国内结节性硬化症基因突变与临床表型综合分析 被引量：13

1

作者 黄国强 翟琼香 +3 位作者 汤志鸿 王春 卓木清 王林淦 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2015年第4期322-328,共7页

目的总结国内结节性硬化症(TSC)临床表现、基因突变位点分布特点和突变类型,探讨基因型与临床表型之间的关系。方法共检出3例存在致病性基因突变的结节性硬化症患儿,同时收集国内160例有明确致病性基因突变的结节性硬化症患者,对其基因... 目的总结国内结节性硬化症(TSC)临床表现、基因突变位点分布特点和突变类型,探讨基因型与临床表型之间的关系。方法共检出3例存在致病性基因突变的结节性硬化症患儿,同时收集国内160例有明确致病性基因突变的结节性硬化症患者,对其基因检测结果和临床资料进行汇总分析。结果共163例患者中31例(19.02%)发生TSC1基因突变,第15、21、18号外显子分别占32.26%(10/31)、16.13%(5/31)、12.90%(4/31),132例(80.98%)发生TSC2基因突变,第37、40、33号外显子分别占9.85%(13/132)、7.58%(10/132)、6.82%(9/132)。TSC1突变碱基置换率为41.94%(13/31)、TSC2突变为52.27%(69/132)。男性患者室管膜下结节或钙化灶发生率(χ2=8.016,P=0.005)、散发性患者大脑皮质结节发生率(χ2=6.273,P=0.012)、TSC2基因突变患者色素脱失斑发生率(χ2=6.756,P=0.009)和错义突变患者面部血管纤维瘤发生率(χ2=4.438,P=0.035),分别高于女性患者、家族性患者、TSC1基因突变患者和其他突变类型患者。结论 TSC1基因突变主要发生于第15、21、18号外显子,TSC2基因突变以第37、40、33号外显子多见。其基因型与临床表型间关系的研究有助于结节性硬化症的个体化治疗和预后评价。 展开更多

关键词 结节性硬化症 基因型 突变 表型

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伊莱西胺联合西药治疗对癫痫患儿血清神经元特异性烯醇化酶的影响研究 被引量：7

2

作者 王林淦 翟琼香 +7 位作者 汤志鸿 张宇昕 郭予雄 陈志红 王春 卓木清 曾小璐 张静雯 《中国中西医结合杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期912-915,共4页

目的观察应用胡椒碱衍生物伊来西胺添加治疗癫痫患儿血清特异性烯醇化酶(neuron specific enolase,NSE)水平变化。方法 107例癫痫患儿采用随机数字表法分为试验组(77例)及对照组(30例),对照组只采用抗癫痫西药治疗,试验在组抗癫痫西药... 目的观察应用胡椒碱衍生物伊来西胺添加治疗癫痫患儿血清特异性烯醇化酶(neuron specific enolase,NSE)水平变化。方法 107例癫痫患儿采用随机数字表法分为试验组(77例)及对照组(30例),对照组只采用抗癫痫西药治疗,试验在组抗癫痫西药的基础上加用伊莱西胺,初始剂量均为每日5mg/kg,分2次服用,发作未被控制的患儿给予逐渐加量,每周加量<每日10mg/kg。观察疗程为1年。治疗前、治疗0.5年以及治疗1年时行脑电图(EEG)检测,并采用电化学发光法检测血清NSE水平,治疗1年时进行癫痫疗效评估。结果治疗后试验组总有效率[65.0%(50/77)]高于对照组[30.0%(9/30)],差异有统计学意义(P<0.01)。与本组治疗前比较,试验组治疗0.5年及1年NES水平明显下降,且治疗1年NES水平低于治疗0.5年(P<0.05,P<0.01)。对照组各时间点及与试验之间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。试验组治疗1年时EEG(3例正常范围EEG,5例界线性EEG,69例异常EEG)明显优于治疗前EEG(2例正常范围EEG,75例异常EEG)水平,差异有统计学意义(Z=-2.33,P<0.05);对照组30例患儿治疗前EEG(均为异常EEG)与治疗1年EEG(3例界线性EEG,27例异常EEG)比较,差异无统计学意义(Z=-1.732,P>0.05)。结论癫痫患儿添加胡椒碱衍生物治疗可以降低血清NSE水平,减少癫痫发作频度,脑电图得到改善。 展开更多

