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晚期卵巢癌中间型瘤体减灭术+腹腔热灌注化疗对比单纯中间型瘤体减灭术研究解读 被引量:19
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作者 贾慧珣 李俊 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期780-786,共7页
背景:新诊断的晚期卵巢癌的治疗通常包括瘤体减灭术和全身化疗。本研究旨在探索中间型瘤体减灭术(interval debulking surgery,IDS)中加腹腔热灌注化疗(hyperthermic intraperitoneal chemotherapy,HIPEC)是否会改善接受新辅助化疗的Ⅲ... 背景:新诊断的晚期卵巢癌的治疗通常包括瘤体减灭术和全身化疗。本研究旨在探索中间型瘤体减灭术(interval debulking surgery,IDS)中加腹腔热灌注化疗(hyperthermic intraperitoneal chemotherapy,HIPEC)是否会改善接受新辅助化疗的Ⅲ期上皮性卵巢癌患者的预后。方法:在一项多中心、开放标签的Ⅲ期临床试验中,我们随机将245例患者分配至IDS联合顺铂HIPEC组(100 mg/m^2)或接受单纯IDS组。这些患者都接受了3个疗程的卡铂[5~6 mg/(m L·min^(-1))曲线下面积]和紫杉醇(175 mg/m^2体表面积)至少达到疾病稳定状态。手术时,对患者进行评估:如果能达到无残留病灶(完全瘤体减灭)或残留病灶最大直径小于10 mm(满意瘤体减灭)才进行随机分组。术后再接受3个疗程的卡铂和紫杉醇化疗。主要研究终点是无复发生存期(relapse-free survival,RFS),次要终点包括总生存期(overall survival,OS)和不良反应。结果:在意向性治疗分析中,123例患者中110例(89%)接受单纯瘤体减灭术(手术组)的患者及99/122(81%)例接受瘤体减灭术联合HIPEC(手术联合HIPEC组)的患者出现了疾病复发或死亡(疾病复发或死亡风险比HR=0.66;95%CI:0.50~0.87;P=0.003)。手术组的中位RFS为10.7个月,手术联合HIPEC组中位RFS为14.2个月。中位随访时间为4.7年,手术组和手术联合HIPEC组分别有76例(62%)和61例(50%)患者死亡(HR=0.67;95%CI:0.48~0.94;P=0.02)。手术组中位OS为33.9个月,手术联合HIPEC组中位OS为45.7个月。两组中发生3级或4级不良事件的患者比例相似(手术组为25%,手术联合HIPEC组27%,P=0.76)。结论:在Ⅲ期上皮性卵巢癌患者中,在IDS术中行HIPEC比单纯IDS获得了更长的RFS和OS,且并未增加不良反应。 展开更多
关键词 减灭术 肿瘤细胞 上皮性卵巢癌 中间型 腹腔化疗 手术质量 灌注化疗 新辅助化疗 总生存期
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树状DNA杂交技术在HCV检测中的应用 被引量:15
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作者 赵秀丽 单祥年 +5 位作者 张建琼 李丽 万永奇 鲁晓萱 武景阳 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第1期27-30,共4页
目的 建立一种敏感性、特异性、重复性较好的 ,适于病原体群体筛查的检验方法。方法 通过RT PCR DDH ,RT nested PCR和HCVRNA DDH 3种方法检测HCV核酸 ,推断RT PCR DDH技术检测病毒核酸的特异性、敏感性和稳定性。结果  4 7份ELISA检... 目的 建立一种敏感性、特异性、重复性较好的 ,适于病原体群体筛查的检验方法。方法 通过RT PCR DDH ,RT nested PCR和HCVRNA DDH 3种方法检测HCV核酸 ,推断RT PCR DDH技术检测病毒核酸的特异性、敏感性和稳定性。结果  4 7份ELISA检测HCV抗体阳性血清标本 ,RT nested PCR检出阳性标本 33例 (70 .2 1% ) ,RT PCR DDH检出阳性标本 39例 (82 .98% )。结论 RT PCR DDH技术在逆转录病毒核酸检测的应用中具有较好的特异性、敏感性和稳定性 ,而且成本较低 ,操作安全简便 。 展开更多
