BACs-on-Beads TM技术联合染色体核型分析对1371例高危孕妇进行产前诊断 被引量：16

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作者 陈鹏龙 靳春雷 +4 位作者 单群达 钱碧霞 郑晓红 王晓红 王毅 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期542-545,共4页

目的评估联合应用细菌人工染色体微珠标记（BACs—onBeadsTM，BoBs）检测及染色体核型分析对于诊断高危孕妇胎儿染色体异常的价值。方法采集1371例单胎高危孕妇的羊水样本，同时进行染色体核型分析和BoBs检测。结果BoBs技术成功检测出23... 目的评估联合应用细菌人工染色体微珠标记（BACs—onBeadsTM，BoBs）检测及染色体核型分析对于诊断高危孕妇胎儿染色体异常的价值。方法采集1371例单胎高危孕妇的羊水样本，同时进行染色体核型分析和BoBs检测。结果BoBs技术成功检测出23例21三体、11例18三体、5例性染色体三体、6例染色体微缺失／微重复、2例嵌合型染色体和1例染色体结构异常，其中6例染色体微缺失／微重复未被染色体核型分析检出。BoBs对胎儿常见三体的检测结果与染色体核型分析结果一致。核型分析另外检出19例胎儿染色体异常和34例胎儿染色体多态性。结论将BoBs技术与染色体核型分析联合用于高危孕妇的产前诊断，可提高胎儿染色体异常及微缺失／微重复综合征的检出率。 展开更多

关键词 产前诊断 染色体核型分析 细菌人工染色体微珠技术 染色体异常 微缺失综合征

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1366例O型孕妇ABO血型抗体效价检测分析 被引量：12

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作者 徐晓红 谭晓霞 +3 位作者 蓝蔚蔚 钱凤英 陈鹏龙 单群达 《中国卫生检验杂志》 北大核心 2013年第1期164-165,共2页

目的:了解丽水地区的孕妇血型抗体效价异常在孕妇中所占比率及临床意义。及早防治ABO血型不合引起胎儿及新生儿溶血的发生。方法:用微柱凝胶卡式法进行IgG抗A或抗B的ABO血型抗体效价检测。结果:1366例孕妇中,血清效价大于等于1∶64者有... 目的:了解丽水地区的孕妇血型抗体效价异常在孕妇中所占比率及临床意义。及早防治ABO血型不合引起胎儿及新生儿溶血的发生。方法:用微柱凝胶卡式法进行IgG抗A或抗B的ABO血型抗体效价检测。结果:1366例孕妇中,血清效价大于等于1∶64者有643例,异常检出率为47.07%。结论:在产前保健孕妇中进行ABO血型抗体效价检测,有助于及早发现异常、及时治疗,可减少由于母婴血型不合引起的溶血疾病的发生,提高人口素质。 展开更多

关键词 ABO血型 抗体效价 新生儿溶血病 微柱凝胶 孕妇

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96例超声提示心脏异常胎儿的染色体核型检测结果分析

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作者 罗霞 陈鹏龙 +4 位作者 王晓红 张智 单群达 卢莎 张向东 《心电与循环》 2024年第4期393-396,I0003,共5页

目的 分析96例超声提示心脏异常胎儿的染色体核型检测结果。方法 回顾性选取2017年6月至2019年10月在丽水市妇幼保健院和杭州市妇产科医院行超声检查提示胎儿心脏异常的96例孕妇为研究对象,均行胎儿超声检查和羊水细胞培养染色体核型分... 目的 分析96例超声提示心脏异常胎儿的染色体核型检测结果。方法 回顾性选取2017年6月至2019年10月在丽水市妇幼保健院和杭州市妇产科医院行超声检查提示胎儿心脏异常的96例孕妇为研究对象,均行胎儿超声检查和羊水细胞培养染色体核型分析,比较不同心脏超声异常类型胎儿染色体异常率。结果 96例超声检查提示心脏异常胎儿中,单发心脏异常51例(占53.12%),多发心脏异常17例(占17.71%),合并心外异常15例(占15.62%),未合并心外异常12例(占12.50%),心律失常1例(占1.05%)。染色体异常率为14.59%(14/96),其中染色体数目异常7例(包括21-三体综合征4例、18-三体综合征1例、13-三体综合征1例、47,XXY 1例),染色体结构异常7例(包括不平衡易位3例、染色体微重复2例、染色体微缺失1例、Di George综合征1例)。染色体异常胎儿的超声表现以心腔内强回声(6例)、室间隔缺损(3例)、卵圆孔未闭(2例)、心内膜垫缺损(2例)为主。多发心脏异常胎儿染色体异常率明显高于单发心脏异常胎儿,心脏异常合并心外异常胎儿染色体异常率明显高于未合并心外异常胎儿,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论 超声主要表现为心腔内强回声、室间隔缺损、卵圆孔未闭、心内膜垫缺损的胎儿具有较高的染色体异常率,建议行染色体核型分析,以减少出生缺陷的发生。 展开更多