关键词 癫痫 伊莱西胺 神经元特异性烯醇化酶 脑电图

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不同抗癫痫新药对癫痫患儿血液系统的影响 被引量：7

3

作者 涂丰霞 翟琼香 +3 位作者 邹华芳 李鹏 卓木清 王林淦 《中国妇幼保健》 CAS 2016年第14期2849-2852,共4页

目的探讨抗癫痫新药单药或联合用药对癫痫患儿血液系统指标的影响。方法观察并分析广东省人民医院2008年6月-2014年12月收治的70例癫痫患儿在抗癫痫新药单药或联合用药至少1年后血白细胞、血小板、血红蛋白含量的变化,以同期门诊20例健... 目的探讨抗癫痫新药单药或联合用药对癫痫患儿血液系统指标的影响。方法观察并分析广东省人民医院2008年6月-2014年12月收治的70例癫痫患儿在抗癫痫新药单药或联合用药至少1年后血白细胞、血小板、血红蛋白含量的变化,以同期门诊20例健康体检儿童作为对照组。结果奥卡西平联合拉莫三嗪治疗癫痫患儿6个月及12个月均引起白细胞及血小板计数显著降低,与对照组相比差异有统计学意义(P<0.05);奥卡西平联合左乙拉西坦治疗癫痫患儿6个月白细胞计数明显降低,与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05);左乙拉西坦联合托吡酯治疗癫痫患儿12个月白细胞计数明显降低,与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05);其他联合用药或单用抗癫痫新药对血液系统指标无明显影响(P>0.05)。结论奥卡西平联合拉莫三嗪会引起癫痫患儿白细胞及血小板计数降低,奥卡西平联合左乙拉西坦及左乙拉西坦联合托吡酯治疗会引起癫痫患儿白细胞计数降低;其他抗癫痫新药联合用药或单用抗癫痫新药对血液系统指标无明显影响。 展开更多

关键词 癫痫 抗癫痫新药 血液系统 单药 联合用药

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不同抗癫痫药物对患儿血清尿酸的影响 被引量：6

4

作者 邹华芳 翟琼香 +5 位作者 张宇昕 曾小璐 卓木清 王林淦 凃丰霞 李鹏 《中国妇幼保健》 CAS 2016年第8期1634-1637,共4页

目的为了解不同抗癫痫药物治疗癫痫患儿对其血清尿酸水平的影响。方法前瞻性对178例癫痫患儿采用尿酸酶-过氧化物酶偶联法检测了其服药前后血清尿酸水平,并与正常对照组对照。结果在平均服药(2.71±2.23)年后,丙戊酸钠组、左乙拉西... 目的为了解不同抗癫痫药物治疗癫痫患儿对其血清尿酸水平的影响。方法前瞻性对178例癫痫患儿采用尿酸酶-过氧化物酶偶联法检测了其服药前后血清尿酸水平,并与正常对照组对照。结果在平均服药(2.71±2.23)年后,丙戊酸钠组、左乙拉西坦组、丙戊酸钠联合左乙拉西坦组、丙戊酸钠联合奥卡西平组、丙戊酸钠联合拉莫三嗪组及多药组(丙戊酸钠、奥卡西平、左乙拉西坦、拉莫三嗪、妥泰)血清尿酸水平较服药前增高,差异有统计学意义(t值分别为5.45、4.93、3.43、2.44、4.47、3.77,均P<0.05),而奥卡西平联合左乙拉西坦组服药前后差异无统计学意义(t=1.53,P>0.05)。其中丙戊酸钠组、左乙拉西坦组、丙戊酸钠联合奥卡西平组,多药组血清尿酸水平高于正常对照组,差异有统计学意义(t值分别为3.50、2.94、3.21、2.59,均P<0.05)。结论不同抗癫痫药物对血清尿酸水平影响不同,提示临床医生注意定期监测服用抗癫痫药物患儿血清尿酸水平变化以便早期发现肾功能损伤。 展开更多

关键词 抗癫痫药物 尿酸 血清 儿童 癫痫

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癫癎患儿血清神经元特异性烯醇化酶变化与脑电图异常的关系 被引量：5

5

作者 翟琼香 汤志鸿 +3 位作者 王春 卓木清 陈志红 张宇昕 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第12期917-919,共3页

目的探讨癫癎患儿血清神经元特异性烯醇化酶（NSE）水平与EEG变化的关系。方法选择230例确诊癫痫的患JL（癫癎组），分别于治疗前后（间隔1年）行长程视频EEG及血清NSE水平检查，同时检测74例健康儿童（健康对照组）血清NSE水平。结果... 目的探讨癫癎患儿血清神经元特异性烯醇化酶（NSE）水平与EEG变化的关系。方法选择230例确诊癫痫的患JL（癫癎组），分别于治疗前后（间隔1年）行长程视频EEG及血清NSE水平检查，同时检测74例健康儿童（健康对照组）血清NSE水平。结果癫癎组患儿治疗前血清NSE水平高于健康对照组（P〈0．001），全面性发作与局灶性发作2种发作类型之间NSE水平的差异无统计学意义（P=0．13）；治疗后血清NSE水平低于治疗前（P〈0．001），治疗后EEG异常程度显著好转，异常EEG组血清NSE高于正常范围EEG组及界限性EEG组，差异均有统计学意义（P均〈0．05），EEG异常程度与NSE水平呈正相关（L=0．605，P〈0．001）。结论癫癎患儿血清NSE变化与EEG异常一致，即EEG异常程度越重，NSE水平越高。血清NSE水平结合EEG检查可更好地评价癫痫患儿脑损伤程度。 展开更多