关键词 丙型肝炎病毒 基因组 3DNA信号放大 树状DNA杂交 逆转录巢式PCR
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非综合征耳聋大家系永生细胞系的建立及几种EB病毒转化外周血淋巴细胞建系方法的探讨 被引量:12
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作者 赵苏瑛 张海军 +3 位作者 徐春宏 单云峰 单祥年 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期447-450,共4页
永久保存珍贵的家系材料,是对该家系进行深入研究的基础,为此采用EB病毒(Epstein Barrvirus,EBV)转化淋巴细胞的方法对中国江苏淮阴地区非综合征耳聋大家系行建系工作。该家系患者呈典型的母系遗传特征,且研究发现患者中均具有线粒体DNA... 永久保存珍贵的家系材料,是对该家系进行深入研究的基础,为此采用EB病毒(Epstein Barrvirus,EBV)转化淋巴细胞的方法对中国江苏淮阴地区非综合征耳聋大家系行建系工作。该家系患者呈典型的母系遗传特征,且研究发现患者中均具有线粒体DNA12SRNAA1555G突变,是迄今世界上最大的非综合征耳聋家系之一,在该家系的建系过程中使用了4种不同的方法。建系结果分别为:微量全血法1株,冻存全血法1株,冻存白细胞法14株及环孢霉素A(CyA)法36株,共计52株。文章就建系工作及这4种转化方法作一简单探讨。 展开更多
关键词 EB病毒 永生细胞系 非综合征耳聋
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鹿科动物线粒体控制区序列分析与系统进化(英文) 被引量:7
4
作者 单祥年 +2 位作者 李健 郑爱玲 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2004年第4期395-402,共8页
通过测定鹿科麂亚科中的小麂、赤麂和黑麂的线粒体全基因组 ,从而定位它们的控制区 ,并从GenBank获得鹿科另外 3个亚科 9种动物的线粒体控制区全序列。利用MEGA软件计算了各物种控制区序列的碱基组成、遗传距离和遗传相似度 ,通过比较... 通过测定鹿科麂亚科中的小麂、赤麂和黑麂的线粒体全基因组 ,从而定位它们的控制区 ,并从GenBank获得鹿科另外 3个亚科 9种动物的线粒体控制区全序列。利用MEGA软件计算了各物种控制区序列的碱基组成、遗传距离和遗传相似度 ,通过比较序列同源性 ,以羊线粒体控制区序列为外群 ,构建NJ分子系统树 ,探讨了鹿科 4个亚科 12种动物的系统进化关系。序列分析表明 ,鹿科 12种动物控制区序列的碱基长度在 90 9~ 10 4 9bp之间 ,A +T含量约占 6 2 0 6 % ,其中 36 3个核苷酸位点存在变异 (约占34% )。系统进化关系结果表明 :(1)以线粒体控制区构建的鹿科 12种动物分子系统树基本与NCBI分类一致 ;(2 )美洲鹿亚科驼鹿属驼鹿在鹿科这 12种动物中处于最为原始的地位 ;(3)小麂比赤麂和黑麂更为原始 ;(4)獐亚科獐属的獐与美洲鹿亚科狍鹿属的狍鹿和美洲狍鹿聚为一支。 展开更多
关键词 鹿科 线粒体 控制区 系统发育
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吸烟对精子染色质结构完整性影响的探讨 被引量:10
5
作者 牛志宏 刘建兵 +2 位作者 袁瑶 施惠娟 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期300-304,共5页
