度>=1次的普通或典型偏头痛患者为入选对象。入选病例... 氟桂嗪是一种选择性钙通道阻滞剂,可预防偏头痛发作。现将西比灵(盐酸氟桂嗪)和安慰剂对60例偏头痛进行双盲对照的疗效结果加以报道。临床资料病例选择:以病程>=1年,每月发作频度>=1次的普通或典型偏头痛患者为入选对象。入选病例共60例,其中男性18例,女性42例;年龄16～60岁(平均38.4岁);病程1～30年(平均10.9年)。 展开更多
关键词 氟桂嗪 偏头痛 预防
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吉兰-巴雷综合征病人100例电生理学分型分析 被引量：17
2
作者 江文 徐燕 +3 位作者 吴保仁 黄远桂 王洪典 任雪芳 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 2000年第4期41-44,共4页
目的　探讨吉兰 巴雷 (Guillain Barr啨)综合征 (GBS)的电生理学分型及不同电生理亚型的发病特点。方法　回顾分析我院近 2 0年诊断的 10 0例GBS病人的电生理和临床资料 ,应用 χ2 检验比较不同年龄阶段GBS各亚型发病的差异性。结果　 1... 目的　探讨吉兰 巴雷 (Guillain Barr啨)综合征 (GBS)的电生理学分型及不同电生理亚型的发病特点。方法　回顾分析我院近 2 0年诊断的 10 0例GBS病人的电生理和临床资料 ,应用 χ2 检验比较不同年龄阶段GBS各亚型发病的差异性。结果　 10 0例GBS病人中原发性脱髓鞘型 5 1例 ,原发性轴索型 2 5例 ,神经失电位型 8例 ,不明确型 12例 ,正常型 4例。在不同年龄阶段起病的GBS以及在不同病程阶段检测均以脱髓鞘型为主要形式 ,各年龄组之间GBS亚型构成比差异无显著性意义。GBS病人中病前 32 .0 %患上呼吸道感染 ,2 2 .0 %患消化道感染。农村和城市病例数几乎各占一半 ,未见有明显的城乡分布差异。脱髓鞘型和轴索型GBS全年均有新发病人 ,第三季度发病人数相对为多。结论　在我院就诊的 10 0例GBS病人的主要发病形式是原发性脱髓鞘型 ,各亚型的发病特点与欧美以及河北医学院第二附属医院的结果比较均存在一定的差异。 展开更多
关键词 多神经根神经炎 电生理学
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利培酮治疗Tourette综合征对照研究 被引量：10
3
作者 谭庆荣 吴保仁 +3 位作者 王怀海 张凯 张雅红 郭力 《临床精神医学杂志》 2004年第1期42-43,共2页
目的 :探讨利培酮与氟哌啶醇、泰必利治疗Tourette综合征 (TS)的疗效和安全性。　方法 :将 90例TS随机分为 3组 ,分别以利培酮、氟哌啶醇、泰必利治疗 8周。在治疗前及治疗 4周末、8周末分别进行耶鲁综合抽动严重程度量表 (YGTSS)评分 ... 目的 :探讨利培酮与氟哌啶醇、泰必利治疗Tourette综合征 (TS)的疗效和安全性。　方法 :将 90例TS随机分为 3组 ,分别以利培酮、氟哌啶醇、泰必利治疗 8周。在治疗前及治疗 4周末、8周末分别进行耶鲁综合抽动严重程度量表 (YGTSS)评分 ,用减分率评定疗效。　结果 :治疗 8周末 3组的YGTSS总抽动分、总发声抽动分、全部损伤因子分及严重程度分均显著小于治疗前 ,但氟哌啶醇不良反应大 ,脱落率高。　结论 :3种药物对TS疗效相当 ,利培酮不良反应小 ,脱落率低 。 展开更多
关键词 TOURETTE综合征 利培酮 氟哌啶醇 泰必利
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两步多重聚合酶链反应对假肥大型肌营养不良的基因诊断 被引量：10
4
作者 谭庆荣 吴保仁 《中华神经精神科杂志》 CAS CSCD 1994年第4期223-226,共4页