关键词 血清神经元特异性烯醇化酶 脑电图 癫癎 脑损伤

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儿童期起病的亨廷顿病1例报告

6

作者 王秀英 彭炳蔚 +4 位作者 朱海霞 李小晶 康婷 卓木清 陈文雄 《癫痫与神经电生理学杂志》 2024年第1期60-63,共4页

亨廷顿病(HD)是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,多数40~60岁起病,少数患者儿童期起病。本文回顾性分析广州市妇女儿童医疗中心收治的1例儿童期起病的HD患者,临床表现为语言障碍、运动障碍、认知功能下降及癫痫发作等;脑电图表现... 亨廷顿病(HD)是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,多数40~60岁起病,少数患者儿童期起病。本文回顾性分析广州市妇女儿童医疗中心收治的1例儿童期起病的HD患者,临床表现为语言障碍、运动障碍、认知功能下降及癫痫发作等;脑电图表现为背景活动持续弥漫性慢活动,大量多灶性及广泛性痫样放电,伴光敏性及光惊厥反应;癫痫发作类型为局灶性发作、肌阵挛发作、全面性强直阵挛发作、局灶进展为双侧强直阵挛发作。头颅MRI表现为双侧基底节体积缩小、信号异常;脑室系统扩张,双侧大脑半球及小脑脑萎缩样改变。多种抗发作药物治疗效果不佳,病情呈进行性加重。本文通过归纳儿童期起病的HD的临床及脑电图特点,旨为同行提供参考。 展开更多

关键词 儿童 亨廷顿病 临床表现 癫痫发作 脑电图

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全面性癫（痫）伴热性惊厥附加症2家系SCN1A基因新突变分析 被引量：4

7

作者 陈志红 汤志鸿 +5 位作者 王春 王林淦 卓木清 翟琼香 张宇昕 郭予雄 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第10期765-768,共4页

目的 筛查全面性癫（痫）伴热性惊厥附加症（GEFS＋）家系的SCN1A基因突变类型,探讨GEFS＋基因型与临床表型的相关性.方法 收集17个GEFS＋家系先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA,分析家系受累患者的临床表型,并应用PCR产物直接测... 目的 筛查全面性癫（痫）伴热性惊厥附加症（GEFS＋）家系的SCN1A基因突变类型,探讨GEFS＋基因型与临床表型的相关性.方法 收集17个GEFS＋家系先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA,分析家系受累患者的临床表型,并应用PCR产物直接测序技术进行SCN1A基因突变分析.结果 17个家系中发现2个GEFS＋家系（11.76％）存在新SCN1A基因点突变（C142T、S573R）,分别位于第3外显子和第11外显子区,呈杂合子错义突变,以上2个突变位点均属于高度保守区域,国内外尚未见报道.携带C142T突变的家系1先证者及其他家系受累成员临床表型为热性惊厥（FS）或热性惊厥附加症（FS＋）,表现为全面性强直阵挛发作,该家系的突变外显率为75.0％（3/4例）.携带S573R家系2的先证者临床表型为FS＋伴局限性发作,该家系的突变外显率为66.7％（2/3例）.结论 GEFS＋家系中新发现2个SCN1A错义点突变（C142T、S573R）,呈常染色体显性遗传并伴有外显率不全.C142T、S573R突变分别位于钠离子通道α亚单位蛋白结构域D1的S6跨膜片段内和蛋白结构域D4的S5-S6连接环.2个家系携带不同的基因突变位点,其受累成员的主要临床表型也不同.因此,SCN1A基因也是我国GEFS＋家系的致病基因之一,SCN1A基因型与GEFS＋家系的临床表型相关. 展开更多

关键词 全面性癫(痫)伴热性惊厥附加症 SCN1A基因 突变

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儿童线粒体脑肌病临床特点分析

8

作者 卓木清 李小晶 +9 位作者 彭炳蔚 朱海霞 田杨 郑可鲁 高媛媛 吴文晓 吴汶霖 陈宗宗 陈文雄 曹彬彬 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第9期661-667,共7页

