期刊文献+
共找到255篇文章
< 1 2 13 >
每页显示 20 50 100
实时荧光PCR技术的研究及其应用进展 被引量:21
1
作者 高斌 《诊断学理论与实践》 2005年第6期507-509,共3页
关键词 实时荧光定量聚合酶链反应 荧光标记探针 DNA结合染料 标准曲线
下载PDF
中国广西、广东、四川三省区β-地中海贫血基因突变类型及产前基因诊断研究 被引量:26
2
作者 吴冠芸 +10 位作者 高庆生 姜哲 梁植权 罗会元 李琪 龙桂芳 张锦 邓兵 王荣新 黄有文 曾瑞萍 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 1990年第2期90-95,共6页
本文采用聚合酶链反应(PCR)技术及特异寡核苷酸探针斑点杂交,分析研究广西、广东、四川三省区95例β-地中海贫血患者150 条染色体的基因突变。发现发生率最高的前两种突变各有不同。广西的是编码子41-42框架位移与17(A→T)突变。广东的... 本文采用聚合酶链反应(PCR)技术及特异寡核苷酸探针斑点杂交,分析研究广西、广东、四川三省区95例β-地中海贫血患者150 条染色体的基因突变。发现发生率最高的前两种突变各有不同。广西的是编码子41-42框架位移与17(A→T)突变。广东的是编码子41-42框架位移与IVS-Ⅱ-654突变,四川的则是17与41-42(17稍高于41-42)。-29位突变在四川也很常见,但广东、广西不多。-30位的T→C突变,IVS-Ⅰ-1的G→T以及IVS-Ⅰ-5的G→C三种突变,在本研究的病例中没有发现。并在此基础上完成了14例β-地中海贫血病危胎儿的产前基因诊断。 展开更多
关键词 地中海贫血 产前诊断 遗传病
下载PDF
联合运用四种技术进行血友病A的基因诊断 被引量:28
3
作者 梁燕 +1 位作者 朱春江 龙桂芳 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第12期722-725,共4页
目的 最大限度地提高血友病A(HA)患者及家系成员的基因诊断、携带者检出及产前诊断的可诊断率。方法 对于 2 6例HA患者和家系的女性家属首先采用长距离DNA扩增 (LD PCR)技术 ,直接检测是否为FⅧ基因倒位及其携带者 ;对于非倒位的HA家... 目的 最大限度地提高血友病A(HA)患者及家系成员的基因诊断、携带者检出及产前诊断的可诊断率。方法 对于 2 6例HA患者和家系的女性家属首先采用长距离DNA扩增 (LD PCR)技术 ,直接检测是否为FⅧ基因倒位及其携带者 ;对于非倒位的HA家系依次采用BclⅠPCR/RFLP分析技术、基因内含子 13(CA) n、内含子 2 2 (GT) n(AG) n 二核苷酸重复序列多态性分析技术以及与FⅧ基因紧密连锁的可变串联重复序列多态性分析技术 (St14VNTR/PCR)进行间接诊断。结果 在 2 6个HA家系的 16个重型家系中查出 7个基因倒位 ,占重型HA的 43 8%。 19个非倒位HA家系 ,用上述三种间接诊断技术分别有 16、13及 17个HA家系可以作出诊断 ,可诊断率分别为 84 2 %、6 8 4%和89 5 % ,联合上述四种技术 ,对 2 6个HA家系全部作出了诊断。结论 联合采用四种基因诊断技术 。 展开更多
关键词 血友病A型 聚合酶链反应 基因诊断
原文传递
实时荧光聚合酶链反应结合融解曲线分析在α-地中海贫血基因诊断中的价值 被引量:12
4
作者 闫梅 +3 位作者 王立荣 王战勇 周艳 肖白 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第8期858-861,共4页
目的建立自动化、高通量、准确快速检测缺失型α地中海贫血基因型的技术。方法运用SYBRGreen1和ABI7000热循环仪分别进行3个实时荧光定量聚合酶链反应(SYBRQPCR),同时进行融解曲线(D.C)和Tm值分析,根据特定Tm值对应的D.C峰值判定基因型... 目的建立自动化、高通量、准确快速检测缺失型α地中海贫血基因型的技术。方法运用SYBRGreen1和ABI7000热循环仪分别进行3个实时荧光定量聚合酶链反应(SYBRQPCR),同时进行融解曲线(D.C)和Tm值分析,根据特定Tm值对应的D.C峰值判定基因型,即以该峰值≥Cutoff值定为PCR结果阳性。将PCR产物重组到T载体,筛选到含正确扩增片段的克隆,以梯度稀释重组质粒DNA为模板,进行SYBRQPCR得出标准曲线。从而定量未知标本。