应用分子生物学技术，用９组寡核苷酸引物分两步多重聚合酶链反应扩增ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因的９段脱氧核糖核酸序列。对３６例ＤＭＤ和４例ＢＭＤ进行基因诊断。首先用缺失率较高的５对引物扩增，检出缺失者１７例，再用４对引物扩... 应用分子生物学技术，用９组寡核苷酸引物分两步多重聚合酶链反应扩增ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因的９段脱氧核糖核酸序列。对３６例ＤＭＤ和４例ＢＭＤ进行基因诊断。首先用缺失率较高的５对引物扩增，检出缺失者１７例，再用４对引物扩增，检出缺失者２例。这样，９对引物多重ＰＣＲ总缺失率占受检患者的４７．５％，表明此法可检测出７９．１％左右有基因缺失的患者。实验结果提示，两步多重ＰＣＲ可用于ＤＭＤ／ＢＭＤ的基因诊断。 展开更多
关键词 肌营养不良 聚合酶链反应 基因诊断
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伴发神经系统疾病的听神经病36例临床分析 被引量：8
5
作者 王锦玲 王剑 +5 位作者 石力 薛飞 吴保仁 高磊 谢娟 韩丽萍 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期197-202,共6页
目的分析一组神经系统疾病伴听神经病(auditory neuropathy,AN)患者的临床特点及两者间的关系。方法回顾性分析36例神经系统疾病伴AN患者的临床资料,并报告10例典型病例。结果 36例伴发AN患者的神经系统疾病包括:弗雷德赖希(Friedreich... 目的分析一组神经系统疾病伴听神经病(auditory neuropathy,AN)患者的临床特点及两者间的关系。方法回顾性分析36例神经系统疾病伴AN患者的临床资料,并报告10例典型病例。结果 36例伴发AN患者的神经系统疾病包括:弗雷德赖希(Friedreich)共济失调5例,腓骨肌萎缩症(charcot-marie-tooth,CMT病)4例,植烷酸储积病(Refsum病)1例,视神经萎缩9例,下肢周围神经病9例,多发性硬化2例,慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病(CIDP)1例,脊髓亚急性联合变性2例,运动神经元病1例,缺血缺氧性脑病1例,红斑性肢痛症1例,其中23例同时伴发其他1种或2种神经系统疾病。本组患者中14例(38.89%)首先出现双下肢无力、走路不稳、行走困难或视力减退,其余22例(61.11%)为首先出现听力减退,辨不清说话;有行走困难及耳聋家族史5例,视力减退家族史2例,新生儿黄疸史1例。神经系统检查:14例视诱发电位出现视觉径路传导障碍,16例胫神经运动传导速度减慢(12～30 m/s)和/或潜伏期延长(4.1～5.8 ms),6例腓肠神经感觉传导速度减慢(0～35 m/s)及/或5例波幅下降(0～0.85μV);颞骨HRCT及MRI多未见异常;冷热试验26例中半规管麻痹14例;前庭诱发肌源性电位(VEMP)检测13例中9例未引出,引出的4例均幅值降低,2例潜伏期延长;纯音听力图呈低频上升型37耳(54.41%,37/68);听力损失呈中重、重及极重度共47耳(69.12%,47/68);言语识别率不成比例差于纯音听阈;ABR自波Ⅰ起均未引出;DPOAE除个别频率外,全部可引出。结论 AN可伴发于多种神经系统疾病,多为周围性、遗传性神经病,多表现为下肢无力、行走困难、听话不清或视力减退一组综合征,听力障碍在病程中可先后出现,听力检测呈现AN的听力学特征,影响原发神经系统疾病的病理过程也可能影响听神经。 展开更多
关键词 听神经病 神经系统疾病 周围神经性 遗传性
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癫痫患者血清、血清超滤液、唾液、脑脊液中苯妥英浓度的相关性和动力学研究 被引量：5