目的探讨中国南方地区儿童线粒体脑肌病(ME)的临床特点。方法回顾性分析2015年1月至2022年8月确诊ME患儿的临床资料。结果纳入ME患儿36例,男22例、女14例,起病年龄6.8(2.1~10.8)岁。首发症状依次为卒中样发作24例、运动耐力下降7例、上... 目的探讨中国南方地区儿童线粒体脑肌病(ME)的临床特点。方法回顾性分析2015年1月至2022年8月确诊ME患儿的临床资料。结果纳入ME患儿36例,男22例、女14例,起病年龄6.8(2.1~10.8)岁。首发症状依次为卒中样发作24例、运动耐力下降7例、上眼睑下垂3例及智力发育迟缓2例。病程中出现的神经肌肉系统症状包括癫痫发作17例、头痛11例、瘫痪11例、共济失调10例、上眼睑下垂7例、精神/运动发育迟滞7例、视物模糊6例、意识障碍3例、精神行为异常2例。其他非神经肌肉系统症状包括发热(7例)、呕吐(6例)、体重增长缓慢(5例)、腹痛(2例)、尿潴留(1例)、肠梗阻(1例)及镇静后呼吸衰竭(1例)。临床表型包括线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)16例、Leigh综合征(LS)11例、肌阵挛癫痫伴破碎红纤维(MERRF)3例、卡恩斯-塞尔综合征(KSS)2例和不可归类4例。71.4%的患儿静息时血乳酸有不同程度升高,95.2%的患儿脑脊液乳酸升高,且静息时血乳酸与脑脊液乳酸之间差异有统计学意义(P<0.05)。31例头颅MRI异常,常累及部位包括顶叶(15例)、枕叶(14例)、基底节(13例)、脑干(10例)、丘脑(8例),2例LS同时存在长节段脊髓异常信号。2例肌肉活检可见破碎红纤维。81.8%患儿遗传学检查发现mtDNA变异。结论儿童ME多在6岁左右起病,脑卒中样发作是最常见的首发症状,MELAS是最常见的临床表型,静息状态下常有血及脑脊液乳酸水平升高,头颅MRI提示最常累及顶枕叶、基底节、脑干及丘脑,遗传学检查以mtDNA变异为主。 展开更多

关键词 线粒体脑肌病 临床表现 乳酸 磁共振 基因

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220例儿童脑血管病病因及临床特点分析 被引量：2

9

作者 汤志鸿 翟琼香 +1 位作者 王春 卓木清 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2014年第3期252-256,共5页

回顾分析220例脑血管病患儿病因和临床特点。男性149例(67.73%)、女性71例(32.27%),186例(84.55%)有明确病因,以颅内动-静脉畸形(80例占36.36%)为主要首发病因,然后依次为颅脑创伤(38例占17.27%)、颅内感染(15例占6.82%)、颅内动脉瘤(1... 回顾分析220例脑血管病患儿病因和临床特点。男性149例(67.73%)、女性71例(32.27%),186例(84.55%)有明确病因,以颅内动-静脉畸形(80例占36.36%)为主要首发病因,然后依次为颅脑创伤(38例占17.27%)、颅内感染(15例占6.82%)、颅内动脉瘤(13例占5.91%)、晚发性维生素K缺乏症(12例占5.45%)、先天性心脏病(9例占4.09%)和海绵状血管瘤(7例占3.18%);不同病因组性别差异无统计学意义(P=0.730)。儿童脑血管病病因和临床特点有其特殊性,应尽早诊断、及时治疗,从而改善患儿预后。 展开更多

关键词 卒中 儿童

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常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫家系及散发病例临床特征和CHRNA4基因突变分析 被引量：2

10

作者 翟琼香 王春 +6 位作者 陈前 郭予雄 陈志红 张宇昕 桂娟 汤志鸿 卓木清 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期662-665,共4页

目的研究中国常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫（autosomaldominantnocturnalfrontallobeepilepsy，ADNFI．E）人群的临床特征及CHRNA4基因突变情况。方法收集257例ADNFI。E患者血样，其中散发患者215例，家系患者42例，应用PCR产物直接... 目的研究中国常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫（autosomaldominantnocturnalfrontallobeepilepsy，ADNFI．E）人群的临床特征及CHRNA4基因突变情况。方法收集257例ADNFI。E患者血样，其中散发患者215例，家系患者42例，应用PCR产物直接测序方法进行筛查CHRNA4基因全部外显子。选取200名汉族健康人作为对照。结果所有患者cHRNA4基因全部外显子未发现已报道的突变。在1例家系患者CHRNA4基因第5外显子发现新同义突变D190D（C．570C〉T），D190D表现为杂合子变异，200名健康对照结果显示阴性。在另6例患者CHRNA4基因第5外显子发现新单核苷酸多态（c．639T、／C，C．678T／C，C．1209G／T，c．1227T／c，c．1659G／A，C．1629C／T），上述变异在200名健康对照结果均为阴性。结论cHRNA4基因可能不是中国南方人群散发ADNFLE患者的主要致病基因，新同义突变D190D尚未见国内外报道，是否致病有待进一步研究证实。 展开更多