关键词 超声 先天性心脏病 胎儿 染色体核型 21-三体综合征

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单核苷酸多态性微阵列分析技术在不同产前诊断指征孕妇中的应用价值

4

作者 靳春雷 胡辉 +3 位作者 刘姣 杨慕枫 单群达 陈鹏龙 《检验医学》 CAS 2024年第9期841-846,共6页

目的探讨单核苷酸多态性微阵列分析(SNP array)技术在不同产前诊断指征孕妇中的应用价值。方法选取2017年1月—2022年6月丽水市妇幼保健院具有产前诊断指征的2193例孕妇,根据产前诊断指征分为A组(单一高龄,预产期年龄>35岁)788例、B... 目的探讨单核苷酸多态性微阵列分析(SNP array)技术在不同产前诊断指征孕妇中的应用价值。方法选取2017年1月—2022年6月丽水市妇幼保健院具有产前诊断指征的2193例孕妇,根据产前诊断指征分为A组(单一高龄,预产期年龄>35岁)788例、B组(单一高风险,血清学筛查21-三体高风险或18-三体高风险)362例、C组(超声异常,包括单一超声异常、高风险超声异常、高龄超声异常)565例、D组(高龄高风险)103例、E组[无创产前基因检测(NIPT)高风险或合并其他指征异常(高龄、高风险)]179例、F组(不良孕产史、夫妻染色体异常、夫妻表型异常)196例。在超声引导下对所有孕妇行羊膜腔穿刺,收集羊水样本进行核型分析和SNP array检测。分析不同产前诊断指征孕妇SNP array检测结果和核型分析结果的差异。结果2193例羊水样本中,SNP array共检出异常336例(15.3%),其中非整倍体121例(5.5%)、拷贝数变异(CNV)215例(9.8%)。核型分析仅检出2例>10 M的CNV,对非整倍体的检出情况与SNP array一致。E组的总异常检出率、非整倍体检出率和CNV检出率均显著高于A组、B组、C组、D组和F组(P<0.05)。在无NIPT异常的情况下,总异常检出率最高的是C组(15.9%),非整倍体检出率最高的是D组(5.8%),CNV检出率最高的是F组(12.7%)。C组的总异常检出率为15.9%(90/565),高龄超声异常孕妇的总异常检出率、非整倍体检出率和CNV检出率均高于单一超声异常孕妇和高风险超声异常孕妇(P<0.05)。根据超声异常部位数将565例超声异常孕妇分为单项异常组(532例)和多系统异常(含2个及以上的超声异常指征)组(33例)。多系统异常组SNP array的异常检出率显著高于单项异常组(P<0.05)。在单项异常组中,SNP array总异常检出率最高的是神经系统(19.2%),非整倍体检出率最高的是颈项透明层(NT)增厚(8.9%),致病/可能致病CNV检出率最高的是神经系统(7.7%),临床意义未明C 展开更多

关键词 单核苷酸多态性微阵列分析 核型分析 拷贝数变异 产前诊断

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孕中期产前筛查和产前诊断在高龄孕妇中应用价值的探讨 被引量：5