6
作者 汪逸平 蒋永培 +4 位作者 李敏 汪昕 粟秀初 吴保仁 黄远桂 《中国医院药学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1993年第1期5-7,共3页
本文应用超滤法测定血清中游离苯妥英浓度的方法,并采用荧光酶免疫法对患者的血清、血清超滤液、唾液、脑脊液进行苯妥英浓度测定,研究它们的相关性。通过测定6名癫痫患者单剂量口服苯妥英钠后血清、血清超滤液、唾液中的药物浓度,计算... 本文应用超滤法测定血清中游离苯妥英浓度的方法,并采用荧光酶免疫法对患者的血清、血清超滤液、唾液、脑脊液进行苯妥英浓度测定,研究它们的相关性。通过测定6名癫痫患者单剂量口服苯妥英钠后血清、血清超滤液、唾液中的药物浓度,计算其动力学参数。实验结果表明,血清超滤液、唾液、脑脊液中苯妥英浓度分别为血清药物浓度的11%、10%、11%,有良好的相关性。各样品测得的动力学数据基本一致,药物浓度—时间曲线变化相同。血清超滤液、唾液、脑脊液样品中苯妥英浓度均反映了患者体内游离药物浓度的情况,唾液样品收集方便、迅速,对患者无损伤,适用于临床进行治疗药物监测。 展开更多
关键词 苯妥英 超滤法 药代动力学
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应用多重PCR检测DMD/BMD患者的基因缺失 被引量：4
7
作者 杜文津 万琪 吴保仁 《脑与神经疾病杂志》 2008年第4期361-364,共4页
目的:了解Duchenne型肌营养不良(DMD)/Becker型肌营养不良(BMD)患者基因缺失的分布规律,并探讨检测技术。方法:应用18对引物多重聚合酶链反应(mPCR)分两组对40例DMD/BMD患者和5例健康者进行Dys-trophin基因缺失检测分析。结果:27例(67.... 目的:了解Duchenne型肌营养不良(DMD)/Becker型肌营养不良(BMD)患者基因缺失的分布规律,并探讨检测技术。方法:应用18对引物多重聚合酶链反应(mPCR)分两组对40例DMD/BMD患者和5例健康者进行Dys-trophin基因缺失检测分析。结果:27例(67.5%)存在外显子缺失,13例(32.5%)未检测到缺失;16例缺失片段集中于44～52号外显子,6例集中于2～20号外显子,5例在以上两个区域均有缺失;45、48、51号外显子缺失频率最高。结论:基因缺失为主要突变类型,缺失片段主要分布于44～52、2～20号外显子两个缺失热区;mPCR具有临床应用价值。 展开更多
关键词 多重聚合酶链反应 Duchenne型/Becker型肌营养不良 基因缺失
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假肥大型肌营养不良基因突变检测方法的应用比较 被引量：4
8
作者 杜文津 万琪 +1 位作者 陈晋文 吴保仁 《卒中与神经疾病》 2010年第5期289-292,共4页
目的比较假肥大型肌营养不良基因突变各种检测方法的优缺点,为不同条件下选择最佳的检测方案提供借鉴。方法分别应用18对引物多重PCR和5×4DNA微阵列对30例假肥大型肌营养不良患者进行dystrophin基因(缺失)检测分析,并结合文献中的... 目的比较假肥大型肌营养不良基因突变各种检测方法的优缺点,为不同条件下选择最佳的检测方案提供借鉴。方法分别应用18对引物多重PCR和5×4DNA微阵列对30例假肥大型肌营养不良患者进行dystrophin基因(缺失)检测分析,并结合文献中的方法进行应用比较。结果 30例假肥大型肌营养不良患者中有21例至少存在一个外显子片段缺失,占总例数的70%;9例未被检测到缺失,点30%。末检测到全部缺失的患者。PCR、DNA微阵列检测结果一致。结论对于假肥大型肌营养不良患者及携带者可选择MLPA检测缺失和重复突变,对于阴性者再利用PCR联合DHPLC结合测序检测点突变。经济方案是先选择18对引物定量PCR或DNA微阵列检测常见外显子缺失和重复突变,对于阴性者再用MLPA检测其它外显子缺失和重复突变。对于可疑胎儿产前诊断行MLPA或PCR-STR连锁分析。 展开更多