目的:探讨吸烟对精子染色质结构完整性的影响。方法:784例男性不育患者从病例库中选取,根据吸烟与否及每日吸烟支数(≤10、11-19、≥20)和吸烟年限(≤5、6-9、≥10)进行分组,比较各组患者精液常规检测参数及精子染色质结构受损和... 目的:探讨吸烟对精子染色质结构完整性的影响。方法:784例男性不育患者从病例库中选取,根据吸烟与否及每日吸烟支数(≤10、11-19、≥20)和吸烟年限(≤5、6-9、≥10)进行分组,比较各组患者精液常规检测参数及精子染色质结构受损和精子核成熟情况。精子染色质结构完整性采用流式细胞仪检测,DNA损伤程度和不成熟精子指数分别以DNA损伤指数(DFI)和高DNA着色性(HDS)来表示。结果:吸烟≥20支/日和吸烟年限≥10年的患者组精液量、前向运动精子比例低于其他组而精子畸形率高于其他组(P〈0.05);吸烟组男性的DFI和HDS值均升高(P〈0.05);HDS与前向运动精子比例呈负相关(r=-0.18,P〈0.05),DFI与HDS均与精子畸形率呈正相关(r=0.31与r=0.39,P均〈0.05)。结论:日吸烟量≥20支或吸烟年限≥10年对男性的精液量、前向运动精子比例和精子畸形率都有影响,吸烟影响男性精子DNA完整性和精子核成熟。 展开更多
关键词 精子 染色质结构 吸烟 DNA损伤
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β-hCG时间分辨荧光免疫分析法的建立 被引量:5
6
作者 张祥瑞 +1 位作者 朱岚 黄飚 《生殖与避孕》 CAS CSCD 北大核心 2005年第11期683-685,699,共4页
目的:采用时间分辨荧光免疫分析技术建立高灵敏度、高特异性的β-hCG的快速全自动超微量检测方法。方法:以β-hCG单克隆抗体812#包被板,双功能螯合剂异氰酸苄基二乙烯三胺四乙酸络合Eu3+标记β-hCG单克隆抗体827#,发光增强系统为以β-... 目的:采用时间分辨荧光免疫分析技术建立高灵敏度、高特异性的β-hCG的快速全自动超微量检测方法。方法:以β-hCG单克隆抗体812#包被板,双功能螯合剂异氰酸苄基二乙烯三胺四乙酸络合Eu3+标记β-hCG单克隆抗体827#,发光增强系统为以β-二酮体为主的增强液。采用结果:特异性试验显示,与AFP、LH均无交叉反应;平均回收率为96.5%;健全性佳;50例血清β-hCG的TRFIA检测与CLIA(BeckmanAcess)分析结果一致,相关系数为0.972。结论:β-hCG时间分辨荧光免疫分析法灵敏度高、稳定性好,具有很好的临床应用前景。平衡饱和法建立β-hCG时间分辨荧光免疫分析,数据采用Logit-Log法函数数据处理程序处理。 展开更多
关键词 时间分辨荧光免疫分析(TRFIA) Β-HCG
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应用化学发光法检测男性不育人群精液活性氧水平 被引量:9
7
作者 赵洪鑫 +4 位作者 时伟丽 袁瑶 吴晓芸 张慧琴 施惠娟 《中国男科学杂志》 CAS CSCD 2009年第4期14-17,共4页
目的探讨化学发光法检测男性不育人群中精液ROS水平的意义。方法使用化学发光法检测1018例不育男性和50例已育志愿者精液活性氧水平。不育男性精液分为弱精子组(400例)、少精子组(19例)、少弱精子组(212例),少弱畸精子组(35例),精液指... 目的探讨化学发光法检测男性不育人群中精液ROS水平的意义。方法使用化学发光法检测1018例不育男性和50例已育志愿者精液活性氧水平。不育男性精液分为弱精子组(400例)、少精子组(19例)、少弱精子组(212例),少弱畸精子组(35例),精液指标正常组(352例)。结果男性不育人群精液活性氧水平呈偏峰分布,中位数为40 RLU/s;男性不育各组与志愿者ROS水平差异有统计学意义,不育组各组之间差异也有统计学意义。结论用化学发光法检测精液ROS水平能够较好地评价男性生育功能, ROS能够作为一个独立的指标指导男性不育的诊断。 展开更多
关键词 精液 活性氧 化学发光测定法
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树状DNA杂交技术在戊型肝炎病毒检测中的应用 被引量:5