5

作者 靳春雷 陈鹏龙 +4 位作者 翁梅芬 单群达 钱碧霞 蓝小芳 林小玲 《中国现代医生》 2017年第7期49-52,共4页

目的对丽水地区孕中期产前筛查与诊断的结果进行分析,探讨产前筛查和产前诊断在高龄孕妇中的应用价值。方法对2014年4月~2016年4月在丽水市妇幼保健院产前诊断中心进行孕中期产前筛查的33 695例孕妇(孕15~20^(+6)周)血清样本进行检测分... 目的对丽水地区孕中期产前筛查与诊断的结果进行分析,探讨产前筛查和产前诊断在高龄孕妇中的应用价值。方法对2014年4月~2016年4月在丽水市妇幼保健院产前诊断中心进行孕中期产前筛查的33 695例孕妇(孕15~20^(+6)周)血清样本进行检测分析,用Lifecyle3.0软件计算胎儿患21-三体综合征(DS)、18-三体综合征(ES)、神经管畸形(NTD)的风险率,并对高风险孕妇进行遗传咨询和羊水的细胞遗传学分析。结果 33 695例孕妇中,筛选出高风险1574例,高风险率4.67%(DS 1442例、ES 14例、NTD 118例)。各个年龄组高风险率随着年龄的增高逐渐增加,差异有统计学意义(P<0.05)。低龄组(年龄<35岁)高风险率为4.29%,高龄组(年龄≥35岁)高风险率为13.39%,且两组差异有统计学意义(P<0.05)。1456例高风险中(21-三体综合征、18-三体综合征高风险)811例接受了羊水穿刺,穿刺率55.70%。确诊染色体异常27例,总阳性率3.33%。高龄组核型异常率(8.42%)明显高于低龄组(2.65%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论年龄对唐氏筛查高风险阳性率及核型异常发生率有很大的影响,随着年龄的增高,高风险阳性率及核型异常逐渐增高。对于高龄(年龄≥35岁)孕妇可以进行产前筛查,应加强高龄高风险的诊断率。 展开更多

关键词 孕中期 产前筛查 产前诊断 孕妇 高龄

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302例HPV感染者生殖道菌群分布情况探析

6

作者 徐晓红 谭晓霞 +2 位作者 单群达 杜惠惠 蓝海鹰 《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》 2023年第12期93-97,共5页

探讨丽水市育龄妇女人乳头瘤病毒(HPV)感染与生殖道菌群分布情 况的相关性。方法 收集2021年3月--2022年12月期间到我院体检的18-49岁育龄妇女共567例患者资料,同时做HPV检测、阴道分泌物检测和生殖道菌群检测,把其中302例人乳头瘤病毒(... 探讨丽水市育龄妇女人乳头瘤病毒(HPV)感染与生殖道菌群分布情 况的相关性。方法 收集2021年3月--2022年12月期间到我院体检的18-49岁育龄妇女共567例患者资料,同时做HPV检测、阴道分泌物检测和生殖道菌群检测,把其中302例人乳头瘤病毒(HPV)阳性的患者归为阳性感染组,分析该组的生殖道菌群分布情况;另外265例人乳头瘤病毒(HPV)阴性的患者作为阴性对照组,分析该组患者生殖道菌群的分布情况。结果 HPV阳性感染组:细菌性阴道病(BV)53例(17.55%)、念珠菌病(VVC)20例(6.62%)、滴虫性阴道炎(TV)7例(2.32%)、清洁度异常133例(44.0%)。HPV阴性对照组:细菌性阴道病(BV)22例(8.3%)、念珠菌病(VVC)15例(5.7%)、滴虫性阴道炎(TV)3例(1.13%)、清洁度异常123例(46.4%)。结论 丽水市育龄妇女的生殖道HPV感染中,BV阳性(细菌性阴道病)为HPV感染的一大危险因素,生殖道菌群密集度/生殖道菌群多样性/BV阳性是HPV感染的重要影响因素。 展开更多

关键词 人乳头瘤病毒(HPV) 生殖道菌群分布 影响因素

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维生素C、维生素E联合丹参注射液治疗子痫前期对妊娠结局的影响 被引量：4

