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尿素酶预处理-气相色谱-质谱技术筛查遗传性代谢病高危儿 被引量:9
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作者 高平明 郝虎 +4 位作者 李思涛 冰清 李雯丽 肖昕 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第20期1569-1571,1606,共4页
目的通过尿素酶预处理-气相色谱-质谱法(UP-GC-MS)检测1 330例高危儿遗传性代谢病(IMD)及代谢紊乱的发病率,为临床诊断和治疗提供依据。方法留取出生1 d~3岁高危儿尿液样本,尿液标本经尿素酶去尿素、加内标、除蛋白、真空干燥处理、残... 目的通过尿素酶预处理-气相色谱-质谱法(UP-GC-MS)检测1 330例高危儿遗传性代谢病(IMD)及代谢紊乱的发病率,为临床诊断和治疗提供依据。方法留取出生1 d~3岁高危儿尿液样本,尿液标本经尿素酶去尿素、加内标、除蛋白、真空干燥处理、残余物用双(三甲基硅烷基)三氟乙酰胺/三甲基氯硅烷衍生后进样,应用气相色谱-质谱联用仪分析其尿液中有机酸、氨基酸、糖类、多醇、嘌呤和嘧啶等成分。结果 1 330例高危儿中,共890例(66.9%)存在代谢异常。其中确诊IMD 21例(1.6%),包括甲基丙二酸尿症8例,高苯丙氨酸血症3例,尿素循环障碍、半乳糖血症、枫糖尿症、异戊酸血症和丙酸血症各2例;疑似IMD 49例(3.7%),包括酪氨酸血症23例、脂肪酸代谢障碍12例、尿素循环异常8例和Citrin缺陷症6例,其中4例经过串联质谱检测和基因分析得到确诊;确诊非遗传因素所致代谢病40例(3.0%),包括乳酸血症28例及甘油尿症12例;此外,还有780例(58.6%)高危儿存在代谢紊乱,表现为尿半乳糖、4羟基苯乳酸、N-乙酰酪氨酸、乳酸、乳糖、琥珀酸、酮性双羧酸水平增高以及丝氨酸/苏氨酸比例异常。结论 UP-GC-MS是诊断小儿IMD和代谢紊乱的有效方法,必要时应联合应用串联质谱检测及基因分析进行诊断。 展开更多
关键词 遗传性代谢病 气相色谱-质谱法 高危儿
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暖季型与冷季型草坪草差异响应干旱及旱后复水的生理生态机制 被引量:8
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作者 于景金 李冉 +1 位作者 杨志民 《草业学报》 CSCD 北大核心 2016年第11期86-93,共8页
暖季型草坪草与冷季型草坪草抗旱及旱后复水恢复能力不同,解析这种差异的生理生态机制有助于抗旱草坪草育种。本试验以暖季型草坪草海滨雀稗和冷季型草坪草草地早熟禾为试验材料,探讨了干旱和旱后复水处理对两种草坪草叶片相对含水量(... 暖季型草坪草与冷季型草坪草抗旱及旱后复水恢复能力不同,解析这种差异的生理生态机制有助于抗旱草坪草育种。本试验以暖季型草坪草海滨雀稗和冷季型草坪草草地早熟禾为试验材料,探讨了干旱和旱后复水处理对两种草坪草叶片相对含水量(RWC)、净光合速率(Pn)、气孔导度(Gs)、蒸腾速率(Tr)、比叶面积(SLA)、渗透调节能力(OA)、水分利用效率(WUE)以及根系总长度等生理生态指标的影响。结果表明,海滨雀稗比草地早熟禾具有较强的抗旱能力,表现为具有较高的RWC、Pn、Tr、Gs和WUE,最高时分别比草地早熟禾高出11%,33%,52%,119%,27%;另外,干旱条件下草地早熟禾0~20cm土层中的根系总长度出现显著下降也是其抗旱性低于海滨雀稗的一个重要因素;复水后,较高的RWC(9%)、Tr(43%)、Gs(154%)、WUE(34%)和较低的SLA(8%)是海滨雀稗旱后恢复能力优于草地早熟禾的原因。 展开更多
关键词 草坪草 海滨雀稗 草地早熟禾 抗旱性 生理
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医学生共情能力培养效果的调查分析 被引量:1
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作者 陈旻 何桢 +5 位作者 古霞 杨秋萍 郝虎 肖昕 李思涛 《医学教育研究与实践》 2023年第5期583-586,共4页
目的测评临床实践期间各年级医学生的共情能力水平,并探讨共情能力的影响因素。方法对2022年上半年就读于中山大学五年制临床医学的大三、大四、大五医学生进行横断面研究,发放问卷318份,使用杰弗逊共情量表对共情能力进行测评,使用SPSS... 目的测评临床实践期间各年级医学生的共情能力水平,并探讨共情能力的影响因素。方法对2022年上半年就读于中山大学五年制临床医学的大三、大四、大五医学生进行横断面研究,发放问卷318份,使用杰弗逊共情量表对共情能力进行测评,使用SPSS 26对数据进行统计学分析。结果医学生杰弗逊共情能力得分为三年级(84.00±4.67)分、四年级(86.22±7.56)分、五年级(85.62±10.33)分。医学生的总体共情能力得分较以往有显著下降。结论共情能力的逐渐下降应引起重视。虽然医学生共情能力的下降受很多因素的影响,但医学教育工作者应在见习、实习阶段的医学教育中更加重视共情能力的培养。 展开更多
