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新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析 被引量：19
1
作者 姚英姿 谭志伟 +1 位作者 杨孜 单念忠 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2008年第4期498-500,共3页
目的：通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的筛查，了解中山地区G6PD缺乏症的发病情况。方法：取出生48-72h后95471例新生儿足跟末梢血3滴于滤纸血片上，应用荧光斑点法对新生儿进行G6PD缺陷筛查，阳性病例用G6PD／6PGD比... 目的：通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的筛查，了解中山地区G6PD缺乏症的发病情况。方法：取出生48-72h后95471例新生儿足跟末梢血3滴于滤纸血片上，应用荧光斑点法对新生儿进行G6PD缺陷筛查，阳性病例用G6PD／6PGD比值法确诊。结果：中山地区G6PD缺乏症总发生率为4．20％（4009／95471），男婴2512例，占男性受检人数的5．10％（2512／49251），其中中度缺乏638例，占1．30％（638／49251），重度缺乏1874例，占3．80％（1874／49251）；女婴1497例．占女婴受检人数的3．24％（1497／46220），其中中度缺乏1300例，占2．81％（1300/46220），重度缺乏197例，占0．43％（197／46220）。结论：中山地区是G6PD缺乏症的高发区，男性患者明显多于女性患者，男性多为重度缺乏，女性多为中度缺乏。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿疾病筛查 发生率
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中山地区先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析 被引量：14
2
作者 姚英姿 吴日然 +2 位作者 谭志伟 杨孜 单念忠 《中国优生与遗传杂志》 2007年第1期83-84,98,共3页
目的探讨中山地区先天性甲状腺功能低下症(Congen italHypothyroid ism,CH)的发病率及疗效观察。方法1998年11月~2006年4月年间采集95471名出生48h^72h后的新生儿足跟血3滴于滤纸血片上,采用时间分辨荧光免疫法检测血斑中促甲状腺激素(t... 目的探讨中山地区先天性甲状腺功能低下症(Congen italHypothyroid ism,CH)的发病率及疗效观察。方法1998年11月~2006年4月年间采集95471名出生48h^72h后的新生儿足跟血3滴于滤纸血片上,采用时间分辨荧光免疫法检测血斑中促甲状腺激素(thyroid stimu lating hormone,TSH)值;可疑阳性者再召回取静脉血,采用化学发光法检测血清中T3、T4和TSH浓度;确诊为CH的患儿根据病情轻重,及时给予规范的治疗。结果筛查新生儿95471例,可疑阳性患儿350例,确诊40例,发病率1/2387,其中男性患儿17例,女性患儿23例,平均治疗50.2d后血清13、T4、TSH达到正常范围。结论中山地区CH发病率高于全国平均水平,早期用左旋甲状腺素片治疗CH效果满意。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能低下症 新生儿疾病筛查 促甲状腺激素 发病率
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中山市PKU、CH、G6PD缺乏三种疾病新生儿筛查结果分析 被引量：12
3
作者 徐建亚 谭志伟 +3 位作者 杨孜 姚英姿 单念忠 王冬娥 《中国优生与遗传杂志》 2002年第4期80-81,共2页
目的　建立中山市新生儿疾病筛查方法 ,了解PKU、CH、G6PD缺乏的新生儿发病率。方法　 10 783例新生儿分别在出生时采脐血肝素抗凝和出生后 4 8h～ 72h采足跟血制成滤纸干血斑。G6PD缺乏的筛查采用脐血荧光斑点定性试验测定G6PD活性 ,PK... 目的　建立中山市新生儿疾病筛查方法 ,了解PKU、CH、G6PD缺乏的新生儿发病率。方法　 10 783例新生儿分别在出生时采脐血肝素抗凝和出生后 4 8h～ 72h采足跟血制成滤纸干血斑。G6PD缺乏的筛查采用脐血荧光斑点定性试验测定G6PD活性 ,PKU筛查采用荧光定量法检测滤纸干血斑中Phe含量 ,CH筛查采用DELFIA法检测滤纸干血斑中TSH含量。结果　CH发病率 1/ 2 6 96 ,G6PD缺乏检出率 3 4 6 % ,未检出PKU。结论　新生儿筛查是PKU、CH、G6PD缺乏患儿得到早期诊治避免发生体格和智能发育障碍的有效手段 ,是提高人口素质的重要措施。 展开更多