关键词 假肥大型肌营养不良 基因突变 多重聚合酶链反应 DNA微阵列
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POEMS综合征7例误诊原因分析 被引量：4
9
作者 任雪芳 万琪 +1 位作者 王洪典 吴保仁 《陕西医学杂志》 CAS 1999年第1期47-48,共2页
POEMS综合征又称Crow—Fukase综合征。临床表现复杂多样,容易误诊。现将我院住院诊治的7例报告如下,结合临床探讨其误诊原因。 临床资料 1 一般资料 7例均为男性,发病年龄30～62岁,平均42.7岁。病程10个月至6年,平均2年。 2 临床表现 ... POEMS综合征又称Crow—Fukase综合征。临床表现复杂多样,容易误诊。现将我院住院诊治的7例报告如下,结合临床探讨其误诊原因。 临床资料 1 一般资料 7例均为男性,发病年龄30～62岁,平均42.7岁。病程10个月至6年,平均2年。 2 临床表现 ①首发症状:3例为颜面或肢体凹陷性水肿,3例为多发性周围神经病。1例为脾大。 ②周围神经损害:表现为肢体远端肌萎缩5例(其中3例下肢明显,2例上肢明显)。 展开更多
关键词 POEMS综合征 诊断 误诊 原因分析
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利培酮治疗抽动秽语综合征25例 被引量：4
10
作者 谭庆荣 李彦华 +2 位作者 吴保仁 张光运 崔弘 《第四军医大学学报》 北大核心 2002年第7期662-663,共2页
目的　了解利培酮治疗抽动秽语综合征 (Tourettesyndrome,TS)的临床疗效 .方法　对 2 5例 TS患者应用利培酮治疗 ,其中 2 0例完成了该项试验 ,在治疗前及治疗 4wk后进行耶鲁综合抽动严重程度量表 (YGTSS)评分 ,用减分率来评估治疗效果 ... 目的　了解利培酮治疗抽动秽语综合征 (Tourettesyndrome,TS)的临床疗效 .方法　对 2 5例 TS患者应用利培酮治疗 ,其中 2 0例完成了该项试验 ,在治疗前及治疗 4wk后进行耶鲁综合抽动严重程度量表 (YGTSS)评分 ,用减分率来评估治疗效果 .结果　治疗后 YGTSS的总的运动抽动分数 ,总的发声抽动分数 ,全部损伤率及总的严重程度分数均小于治疗前 ,经检验有统计学意义 ,将资料进行相关回归分析发现减分率同总的运动抽动分数及总的严重程度分数的变化相关更大 ,标准回归系数分别为 0 .5 39,0 .5 13(P<0 .0 1) ,而与总的发声抽动分数及全部损伤率的变化关系不明显 (P >0 .0 5 ) .结论　利培酮治疗 TS症状明显改善 ,疗效肯定 。 展开更多
关键词 利培酮 Tourette's综合征 药物 临床试用 减分率
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克隆外显子探针反向斑点杂交检测DMD基因缺失 被引量：2
11
作者 杜文津 万琪 吴保仁 《脑与神经疾病杂志》 2002年第1期10-12,共3页
目的 :制备检测 DMD基因常见易缺失外显子的核苷酸探针 ,通过反向斑点杂交试验验证其特异性 ,为初步研制 DMD基因诊断芯片作准备。方法 :从健康人外周静脉血白细胞提取基因组 DNA,应用经典 18对引物对 DMD基因常见易缺失外显子进行 PCR... 目的 :制备检测 DMD基因常见易缺失外显子的核苷酸探针 ,通过反向斑点杂交试验验证其特异性 ,为初步研制 DMD基因诊断芯片作准备。方法 :从健康人外周静脉血白细胞提取基因组 DNA,应用经典 18对引物对 DMD基因常见易缺失外显子进行 PCR扩增。将扩增产物与 p GEM@- T Easy载体连接 ,转化 E.coli JM10 9感受态细胞。克隆目的片段 ,并作测序鉴定。以此为探针进行反向斑点杂交试验。结果 :序列分析表明 ,克隆片段代表 DMD基因 18个常见易缺失外显子 ;以这些片段为探针进行反向斑点杂交 ,其结果与 PCR相符。结论 :克隆的基因片段用作探针在反向斑点杂交试验中显示出较好的特异性 ,可用于 展开更多
