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血栓素A2受体基因多态性在脑梗死发病中的作用 被引量：8
1
作者 王云玲 张丹红 +5 位作者 肖林琴 孙家兰 卢钟娇 陈琪 柯薄熙 傅毅 《中华神经医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第11期1081-1086,共6页
目的探讨中国汉族人群血栓素A2受体（TXA2R）基因C795T、T924C和G1686A3个外显子位点的多态性与脑梗死的关系。方法选择自2009年10月至2012年9月台州市中心医院和上海交通大学医学院附属瑞金医院收治的156例脑梗死患者（脑梗死组）以及... 目的探讨中国汉族人群血栓素A2受体（TXA2R）基因C795T、T924C和G1686A3个外显子位点的多态性与脑梗死的关系。方法选择自2009年10月至2012年9月台州市中心医院和上海交通大学医学院附属瑞金医院收治的156例脑梗死患者（脑梗死组）以及157例门诊体检正常者（对照组），采用酶比色法检测三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）及已糖激酶法测定血糖，采用聚合酶链反应-连接酶检测反应（PCR-LDR）技术检测静脉血中C795T、T924C和G1686A外显子位点多态性的基因型。结果脑梗死组患者血清TG、血糖浓度及血压（收缩压、舒张压）与对照组比较差异均有统计学意义伴0．05）。脑梗死组TXA2R基因C795T、T924C和G1686A外显子位点的基因型及等位基因频率分布与对照组相比差异均无统计学意义（P〉0．05）。TXA搬基因C795T与T924C之间、C795T与G1686A之间、T924C与G1686A之间的连锁不平衡系数分别为0．949、0．894、0．890。结论TXA尔基因3个外显子位点的突变可能不是中国汉族脑梗死患者的独立危险因素；TXA撰基因C795T与T924C、C795T与G1686A、T924C与G1686A之间均存在着强连锁不平衡。 展开更多
关键词 脑梗死 血栓素A2受体 基因多态性 C795T外显子位点 T924C外显子位点 G1686A外显子位点
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抑郁症自杀行为的神经生物学研究进展 被引量：8
2
作者 卢钟娇 贾志云 +1 位作者 黄晓琦 龚启勇 《生物医学工程学杂志》 EI CAS CSCD 北大核心 2011年第4期834-838,共5页
抑郁症比普通人群有更高的自杀率,如何预防抑郁症自杀是临床工作中的一个重要课题。本文就抑郁症自杀发生的危险因素及神经影像、神经内分泌和分子遗传学等方面研究最新进展进行综述,旨在探讨抑郁症自杀行为的神经生物学机制,为抑郁症... 抑郁症比普通人群有更高的自杀率,如何预防抑郁症自杀是临床工作中的一个重要课题。本文就抑郁症自杀发生的危险因素及神经影像、神经内分泌和分子遗传学等方面研究最新进展进行综述,旨在探讨抑郁症自杀行为的神经生物学机制,为抑郁症自杀行为的预防和进一步研究提供思路。 展开更多
关键词 抑郁症 自杀 自杀预防 神经生物学
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DNA损伤修复基因XRCC4、RAD51单核苷酸多态性与中国地区食管癌易感相关性研究 被引量：7
3
作者 范雪娇 任朋亮 +3 位作者 卢钟娇 赵书 杨晓龙 刘戟 《四川大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期568-572,共5页
目的探究DNA双链断裂修复基因XRCC4、RAD51单核苷酸多态性与食管癌易感性的关系。方法采用以医院为基础的病例-对照研究方法,应用PCR限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)检测包括正常对照61例,食管癌患者123例XRCC4基因启动子区G-1394... 目的探究DNA双链断裂修复基因XRCC4、RAD51单核苷酸多态性与食管癌易感性的关系。方法采用以医院为基础的病例-对照研究方法,应用PCR限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)检测包括正常对照61例,食管癌患者123例XRCC4基因启动子区G-1394T(rs6869366)位点,以及RAD51-G135C位点的单核苷酸多态性。通过logistic回归分析计算出比值比(OR)和95%置信区间(95%CI)。结果 XRCC4rs6869366位点G等位基因的基因型(GT+GG)的携带者患食管癌的风险显著增加(OR=3.022,95%CI=1.487～6.142,P=0.002)。RAD51基因型GC和CC与携带GG的野生型个体相比,携带RAD51变异基因型(GC和CC)的个体具有更高的患癌风险(OR=3.643,95%CI=1.501～8.842,P<0.05)。结论 DNA损伤修复系统中的基因多态性很可能与食管癌发生的易感性有关,XRCC4G-1394T,RAD51-G135C位点多态性改变均可增加食管癌的发病风险。 展开更多