7

作者 叶丰蕾 周静 +1 位作者 单群达 王毅 《新中医》 CAS 2020年第8期110-112,共3页

目的:观察维生素C、维生素E与丹参注射液联合治疗子痫前期对妊娠结局的影响。方法:将住院并分娩的子痫前期患者200例,随机分成2组,对照组给予常规的解痉、降压治疗,观察组在常规治疗上使用维生素C、维生素E联合丹参注射液,对比2组患者... 目的:观察维生素C、维生素E与丹参注射液联合治疗子痫前期对妊娠结局的影响。方法:将住院并分娩的子痫前期患者200例,随机分成2组,对照组给予常规的解痉、降压治疗,观察组在常规治疗上使用维生素C、维生素E联合丹参注射液,对比2组患者的治疗效果和妊娠结局。结果:2组平均动脉压、尿蛋白较治疗前下降,观察组下降程度高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。2组血脂水平较治疗前下降,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组下降程度大于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组早产、新生儿窒息、胎盘早剥、产后出血的发生率均小于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:维生素C、维生素E联合丹参注射液治疗子痫前期可以改善妊娠结局。 展开更多

关键词 子痫前期 维生素C 维生素E 丹参注射液 妊娠结局

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2q33.1微缺失致SATB2基因部分缺失兄妹的表型及遗传学分析 被引量：3

8

作者 靳春雷 雷永良 +5 位作者 刘姣 单群达 钱碧霞 郑芬 陈鹏龙 白俊杰 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第6期628-631,共4页

目的 对来自同一家系的两例基因组微缺失致SATB2基因部分缺失的患儿进行基因型与表型分析.方法 对两例表现为智力障碍、发育异常的患儿进行染色体核型分析、单核苷酸微阵列分析(single nucleotide polymorphism microarray,SNP Array)... 目的 对来自同一家系的两例基因组微缺失致SATB2基因部分缺失的患儿进行基因型与表型分析.方法 对两例表现为智力障碍、发育异常的患儿进行染色体核型分析、单核苷酸微阵列分析(single nucleotide polymorphism microarray,SNP Array)、实时荧光定量PCR技术进行检测,同时对其父母进行染色体核型、SNP Array分析以明确异常基因的变异来源.结果 患儿1外周血染色体核型未见异常,SNP Array结果显示arr[hg19] 2q33.1(200 192 328-200 197 269)×1,2q35(218 105 663-218 816 675)×3,存在4.9 kb片段的缺失和711.0 kb片段的重复;患儿2外周血染色体核型结果未见异常,SNP Array结果显示为arr[hg19] 2q33.1 (200 192 328~200 197 269)×1,2q35 (218 105 663~218 810 908)×3,存在4.9 kb片段的缺失和705.2 kb片段的重复.该缺失区域与2q33.1微缺失综合征部分重叠,包含SA TB2(608148)基因部分片段,实测荧光定量PCR检测结果与芯片一致.重复区域遗传自父亲且无明确疾病相关报道.结论 两例息儿均存在相同位点SA TB2基因的部分缺失,主要临床表型基本一致.该基因单倍剂量不足是导致患儿出现异常临床表现的原因. 展开更多

关键词 SATB2基因 Glass综合征 智力障碍 单核苷酸微阵列分析

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丽水地区35517例婴儿遗传性耳聋基因筛查结果分析 被引量：1

9

作者 张向东 陈鹏龙 +3 位作者 靳春雷 李军胜 单群达 杨慕枫 《中国优生与遗传杂志》 2022年第2期310-313,共4页

目的分析丽水地区婴儿遗传性耳聋基因携带率,建立个案随访,为防控遗传性耳聋提供依据。方法连续2年对全市0~12月龄婴儿,开展惠民普查4个耳聋易感基因(GJB2、GJB3、12S rRNA、SLC26A4)15个突变点,建立0~3岁的随访机制。结果共筛查35517... 目的分析丽水地区婴儿遗传性耳聋基因携带率,建立个案随访,为防控遗传性耳聋提供依据。方法连续2年对全市0~12月龄婴儿,开展惠民普查4个耳聋易感基因(GJB2、GJB3、12S rRNA、SLC26A4)15个突变点,建立0~3岁的随访机制。结果共筛查35517例婴儿,有1727例耳聋基因突变,总阳性携带率4.86%,GJB2基因突变1042例,携带率2.93%;GJB3基因突变102例,携带率0.29%;SLC26A4基因突变443例,携带率1.25%;线粒体12SrRNA(mtDNA)基因突变140例,携带率0.39%。共筛查出6例为纯合突变,7例为复合杂合突变,20例为双基因突变。结论纯合突变与复合杂合突变,是隐性遗传基因听力受损的主要因素,需早期干预治疗。线粒体12S rRNA(mtDNA)基因突变,家系母系遗传,指导宣教,建立医保卡用药提示功能。阳性携带者均建立3年专案听力测试随访,进行健康宣教与及时发现迟发性耳聋,耳聋基因筛查是一项普及遗传病防控知识、防控听力障碍的有效措施。 展开更多