关键词 探针 反向斑点杂交 DMD 基因缺失 肌营养不良症 克隆
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非偏头痛性血管性头痛 被引量：3
12
作者 吴保仁 《中国实用内科杂志》 CAS CSCD 1993年第12期712-714,共3页
颅内外动脉壁为疼痛敏感组织,当血管扩张、痉挛或受牵拉伸展时均可引起头痛。主要由血管扩张引起的头痛称血管性头痛。
关键词 头痛 血管性 非偏头痛性
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强直性肌营养不良一家系5例报告及临床分析 被引量：3
13
作者 杜文津 陈晋文 +1 位作者 谢仁厚 吴保仁 《卒中与神经疾病》 2010年第3期172-173,176,共3页
目的探讨强直性肌营养不良(DM)的临床特点,以提高对DM疾病的认识及诊断水平。方法对一DM家系确诊的5例患者临床资料进行收集及回顾性分析,包括患者基本资料、临床表现、血液生化、心电图、肌电图及肌肉活检等。结果 5例DM患者均为慢性病... 目的探讨强直性肌营养不良(DM)的临床特点,以提高对DM疾病的认识及诊断水平。方法对一DM家系确诊的5例患者临床资料进行收集及回顾性分析,包括患者基本资料、临床表现、血液生化、心电图、肌电图及肌肉活检等。结果 5例DM患者均为慢性病程,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴有眼部、心脏、内分泌和生殖、神经等多系统损害如白内障、心律失常、脱发、阳痿、习惯性流产、智能减退等,血清肌酶轻度增高或正常,肌电图具有特征性肌强直放电和肌源性损害,肌肉活检呈非特异性肌病特征。结论 DM是一种以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现的多系统损害的遗传性疾病,临床表现复杂多样,识别DM的临床特点有助于提高对其诊断水平。 展开更多
关键词 强直性肌营养不良 临床分析 肌强直 多系统损害
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颈动脉或大脑中动脉闭塞致失语 被引量：2
14
作者 王洪典 吴保仁 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1996年第1期20-22,共3页
１０例诊断明确的颈内动脉或大脑中动脉闭塞均伴失语。其中运动性失语５例，混合性失语４例，感觉性失语１例。除１例右颈内动脉闭塞致交叉性失语外余９例头颅ＣＴ左侧优势半球均可见病灶。２例右侧大脑中动脉闭塞无临床神经体征，侧支... １０例诊断明确的颈内动脉或大脑中动脉闭塞均伴失语。其中运动性失语５例，混合性失语４例，感觉性失语１例。除１例右颈内动脉闭塞致交叉性失语外余９例头颅ＣＴ左侧优势半球均可见病灶。２例右侧大脑中动脉闭塞无临床神经体征，侧支循环的代偿是无症状性闭塞的一个重要原因。失语与ＣＴ证实的优势半球病灶多属一致，失语的类型则因Ｎａｒｉｅ方形区血供复杂及其侧支循环情况不同而难以确定。单纯运动性失语康复较快，混合性或感觉性失语康复较困难，常明显慢于肢体功能康复。 展开更多
关键词 颈动脉闭塞 大脑中动脉闭塞 失语 康复
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病毒性脑炎患者血清及脑脊液中可溶性白介素Ⅱ受体的水平 被引量：3
