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儿童热性惊厥/热性惊厥附加症临床特点及其热点基因 被引量：6
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作者 原子凯 杜丽君 +4 位作者 付晓莹 牛菲 闫婷 李晓媛 贾利芳 《山西医科大学学报》 CAS 2023年第1期129-134,共6页
目的通过对热性惊厥(FS)/热性惊厥附加症(FS^(+))患儿临床特点及其热点基因筛查,探讨其基因谱并为预后评估及精准治疗奠定基础。方法选取109例首发年龄小、频繁FS/FS^(+)患儿进行热敏感相关癫痫基因检测,观察其预后与基因的相关性。结果... 目的通过对热性惊厥(FS)/热性惊厥附加症(FS^(+))患儿临床特点及其热点基因筛查,探讨其基因谱并为预后评估及精准治疗奠定基础。方法选取109例首发年龄小、频繁FS/FS^(+)患儿进行热敏感相关癫痫基因检测,观察其预后与基因的相关性。结果109例中筛查出20例涉及10种致病性基因突变,其中SCN1A突变8例,PCDH19突变3例,GABRB3突变2例,GABRG2、ASAH1、ADGRV1、CDKL5、GLB1、ST3GAL5、MEF2C基因突变各1例。9例转变为热敏感癫痫,其中Dravet综合征(Dravet syndrome,DS)3例,FS^(+)伴失神及FS^(+)伴肌阵挛各1例,PCDH19基因相关癫痫3例,Rolandic癫痫(运动性癫痫)1例。结论FS/FS^(+)与多个基因突变相关,SCN1A是其主要热点基因,其次是PCDH19和GABRB3基因。 展开更多
关键词 热性惊厥 热性惊厥附加症 基因突变 SCN1A PCDH19
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2种营养风险筛查工具对儿童消化系统疾病住院患儿的应用评价 被引量：2
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作者 付晓莹 赵青 +1 位作者 刘晓莉 原子凯 《现代消化及介入诊疗》 2023年第2期248-254,共7页
目的探讨营养状态和生长障碍风险筛查工具(STRONGkids)和儿科营养不良评估筛查工具(STAMP)在儿童消化道疾病中的应用价值,为儿童营养不良的早期诊断提供依据。方法对2021年1月至6月山西省儿童医院的1020例中患消化系统疾病的住院患儿进... 目的探讨营养状态和生长障碍风险筛查工具(STRONGkids)和儿科营养不良评估筛查工具(STAMP)在儿童消化道疾病中的应用价值,为儿童营养不良的早期诊断提供依据。方法对2021年1月至6月山西省儿童医院的1020例中患消化系统疾病的住院患儿进行营养不良风险筛查,并评价筛查。结果1020名儿科消化住院患者的数据中,男571(55.98%)例,女449(44.01%)例;246例(24.12%)的年龄在1~12个月,373例(36.57%)的年龄在1~3岁,401例(39.31%)的年龄超过3岁。婴幼儿更容易发生营养不良风险(P<0.01)。使用STRONGkids筛查工具显示,48(4.70%)例存在度高营养不良风险,780(76.47%)例存在中度营养不良风险,192(18.82%)例存在低度营养不良风险。STAMP筛查工具显示,482(47.25%)例有高度营养不良风险,430(42.15%)例有中度营养不良风险,108(10.59%)例有低度营养不良风险,被WHO营养评价的金标准识别为边缘性营养不良或营养不良的有515(50.49%)例。营养不良风险检出率与营养不良检出率之间呈正相关关系,STRONGkids和STAMP的相关系数分别为0.306和0.319(P<0.05)。STRONGkids和STAMP对应的ROC曲线面积分别为0.626,0.724(P<0.05)。两种工具筛查出高营养不良风险患者的血红蛋白、总蛋白、白蛋白和前白蛋白水平较低(P<0.05),并且住院时间更长,住院费用更高,院内感染发生率更高(P<0.05)。结论儿童消化系统疾病病儿营养不良发生率高,婴幼儿为高营养不良风险人群,STRONGkids与STAMP均能识别出有营养不良风险的住院患者,STAMP的应用效果更为理想,STRONGkids有更高的敏感性,STAMP有更高的特异性,因此,在临床中应推广和这两种工具,并根据实际情况选择应用,以提高临床营养诊疗水平,改善患者的临床结局。 展开更多
关键词 营养不良 营养风险筛查 消化系统疾病 STRONGkids STAMP
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