轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥患儿的肠道微生物检测及部分肠黏膜屏障指标观察 被引量：23

1

作者 杜自强 周进苏 向秋莲 《山东医药》 CAS 北大核心 2017年第43期74-76,共3页

目的探讨患儿肠道内微生物的变化与轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥(BICE)之间的关系。方法选择同期收治的BICE患儿50例(A组)、急性轻度胃肠炎患儿50例(B组)以及同期进行体检的健康儿童50例(C组),对三组的肠道内微生物进行检测,并对其部分... 目的探讨患儿肠道内微生物的变化与轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥(BICE)之间的关系。方法选择同期收治的BICE患儿50例(A组)、急性轻度胃肠炎患儿50例(B组)以及同期进行体检的健康儿童50例(C组),对三组的肠道内微生物进行检测,并对其部分肠黏膜屏障指标进行观察。结果 A组有24例粪便中检出轮状病毒(阳性率为48.00%),B组有10例粪便中检出轮状病毒(阳性率为20.00%),C组有1例粪便中检出轮状病毒(阳性率为2.00%);组间两两相比,P均<0.05。A组粪便中大肠杆菌、肠球菌、乳酸杆菌、双歧杆菌的数量分别为(7.65±2.24)×105、(6.13±2.32)×105、(4.83±1.62)×105、(5.02±1.46)×105CFU/g,B组分别为(8.79±2.31)×105、(7.45±2.28)×105、(6.12±2.47)×105、(5.81±1.86)×105CFU/g,C组分别为(9.87±1.68)×105、(9.12±2.20)×105、(8.35±2.12×105)、(6.82±1.20)×105CFU/g;组间两两相比,P均<0.05。A组血清二胺氧化酶(DAO)、一氧化氮(NO)、D-乳酸水平分别为(9.84±4.17)U/L、(0.92±0.39)mmol/L、(156.78±48.25)μmol/L,B组分别为(7.49±2.73)U/L、(0.73±0.25)mmol/L、(102.45±40.45)μmol/L,C组分别为(6.35±1.61)U/L、(0.62±0.21)mmol/L、(86.36±30.12)μmol/L,血清DAO、NO、D-乳酸水平组间两两相比,P均<0.05。结论 BICE患儿肠道内轮状病毒阳性率增高、各类益生菌群数量降低及肠黏膜屏障能力降低,以上原因可能与BICE的发病有关,但致病机制尚不明确。 展开更多

关键词 肠道微生物 肠道益生菌群 轮状病毒 肠黏膜屏障 微生态 轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥 肠炎

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琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病 被引量：6

2

作者 邓小鹿 尹飞 +2 位作者 向秋莲 刘沉涛 彭镜 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第9期740-742,共3页

琥珀酸半醛脱氢酶(SSADH)缺陷病是一种少见的常染色体隐性遗传病。本研究总结3例SSADH缺陷病患儿的临床资料并复习相关文献。3例患儿均为婴幼儿,主要表现为智力运动、语言发育落后,抽搐和肌张力低下。3例患儿脑电图均表现异常;2例脑MRI... 琥珀酸半醛脱氢酶(SSADH)缺陷病是一种少见的常染色体隐性遗传病。本研究总结3例SSADH缺陷病患儿的临床资料并复习相关文献。3例患儿均为婴幼儿,主要表现为智力运动、语言发育落后,抽搐和肌张力低下。3例患儿脑电图均表现异常;2例脑MRI检查异常,表现为大脑脚对称性长T2高信号和基底节损害;3例尿液的气相色谱-质谱(GC-MS)分析均显示4-羟基丁酸增高,根据临床表现及尿液GC-MS分析确诊为SSADH缺陷病。对不明原因发育迟缓、智力运动障碍和癫癎的患儿应早期进行尿液有机酸分析,对明确诊断具有重要意义。 展开更多

关键词 琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病 4-羟基丁酸 儿童

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TLR4、MRP8在内侧颞叶癫痫幼大鼠海马中表达的动态变化 被引量：6

3

作者 向秋莲 张慈柳 +4 位作者 彭镜 何芳 吴丽文 欧曼 尹飞 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第7期580-584,共5页