关键词 共情能力 医学生 临床实践 医学教育
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白介素-8在新生儿坏死性小肠结肠炎诊断中的价值及意义 被引量:5
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作者 吴鹰军 +2 位作者 覃安志 瞿柳红 肖昕 《中国临床医生杂志》 2017年第8期108-110,共3页
目的探讨白介素-8(IL-8)在新生儿坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)中的变化及意义。方法选择NEC患儿20例,其中Ⅱ期15例,Ⅲ期5例;选择同期胎龄匹配本院出生的喂养不耐受患儿40例为对照组,留取NEC或喂养不耐受患儿诊断时... 目的探讨白介素-8(IL-8)在新生儿坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)中的变化及意义。方法选择NEC患儿20例,其中Ⅱ期15例,Ⅲ期5例;选择同期胎龄匹配本院出生的喂养不耐受患儿40例为对照组,留取NEC或喂养不耐受患儿诊断时静脉血测IL-8水平。结果两组患儿IL-8数据呈非正态分布,采用秩和检验。两组患儿IL-8水平在NEC组明显升高,差异有显著性(Z=5.826,P=0.005)。对NEC组进行亚组分析,Ⅱ期IL-8水平低于Ⅲ期患儿,差异有显著性(Z=2.837,P=0.005)。根据IL-8的结果绘制ROC曲线,其中ROC曲线下面积为0.925,以IL-8≥27pg/ml为临界值,其敏感度、特异性分别为90%、81.3%。结论 IL-8可作为NEC诊断的一种指标,NEC组Ⅱ期患儿IL-8水平低于Ⅲ期患儿,其原因与NEC病情进展,炎症反应越严重有关。 展开更多
关键词 坏死性小肠结肠炎 喂养不耐受 白介素-8
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新生儿猝死型肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症患儿的临床特征及基因变异分析 被引量:5
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作者 李思涛 +9 位作者 梁宇珊 古霞 杨秋萍 蔡尧 石聪聪 马艳梅 马飞 杨基龙 肖昕 郝虎 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第19期1496-1499,共4页
目的分析肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症患儿的临床表现、生化特征及基因变异特点,以提高该疾病的临床认知并为其早期诊疗和产前诊断提供依据。方法对3例无血缘关系的肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症患儿的临床表现、特殊生化检查、基因检测结果... 目的分析肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症患儿的临床表现、生化特征及基因变异特点,以提高该疾病的临床认知并为其早期诊疗和产前诊断提供依据。方法对3例无血缘关系的肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症患儿的临床表现、特殊生化检查、基因检测结果进行回顾性分析。通过串联质谱技术(MS-MS)和气相色谱质谱技术(GC-MS)对患儿进行血尿代谢产物检测,通过高通量测序技术对患儿进行基因检测。结果3例患儿分别在出生2~61 d发病,其中2例患儿病情发展迅速,于出生第4天死亡,临床表现为低血糖、反应差、肌张力低下、心律失常及猝死等,另1例患儿出生表现出持续性肝功能异常和发育迟缓,61 d时无诱因发热后猝死。3例患儿干血滤纸片MS-MS结果显示极长链酰基肉碱C14、C16、C18增高,其中C16(8.53~12.08μmol/L,参考值0.50~6.00μmol/L;4.32μmol/L,参考值0.50~2.50μmol/L)特异性最高。3例患儿的尿液GC-MS结果均无特异性代谢产物被检出。基因检测结果提示3例患儿均发生SLC25A20基因c.199-10T>G剪切位点纯合变异,均被确诊为肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症;其父母均为此变异位点的携带者。结论肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症患儿发病急重且进展快,预后差,易猝死,且临床表现缺乏特异性;干血滤纸片MS-MS结果中多种极长链酰基肉碱浓度增高可提示该疾病。SLC25A20基因c.199-10T>G变异是中国人群肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症的主要致病因子。 展开更多
关键词 肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症 婴儿 新生 SLC25A20基因 变异