关键词 XRCC4 RAD51 食管癌 单核苷酸多态性
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基因多态性与脑卒中相关性研究进展 被引量：7
4
作者 蔡高宇 卢钟娇 傅毅 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2015年第2期92-97,共6页
脑卒中是当今社会严重威胁人类健康的常见病,其发病机制复杂、影响因素广泛。近年来,随着分子遗传学的发展,利用分子生物学技术对基因与脑卒中相关性进行病例对照研究,许多单核苷酸多态性被发现与脑卒中的发病密切相关。为了更好地揭示... 脑卒中是当今社会严重威胁人类健康的常见病,其发病机制复杂、影响因素广泛。近年来,随着分子遗传学的发展,利用分子生物学技术对基因与脑卒中相关性进行病例对照研究,许多单核苷酸多态性被发现与脑卒中的发病密切相关。为了更好地揭示基因多态性与脑卒中的关联性,本文对近一年来国内外相关研究进行综述,以期更详尽地了解脑卒中致病基因的研究进展。 展开更多
关键词 卒中 基因 多态现象 遗传 综述
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NADPH氧化酶p22phox亚基基因多态性在动脉粥样硬化性脑梗死发病中的意义 被引量：2
5
作者 冯玉兰 孙家兰 +3 位作者 严志敏 卢钟娇 倪培华 傅毅 《中国临床神经科学》 2013年第6期649-654,共6页
目的探讨还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)氧化酶p22phox亚基-A930G、C549T基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死(CI)的关系。方法采用PCR-RFLP技术检测269例CI患者(CI组)和187例无CI对照者(对照组)的基因多态性。结果与对照组比较,C... 目的探讨还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)氧化酶p22phox亚基-A930G、C549T基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死(CI)的关系。方法采用PCR-RFLP技术检测269例CI患者(CI组)和187例无CI对照者(对照组)的基因多态性。结果与对照组比较,CI组的-A930G基因型分布差异有统计学意义,而-A930G等位基因、C549T基因型和等位基因分布差异无统计学意义。另外,等位基因930A与549T配对、呈单倍型AT时,CI组的出现率明显高于对照组。结论 -A930G的基因突变可能与急性CI的发生相关,同时单倍型AT可能使CI的发病风险增高。 展开更多
关键词 还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶 -A930G C549T 基因多态性 脑梗死
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染色体9p21单核苷酸多态性与脑梗死的相关性分析 被引量：1
6
作者 朱扬 卢钟娇 傅毅 《检验医学》 CAS 2015年第4期367-375,共9页
目的：探讨染色体9p21的单核苷酸多态性（SNP）与脑梗死易感性的关系。方法应用聚合酶链反应-高温连接酶检测反应（ PCR-LDR）检测528例非心源性脑梗死患者（375例合并颈动脉斑块，153例无颈动脉斑块）、258名正常对照者的染色体9p21．... 目的：探讨染色体9p21的单核苷酸多态性（SNP）与脑梗死易感性的关系。方法应用聚合酶链反应-高温连接酶检测反应（ PCR-LDR）检测528例非心源性脑梗死患者（375例合并颈动脉斑块，153例无颈动脉斑块）、258名正常对照者的染色体9p21．3区带 rs10757278、rs1333049、rs2383206、rs1537378、rs4977574和rs23832076个位点的SNP。同时采用多元Logistic回归分析和χ2检验对统计有意义的位点分析基因交互作用，计算比值比（ OR）和95％可信区间（ CI）。