关键词 婴儿 耳聋基因 突变 随访

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温度与放置时间对产前筛查标本的影响 被引量：2

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作者 单群达 黄珍珍 +4 位作者 陈鹏龙 蓝海鹰 靳春雷 陈莉莉 徐雪琴 《中国现代医生》 2015年第30期11-14,共4页

目的探讨在产前筛查血清标本离心前放置时间及温度对游离人绒毛膜促性腺激素13亚基（free β—heg）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）；N定结果的影响。方法额外收集产前筛查标本全血6mL。分装至5支试管（水浴组加做一支用于对照... 目的探讨在产前筛查血清标本离心前放置时间及温度对游离人绒毛膜促性腺激素13亚基（free β—heg）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）；N定结果的影响。方法额外收集产前筛查标本全血6mL。分装至5支试管（水浴组加做一支用于对照），在室温（23℃～25℃）或水浴箱（35℃～37℃）下分别放置0．5h、2h、4h,6h、8h后离心分离血清．以室温下0．5h分离血清的标本作为对照组，各组与对照组分别进行比较分析。结果置室温组样本freeB—heg以约每小时0．9％的速率上升，AFP、uE3与对照组比较差异无统计学意义（P〉0．05）；水浴条件下freeB—heg以约每小时10．9％的速率迅速升高，AFP以每小时0．6％的速率上升，uE3则以每小时0．5％的速率降低。结论室温条件下，2h内分离对结果影响较小，水浴条件对freeB—heg结果有严重影响，对其余两项也存在影响。产筛标本应尽量在较低温度下处理，建议不要对产前筛查标本进行37℃水浴处理。 展开更多

关键词 分析前变异 产前筛查 质量控制 温度

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应用全外显子组测序技术对1例Waardenburg综合征Ⅱa型家系进行基因分析及产前诊断

11

作者 单群达 雷永良 +3 位作者 刘姣 陈鹏龙 罗霞 吴菁菁 《中国卫生检验杂志》 CAS 2022年第5期552-554,共3页

目的本研究旨在对1例Waardenburg综合征患者的临床症状和致病基因的分析,为患者胎儿产前诊断提供依据。方法抽取患者的外周血,应用全外显子组测序技术进行检测。取先证者羊水标本、家系成员外周血标本,对可疑基因突变进行Sanger测序验... 目的本研究旨在对1例Waardenburg综合征患者的临床症状和致病基因的分析,为患者胎儿产前诊断提供依据。方法抽取患者的外周血,应用全外显子组测序技术进行检测。取先证者羊水标本、家系成员外周血标本,对可疑基因突变进行Sanger测序验证。结果确定为MITF基因发生突变,其位于3号染色体exon6外显子:c.632T>C,该突变为nonsynonymous SNV突变,导致氨基酸改变p.L211P。Sanger测序验证其家系,先证者父亲和先证者的胎儿为野生型,先证者母亲与弟弟为杂合突变。结论全外显子组测序技术可以高效准确地对WS患者进行基因分析及产前诊断。 展开更多