8
作者 单祥年 +4 位作者 孟继鸿 程险峰 单云峰 郑爱玲 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期16-18,共3页
目的 研究树状DNA杂交 (DDH)技术在戊型肝炎病毒 (HEV)检测中的应用。方法 以逆转录巢式PCR法 (RT nPCR)检测筛选HEV阳性标本 ,逆转录产物进行DDH。研究DDH技术检测HEV病毒的敏感性和通用性。结果  2 5份HEV阳性标本的逆转录产物DDH... 目的 研究树状DNA杂交 (DDH)技术在戊型肝炎病毒 (HEV)检测中的应用。方法 以逆转录巢式PCR法 (RT nPCR)检测筛选HEV阳性标本 ,逆转录产物进行DDH。研究DDH技术检测HEV病毒的敏感性和通用性。结果  2 5份HEV阳性标本的逆转录产物DDH检测均显阳性 ,HEV 5个不同基因型和亚型逆转录产物DDH检测也呈阳性。结论 RT 展开更多
关键词 DDH HEV 戊型肝炎病毒 逆转录巢式PCR 阳性标本 DNA杂交 敏感性 PCR) 产物 筛选
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中西医结合宫颈癌防治中国专家共识
9
作者 中国抗癌协会中西整合宫颈癌专委会 李晶 《中国临床医学》 2024年第3期517-527,共11页
宫颈癌是全球发病率最高的女性生殖系统恶性肿瘤。本共识总结国内外该领域的指南、诊治经验和最新临床研究成果,在规范诊疗的基础上,结合中医诊疗实践,形成了中西医结合治疗人乳头瘤病毒(human papilloma virus,HPV)感染、宫颈上皮内瘤... 宫颈癌是全球发病率最高的女性生殖系统恶性肿瘤。本共识总结国内外该领域的指南、诊治经验和最新临床研究成果,在规范诊疗的基础上,结合中医诊疗实践,形成了中西医结合治疗人乳头瘤病毒(human papilloma virus,HPV)感染、宫颈上皮内瘤变、宫颈癌术后并发症、放疗和化疗不良反应以及辅助治疗方案,为中西医结合防治宫颈癌提供参考,提高中国宫颈癌防治水平,请各地医院专家根据实际情况参考应用。 展开更多
关键词 宫颈癌 中西医结合 诊疗方案 专家共识
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妇科肿瘤遗传咨询专家共识(2023年版) 被引量:2
10
作者 中国三级妇产科医院/妇幼保健院联盟妇科肿瘤遗传咨询协作组 中国抗癌协会中西整合子宫内膜癌专业委员会 +17 位作者 徐丛剑 康玉 温灏 李清丽 安宇 陈怡如 张硕 张军玉 何玥 吕炳建 舒楚强 颜宏利 王海银 王丹 王晓烔 胥婧 王霞 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期1041-1064,共24页
随着高通量基因组测序技术的不断成熟,人们深刻认识到遗传因素在妇科肿瘤的发生、发展中具有重要作用,肿瘤遗传咨询也随之广泛应用于肿瘤精准筛查、诊断、治疗及预防等方面。2023年3—9月,20余位来自中国三级妇产科医院/妇幼保健院联盟... 随着高通量基因组测序技术的不断成熟,人们深刻认识到遗传因素在妇科肿瘤的发生、发展中具有重要作用,肿瘤遗传咨询也随之广泛应用于肿瘤精准筛查、诊断、治疗及预防等方面。2023年3—9月,20余位来自中国三级妇产科医院/妇幼保健院联盟妇科肿瘤遗传咨询协作组和中国抗癌协会中西整合子宫内膜癌专业委员会的妇科肿瘤临床专家,以及流行病学、循证医学研究的多学科专家共同参与,经过前期临床问题调研并召开方法学专家专题会和妇科肿瘤临床专家编写会反复讨论,起草了《妇科肿瘤遗传咨询专家共识(2023年版)》。本共识围绕制定背景、遗传性妇科肿瘤的特征及常见类型、遗传性妇科肿瘤检测、遗传咨询的适用群体、遗传咨询流程及咨询内容、相关资源推荐等多个方向,参照牛津大学循证医学中心证据分级系统,最终形成16条专家共识及推荐意见。希望通过本共识,提高妇科肿瘤临床工作者对于遗传性肿瘤的识别,有助于为患者提供更精准的诊断和治疗,也为其家系成员提供有效的预防和生殖管理措施。本共识将根据妇科肿瘤诊疗和遗传咨询相关领域的发展定期进行更新。 展开更多