目的观察氯化锂-匹罗卡品致痫幼大鼠各期海马中Toll-样受体4(TLR4)、髓样相关蛋白8(MRP8)表达的变化,探讨其是否与内侧颞叶癫痫(MTLE)发生有关。方法 21d SD雄性大鼠90只,随机分对照组(30只)和模型组(60只),腹腔注射氯化锂。17～18h后... 目的观察氯化锂-匹罗卡品致痫幼大鼠各期海马中Toll-样受体4(TLR4)、髓样相关蛋白8(MRP8)表达的变化,探讨其是否与内侧颞叶癫痫(MTLE)发生有关。方法 21d SD雄性大鼠90只,随机分对照组(30只)和模型组(60只),腹腔注射氯化锂。17～18h后模型组腹腔注射匹罗卡品诱导癫痫持续状态(SE);对照组予等量生理盐水取代匹罗卡品腹腔注射。按自发发作出现和稳定时间(自发痫性发作在致痫后约3w出现,8w趋稳定),对照组和模型组随机分6个亚组:急性模型组(SE后2h)、潜伏模型组(SE后3w)、慢性自发发作组(SE后8w)及相对应时间点对照组。每亚组动物10只。免疫组化、免疫印迹、RT-PCR技术测定各亚组幼大鼠海马内TLR4、MRP8的表达。结果 TLR4、MRP8在模型组海马内表达明显增多,以CA3、CA1、DG区显著;与对照组相比,差异有显著性(P<0.05)。模型亚组内,TLR4、MRP8在急性期和慢性期表达明显增高,而潜伏期无明显表达变化;3组比较差异有显著性(P<0.05)。结论大鼠海马内TLR4、MRP8表达增多可能与MTLE发生有关。探讨其机制可能为MTLE的治疗提供新的靶点。 展开更多

关键词 内侧颞叶癫痫 TLR4 MRP8 幼大鼠

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脂多糖对大鼠脑微血管内皮细胞通透性的影响及机制研究 被引量：5

4

作者 邓小鹿 何芳 +6 位作者 彭镜 杨丽芬 张慈柳 向秋莲 吴丽文 王国丽 尹飞 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第11期908-911,共4页

目的了解脂多糖(LPS)对大鼠脑微血管内皮细胞(BMECs)通透性的影响及其可能的机制。方法分离和培养原代大鼠BMECs,随机分为对照组和LPS干预组。利用跨内皮细胞电阻抗检测BMECs屏障功能,Pull-down法测定RhoA活性,Western blot检测p115Rho... 目的了解脂多糖(LPS)对大鼠脑微血管内皮细胞(BMECs)通透性的影响及其可能的机制。方法分离和培养原代大鼠BMECs,随机分为对照组和LPS干预组。利用跨内皮细胞电阻抗检测BMECs屏障功能,Pull-down法测定RhoA活性,Western blot检测p115RhoGEF和紧密连接蛋白ZO-1、occludin、claudin-5的蛋白表达量。结果与对照组(159.0±8.6Ω.cm2)比较,LPS作用3 h后,大鼠BMECs跨内皮细胞电阻抗值明显下降(108.3±4.2Ω.cm2),作用12 h后达最低(85.4±2.5Ω.cm2)。LPS作用5 min后RhoA明显活化,1 h后出现p115RhoGEF蛋白表达上调,3 h后紧密连接蛋白ZO-1、occludin和claudin-5的表达水平均不同程度下降,与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 LPS诱导大鼠BMECs中p115RhoGEF/RhoA信号通路活化,导致紧密连接蛋白表达水平降低,引起BMECs通透性增加。[中国当代儿科杂志,2011,13(11):908-911] 展开更多

关键词 脂多糖 紧密连接 内皮细胞 大鼠

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Bardet-Biedl综合征1例 被引量：5

5

作者 郑湘榕 尹飞 +1 位作者 黄榕 向秋莲 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期602-603,共2页

患儿,女,7岁,因多饮多尿5年,发现X形腿3年余入院。患儿5年前无明显诱因出现多饮多尿,每天饮水量及尿量为2000～3000 mL,家属未予重视。3年前出现下肢X形腿,并逐渐加重,

关键词 BARDET-BIEDL综合征 多饮多尿 X形腿 饮水量 患儿

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儿童快发病性肌张力障碍-帕金森综合征临床和基因分析 被引量：3

