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结直肠癌患者KRAS、NRAS及BRAF基因突变检测分析 被引量:10
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作者 张科平 许洁 +3 位作者 颜黎栩 徐方平 艳辉 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期254-257,共4页
目的:研究结直肠癌KRAS、NRAS及BRAF基因突变情况,分析KRAS、NRAS及BRAF基因突变在结直肠癌中的分布。方法收集2014年4月至8月于广东省人民医院首诊的200例结直肠患者的肿瘤组织,运用PCR+直接测序的方法检测KRAS基因第2、3和4号外... 目的:研究结直肠癌KRAS、NRAS及BRAF基因突变情况,分析KRAS、NRAS及BRAF基因突变在结直肠癌中的分布。方法收集2014年4月至8月于广东省人民医院首诊的200例结直肠患者的肿瘤组织,运用PCR+直接测序的方法检测KRAS基因第2、3和4号外显子,NRAS基因第2、3和4号外显子及BRAF基因第15号外显子。结果 KRAS、NRAS、BRAF基因突变率分别为44%(88/200)、2%(4/200)和5%(10/200)。 KRAS基因突变主要集中在第2号外显子的第12和13位密码子,分别占总突变的64.8%(57/88)和12.5%(11/88),KRAS基因第3号外显子的突变主要集中在第59和61位密码子,KRAS基因第4号外显子的突变主要集中在第117和146位密码子。结论结直肠癌中KRAS基因第2号外显子突变率较高,增加检测KRAS基因位点和联合检测NRAS、BRAF基因有助于筛查出最有可能从靶向治疗中获益的结直肠癌患者。 展开更多
关键词 BRAF基因突变 直肠癌患者 KRAS 检测分析 RAS基因突变 广东省人民医院 基因突变率 结直肠癌
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原发性心脏滑膜肉瘤5例临床病理学分析
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作者 艳辉 +1 位作者 李智 张明辉 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期358-363,共6页
目的探讨原发性心脏滑膜肉瘤(primary cardiac synovial sarcoma,PCSS)的临床病理学特征、免疫表型、分子改变和鉴别诊断要点。方法收集广东省人民医院2008—2023年诊断的5例PCSS,总结其临床病理学参数,行免疫组织化学染色、荧光原位杂... 目的探讨原发性心脏滑膜肉瘤(primary cardiac synovial sarcoma,PCSS)的临床病理学特征、免疫表型、分子改变和鉴别诊断要点。方法收集广东省人民医院2008—2023年诊断的5例PCSS,总结其临床病理学参数,行免疫组织化学染色、荧光原位杂交(FISH)检测和二代测序,并复习相关文献。结果患者中男性4例,女性1例;年龄范围16~51岁(中位年龄30岁);2例位于心包,2例位于右心室,1例位于左心室。4例获得随访资料,4例患者分别于确诊后3、7、13和26个月死亡。肿瘤最大径6.0~14.0 cm(平均10.0 cm)。镜下检查3例为单相型,2例为双相型。免疫组织化学检测显示所有病例均表达上皮细胞膜抗原、波形蛋白、bcl-2和CD56;肿瘤细胞不同程度表达广谱细胞角蛋白、SS18-SSX、SOX2、TLE1、CD99、突触素、Calretinin和Calponin。5例均行FISH检测,结果显示所有病例SS18基因出现断裂易位。二代测序检测显示3例存在SS18-SSX基因融合:1例为SS18-SSX1;2例为SS18-SSX2。结论PCSS是一种极其罕见的心脏恶性肿瘤。在掌握临床病史和组织学特征的基础上,同时结合免疫组织化学和分子检测综合分析,才能作出PCSS的准确诊断。 展开更多
关键词 心脏肿瘤 肉瘤 滑膜 免疫组织化学 基因融合