关键词 妇科肿瘤 遗传因素 遗传咨询 专家共识
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应用树状DNA杂交(DDH)对生殖道尖锐湿疣中HPV DNA的分型检测 被引量:5
11
作者 赵秀丽 +1 位作者 单祥年 《病毒学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第1期12-16,共5页
从手术切除的 5 0例生殖道尖锐湿疣新鲜标本中 ,以及 1 5例正常人血清中 ,提取基因组DNA ,同时用树状DNA杂交 (dendrimerDNAhybridizalion ,DDH)技术和PCR进行HPVDNA的分型检测。结果 5 0例尖锐湿疣中 ,以DDH方法检测 ,感染HPV6型者 2 0... 从手术切除的 5 0例生殖道尖锐湿疣新鲜标本中 ,以及 1 5例正常人血清中 ,提取基因组DNA ,同时用树状DNA杂交 (dendrimerDNAhybridizalion ,DDH)技术和PCR进行HPVDNA的分型检测。结果 5 0例尖锐湿疣中 ,以DDH方法检测 ,感染HPV6型者 2 0例 ,感染 1 1型者 2 4例 ,6 / 1 1型混合感染者 3例 ,阴性 3例 ,总检测率达 94 % ;以PCR方法检测 ,HPV6型感染者 2 1例 ,1 1型感染者 2 4例 ,6 / 1 1型混合感染者 3例 ,阴性 2例 ,总检测率为 96 %。1 5例正常人血清中 ,以DDH方法检测 ,HPV感染的假阳性率为 0 % ;以PCR检测 ,假阳性率为 6 .6 7%。还以HPV阳性标本对DDH方法做了敏感度的测定 ,结果阳性病例DNA检测最低浓度为 97.2 8pg/ml。研究表明 ,DDH技术具有较高敏感性和高特异性 ,且成本较低 ,操作安全简便 。 展开更多
关键词 尖锐湿疣 人乳头瘤病毒 3DNA树状体 树状DNA杂交
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铂敏感复发卵巢癌手术相关问题与规范化诊疗 被引量:4
12
作者 陈雨莲 臧荣余 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期616-619,共4页
复发卵巢癌并无普遍接受的标准治疗模式,3项平行随机对照研究(SOC-1,DESKTOP 3和GOG-0123)为铂敏感复发卵巢癌二次手术提供了更高级别的循证医学证据。基于现有循证医学依据及中国的SOC-1研究结果,文章介绍了铂敏感初次复发卵巢癌新的... 复发卵巢癌并无普遍接受的标准治疗模式,3项平行随机对照研究(SOC-1,DESKTOP 3和GOG-0123)为铂敏感复发卵巢癌二次手术提供了更高级别的循证医学证据。基于现有循证医学依据及中国的SOC-1研究结果,文章介绍了铂敏感初次复发卵巢癌新的诊疗模式:通过有效的患者选择标准筛选手术获益的最大人群,但同时警示不恰当的手术反而有害,并指明适合每个复发卵巢癌患者的治疗路径;复发卵巢癌的治疗仅仅是卵巢癌系统治疗中的一个环节、手术仅仅是复发卵巢癌治疗的手段之一,推进中国卵巢癌整体的规范化诊疗,还有很长的路要走。 展开更多
关键词 卵巢癌 复发 手术 铂敏感
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树状DNA原位杂交技术在子宫颈癌人乳头状瘤病毒DNA分型检测和细胞学定位中的应用 被引量:1
13
作者 单祥年 +2 位作者 赵苏瑛 单云峰 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期53-54,共2页
关键词 树状DNA原位杂交技术 子宫颈癌 人乳头状瘤病毒 病毒DNA 细胞学定位
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国际卵巢肿瘤分析简单规则联合糖类抗原125或人附睾蛋白4对女性附件肿块的诊断价值
14
作者 程广文 丁红 +3 位作者 朱宇莉 向礼兵 漆玖玲 《中国临床医学》 2023年第2期317-322,共6页