结果在45-65岁的中年人群中，rs2383206和rs4977574的G等位基因在脑梗死无颈动脉斑块组的携带人数（分别为55．0％和54．2％）明显多于正常对照组（45．9％和44．4％，P＝0．024、0．015）；而同时含有rs2383206和rs49775742个位点GG纯合突变基因型的个体发生脑梗死的风险可能是同时携带非GG纯合突变基因型（GA＋AA）个体的1．733倍。6个位点之间都存在强的连锁不平衡关系。结论染色体9p21区带中rs2383206、rs49775742个位点的SNP与急性脑梗死的发生易感性可能有一定关联。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 染色体9 P21 脑梗死
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对氧磷酶基因多态性与脑梗死关联性的探讨
7
作者 朱扬 吴洁敏 +6 位作者 孙家兰 蔡健 颜静 金小燕 卢钟娇 倪培华 傅毅 《诊断学理论与实践》 2013年第1期90-94,共5页
目的:探讨我国上海地区汉族人群的对氧磷酶1(PON1)基因T-107C、PON2 Ser311Cys基因多态性与脑梗死发病乃至颈动脉硬化之间的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,检测134例脑梗死患者和103名健康对照者PON1 T-107C、P... 目的:探讨我国上海地区汉族人群的对氧磷酶1(PON1)基因T-107C、PON2 Ser311Cys基因多态性与脑梗死发病乃至颈动脉硬化之间的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,检测134例脑梗死患者和103名健康对照者PON1 T-107C、PON2 Ser311Cys的多态性基因型,并研究其对脑梗死发病的影响。结果:多因素多元逐步Logistic回归分析显示,三酰甘油、总胆固醇是脑梗死的独立危险因素;同时,脑梗死组的PON1 T-107C、PON2 Ser311Cys基因型及等位基因频率分布与健康对照组间差异均有统计学意义(P<0.05),且脑梗死合并颈动脉斑块患者与健康对照组间的PON1 T-107C、PON2 Ser311Cys基因型及等位基因频率分布差异也均有统计学意义(P<0.05)。结论:我国上海地区汉族人群PON1 T-107C、PON2 Ser311Cys这2个位点的基因多态性可能与脑梗死发病乃至颈动脉硬化有关。 展开更多
关键词 对氧磷酶 基因多态性 脑梗死 机制
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扫视眼动在帕金森病临床评估中的应用研究
8
作者 卢钟娇 李俊英 +3 位作者 李楠楠 ANTONIADES Chrystalina 管阳太 彭蓉 《神经病学与神经康复学杂志》 2021年第2期63-69,共7页
目的:扫视眼动能够快速完整地反映以基底节(basal ganglia,BG)为枢纽的神经网络执行过程,及时反映BG的工作状态和异常眼动情况。鉴于BG环路的复杂性,目前尚不清楚扫视行为影响帕金森病(Parkinson’s disease,PD)的机制。本研究通过监测... 目的:扫视眼动能够快速完整地反映以基底节(basal ganglia,BG)为枢纽的神经网络执行过程,及时反映BG的工作状态和异常眼动情况。鉴于BG环路的复杂性,目前尚不清楚扫视行为影响帕金森病(Parkinson’s disease,PD)的机制。本研究通过监测早期PD患者的扫视眼动特征,探讨扫视眼动与PD疾病进展之间的关系。方法:对30例原发性早期PD患者进行180 d的随访,监测日常生活能力、PD相关临床功能和神经心理认知功能以及扫视眼动功能,分析扫视潜伏期、扫视范围、峰值速度和反向扫视错误率,评估扫视特征与PD病程之间的关系。结果:随访180 d后,朝向扫视的扫视范围显著增加[(10.35±1.00)°vs(9.94±0.35)°,P=0.037],反向扫视的持续时间缩短[(62.93±22.91)ms vs(71.13±28.51)ms,P=0.027]。反向扫视的潜伏期越长,运动功能障碍越显著,并且不受认知功能的影响(r=0.609,P<0.001)。结论:早期PD患者短期内即可出现扫视功能异常,如朝向扫视范围增加以及反向扫视持续时间缩短。随着PD疾病的进展,较长的反向扫视潜伏期可能提示更严重的运动功能缺损。 展开更多
关键词 帕金森病 眼动 扫视
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