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原发少见解剖部位NUT癌3例及文献复习
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作者 李余发 秦家策 +3 位作者 罗小宁 张庆玲 肖法嫚 《诊断病理学杂志》 2024年第8期799-801,共3页
目的探讨NUT癌(NUT)的临床病理学特征、免疫表型、分子改变和鉴别诊断要点。方法收集广东省人民医院2021至2024年诊断的3例NUT,总结其临床病理学参数,行免疫组化染色、荧光原位杂交(FISH)和二代测序(NGS),并复习相关文献。结果3例患者... 目的探讨NUT癌(NUT)的临床病理学特征、免疫表型、分子改变和鉴别诊断要点。方法收集广东省人民医院2021至2024年诊断的3例NUT,总结其临床病理学参数,行免疫组化染色、荧光原位杂交(FISH)和二代测序(NGS),并复习相关文献。结果3例患者均为男性;年龄范围34~56岁;1例位于扁桃体,1例位于右肺,1例位于十二指肠。2例获得随访资料,2例患者分别于确诊后仍健大。肿瘤最大径4~7 cm(平均5.5 cm)。镜下检查3例为巢团状、低分化癌特点,其中小肠病例可见突然角化。免疫组化检测显示所有病例均表达CK、CAM5.2和NUT;1例行NGS检测显示存在BRD4::NUTM1(B11:N3)。结论NUT癌是一种罕见的恶性肿瘤。在掌握临床病史和组织学特征的基础上,同时结合免疫组化和分子检测综合分析,才能做出NUT的准确诊断。 展开更多
关键词 解剖部位 NUT(睾丸核蛋白) 临床病理 免疫组化
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INI1缺失性鼻腔鼻窦癌9例临床病理分析
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作者 艳辉 +1 位作者 李智 张明辉 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2023年第3期326-330,共5页
目的探讨INI1缺失性鼻腔鼻窦癌的临床病理学特征。方法收集2008~2021年广东省人民医院病理科诊断的185例原发性鼻腔鼻窦癌,采用免疫组化法检测INI1蛋白表达。对INI1表达缺失病例进一步行相关免疫组化和原位杂交检测。结果185例原发性鼻... 目的探讨INI1缺失性鼻腔鼻窦癌的临床病理学特征。方法收集2008~2021年广东省人民医院病理科诊断的185例原发性鼻腔鼻窦癌,采用免疫组化法检测INI1蛋白表达。对INI1表达缺失病例进一步行相关免疫组化和原位杂交检测。结果185例原发性鼻腔鼻窦癌中9例(4.9%)INI1表达缺失。患者年龄25~74岁,其中男性7例,女性2例。镜下见肿瘤由不同比例的基底样细胞和横纹肌样细胞组成,排列呈实性片巢状、条索状浸润性生长。肿瘤分期:8例为T4N0M0,1例为T4N1M0。8例患者获得随访,随访时间11~55个月,6例局部复发,2例远处转移;5例死亡。免疫表型:肿瘤细胞CK弥漫阳性,p63、p40、CK5/6、CK7和p16不同程度阳性。9例EBV和高危型HPV原位杂交检测结果均阴性。结论INI1缺失性鼻腔鼻窦癌是一种新近描述的高度侵袭性肿瘤,具有广泛的组织形态谱,行免疫组化检测(尤其INI1检测)有助于确诊。 展开更多
关键词 鼻腔鼻窦肿瘤 INI1 横纹肌样 免疫组织化学 原位杂交
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结直肠癌KRAS和BRAF基因突变检测规范化操作流程的建立和实践 被引量:2
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作者 颜黎栩 艳辉 +4 位作者 徐方平 张科平 许洁 李丽 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期55-58,共4页
