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多发性脂囊瘤患者角蛋白17基因突变的研究 被引量：10
1
作者 王秀英 史耀舟 +7 位作者 叶月仙 刘福民 金维荣 陈文贤 汪敏 胡兰靛 赵国屏 孔祥银 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第9期540-543,共4页
目的　了解多发性脂囊瘤和角蛋白 17基因异常的关系。方法　应用逆转录 聚合酶链反应及其产物直接测序 ,巢式聚合酶链反应及限制性片段长度多态性分析 ,研究多发性脂囊瘤家系中患者囊肿组织cDNA及外周血DNA的角蛋白 17基因突变。结果... 目的　了解多发性脂囊瘤和角蛋白 17基因异常的关系。方法　应用逆转录 聚合酶链反应及其产物直接测序 ,巢式聚合酶链反应及限制性片段长度多态性分析 ,研究多发性脂囊瘤家系中患者囊肿组织cDNA及外周血DNA的角蛋白 17基因突变。结果　囊肿组织显示角蛋白 17基因第 94位密码子 ,42 8碱基发生G→A的突变 ,使原编码的氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸 ,即R94C的杂合突变。巢式聚合酶链反应后Acil限制酶谱多态性分析 ,显示患者外周血DNA标本均有一条突变等位基因缺乏该酶酶切位点 ,产生 2 0 0bp的条带 ,另有一条野生型等位基因已被切开 ,形成 2条带 ,分别为10 8bp ,92bp ,进一步证实R94C的突变 ,系杂合性突变。而正常人 10人份及 2 0 0 0人份正常人DNAPool标本 2条等位基因均有Acil的酶切位点 ,只显示 10 8bp和 92bp 2条带。结论　角蛋白 17基因R94C的突变 ,是导致中国人多发性脂囊瘤的遗传学基础之一。 展开更多
关键词 多发性脂囊瘤 角蛋白17 基因突变 基因诊断
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幽门螺杆菌基因组表达谱芯片的研制 被引量：6
2
作者 韩跃华 刘文忠 +3 位作者 史耀舟 赵国屏 萧树东 张庆华 《微生物学通报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期6-9,共4页
以H．pylori 26695和J99作为模板,采用多聚酶链反应(PCR)扩增得到所需要的开放阅读框(open read- ing frame,ORF)片段。使用Genemachine点样仪进行点样,采用随机九聚体、Cy3-dCTP或Cy5-dCTP和Super- scriptⅡ标记H．Pylori RNA标本,完... 以H．pylori 26695和J99作为模板,采用多聚酶链反应(PCR)扩增得到所需要的开放阅读框(open read- ing frame,ORF)片段。使用Genemachine点样仪进行点样,采用随机九聚体、Cy3-dCTP或Cy5-dCTP和Super- scriptⅡ标记H．Pylori RNA标本,完成芯片杂交过程(?)数据判断标准是标化后Cy3/Cy5比值(ratio)≤0．5为基因表达上调,若ratio值≥2．0则为表达下调。采用芯片重复性、信噪比评估芯片质量,应用RT-PCR反应验证芯片结果。研制的H．pylori基因组DNA芯片共包括1636个ORF,其中H．pylori-26695为1549个,J99为87个。表达谱数据分析显示大多数阵列具有显著高于背景的杂交信号,信噪比(S/N)≥2的基因点数约占总基因数的87．76%。芯片内点间重复率约为94．05%。通过RT-PCR反应显示,在所选择的20个基因中,大部分基因的RT-PCR结果与芯片检测结果一致。 展开更多
关键词 幽门螺杆菌 基因组 表达谱芯片
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迟发型先天性厚甲家系角蛋白17基因新突变位点的检测 被引量：2
3
作者 冯义国 肖生祥 +3 位作者 李利 王俊民 谭升顺 史耀舟 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第21期1860-1862,共3页