6

作者 丁乐 郭虎 +1 位作者 张刚 向秋莲 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期801-804,共4页

目的探讨儿童期起病的快发病性肌张力障碍-帕金森综合征(RDP)的临床特点及基因型-表型相关性。方法回顾分析2例ATP1A3基因R756H变异导致的RDP患儿的临床资料,以“RDP”和“ATP1A3 R756H”为检索词分别在中国知网、万方数据库和PubMed、H... 目的探讨儿童期起病的快发病性肌张力障碍-帕金森综合征(RDP)的临床特点及基因型-表型相关性。方法回顾分析2例ATP1A3基因R756H变异导致的RDP患儿的临床资料,以“RDP”和“ATP1A3 R756H”为检索词分别在中国知网、万方数据库和PubMed、HGMD和OMIM等数据库中检索文献并进行复习。结果2例男性患儿,分别为7岁和9岁,临床均表现为发热后出现构音困难、肌无力、肌张力障碍伴肢体抖动;全外显子基因测序均发现ATP1A3基因R756H变异。文献检索到8例ATP1A3基因R756H变异导致的儿童期起病的RDP,临床表现相似。结论ATP1A3基因R756H变异导致的RDP临床主要特点为发热诱发的肌无力、构音困难伴有帕金森样肢体抖动。 展开更多

关键词 肌张力障碍 肌无力 ATP1A3基因 R756H变异

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家族性运动障碍与面肌颤搐一例并文献复习 被引量：2

7

作者 向秋莲 郭虎 +1 位作者 陆海英 卢孝鹏 《东南大学学报（医学版）》 CAS 2018年第6期1075-1078,共4页

遗传因素在早发性运动障碍发病中起重要作用,国外已报道了20余种致病基因[1-5]。最近国外报道了一系列ADCY5基因突变所致早发性运动障碍的病例[6-10],国内未见报道。作者对南京医科大学附属儿童医院1例ADCY5基因突变相关的家族性运动障... 遗传因素在早发性运动障碍发病中起重要作用,国外已报道了20余种致病基因[1-5]。最近国外报道了一系列ADCY5基因突变所致早发性运动障碍的病例[6-10],国内未见报道。作者对南京医科大学附属儿童医院1例ADCY5基因突变相关的家族性运动障碍与面肌颤搐患者的临床资料进行分析,并复习相关文献,以期提高临床医师对该病的认识。 展开更多

关键词 运动障碍 家族性 面肌颤搐 ADCY5基因 病例报告

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以运动后反复血尿起病的极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例报告 被引量：1

8

作者 丁乐 郑帼 +1 位作者 梁超 向秋莲 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期306-308,共3页

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long chain acyl-Co A dehydrogenase deficiency,VLCADD)(OMIM#201475)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。因发病率低,临床缺乏特异性,往往易漏诊误诊。本研究报道2019年10月南京医科大学附属儿童医... 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long chain acyl-Co A dehydrogenase deficiency,VLCADD)(OMIM#201475)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。因发病率低,临床缺乏特异性,往往易漏诊误诊。本研究报道2019年10月南京医科大学附属儿童医院收治的1例运动后反复血尿起病的VLCADD临床资料和基因检测结果,总结该病临床特点并文献复习已报道的病例资料,以提高临床医师对该病的认识,为早期诊断和治疗、遗传咨询提供依据。 展开更多

关键词 极长链酰基辅酶A脱氢酶 ACADVL基因 横纹肌溶解

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RHOBTB2基因突变致癫癎性脑病1例病例报告并文献复习 被引量：1

9

作者 向秋莲 郭虎 +2 位作者 高修成 何燕 卢孝鹏 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第1期75-78,共4页

1病例资料男,11岁,因“反复抽搐10年余,肌张力高8年”入南京医科大学附属儿童医院(我院),其重要临床信息时间轴见图1。3月龄出现无诱因抽搐,表现为双眼向左或右斜视,伴或不伴头偏转,持续数秒至1 min自行缓解,每周发作2~3次。1岁半时出... 1病例资料男,11岁,因“反复抽搐10年余,肌张力高8年”入南京医科大学附属儿童医院(我院),其重要临床信息时间轴见图1。3月龄出现无诱因抽搐,表现为双眼向左或右斜视,伴或不伴头偏转,持续数秒至1 min自行缓解,每周发作2~3次。1岁半时出现发热诱发的癫癎持续状态1次,后频繁抽搐伴肌张力低下,每日发作数次,表现为:①右侧上、下肢非同步抖一下或节律性抽动,②双眼斜视(左或右)或头偏转(左或右),③上肢交替性节律性抽动,④全身青紫,青紫,伴或不伴半侧肢体节律性抽动,⑤双眼凝视,伴或不伴口唇发绀、四肢强直或强直抽动,⑥右上肢近端强直;持续数十秒至4 min。 展开更多