关键词 新生儿筛查 先天性甲状腺功能低下 苯丙酮尿症 葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏
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新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析 被引量：6
4
作者 姚英姿 谭志伟 +1 位作者 杨孜 单念忠 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2008年第2期195-196,共2页
目的:了解中山地区苯丙酮尿症的发病率、临床类型以及治疗情况。方法:取出生72h后并喂足高蛋白奶6次以上的95471例新生儿足跟血,应用荧光定量法测定血苯氨酸(phe)水平,对PKU患儿给予低phe饮食。结果:在95471例新生儿中检出phe增高(phe≥... 目的:了解中山地区苯丙酮尿症的发病率、临床类型以及治疗情况。方法:取出生72h后并喂足高蛋白奶6次以上的95471例新生儿足跟血,应用荧光定量法测定血苯氨酸(phe)水平,对PKU患儿给予低phe饮食。结果:在95471例新生儿中检出phe增高(phe≥2mg/dl)的可疑者15例,经血清氨基酸分析,确诊PKU患儿2例,均为经典型PKU,总发病率为1/47736。PKU患儿经治疗后智力明显提高,临床各项指标恢复正常。结论:中山地区PKU发病率低于全国平均水平,对PKU采用的治疗方法适用、有效。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 发病率
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中山市10446例新生儿脐带血Hb电泳定量分析 被引量：5
5
作者 谭志伟 徐建亚 +4 位作者 单念忠 姚英姿 干志峰 梁少霞 韦剑洪 《中国优生与遗传杂志》 2003年第S2期55-56,共2页
目的 探讨本地区地中海贫血及异常血红蛋白病的发生频率及脐带血血红蛋白(Hb)电泳对上述疾病的诊断价值。方法 应用琼脂胶电泳(REP)技术对10446例新生儿脐带血Hb进行定量分析。有Hb Bart’s区带和HbA区带定量<14％的部分病例进行地... 目的 探讨本地区地中海贫血及异常血红蛋白病的发生频率及脐带血血红蛋白(Hb)电泳对上述疾病的诊断价值。方法 应用琼脂胶电泳(REP)技术对10446例新生儿脐带血Hb进行定量分析。有Hb Bart’s区带和HbA区带定量<14％的部分病例进行地中海贫血基因诊断。结果 10446例脐带血Hb电泳共检出有Hb Bart5区带者765人(7.32％);HbA区带<14％者310人(2.97％);检出有异常Hb J、N、K、D、G、E区带者共49人(0.47％)。结论 本地区属地中海贫血高发区,新生儿脐带血Hb电泳定量分析筛查地中海贫血及异常Hb病具有方便、经济、有效、准确的优点,应作为地贫高发区新生儿疾病筛查的常规项目。 展开更多
关键词 新生儿筛查 脐血 电泳 地中海贫血
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β珠蛋白生成障碍性贫血聚合酶链反应-反向点杂交法基因诊断 被引量：2
6
作者 方小武 干志锋 +1 位作者 谭志伟 单念忠 《中国生育健康杂志》 2003年第2期125-126,共2页
关键词 Β珠蛋白生成障碍性贫血 聚合酶链反应 反向点杂交法 基因诊断
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中山地区150例先天异常新生儿染色体分析及临床研究 被引量：2
7
作者 徐建亚 谭志伟 +3 位作者 高建慧 干志锋 单念忠 姚英姿 《中国优生与遗传杂志》 2003年第3期39-39,41,共2页
目的　研究先天异常新生儿中染色体异常发病情况。方法　新生儿外周血染色体分析。结果　 15 0例先天异常新生儿中发现染色体异常 88例 ,检出率 5 8.6 7% ,其中Down’s综合征 78例 ,18三体 3例 ,13三体、5 p -、13s+各 1例 ,性染色体异... 目的　研究先天异常新生儿中染色体异常发病情况。方法　新生儿外周血染色体分析。结果　 15 0例先天异常新生儿中发现染色体异常 88例 ,检出率 5 8.6 7% ,其中Down’s综合征 78例 ,18三体 3例 ,13三体、5 p -、13s+各 1例 ,性染色体异常 2例 ,4 6 ,XY女婴 2例。结论　Down’s综合征是先天异常新生儿中发病最高 ,危害最严重的染色体病。积极开展染色体病产前诊断是减少先天异常新生儿出生的有效措施。 展开更多