目的探讨国际卵巢肿瘤分析(the International Ovarian Tumor Analysis,IOTA)的简单规则联合糖类抗原125(carbohydrate antigen 125,CA125)或人附睾蛋白4(human epididymis protein 4,HE4)对女性附件区肿块的整体诊断性能。方法回顾性选... 目的探讨国际卵巢肿瘤分析(the International Ovarian Tumor Analysis,IOTA)的简单规则联合糖类抗原125(carbohydrate antigen 125,CA125)或人附睾蛋白4(human epididymis protein 4,HE4)对女性附件区肿块的整体诊断性能。方法回顾性选择2017年1月至2020年7月在复旦大学附属中山医院超声科行经腹部超声或经阴道彩色多普勒超声检查的164个可疑附件区肿块的女性患者140例。比较IOTA简单规则联合CA125或HE4对164个附件区肿块的诊断性能;对绝经前后患者进行亚组分析,比较2种联合策略在绝经前后亚组中诊断性能的变化。结果164个肿块中共有140个可使用IOTA简单规则,剩余24个判定为不确定性肿块。若将24个不确定性肿块均判定为恶性,灵敏度变化差异无统计学意义(97.3%vs 97.5%),而特异度显著降低(89.4%vs 71.1%,P<0.05),约登(Youden)指数由0.87显著降低至0.69(P<0.05);IOTA简单规则联合HE4与联合CA125灵敏度差异无统计学意义(95.1%vs 96.3%),而前者特异度(90.4%vs 80.7%)和Youden指数(0.85 vs 0.77)均显著高于后者(P<0.05);2种联合策略在绝经前后的诊断性能差异无统计学意义。结论IOTA简单规则联合HE4对附件区肿块具有很好的诊断性能,较IOTA简单规则联合CA125诊断性能好,可帮助经验不丰富的检查者提高整体诊断性能。 展开更多
关键词 国际卵巢肿瘤分析 人附睾蛋白4 糖类抗原125 附件肿块
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精原干细胞体内转染途径建立rsp3111转基因小鼠的可行性研究 被引量:2
15
作者 周密 贾晓峰 +3 位作者 王健 袁瑶 施惠娟 《实验动物与比较医学》 CAS 2008年第3期138-143,共6页
目的构建目的基因rsp3111与荧光蛋白融合表达的质粒,并且实现目的基因在体外受精胚胎及在体附睾成熟精子中表达。为进一步通过精原干细胞体内转染途径建立rsp3111转基因小鼠奠定基础。方法将rsp3111基因以XholI和BamHI酶切后插入经同样... 目的构建目的基因rsp3111与荧光蛋白融合表达的质粒,并且实现目的基因在体外受精胚胎及在体附睾成熟精子中表达。为进一步通过精原干细胞体内转染途径建立rsp3111转基因小鼠奠定基础。方法将rsp3111基因以XholI和BamHI酶切后插入经同样酶切处理的真核细胞表达质粒pDsRed-Monomer-N1中,重组质粒为pDsRed-Monomer-N1-rSP3111。采用共培养和脂质体介导方法将ICR小鼠精子与pDsRed-Monomer-N1-rSP3111质粒共孵育,再与成熟的卵母细胞体外受精;或用脂质体介导睾丸直接注射法,将pDsRed-Monomer-N1-rSP3111导入小鼠睾丸中,通过PCR及荧光显微镜观察体外受精后的受精卵及体内睾丸转染rsp3111基因后附睾精子中是否有外源rsp3111基因的表达。结果PCR结果表明,rsp3111基因成功地转入了附睾精子及受精卵中。荧光检测结果表明,目的基因rsp3111在体外受精胚胎及睾丸的曲细精管中均有表达。结论通过雄性生殖细胞载体法实现了大鼠配子特异性蛋白rSP3111在小鼠受精卵及睾丸、附睾精子中的表达;为进一步通过精原干细胞体内转染途径建立rsp3111转基因小鼠奠定了基础。 展开更多
关键词 雄性生殖细胞载体法 特异性基因rsp3111 体外受精
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胚系BRCA 1/2基因变异与乳腺癌患者临床特征的关系 被引量:1