关键词 夜发性额叶癫痫 CHRNA4基因 基因突变

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癫痫与异染性脑白质营养不良——附一个晚婴型异染性脑白质营养不良家系临床资料及基因突变分析 被引量：1

11

作者 张静雯 卓木清 +4 位作者 王林淦 张宇昕 陈志红 郭宇雄 翟琼香 《癫痫杂志》 2016年第2期101-105,共5页

目的 探讨一个异染性脑白质营养不良(Metalchromatic leukodystrophy,MLD)伴癫痫患儿的家系的临床特征及芳基硫酸酯酶A(Arylsulfatase A,ARSA)基因筛查.方法 收集先证者及其家系成员临床资料,采用PCR和DNA直接测序方法进行ARSA突变检测... 目的 探讨一个异染性脑白质营养不良(Metalchromatic leukodystrophy,MLD)伴癫痫患儿的家系的临床特征及芳基硫酸酯酶A(Arylsulfatase A,ARSA)基因筛查.方法 收集先证者及其家系成员临床资料,采用PCR和DNA直接测序方法进行ARSA突变检测,分析基因型与表型的关系.结果 该家系先证者的ARSA基因同时存在第2外显子c.293C>T杂合错义突变与c.302delG移码突变,其母携带ARSA基因第2外显子c.293C>T杂合突变,先证者之兄未发现这些突变.结论 患儿难治性癫痫与MLD相关,其家系有典型的MLD临床症状并存在ARSA基因c.293C>T杂合突变及c.302delG移码突变,该位点突变目前尚未见报道.其母携带c.293C>T杂合突变而表型正常,提示新发现的c.302delG移码突变可能为MLD的致病基因. 展开更多

关键词 异染性脑白质营养不良 芳基硫酸酯酶A 基因突变

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南粤地区6个常染色体显性遗传夜间发作性癫癎家系患者中未发现CHRNA4基因突变

12

作者 桂娟 翟琼香 +4 位作者 陈前 陈志红 王春 汤志鸿 卓木清 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第12期896-898,共3页

目的分析常染色体显性遗传夜间发作性癫癎（ADNFLE）患者CHRNA4基因序列的变异性，探讨其与ADNFLE发病的关系。方法收集临床诊断为ADNFLE的主要来源于广东和广西的6个家系，其总成员66例，发病24例，同时收集健康志愿者200例作为健康对... 目的分析常染色体显性遗传夜间发作性癫癎（ADNFLE）患者CHRNA4基因序列的变异性，探讨其与ADNFLE发病的关系。方法收集临床诊断为ADNFLE的主要来源于广东和广西的6个家系，其总成员66例，发病24例，同时收集健康志愿者200例作为健康对照。提取二基因组中DNA并特异性扩增CHRNA4的1～6号外显子片段，对其进行纯化与测序。对测序结果进行序列对比分析。采用SPSS13．0软件进行统计学分析。结果在CHRNA4基因第5号外显子中发现4个碱基替换．c.909T〉G、c．1440G〉T、c．1458T〉C及c．942C〉T，均为同义替换。前3种替换属纯合变异，在24例ADNFLE患者和200例健康对照者中均存在，发生率为100％，而942C〉T替换仅出现在1例患者中，属杂合变异。结论ADNFLE患者CHRNA4基因1—6号外显子片段中均未发现已报道的热点突变。CHRNA4基因是否参与ADNFLE的发病，需进一步扩大样本量和进行功能学的研究。 展开更多