关键词 WAARDENBURG综合征 全外显子组测序 小眼畸形相关转录因子 听觉丧失

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丽水地区妇女血铅水平在各个妊娠周期的变化 被引量：1

12

作者 叶云 单群达 《中国卫生检验杂志》 北大核心 2013年第3期726-727,共2页

目的:了解丽水地区妊娠妇女血铅水平及其变化。方法:2009年-2011年就诊我院妊娠妇女726例,年龄在22岁～40岁,静脉采血,使用博辉BH2100型原子吸收光谱仪,测定其血铅水平。结果:血铅含量平均值及各组中位数分别为:对照组34.55±18.99... 目的:了解丽水地区妊娠妇女血铅水平及其变化。方法:2009年-2011年就诊我院妊娠妇女726例,年龄在22岁～40岁,静脉采血,使用博辉BH2100型原子吸收光谱仪,测定其血铅水平。结果:血铅含量平均值及各组中位数分别为:对照组34.55±18.99μg/L,33.22μg/L;早妊组32.43±19.46μg/L,30.5μg/L;中妊组29.05±17.47μg/L,25.5;晚妊组29.52±18.09μg/L,28.11μg/L。妊娠期妇女血铅水平低均于未妊娠健康妇女,除了早妊组(P>0.1),其余各组差异均具有显著性(P<0.05);年龄大于35岁的高龄孕妇与适龄孕妇血铅水平无显著差异(P>0.1)。结论:妊娠期妇女血铅水平呈下降趋势,如果妊娠期血铅水平有上升趋势,应警惕铅暴露对孕妇及胎儿的危害。 展开更多

关键词 妊娠 微量元素 铅

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孕妇血中胎盘生长因子、血管内皮生长因子受体-1及和肽素与子痫前期的关系 被引量：1

13

作者 叶石玄宝 刘姣 +3 位作者 郑芬 蓝小芳 单群达 雷永良 《中国卫生检验杂志》 CAS 2021年第2期203-205,209,共4页

目的检测正常妊娠与子痫前期患者的血清胎盘生长因子(PLGF)、可溶性血管内皮生长因子受体1(sFlt-1)及和肽素(CPT)的水平,探讨三者在子痫前期发病中的作用。方法比较136例子痫前期患者及164例正常妊娠妇女血清PLGF、sFlt-1、CPT水平。结... 目的检测正常妊娠与子痫前期患者的血清胎盘生长因子(PLGF)、可溶性血管内皮生长因子受体1(sFlt-1)及和肽素(CPT)的水平,探讨三者在子痫前期发病中的作用。方法比较136例子痫前期患者及164例正常妊娠妇女血清PLGF、sFlt-1、CPT水平。结果在孕子痫前期组PLGF水平显著低于正常妊娠组水平(P <0.01),sFlt-1、CPT均高于正常妊娠组水平(P <0.01)。经ROC曲线分析PLGF、sFlt-1、CPT的临界值分别为46.6 pg/ml、153.0 pg/ml、16.1 pmmol/L;多因素Logistic回归分析,结果显示,PLGF下降、sFlt-1、CPT升高的孕妇子痫前期患病风险是正常孕妇的3.035倍~3.800倍;PLGF每增加1个标准差和sFlt-1、CP每减少1个标准差,孕妇子痫前期患病风险降低70.1%~75.0%。结论孕妇血中PLGF、sFlt-1、CPT水平变化与妊娠子痫前期有着密切联系;3项指标单独筛查子痫前期的灵敏度、特异度相对偏低,有一定局限性,需要与其他相关标志物联合应用。 展开更多

关键词 子痫前期 胎盘生长因子 血管内皮生长因子受体-1 和肽素

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丽水地区幼儿贫血与铁锌元素相关性分析 被引量：1

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作者 徐晓红 陈鹏龙 +1 位作者 单群达 陈颖 《中国卫生检验杂志》 CAS 2010年第6期1523-1524,共2页

目的:调查丽水地区幼儿贫血与微量元素锌、铁的关系。方法:检测2961例门诊体检幼儿的血红蛋白、铁、锌值,用SPSS 12.0统计学软件进行分析。结果:2961例幼儿中贫血发生率425例(14.4%),缺铁1483例(50.1%),缺锌1621例(54.7%),在贫血组的42... 目的:调查丽水地区幼儿贫血与微量元素锌、铁的关系。方法:检测2961例门诊体检幼儿的血红蛋白、铁、锌值,用SPSS 12.0统计学软件进行分析。结果:2961例幼儿中贫血发生率425例(14.4%),缺铁1483例(50.1%),缺锌1621例(54.7%),在贫血组的425例病例中,与缺锌、缺铁均呈正相关。结论:贫血幼儿在加强营养与补铁的同时,还要注意锌元素的补充。 展开更多

关键词 幼儿 末梢血 锌 铁 血红蛋白

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孕妇血中血清PLGF、CPT、sFlt-1联合PI预测子痫前期发生的价值