16
作者 黄斐 陈馨宁 +7 位作者 郁俐 姜惠琴 沈敏娜 张春 潘柏申 王蓓丽 郭玮 《复旦学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2022年第6期891-897,共7页
目的分析乳腺癌胚系BRCA 1/2基因变异(germline BRCA 1/2 mutation,gBRCAm)类型和分布情况,研究其与临床特征的关系。方法采用二代测序对2019年6月至2021年4月于复旦大学附属中山医院就诊的146例乳腺癌患者进行gBRCAm检测。收集到其中9... 目的分析乳腺癌胚系BRCA 1/2基因变异(germline BRCA 1/2 mutation,gBRCAm)类型和分布情况,研究其与临床特征的关系。方法采用二代测序对2019年6月至2021年4月于复旦大学附属中山医院就诊的146例乳腺癌患者进行gBRCAm检测。收集到其中94例乳腺癌患者的发病年龄、组织学分级、淋巴结状态以及雌激素受体(estrogen receptor,ER)、孕酮受体(progesterone receptor,PR)和人表皮生长因子受体-2(human epidermal growth factor receptor-2,HER-2)表达等信息。采用χ^(2)检验和Fisher精确检验分析gBRCAm与乳腺癌临床特征的关系。结果乳腺癌患者发生gBRCAm频率为12.3%。乳腺癌患者变异检出率显著高于公共数据库的报道(P=0.023)。94.4%的变异发生于外显子,5.6%发生于内含子的剪接区。移码变异、无义变异、大片段重排、剪接突变和同义突变分别占61.1%、16.7%、11.1%、5.5%和5.5%,其中1例为未报道的新变异位点。gBRCAm与乳腺癌发病年龄(P<0.001)、肿瘤家族史(P=0.008)、双侧乳腺癌(P=0.001)和三阴型乳腺癌(P=0.025)有关。在ER和PR阳性的乳腺癌患者中,携带胚系BRCA 2基因变异显著多于BRCA 1基因(P=0.041和P=0.026)。结论乳腺癌患者携带的gBRCAm多为移码突变,位于重要的基因功能区和结构域上,且早发、肿瘤家族史和三阴型乳腺癌患者多携带gBRCAm。 展开更多
关键词 二代测序 BRCA 1/2基因变异(gBRCAm) 乳腺癌
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脂联素基因多态性与前列腺癌发病风险的相关性研究 被引量:3
17
作者 顾成元 李巧新 +6 位作者 朱耀 秦晓健 张桂铭 王梦筠 魏庆义 叶定伟 《中华泌尿外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期395-396,共2页
前列腺癌在全球范围内占男性恶性肿瘤发病率的第2位,但发病率具有明显的地区差异,提示高脂饮食为主的西方生活方式和肥胖在前列腺癌发病机制中起着重要的作用。研究发现脂联素可能是前列腺癌与肥胖之间潜在的分子介质。我们通过检测... 前列腺癌在全球范围内占男性恶性肿瘤发病率的第2位,但发病率具有明显的地区差异,提示高脂饮食为主的西方生活方式和肥胖在前列腺癌发病机制中起着重要的作用。研究发现脂联素可能是前列腺癌与肥胖之间潜在的分子介质。我们通过检测脂联素基因rs3774262基因型在前列腺癌患者与正常对照人群中的分布差异,分析其与前列腺癌发病风险的相关性.并探讨其与肥胖之间是否存在交互作用。 展开更多
关键词 前列腺癌患者 脂联素基因 发病风险 相关性 基因多态性 恶性肿瘤 发病机制 生活方式
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化学发光氧化应激检测在精液质量评价中的应用
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作者 施惠娟 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2008年第5期302-304,共3页