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基于液相色谱-串联质谱联用技术的支气管肺发育不良患儿血代谢产物分析 被引量:4
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作者 李思涛 郝虎 +4 位作者 黄培练 古霞 杨秋萍 肖昕 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期173-179,共7页
目的探讨支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia, BPD)患儿生后36 h内及生后第3周血液代谢物特征性变化,为BPD的诊断提供新的生物标记物。方法收集2014年1月至2016年10月在中山大学附属第六医院住院的胎龄<32周的BPD早产儿为... 目的探讨支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia, BPD)患儿生后36 h内及生后第3周血液代谢物特征性变化,为BPD的诊断提供新的生物标记物。方法收集2014年1月至2016年10月在中山大学附属第六医院住院的胎龄<32周的BPD早产儿为BPD组,匹配同期住院、胎龄相差1周以内的非BPD早产儿为对照组。于生后36 h及第3周,采取足跟末梢血,制备血片,利用液相色谱-串联质谱联用技术进行代谢产物测定,并用正交偏最小二乘判别分析法(orthogonal partial least squares discriminant analysis, OPLS-DA)对数据进行分析。采用χ^2检验(或Fisher精确概率法)、Mann-Whitney U检验或t检验对数据进行统计学分析。结果(1)BPD组和对照组于生后36 h内和第3周时各分别有20例和11例患儿。BPD组患儿胎膜早破时间、平均住院时间、无创和有创机械通气时间,以及住院期间总用氧时间均高于对照组[M(P25~P75)或(±s),13.5(0.0~98.3)与0.0(0.0~0.0) h,Z=3.049;(66.6±20.5)与(43.9±9.3) d,t=4.574;267.0(199.5~516.1)与110.5(0.0~238.5) h,Z=-3.428;117.5(0.0~269.3)与0.0(0.0~72.0) h,Z=-2.785;1 184.0±386.6与(595.9±270.3) h,t=5.576;P值均<0.05],其余一般情况差异无统计学意义。(2)生后36 h内,BPD组患儿血甘氨酸、脯氨酸、色氨酸、胡椒酰胺水平较对照组降低[(201.59±65.01)与(290.90±137.56)μmol/L,t=-2.625;103.55(72.43~434.57)与439.48(103.80~608.98)μmol/L,Z=-2.245;29.54(20.30~41.04)与47.42(29.46~73.57)μmol/L,Z=-2.326;50.04(35.29~104.78)与95.79(76.21~129.97)μmol/L,Z=-2.029],血谷氨酸水平高于对照组[(224.30±67.40)与(182.67±40.87)μmol/L,t=2.362](P值均<0.05)。(3)出生第3周,BPD组血甘氨酸、色氨酸、脯氨酸水平低于对照组[分别为(185.92±61.51)与(271.85±115.85)μmol/L,t=-2.177;(39.41±18.22)与(63.92±17.50)μmol/L,t=-3.217;90.23(37.93~146.37)与330.15(47.79~622.90)μmol/L,Z=-2.134],鸟氨酸水平高于对照组[(75.09±43.21)与(39.25±16.53)μmol/L,t=2.569](P值均<0.05)。结论血代� 展开更多
关键词 支气管肺发育不良 氨基酸类 代谢组学 色谱法 液相 串联质谱法
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基于质谱技术的早产儿与足月儿尿代谢组学研究 被引量:3
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作者 郝虎 周伟 +5 位作者 李思涛 张喆 陈静 李雯丽 肖昕 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期605-607,共3页