关键词 常染色体显性遗传夜间发作性癫癎 基因突变 CHRNA4基因

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GPR98基因突变的癫痫患儿临床表型与神经发育商的研究

13

作者 卓木清 王林淦 +5 位作者 翟琼香 张宇昕 陈志红 郭予雄 陈奕珊 王春 《癫痫杂志》 2015年第2期106-111,共6页

目的 探讨GPR98基因突变癫痫患儿的基因型、临床表型及神经发育商之间的关系.方法 收集65个癫痫家系先证者及家系成员的临床资料和外周血标本,应用二代测序加目标区域靶向捕获技术和PCR产物直接测序技术进行癫痫基因突变筛查及验证,分... 目的 探讨GPR98基因突变癫痫患儿的基因型、临床表型及神经发育商之间的关系.方法 收集65个癫痫家系先证者及家系成员的临床资料和外周血标本,应用二代测序加目标区域靶向捕获技术和PCR产物直接测序技术进行癫痫基因突变筛查及验证,分析临床表型、基因型以及神经发育商的关系.结果 65个癫痫家系中发现了7例先证者存在新GPR98基因突变位点,分别为杂合错义变异c.6083C>T、c.1969A>C、c.17531C >T、c.9069G>C、c.6661G>A和c.18496A>C以及无义变异c.14224G>T,且其父母亲其中一方携带与先证者相同的GPR98基因点突变.在7例GPR98基因突变的先证者中,6例患儿均以无热性惊厥为初始症状,1例发病初期表现为热性惊厥,发作形式表现为全面性发作为主.进一步采用Gesell发育量表对7例GPR98基因突变癫痫患儿及30例正常儿童进行发育商测试,结果 提示GPR98基因突变癫痫患儿的5个能区及总体神经发育商平均值分别比正常儿童差,差异均有统计学意义(P<0.01).结论 GPR98基因突变患儿的癫痫发作形式以全面性发作为主,其精神运动发育迟缓可能与GPR98基因突变有关. 展开更多

关键词 GPR98基因突变 癫痫 发育商 临床表型

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胰岛素样生长因子-1在结节性硬化症中的表达

14

作者 黄国强 翟琼香 +2 位作者 王春 卓木清 王林淦 《广东医学》 CAS 北大核心 2016年第6期882-885,共4页

目的探讨结节性硬化症(TSC)患者血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平的变化及临床意义。方法 30例TSC患儿为观察组,30例性别及年龄与观察组相匹配的健康人为对照组,使用化学发光法检测两组的血清IGF-1水平。结果观察组的血清IGF-1水平为7... 目的探讨结节性硬化症(TSC)患者血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平的变化及临床意义。方法 30例TSC患儿为观察组,30例性别及年龄与观察组相匹配的健康人为对照组,使用化学发光法检测两组的血清IGF-1水平。结果观察组的血清IGF-1水平为78.95(43.53,135.75)ng/m L,对照组为83.05(55.08,173.50)ng/m L,两组比较差异无统计学意义。IGF-1水平与TSC严重度积分无关。结论 TSC患者的血清IGF-1水平无明显变化,血清IGF-1可能不宜作为TSC病情评估指标或治疗靶点。 展开更多

关键词 结节性硬化症 胰岛素样生长因子-1 哺乳动物雷帕霉素靶蛋白

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儿童脑卒中后癫痫的临床特征研究

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作者 翟琼香 汤志鸿 +2 位作者 张宇昕 王春 卓木清 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第7期533-535,共3页

【摘要】目的探讨儿童脑卒中后癫痫的临床特征、治疗及预后。方法回顾性分析2009年1月至2013年3月广东省人民医院儿科收治的69例脑卒中后癫痫患儿的病因、临床特征、辅助检查、治疗和预后资料。结果脑卒中后癫痫发生率为26．5％（69／26... 【摘要】目的探讨儿童脑卒中后癫痫的临床特征、治疗及预后。方法回顾性分析2009年1月至2013年3月广东省人民医院儿科收治的69例脑卒中后癫痫患儿的病因、临床特征、辅助检查、治疗和预后资料。结果脑卒中后癫痫发生率为26．5％（69／260例），男女发生率比较差异无统计学意义（x2=0．725，P=0．394），蛛网膜下腔出血患儿脑卒中后癫痫的发生率最高，为47．8％（11／23例），脑出血为34．6％（27／78例），脑缺血组最低为19．5％（31／159例），不同脑卒中类型的脑卒中后癫痫发生率比较差异有统计学意义（x2=12．000，P=0．02）。早发性癫痫占76．8％（53／69例），迟发性癫痫占23．2％（16／69例），早发性癫痫多见于出血性脑卒中，迟发性癫痫多见于缺血性脑卒中，差异有统计学意义（r=4．778，P=0．029）。早发性癫痫脑电图背景波普遍变慢。脑出血组以全面性发作为主，占70．4％（19／27例），脑缺血组以部分性发作为主，占54．8％（17／31例），蛛网膜下腔出血组90．9％（10／11例）为全面性发作，3组脑卒中后癫痫类型的分布比较差异有统计学意义（，=8．461，P=0．015）。皮质病灶继发癫痫占77．6％（45／58例），皮质下病灶继发癫痫占22．4％（13／58例）。对规律服用抗癫痫药物患儿随访6个月～4年，81．2％（56／69例）的患儿临床发作控制。结论儿童脑卒中后癫痫的发生率较成人高，多见于出血性脑卒中，尤以蛛网膜下腔出血的发生率最高，常规抗癫痈药物治疗有效。 展开更多