关键词 新生儿 染色体 先天异常 Down’s综合征
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应用单管四重PCR技术检测三种缺失型α-地中海贫血 被引量：1
8
作者 方小武 干志峰 +2 位作者 谭志伟 单念忠 梁少霞 《中国优生与遗传杂志》 2005年第11期31-32,共2页
目的 应用单管四重PCR技术检测3种缺失型α-地中海贫血。方法 应用单管四重PCR技术进行302例标本 的α-地中海贫血基因诊断。结果 302例受检者中,发现- -sea/αα69例(77．5％)、-α3.7/αα 6例(6．7％)、-α3.7/- -sea5例 (5．6％)、-... 目的 应用单管四重PCR技术检测3种缺失型α-地中海贫血。方法 应用单管四重PCR技术进行302例标本 的α-地中海贫血基因诊断。结果 302例受检者中,发现- -sea/αα69例(77．5％)、-α3.7/αα 6例(6．7％)、-α3.7/- -sea5例 (5．6％)、-α4.2/- -sea4例(4．4％)、-α4.2/αα 3例(3．4％)、-α3.7/-α3.7α1例(1．1％)、- -sea/- -sea 1例(1．1％)。结论 单管 四重PCR技术是检测3种缺失型α-地中海贫血的简便、有效方法,适宜在临床上推广应用。 展开更多
关键词 四重PCR Α-地中海贫血 基因诊断
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应用荧光法筛查葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏 被引量：1
9
作者 姚英姿 谭志伟 +1 位作者 单念忠 干志峰 《现代检验医学杂志》 CAS 2007年第2期27-28,共2页
目的建立适于葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏筛查的检测方法。方法用荧光法对新生儿筛查滤纸干血片标本进行检测,对阳性者召回抽静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊。结果用荧光法测定7780份新生儿筛查滤纸血片标本的G6PD活性,阳性358例,阳性率为... 目的建立适于葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏筛查的检测方法。方法用荧光法对新生儿筛查滤纸干血片标本进行检测,对阳性者召回抽静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊。结果用荧光法测定7780份新生儿筛查滤纸血片标本的G6PD活性,阳性358例,阳性率为4.6%(358/7780),对召回的358例阳性以比值法进行确诊试验,阳性315例,阳性率为4.0%,两者符合率为87.9%(315/358)。结论荧光法是一种半定量的方法,具有较高的特异性和准确性,且操作简便、检测快速、成本低廉,适合用滤纸干血片标本进行大规模的新生儿筛查。 展开更多
关键词 新生儿筛查 葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏 荧光法
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不育男性血清抑制素B水平测定 被引量：6
10
作者 方小武 朱洪全 +2 位作者 吴日然 单念忠 韦剑洪 《中国医师杂志》 CAS 2005年第9期1259-1259,共1页
本文探讨不育男性血清抑制素B(INHB)水平与精子发生的关系。作者对不育男性223例用ELISA法检测血清INHB,电化学发光法测定血清FSH,计算机法进行精液常规分析。结果显示,不育男性血清INHB水平与精子密度呈显著正相关(r=0.266,P<0.01)... 本文探讨不育男性血清抑制素B(INHB)水平与精子发生的关系。作者对不育男性223例用ELISA法检测血清INHB,电化学发光法测定血清FSH,计算机法进行精液常规分析。结果显示,不育男性血清INHB水平与精子密度呈显著正相关(r=0.266,P<0.01);与血清FSH呈显著负相关(r=-0.332,P<0.01)。少精子症和非阻塞性无精子症(NOA)患者血清INHB水平明显降低(P<0.01)。认为血清INHB水平测定可作为反映睾丸的精子发生情况的客观指标。 展开更多
关键词 不育 血清抑制素B 水平测定 不育男性 ELISA法检测 非阻塞性无精子症 电化学发光法 精液常规分析 精子发生 INH
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