人精子细胞内活性氧的过量积蓄是男性不育的重要病因,因此对精浆活性氧进行监测是氧化应激检测的重要手段。重点介绍两种不同化学发光体系——鲁米诺发光体系和吖啶类化学物发光体系,并对其在男性不育临床中的应用进行评价。鲁米诺和光... 人精子细胞内活性氧的过量积蓄是男性不育的重要病因,因此对精浆活性氧进行监测是氧化应激检测的重要手段。重点介绍两种不同化学发光体系——鲁米诺发光体系和吖啶类化学物发光体系,并对其在男性不育临床中的应用进行评价。鲁米诺和光泽精作为细胞内氧化还原反应的分子探针,是灵敏的、可定量的,其化学发光信号能够很好地识别与精子缺陷相关的高水平氧化应激,并提供强有力的、与精液质量和精子体内外受孕潜能相关的证据。此外,在应用化学发光法进行精液氧化应激检测时,为避免非特异性干扰因素的影响,必须设立好各种对照。 展开更多
关键词 化学发光 氧化应激 活性氧 男性不育
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低浓度NaOH对小鼠精子DNA完整性的影响
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作者 宋丽伟 +4 位作者 林菊芳 李翀 袁瑶 欧伶 施惠娟 《实验动物与比较医学》 CAS 2010年第2期82-86,共5页
目的用精子DNA完整性评价NaOH溶液对小鼠精子进行头尾分离的最优条件。方法取2~3月龄雄鼠附睾尾精子,稀释到合适浓度(5×10^6~10×10^6/ml),0~37℃下,加入不同浓度NaOH溶液孵育,显微镜下观察精子的头尾分离率,流式... 目的用精子DNA完整性评价NaOH溶液对小鼠精子进行头尾分离的最优条件。方法取2~3月龄雄鼠附睾尾精子,稀释到合适浓度(5×10^6~10×10^6/ml),0~37℃下,加入不同浓度NaOH溶液孵育,显微镜下观察精子的头尾分离率,流式细胞仪检测精子的质膜完整性及DNA完整性。结果NaOH对精子头尾分离的效果,与碱浓度、作用时间和作用温度呈正相关,作用温度越高,时间越长,头尾分离效果越好,但同时对精子DNA的损伤程度也就越大。本研究证实精子在10mmol/LNaOH溶液,0℃下孵育2h,精子头尾分离的效率可达55%,而精子DNA损伤与空白对照相比,则无显著性差异。结论在本研究条件下低浓度NaOH处理小鼠精子,方法简单易行,可有效去除小鼠尾巴,而又不使其DNA受损。 展开更多
关键词 ICSI DNA损伤 流式细胞仪 Na0H
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多聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂的不良反应及处理原则 被引量:1
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作者 张彦彦 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期836-838,共3页
一项国内多中心大样本临床研究首次报道了我国卵巢癌患者中胚系乳腺癌(breast cancer,BRCA)基因突变率为16.7%,与欧美国家突变率大致相同[1]。研究发现,所有铂敏感复发卵巢癌患者都能从多聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂(poly-ADP-ribose ... 一项国内多中心大样本临床研究首次报道了我国卵巢癌患者中胚系乳腺癌(breast cancer,BRCA)基因突变率为16.7%,与欧美国家突变率大致相同[1]。研究发现,所有铂敏感复发卵巢癌患者都能从多聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂(poly-ADP-ribose polymerase inhibitors,PARPi)维持治疗疗中获益,携带BRCA基因突变的患者效果更好。 展开更多
关键词 多聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂 不良反应 卵巢癌
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