关键词 四肢强直 口唇发绀 肌张力低下 持续状态 临床信息 病例报告 基因突变 交替性

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HSD17B4新突变致过氧化物酶体D-双功能蛋白缺乏症一家系并文献复习 被引量：1

10

作者 向秋莲 郭虎 +3 位作者 高修成 周露露 宋建敏 卢孝鹏 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第10期772-775,共4页

目的探讨HSD17B4突变相关的过氧化物酶体D-双功能蛋白缺乏症(PDBPD)的临床与基因特征。方法回顾性分析2020年8月南京医科大学附属儿童医院收治一家系2例HSD17B4突变致PDBPD的临床及基因情况。结果男性先证者及同胞姐姐均伴新生儿癫痫、... 目的探讨HSD17B4突变相关的过氧化物酶体D-双功能蛋白缺乏症(PDBPD)的临床与基因特征。方法回顾性分析2020年8月南京医科大学附属儿童医院收治一家系2例HSD17B4突变致PDBPD的临床及基因情况。结果男性先证者及同胞姐姐均伴新生儿癫痫、精神运动发育障碍、共济失调、肌无力、听力损害、足部畸形,血清极长链脂肪酸正常,头颅磁共振成像(MRI)示双侧小脑半球萎缩,肌电图:多发性周围神经神经源性损害肌电改变,听觉诱发电位:重度双侧感音神经性听力损失。基因检测显示HSD17B4复合杂合突变(c.1171G>C,c.686-2A>T),临床确诊为PDBPD,年龄分别为8岁和14岁。结论报道2例HSD17B4突变致PDBPD,均符合典型临床表现。新发现HSD17B4基因c.1171G>C和c.686-2A>T突变,丰富了HSD17B4突变谱。 展开更多

关键词 过氧化物酶体 D-双功能蛋白缺乏症 多发性神经病 感音神经性聋 小脑共济失调 HSD17B4

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Arts综合征1例并文献复习

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作者 周露露 向秋莲 郭虎 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第21期1651-1653,共3页

目的探讨Arts综合征患儿的临床和基因型特点。方法回顾性分析南京医科大学附属儿童医院神经内科确诊的1例Arts综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,1岁5个月。自幼听力丧失,运动发育落后,肌张力低下,曾在1岁3个月发生肺... 目的探讨Arts综合征患儿的临床和基因型特点。方法回顾性分析南京医科大学附属儿童医院神经内科确诊的1例Arts综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,1岁5个月。自幼听力丧失,运动发育落后,肌张力低下,曾在1岁3个月发生肺炎时出现呼吸衰竭。肌电图提示多发性周围神经源性损害肌电改变,视觉诱发电位正常,基因测序提示PRPS1基因c.421C>T(p.P141S)半合子错义突变,确诊Arts综合征。康复治疗后运动发育改善。检索到英文文献4篇共14例Arts综合征患者,包含4种基因型,均为错义突变,主要表现与本患儿相似。结论Arts综合征是由PRPS1突变所致的X-连锁隐性遗传性疾病,临床表型复杂,本研究发现的新发错义突变c.421C>T扩大了PRPS1基因突变谱。 展开更多

关键词 Arts综合征 PRPS1基因 临床表型

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正确发挥“记忆”在数学教学中的作用

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作者 向秋莲 《教育科学论坛》 1997年第2期5-6,共2页

数学是充满逻辑关系的精确科学,注重严密的思维和逻辑推理,同时也特别需要练习和记忆。但是,如果只是盲目地采用题海战术、机械地死记硬背的方法,只能增加学生沉重的负担。

关键词 数学教学 正确发挥 记忆 数学能力 引导学生 正迁移 逻辑推理 精确科学 逻辑关系 思维

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