目的 应用气相色谱-质谱和代谢组学方法研究早产儿和足月儿尿代谢产物的差异,寻找早产儿尿液中特异的生物标志物.方法 收集中山大学附属第六医院30例早产儿和20例足月儿的尿液标本,利用气相色谱-质谱技术测定葡萄糖、乳糖、乳酸、甘油... 目的 应用气相色谱-质谱和代谢组学方法研究早产儿和足月儿尿代谢产物的差异,寻找早产儿尿液中特异的生物标志物.方法 收集中山大学附属第六医院30例早产儿和20例足月儿的尿液标本,利用气相色谱-质谱技术测定葡萄糖、乳糖、乳酸、甘油、软脂酸、硬脂酸、缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、甘氨酸、丙氨酸、苏氨酸、阿拉伯糖醇、木糖、乙酰天门冬氨酸等173种尿代谢产物水平,并应用主成分分析(PCA)和偏最小二乘判别分析(PLS)寻找2组间的差异和生物标志物.结果 1.早产儿尿代谢产物和足月儿有明显的差异,PLS累计解释率R2 Xcum=0.592,预测累计解释率R2 Ycum=0.972,交互校验的复相关系数Q2cum =0.959,利用PCA和PLA可对2组进行判别;2.PCA发现早产儿与足月儿的特异性代谢产物(生物标志物)为硬脂酸、乳酸;3.早产儿与足月儿在氨基酸(缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、苏氨酸、丙氨酸和甘氨酸)、脂肪(甘油、软脂酸、硬脂酸)和糖(乳糖、乳酸)代谢通路中的主要代谢产物均具有明显差异.结论 早产儿与足月儿代谢产物具有明显差异,应用色谱-质谱测定尿代谢产物结合代谢组学分析方法可作为评估新生儿体内代谢状况的重要手段,对纠正早产儿体内代谢紊乱、合理补充营养物质具有重要意义. 展开更多
关键词 气相色谱-质谱 婴儿 早产 代谢组学 代谢产物
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鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症家系的OTC基因变异1例分析与产前诊断
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作者 蔡尧 李思涛 +4 位作者 杨秋萍 冰清 肖昕 郝虎 《中国儿童保健杂志》 CAS CSCD 2022年第1期110-112,116,共4页
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine carbamoyltransferase deficiency, OTCD,OMIM: 311250)是鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏引起的以血氨升高为主要临床症状的遗传代谢性疾病。本病是尿素循环障碍的最常见形式,发病人数占尿素循环障碍... 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine carbamoyltransferase deficiency, OTCD,OMIM: 311250)是鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏引起的以血氨升高为主要临床症状的遗传代谢性疾病。本病是尿素循环障碍的最常见形式,发病人数占尿素循环障碍患病率的50%[1-3]。 展开更多
关键词 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 鸟氨酸氨甲酰基转移酶 基因变异 产前诊断
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渠道为王,产品致胜
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作者 《营销界》 2017年第2期88-89,共2页
品牌是一笔受益良久的无形财富,它决定企业在行业内的口碑形象,同时也影响到企业的经营、管理、和文化。然而,品牌的良好维护,离不开正确的渠道维护和过硬的产品质量。2014年7月25日,泰宝生物成功获批新三板(股票代码830979)。短短五年... 品牌是一笔受益良久的无形财富,它决定企业在行业内的口碑形象,同时也影响到企业的经营、管理、和文化。然而,品牌的良好维护,离不开正确的渠道维护和过硬的产品质量。2014年7月25日,泰宝生物成功获批新三板(股票代码830979)。短短五年的时间,迅速从一个小微企业成为中国微生物肥料领域的新锐。 展开更多
关键词 渠道 企业 品牌 输水建筑物 企业管理 微生物肥
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石油钻井机械设备的现状及其质量控制分析
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作者 《中国科技期刊数据库 工业A》 2021年第4期303-303,305,共2页
中国经济的可持续发展得益于科学技术的不断进步。在这种环境下,国内石油钻井行业也取得了长足进步,特别是在石油钻井机械设备领域。石油钻井设备,包括地面和地下设备,是决定石油生产能力和水平的关键因素。本文首先介绍石油钻井设备的... 中国经济的可持续发展得益于科学技术的不断进步。在这种环境下,国内石油钻井行业也取得了长足进步,特别是在石油钻井机械设备领域。石油钻井设备,包括地面和地下设备,是决定石油生产能力和水平的关键因素。本文首先介绍石油钻井设备的发展现状,分析了如何加强石油钻井机械设备的相关质量控制。只有在这些石油钻井机械设备准确、优质、高效运行的情况下,才能保证石油钻井行业的不断进步,为我国经济发展和社会稳定进步作出贡献。 展开更多
关键词 石油钻探 石油钻井设备 发展限制 质量控制分析
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