关键词 脑卒中后癫痫 临床特征 儿童

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婴儿抗AMPA2受体脑炎1例

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作者 廖寅婷 陈文雄 +7 位作者 朱海霞 吴汶霖 彭炳蔚 左云龙 卓木清 陈宗宗 沈慧玲 李小晶 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第11期1207-1209,共3页

患儿男,11月龄,以频繁成簇抽搐发作起病,予地西泮、苯巴比妥及丙戊酸钠联合治疗无效,每天抽搐发作数十次,起病第4天因癫痫持续状态入住重症监护病房治疗,并出现嗜睡、意识模糊、不能认人、不自主动作、偶兴奋尖叫、夜间睡眠时间减少,脑... 患儿男,11月龄,以频繁成簇抽搐发作起病,予地西泮、苯巴比妥及丙戊酸钠联合治疗无效,每天抽搐发作数十次,起病第4天因癫痫持续状态入住重症监护病房治疗,并出现嗜睡、意识模糊、不能认人、不自主动作、偶兴奋尖叫、夜间睡眠时间减少,脑电图背景活动慢化,监测到频繁后头部起源的临床发作及电发作,脑脊液抗AMPA2受体IgG抗体阳性,诊断抗AMPA2受体脑炎。予人免疫球蛋白及激素冲击免疫治疗,加用拉考沙胺并减停丙戊酸后抽搐缓解,意识转清。临床上以频繁局灶抽搐发作伴有意识水平下降为主要表现的婴儿,应注意鉴别抗AMPA2受体脑炎,尽早启用免疫治疗改善预后至关重要。 展开更多

关键词 抽搐发作 不自主动作 临床发作 丙戊酸 人免疫球蛋白 癫痫持续状态 免疫治疗 苯巴比妥

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左乙拉西坦添加治疗小儿额叶癫痫:附105例报告 被引量：24

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作者 张宇昕 翟琼香 +1 位作者 汤志鸿 卓木清 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期364-367,共4页

目的：研究左乙拉西坦添加治疗伴有癫痫样放电的额叶癫痫患儿的24 h视频脑电图与临床改变。方法采用前瞻性研究，本研究对长期服用1~2种抗癫痫药物治疗但仍伴有癫痫样放电的105例额叶癫痫患儿使用左乙拉西坦添加治疗，观察添加治疗前后... 目的：研究左乙拉西坦添加治疗伴有癫痫样放电的额叶癫痫患儿的24 h视频脑电图与临床改变。方法采用前瞻性研究，本研究对长期服用1~2种抗癫痫药物治疗但仍伴有癫痫样放电的105例额叶癫痫患儿使用左乙拉西坦添加治疗，观察添加治疗前后的24 h视频脑电图及临床发作的变化。左乙拉西坦起始剂量为20 mg（kg＆#183; d），分2次服用，2周后加服至30 mg（kg＆#183; d），维持剂量为30~40 mg（kg＆#183; d）。对比左乙拉西坦添加前和添加6月后的24 h视频脑电图及临床发作，采用SPSS 19.0软件进行结果分析。结果添加左乙拉西坦治疗后55例患儿的癫痫样放电减少，有效率为52.3%。治疗前后脑电图的改变有统计学意义（P＆lt;0.05）。77例伴有临床发作的患儿经添加治疗后临床发作完全控制12例，发作减少28例，总有效率51.9%，患儿临床发作的减少与脑电图的好转呈正相关（P＆lt;0.001）。结论左乙拉西坦添加治疗脑电图有癫痫样放电的小儿额叶癫痫能同时减少癫痫样放电和临床发作，且不良反应轻。 展开更多

关键词 额叶癫痫 左乙拉西坦 脑电图 临床发作 添加治疗

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不同发作类型癫痫患儿血清神经元特异性烯醇化酶水平研究 被引量：6

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作者 王春 翟琼香 +1 位作者 汤志鸿 卓木清 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2012年第5期573-577,共5页

目的探讨不同发作类型癫癎患儿血清神经元特异性烯醇化酶水平变化与脑损害之间的关系。方法按照1981年国际抗癫癎联盟制定的癫癎发作类型分类标准,共明确诊断190例癫癎患儿(强直-阵挛发作41例、强直性发作34例、阵挛性发作22例、肌阵挛... 目的探讨不同发作类型癫癎患儿血清神经元特异性烯醇化酶水平变化与脑损害之间的关系。方法按照1981年国际抗癫癎联盟制定的癫癎发作类型分类标准,共明确诊断190例癫癎患儿(强直-阵挛发作41例、强直性发作34例、阵挛性发作22例、肌阵挛发作12例、无张力性发作17例、失神发作22例、单纯部分性发作21例及复杂部分性发作21例),于癫癎发作72 h内施行长程视频脑电图观察和血清神经元特异性烯醇化酶检测。结果不同发作类型癫癎患儿血清神经元特异性烯醇化酶水平均高于正常对照组(P=0.000),其中以肌阵挛发作组[(32.42±6.62)ng/ml]水平最高,除与强直-阵挛发作组(P=0.062)外,与其他各发作类型之间差异均有统计学意义(P=0.000);而其他各类型之间差异无统计学意义(均P>0.05)。秩相关分析显示,癫癎患儿血清神经元特异性烯醇化酶水平与长程视频脑电图异常程度呈正相关(r_1=0.613,P=0.000)。结论癫癎发作后血清神经元特异性烯醇化酶水平即升高,提示癫癎发作对患儿脑组织有一定损害;而且癫癎放电对神经元损害越严重、血清神经元特异性烯醇化酶水平升高越明显,不同发作类型中以肌阵挛发作、强直-阵挛发作患儿血清神经元特异性烯醇化酶水平最高,提示这两种发作类型对脑组织的损害高于其他类型。 展开更多