15
作者 邓艳春 吴保仁 +1 位作者 杨毅宁 粟秀初 《第四军医大学学报》 1997年第5期496-497,共2页
病毒性脑炎患者血清及脑脊液中可溶性白介素Ⅱ受体的水平邓艳春吴保仁杨毅宁粟秀初（第四军医大学西京医院神经内科西安７１００３３）关键词病毒性脑炎白介素Ⅱ脑脊液中图号Ｒ４４６．６２有文献报道［１］，一些病毒感染性疾病患者血... 病毒性脑炎患者血清及脑脊液中可溶性白介素Ⅱ受体的水平邓艳春吴保仁杨毅宁粟秀初（第四军医大学西京医院神经内科西安７１００３３）关键词病毒性脑炎白介素Ⅱ脑脊液中图号Ｒ４４６．６２有文献报道［１］，一些病毒感染性疾病患者血清中可溶性白介素Ⅱ受体（ｓＩＬ－２... 展开更多
关键词 病毒性脑炎 SIL-2R 脑脊液
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脂质沉积性肌病2例报告 被引量：2
16
作者 吴保仁 张久德 +1 位作者 任雪芳 刘健 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1996年第2期121-122,共2页
脂质沉积性肌病２例报告吴保仁，张久德，任雪芳，刘健例１女，３０岁二１９８２年起病，双下肢无力，行走缓慢。１９８６年底分娩后又觉双下肢无力，渐波及双上肢及颈部，此后症状时轻时重，轻时可料理一般家务、伏案工作、行走６（ｈ... 脂质沉积性肌病２例报告吴保仁，张久德，任雪芳，刘健例１女，３０岁二１９８２年起病，双下肢无力，行走缓慢。１９８６年底分娩后又觉双下肢无力，渐波及双上肢及颈部，此后症状时轻时重，轻时可料理一般家务、伏案工作、行走６（ｈ左右，重时卧床、伴呛咳和咀嚼无力。... 展开更多
关键词 肌病 脂质沉积性 病例报告
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大脑中动脉区脑梗塞患者经颅多普勒超声检查的临床研究 被引量：2
17
作者 刘秀峰 杨红 +3 位作者 杨金升 万琪 吴保仁 赵芳亭 《西北国防医学杂志》 CAS 2001年第2期139-141,共3页
目的 :探讨脑梗塞急性期经颅多普勒超声 (TCD)的平均血流速度 (Vm)的变化及其在不同治疗期TCD检查的临床意义。方法 :49例患者入院前后行头颅CT和 /或MRI检查证实为大脑中动脉 (MCA)区脑梗塞者 ,入院后 1周内、第 2周及第 3周行TCD检查... 目的 :探讨脑梗塞急性期经颅多普勒超声 (TCD)的平均血流速度 (Vm)的变化及其在不同治疗期TCD检查的临床意义。方法 :49例患者入院前后行头颅CT和 /或MRI检查证实为大脑中动脉 (MCA)区脑梗塞者 ,入院后 1周内、第 2周及第 3周行TCD检查。结果 :①MCA区脑梗塞后病侧MCAVm明显低于对照组 (P <0 .0 5 )和病灶对侧 (P <0 .0 1) ;双侧大脑前动脉 (ACA)Vm高于对照组 (P <0 .0 5 ) ;病侧MCAVm >ACAVm的生理关系消失。②MCA区梗塞中主干及深穿支梗塞MCAVm下降明显(P <0 .0 5 )。③TCD间断观察揭示MCAVm随有效治疗而增加。结论 :TCDVm的变化有助于判断脑梗塞的部位、临床治疗选择和疗效判断。 展开更多
关键词 脑梗塞 大脑中动脉 多普勒超声
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Dystrophin基因缺失检测微阵列构建及应用中技术优化的研究 被引量：2
18
作者 杜文津 万琪 +1 位作者 吴保仁 张改华 《中国优生与遗传杂志》 2009年第5期25-27,共3页