美国《国家综合癌症网络(NCCN)结直肠癌临床实践指南》(2014年,第2版,以下简称《NCCN指南》)指出,所有转移性结直肠癌患者都应进行肿瘤KRAS基因突变检测,对于KRAS野生型的患者应进行BRAF基因突变检测;携带KRAS突变基因的患者不能使... 美国《国家综合癌症网络(NCCN)结直肠癌临床实践指南》(2014年,第2版,以下简称《NCCN指南》)指出,所有转移性结直肠癌患者都应进行肿瘤KRAS基因突变检测,对于KRAS野生型的患者应进行BRAF基因突变检测;携带KRAS突变基因的患者不能使用西妥昔单抗或帕尼单抗. 展开更多
关键词 BRAF基因 突变检测 KRAS 结直肠癌 规范化操作 临床实践指南 直肠癌患者 RAS基因
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黏液样肾上腺皮质腺瘤的临床病理学分析 被引量:1
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作者 武鸿美 +6 位作者 姚军 廖集琴 陈玉 梅平 黄丽燕 艳辉 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期527-530,共4页
目的探讨黏液样肾上腺皮质腺瘤的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析广东省人民医院2014年1月至2016年12月收集的4例黏液样肾上腺皮质腺瘤的临床资料、病理形态学特征及免疫表型特点,并复习相关文献。结果4例... 目的探讨黏液样肾上腺皮质腺瘤的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析广东省人民医院2014年1月至2016年12月收集的4例黏液样肾上腺皮质腺瘤的临床资料、病理形态学特征及免疫表型特点,并复习相关文献。结果4例黏液样肾上腺皮质腺瘤患者26-45岁,其中女性1例,男性3例。肿瘤间质显著的黏液样变性,瘤细胞体积小,核圆形,胞质少-中等量,嗜酸性或透亮,呈条索状、腺管状或器官样排列;其中2例黏液区域占90%以上,1例占70%;而另一黏液区域为10%的病例,肿瘤形成广泛的腺管状结构。免疫组织化学显示4例波形蛋白与Melan A弥漫强阳性,局灶α-抑制素阳性;2例突触素阳性;1例CAM5.2阳性;4例嗜铬粒素A、S-100蛋白、上皮抗原、细胞角蛋白(CK)7、CK20及广谱细胞角蛋白均阴性。结论黏液样肾上腺皮质腺瘤非常罕见,是一种良性肿瘤,应避免误诊为其他肾上腺原发或继发的恶性肿瘤,防止造成不适当的治疗。 展开更多
关键词 肾上腺皮质腺瘤 诊断 鉴别 免疫组织化学
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中期因子在子宫颈癌中的表达及其临床意义
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作者 司马学琴 +1 位作者 李敏才 宁志丰 《中国当代医药》 2015年第14期51-53,共3页
目的探讨中期因子(MK)在子宫颈癌中的表达及其临床意义。方法选取2011年1月-2015年1月本院收治的子宫颈癌、慢性宫颈炎和宫颈上皮内瘤样病变共180例进行免疫组织化学染色,比较MK在3种疾病组织中的差异及不同病理类型、分期、组织分化... 目的探讨中期因子(MK)在子宫颈癌中的表达及其临床意义。方法选取2011年1月-2015年1月本院收治的子宫颈癌、慢性宫颈炎和宫颈上皮内瘤样病变共180例进行免疫组织化学染色,比较MK在3种疾病组织中的差异及不同病理类型、分期、组织分化程度和有无淋巴转移子宫颈癌的MK阳性率。结果 MK阳性表达率在子宫颈癌、慢性宫颈炎和宫颈上皮内瘤样病变组织中分别为78.9%、8.9%、11.1%,子宫颈癌的MK阳性表达率显著高于慢性宫颈炎和宫颈上皮瘤内瘤样病变(P〈0.05);不同临床分期、组织分化程度和有无淋巴结转移子宫颈癌的MK阳性率比较,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论 MK在子宫颈癌中的阳性表达与其病理特征有密切关系,有望成为对子宫颈癌早期诊断的一种潜在分析指标。 展开更多
关键词 中期因子 子宫颈癌 肿瘤 分期
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