目的　探讨一迟发型先天性厚甲家系角蛋白 17基因突变和临床表现的关系 ,为先天性厚甲的基因诊断和基因治疗奠定基础。方法　用巢式PCR扩增了迟发型先天性厚甲家系中 9例患者、1名正常人及与该家系无关的 5 0名正常人外周血基因组DNA角... 目的　探讨一迟发型先天性厚甲家系角蛋白 17基因突变和临床表现的关系 ,为先天性厚甲的基因诊断和基因治疗奠定基础。方法　用巢式PCR扩增了迟发型先天性厚甲家系中 9例患者、1名正常人及与该家系无关的 5 0名正常人外周血基因组DNA角蛋白 17基因第 1外显子热点突变区 ,对PCR产物进行DNA序列分析。结果　迟发型先天性厚甲家患者的角蛋白 17基因第 10 9位密码子由AAC突变为GAC ,结果导致天冬酰胺由天冬氨酸替代 (即N10 9D)。而该家系中的正常人及与该家系无关的 5 0名正常人的DNA测序结果均未发现此突变。结论　该家系存在角蛋白 17N10 9D突变 ,为一新的错义突变。角蛋白 171A区后半部的突变可表现为迟发型先天性厚甲II型。 展开更多
关键词 迟发型先天性厚甲 家系 角蛋白17基因 突变 检测 指(趾)疾病
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中国人胃癌染色体11_p15.5处杂合性缺失分析
4
作者 刘韬韬 史耀舟 +2 位作者 沈锡中 孔祥银 王吉耀 《复旦学报（医学版）》 EI CAS CSCD 北大核心 2003年第1期24-26,29,共4页
目的　通过对中国人胃癌染色体 11p15 .5处杂合性缺失的研究 ,了解中国人群中胃癌病人在此区域杂合性缺失的情况。方法　从 66例胃癌病人的石蜡包埋的手术病理标本中 ,提取肿瘤及相应正常组织的DNA ,用荧光标记的方法选取 11p15 .5处的... 目的　通过对中国人胃癌染色体 11p15 .5处杂合性缺失的研究 ,了解中国人群中胃癌病人在此区域杂合性缺失的情况。方法　从 66例胃癌病人的石蜡包埋的手术病理标本中 ,提取肿瘤及相应正常组织的DNA ,用荧光标记的方法选取 11p15 .5处的微卫星DNA标记进行PCR扩增 ,再将PCR产物进行变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 ,电泳后行杂合性缺失分析。结果　 11/ 3 6( 3 0 .6% )的病人在D11S13 18处存在杂合性缺失 ;而D11S40 46位点处 ,13 / 60 ( 2 1.7% )的病例存在杂合性缺失 ;2 4/ 61( 3 9.3 % )的病例在 11p15 .5处至少有 1个位点存在杂合性缺失。杂合性缺失的频率与肿瘤病人的年龄、性别、肿瘤大小、肿瘤部位及淋巴结是否转移均无关。结论　高频杂合性缺失的区域可能有抑癌基因的存在。这将有助于阐明胃癌发生发展的分子机制 ,进而为对胃癌进行风险预测。 展开更多
关键词 中国人 染色体 杂合性缺失 抑癌基因 胃癌
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小鼠MPI基因的打靶载体的构建和筛选 被引量：1
5
作者 史耀舟 邹洪 +4 位作者 丁澄 王玉珍 赵国屏 孔祥银 金玫蕾 《中国实验动物学报》 CAS CSCD 2002年第4期193-197,共5页
目的　构建小鼠MPI基因的基因打靶载体转染ES细胞 ,构建用于同源重组筛选的对照载体。方法根据计算机分析小鼠MPI基因的基因组序列 ,构建用于同源重组载体的长臂和短臂并且转染小鼠ES细胞 ,经抗性筛选后得到阳性克隆 ,抽提基因组DNA后用... 目的　构建小鼠MPI基因的基因打靶载体转染ES细胞 ,构建用于同源重组筛选的对照载体。方法根据计算机分析小鼠MPI基因的基因组序列 ,构建用于同源重组载体的长臂和短臂并且转染小鼠ES细胞 ,经抗性筛选后得到阳性克隆 ,抽提基因组DNA后用PCR的方法进行重组子的初步筛选。结果　成功构建了MPI基因的基因打靶载体并且摸索了用PCR的方法进行重组细胞初步筛选的方法。结论　这个载体的构建为MPI基因功能的研究打下了基础 ,同时用PCR方法进行初步筛选大大减少了Southern杂交的工作量 ;利用实验小鼠来研究印迹基因是非常有效的方法 ,它不仅能了解印迹基因在小鼠生长发育过程中的功能 ,而且进而有助于研究人的相应印迹区。 展开更多