目的建立Dystrophin基因缺失检测的DNA微阵列技术,并优化其构建及应用中的关键技术条件。方法提取样品基因组DNA,Klenow法随机引物扩增同时FITC荧光标记,并比较生物素标记法。将FITC荧光标记的核酸点样于不同方法活化处理的玻片上并用... 目的建立Dystrophin基因缺失检测的DNA微阵列技术,并优化其构建及应用中的关键技术条件。方法提取样品基因组DNA,Klenow法随机引物扩增同时FITC荧光标记,并比较生物素标记法。将FITC荧光标记的核酸点样于不同方法活化处理的玻片上并用不同浓度的盐溶液洗脱,测试对DNA固定效率的影响。以分子克隆法获得的Dystrophin基因18个易缺失外显子cDNA片段为探针、APES和poly-Lys联合处理的玻片为基片,制备简易微阵列。分别与DMD/BMD患者及健康人荧光标记的基因组DNA杂交,检测微阵列的质量和评估结果的可靠性。结果APES和poly-Lys联合处理的玻片对核酸固定效率最高,核酸在洗涤过程中的脱落程度随洗液盐浓度的增加而增大;FITC标记步骤简便,生物素标记相对烦琐,但生物素标记杂交后的荧光强度明显高于FITC标记;微阵列杂交信号信噪比较好,各种对照结果满意,检测结果与PCR一致。结论优化了DNA微阵列构建及应用过程中基片表面活化、探针固定、靶基因DNA扩增标记、杂交条件、杂交信号检测分析等方法,为更好地应用微阵列进行Dystrophin基因诊断奠定基础。 展开更多
关键词 DNA微阵列 DYSTROPHIN基因 DMD/BMD 条件优化
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假肥大型肌营养不良症基因诊断及遗传分析 被引量：2
19
作者 杜文津 万琪 +1 位作者 陈晋文 吴保仁 《中国优生与遗传杂志》 2009年第9期13-15,共3页
目的对假肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)患者进行基因诊断并对家系进行遗传分析,以提高对DMD/BMD的基因诊断水平及有效的遗传咨询。方法对40例DMD/BMD患者应用18对引物多重PCR技术进行Dystrophin基因缺失诊断,收集完整家系资料进行遗传分... 目的对假肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)患者进行基因诊断并对家系进行遗传分析,以提高对DMD/BMD的基因诊断水平及有效的遗传咨询。方法对40例DMD/BMD患者应用18对引物多重PCR技术进行Dystrophin基因缺失诊断,收集完整家系资料进行遗传分析以判断致病基因携带者及评估风险。结果40例DMD/BMD患者基因诊断有27例至少存在一个外显子片段缺失(67.5%),13例未检测到缺失(32.5%)。通过对家系的遗传分析判断出致病基因携带者。结论多重PCR作为一种简便快速的诊断方法可对DMD/BMD患者进行基因诊断;对风险家系进行遗传分析、判断致病基因携带者以进行有效的遗传咨询,进而控制遗传病。 展开更多
关键词 假肥大型肌营养不良症 基因诊断 遗传病
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原发性脑干出血18例 被引量：1
20
作者 王洪典 吴保仁 余红亚 《第四军医大学学报》 1993年第3期234-235,共2页
现将我科1983年10月至1991年10月经头颅CT确诊的急诊留院观察或住院的脑干出血患者18例报告如下。1 临床资料 男 14例,女4例,年龄21～72岁,平均52.3岁。其中因活动、劳累及情绪激动时发病8例,饮酒,发病2例,余均在安静状态下发病。有明... 现将我科1983年10月至1991年10月经头颅CT确诊的急诊留院观察或住院的脑干出血患者18例报告如下。1 临床资料 男 14例,女4例,年龄21～72岁,平均52.3岁。其中因活动、劳累及情绪激动时发病8例,饮酒,发病2例,余均在安静状态下发病。有明确高血压病史者14例、脑梗塞或脑出血史7例。 展开更多
关键词 脑出血 颅神经麻痹 瘫痪
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