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作者 张向东 刘姣 +5 位作者 钱碧霞 单群达 靳春雷 郑芬 蓝小芳 雷永良 《中国现代医生》 2021年第7期1-4,F0003,共5页

目的探讨血清胎盘生长因子(PLGF)、和肽素(CPT)、可溶性Fms样酪氨酸激酶1(sFlt-1)联合子宫动脉搏动指数(PI)在预测子痫前期(PE)发生的临床应用价值。方法选取2016年4月至2018年6月在丽水市妇幼保健院产科分娩且入院诊断为PE的136例孕妇... 目的探讨血清胎盘生长因子(PLGF)、和肽素(CPT)、可溶性Fms样酪氨酸激酶1(sFlt-1)联合子宫动脉搏动指数(PI)在预测子痫前期(PE)发生的临床应用价值。方法选取2016年4月至2018年6月在丽水市妇幼保健院产科分娩且入院诊断为PE的136例孕妇作为子痫前期组,同期选取164例正常分娩孕妇作为对照组。比较两组孕妇四项指标(PLGF、CPT、sFlt-1、PI)水平,通过计算ROC曲线下面积(AUC),以平行试验和序列试验的灵敏度、特异度、准确度、似然比(阴、阳性似然比)及诊断指数为参数,多指标评价联合检测的诊断效率。结果子痫前期组PLGF水平明显低于正常妊娠组水平,差异有统计学意义(P<0.01),子痫前期组sFlt-1、CPT、PI水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);经ROC曲线分析,四项指标AUC在0.701~0.879;7种模式(PI+PLGF、PI+sFlt-1、PI+CPT、PLGF+sFlt-1+CPT、PI+PLGF+sFlt-1、PI+PLGF+CPT、PI+PLGF+sFlt-1+CPT)组合的平行试验只有PLGF+sFlt-1+CPT的阴性似然比>0.1,7种模式组合的序列试验只有PI+PLGF+sFlt-1+CPT的阳性似然比>10。结论四项指标单一预测PE有一定局限性;6种联合模式组合的平行试验可作为PE筛查和排除指标,其中PI+PLGF的组合为最佳指标;7种组合序列试验只有PI+PLGF+sFlt-1+CPT可作为PE预测确诊指标。 展开更多

关键词 子痫前期 和肽素 血清胎盘生长因子 可溶性Fms样酪氨酸激酶1 子宫动脉搏动指数 ROC曲线 似然比

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丽水市婴幼儿遗传性耳聋流行病学调查

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作者 罗霞 陈鹏龙 +3 位作者 靳春雷 单群达 杨慕枫 张向东 《中国卫生检验杂志》 CAS 2021年第11期1370-1374,共5页

目的通过耳聋基因检测了解丽水市遗传性耳聋基因突变的发生率以及热点基因突变,探讨在丽水市开展遗传性耳聋基因检测的必要性和意义。方法收集2019年5月-12月在丽水市采集的11774份婴幼儿足跟血血片样本并提取DNA,应用厦门致善生物科技... 目的通过耳聋基因检测了解丽水市遗传性耳聋基因突变的发生率以及热点基因突变,探讨在丽水市开展遗传性耳聋基因检测的必要性和意义。方法收集2019年5月-12月在丽水市采集的11774份婴幼儿足跟血血片样本并提取DNA,应用厦门致善生物科技股份有限公司的遗传性耳聋基因检测试剂盒检测4个常见耳聋基因的15个突变位点。结果11774份临床样本中,共检测出耳聋基因异常者535例(4.54%),其中携带GJB2基因突变占2.66%,携带GJB3基因突变占0.25%,携带SLC26A4基因突变占1.24%,携带线粒体基因突变占0.38%。GJB2基因的c.235delC杂合突变(2.08%)及SLC26A4基因的c.919-2A>G杂合突变(0.93%)为丽水市的两大热点突变。结论遗传性耳聋基因突变在丽水市婴幼儿中具有较高的发生率,且以GJB2基因突变和SLC26A4基因突变为主。因此,该地区应将遗传性耳聋检测纳入遗传咨询、产前诊断以及婴幼儿筛查中,从而有效降低耳聋的发生。 展开更多

关键词 耳聋 基因突变 多色探针熔解曲线法 流行病学

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