关键词 小鼠 MPI基因 基因打靶 载体构建 筛选 实验动物
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幽门螺杆菌基因组DNA芯片的研制
6
作者 韩跃华 刘文忠 +3 位作者 史耀舟 卢莉琼 萧树东 赵国屏 《中国人兽共患病学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期244-247,共4页
目的研制幽门螺杆菌(H.pylori)基因组DNA芯片。方法以H.pylori26695和J99作为模板,利用多聚酶链反应(PCR)扩增得到所需要的开放阅读框(open reading frame,ORF)片段。使用Genemachine点样仪进行点样,采用Cy3-dCTP或Cy5-dCTP以及Klenow... 目的研制幽门螺杆菌(H.pylori)基因组DNA芯片。方法以H.pylori26695和J99作为模板,利用多聚酶链反应(PCR)扩增得到所需要的开放阅读框(open reading frame,ORF)片段。使用Genemachine点样仪进行点样,采用Cy3-dCTP或Cy5-dCTP以及Klenow片段标记H.pylori基因组DNA,并完成芯片杂交和数据读取。数据判断标准是标化后Cy3/Cy5比值(ratio)<0.5则认为不存在这一基因(记作0),若ratio值≥0.5则认为存在这一基因(记作1)。使用芯片重复性、信噪比以及假阳性率和假阴性率评估芯片质量。结果研制的H.pylori基因组DNA芯片共包括1 882个基因片段,相对应于1 636个ORF,其中H.pylori26695为1 549个,H.pyloriJ99为87个。信噪比(S/N)<2的基因点数约为10%。芯片的假阳性率分别为3.4%(H.pylori26695)和7.21%(H.pyloriJ99),假阴性率分别为0.27%(H.pylori26695)和0.24%(H.pyloriJ99)。芯片内点间重复率为98%,芯片间重复率为97%。结论成功制备了H.pylori基因组DNA芯片,所制备的芯片具有较高点一致性、信噪比和统计学重复性,为在全基因组范围内进行H.pylori的基础和应用研究提供了一工具。 展开更多
关键词 幽门螺杆菌 基因组DNA芯片 研制
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问号钩端螺旋体基因组DNA芯片的研制
7
作者 盛跃颖 史耀舟 +4 位作者 何平 杨杨 胡宝瑜 赵国屏 郭晓奎 《微生物与感染》 2006年第2期103-104,F0003,F0004,共4页
目的研制并初步评估问号钩端螺旋体(简称钩体)赖型赖株的基因组DNA芯片。方法利用Primegens引物设计软件筛选出问号钩体赖型赖株全基因组中的特异性基因进行引物设计。对成功设计出相应引物的3 290个基因用聚合酶链反应方法进行扩增,以... 目的研制并初步评估问号钩端螺旋体(简称钩体)赖型赖株的基因组DNA芯片。方法利用Primegens引物设计软件筛选出问号钩体赖型赖株全基因组中的特异性基因进行引物设计。对成功设计出相应引物的3 290个基因用聚合酶链反应方法进行扩增,以纯化后的产物点样制备芯片。并用双色荧光杂交策略对芯片质量进行了初步平估。结果共获得3 290个基因产物用于点样。参考株自身杂交实验结果表明:该芯片有较高的点一致性、信噪比和较低的假阳性率。结论成功制备了包含问号钩体赖型赖株3 290个目的基因的基因组DNA芯片,并可用于基于该芯片的问号钩体比较基因组学的研究。 展开更多
关键词 问号钩端螺旋体 基因组DNA芯片
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利用人和鼠Rhor基因的编码产物诊断和治疗秃发的方法
8
作者 孔祥银 李善如 +2 位作者 胡兰靛 史耀舟 滕晓坤 《科技开发动态》 2004年第12期34-34,共1页
该发明专利提供了一种新的与秃发相关的蛋白-Rhor蛋白，以及编码Rhor蛋白的多核苷酸和经重组技术产生Rhor蛋白的方法。
关键词 秃发 编码产物 诊断和治疗 蛋白 多核苷酸 方法 用人 r基因 利用 发明专利
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