关键词 癫癎 磷酸丙酮酸水合酶 脑电描记术 儿童

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结节性硬化症合并心脏横纹肌瘤15例临床分析 被引量：4

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作者 黄国强 翟琼香 +3 位作者 余俊浩 王春 卓木清 王林淦 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期477-481,共5页

目的：研究结节性硬化症（TSC）相关的心脏横纹肌瘤（CRM）的临床特点。方法收集15例合并CRM的TSC患儿的临床资料，分析其临床特征及基因突变结果。结果11例（73%）患儿为多发CRM，肿瘤绝大部分位于左右心室，在心脏彩超上显示多数呈类... 目的：研究结节性硬化症（TSC）相关的心脏横纹肌瘤（CRM）的临床特点。方法收集15例合并CRM的TSC患儿的临床资料，分析其临床特征及基因突变结果。结果11例（73%）患儿为多发CRM，肿瘤绝大部分位于左右心室，在心脏彩超上显示多数呈类圆形强回声团，边界清晰。3例患儿出现心律失常，2例发生心力衰竭。2例患儿行基因检测，均检测到TSC基因致病性突变，分别为TSC1基因和TSC2基因突变。随访3例患儿（随访时间6个月-3年2个月），其CRM均自发缩小或消退。结论 TSC患儿合并CRM多为多发，部分患儿可出现心力衰竭及心律失常。心脏彩超是发现CRM的重要方法。CRM可能有自然消退的倾向。TSC基因检测可在分子遗传学上确诊TSC。 展开更多

关键词 心脏横纹肌瘤 结节性硬化症 基因突变 儿童

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基于伴有先天性心脏病的癫痫患儿临床特征研究 被引量：1

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作者 卓木清 丁健 +4 位作者 翟琼香 陈志红 张宇昕 王春 王林淦 《岭南心血管病杂志》 2015年第2期199-202,共4页

目的 探讨伴有先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）的癫痫患儿的临床特征,为临床诊疗提供理论依据。方法 回顾性分析78例伴有CHD的癫痫患儿的临床资料并总结其临床特征。结果 78例伴有CHD的癫痫患儿中,男44例（56.4%）,女34例... 目的 探讨伴有先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）的癫痫患儿的临床特征,为临床诊疗提供理论依据。方法 回顾性分析78例伴有CHD的癫痫患儿的临床资料并总结其临床特征。结果 78例伴有CHD的癫痫患儿中,男44例（56.4%）,女34例（43.6%）,年龄范围为1个月~15岁。左向右分流CHD有41例（52.6%）,右向左分流CHD有32例（41.0%）,无分流的CHD有5例（6.4%）;其中室间隔缺损有24例,动脉导管未闭及法洛四联症各9例,完全性大动脉转位7例,单心室及房间隔缺损各5例,右心室双出口4例,其余为其他先天性心脏畸形。不同CHD分型患儿术前的头颅核磁共振成像（magnetic resonance imaging,MRI）比较,差异无统计学意义（似然比χ2=2.13,P〉0.05）;不同CHD分型患儿术后头颅MRI比较,差异有统计学意义（似然比χ2=6.2,P=0.04）。右向左分流CHD术后头颅MRI改变常见为多脑叶的缺血梗死软化灶伴脑萎缩,而左向右分流CHD术后头颅MRI改变多为局灶性小缺血梗死灶。脑电图表现为背景节律以中-低波幅的慢活动为主,多见于额、颞叶及中央区阵发尖慢波、棘慢波、多棘慢波的痫样放电。结论 癫痫是先天性心脏病常见的神经系统合并症,早期可通过头颅MRI及脑电图检查评估脑损伤,早期进行干预治疗,降低癫痫发生率,减少神经系统的损伤。 展开更多

关键词 先天性心脏病 癫痫 头颅磁共振 脑电图

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