结果优化了3个SYBRQPCR反应的引物及其浓度,热循环条件等。检测SEA等位基因的PCR产物长800bp,Tm=82.5℃±1℃。αα等位基因的PCR产物长206bp,Tm=83.0℃±1℃。非SEA等位基因的PCR产物长436bp,Tm=84.0℃±1℃。重组质粒拷贝数在1至105范围内,其对数值与CT值均呈良好线性关系。该检测技术的灵敏度较常规PCR结合琼脂糖凝胶电泳法高出16倍以上。联合运用3个SYBRQPCR反应可以为SEA缺失携带者、缺失型HbH病、非缺失型HbH病、α地贫2纯合子、Bart′s水肿胎儿综合征做出基因诊断,并可用于产前诊断。结论该技术具有自动化程度高、不需荧光标记探针、成本低、易质控、防污染、高通量等优点,适于临床推广应用。 展开更多
关键词 实时聚合酶链反应 Α-地中海贫血 缺失型Α-地中海贫血 实时荧光聚合酶链反应 基因诊断 曲线分析 实时荧光定量聚合酶链反应 融解 重组质粒DNA 缺失型HbH病
原文传递
缺失型α-地中海贫血的基因诊断新技术研究 被引量:20
5
作者 周桔 +1 位作者 王立荣 周艳 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第4期193-196,共4页
目的 建立诊断我国最常见的三种缺失型α 地中海贫血 (α 地贫 ) ,即东南亚型缺失(- - SEA)、右侧缺失 (-α3 .7)和左侧缺失 (-α4 .2 )的PCR技术。方法 设计三组PCR引物 ,优化PCR反应条件 ,运用PCR、琼脂糖凝胶电泳、UVP凝胶成像技... 目的 建立诊断我国最常见的三种缺失型α 地中海贫血 (α 地贫 ) ,即东南亚型缺失(- - SEA)、右侧缺失 (-α3 .7)和左侧缺失 (-α4 .2 )的PCR技术。方法 设计三组PCR引物 ,优化PCR反应条件 ,运用PCR、琼脂糖凝胶电泳、UVP凝胶成像技术 ,根据电泳图谱检测并诊断三种缺失型α 地贫。结果 成功地检测这三种缺失型的纯合子、杂合子或双重杂合子 ,结果与Southernblotting分析一致。完成 42例α 地贫样本的基因诊断。结论 本研究所建立的检测α 地贫缺失型的技术方法 ,准确、简便 ,重复性好 ,便于推广应用。 展开更多
关键词 Α-地中海贫血 聚合酶链反应 基因诊断 缺失型Α-地中海贫血
原文传递
用PCR法直接快速筛查重组阳性克隆 被引量:14
6
作者 胡维 向华 +1 位作者 周艳 《生物技术通报》 CAS CSCD 1999年第6期39-40,43,共3页
本研究目的是应用PCR法快速筛查插入有苯丙氨酸脱氨酶(PAL)cDNA重组阳性克隆。用于PCR 扩增的引物是位于载体pET23b 启动子处的T7 启动子引物和位于目的基因PALc DNA3′端终止密码TAA 处的引物。以... 本研究目的是应用PCR法快速筛查插入有苯丙氨酸脱氨酶(PAL)cDNA重组阳性克隆。用于PCR 扩增的引物是位于载体pET23b 启动子处的T7 启动子引物和位于目的基因PALc DNA3′端终止密码TAA 处的引物。以灭菌吸头挑一单菌落加入PCR 体系扩增。结果:在筛查的3 个克隆中,有2 个阳性克隆,并且插入方向正确,经DNA序列测定得到进一步证实。结果表明,以PCR方法筛查重组阳性克隆,可以简便快速鉴定插入片段的大小和方向,不需提取质粒。 展开更多
关键词 PCR 基因克隆 苯丙氨酸脱氨酶 重组体 筛查 阳性克隆
下载PDF
荧光定量聚合酶链反应检测乙型肝炎病毒DNA 被引量:15
7
作者 谭淑珍 +6 位作者 吴燕 何蕴韶 肖白 周艳 雷箴 闫梅 邵伟 《中华微生物学和免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第6期690-692,共3页
目的 建立检测HBV病毒DNA的荧光定量PCR法 (FQ PCR) ,并与运用常规凝胶电泳技术观察特异扩增带检测的结果加以比较。方法 合成扩增HBVDNA 314bp特异保守序列的 1对引物及 1条带 2个荧光基团的寡核苷酸探针。用PE 5 70 0型定量PCR仪完... 目的 建立检测HBV病毒DNA的荧光定量PCR法 (FQ PCR) ,并与运用常规凝胶电泳技术观察特异扩增带检测的结果加以比较。方法 合成扩增HBVDNA 314bp特异保守序列的 1对引物及 1条带 2个荧光基团的寡核苷酸探针。用PE 5 70 0型定量PCR仪完成PCR反应及产物的荧光定量检测。同时PCR产物经琼脂糖凝胶电泳 ,EB染色 ,UVP(凝胶成像仪 )检出有 314bp带者为阳性或弱阳性。结果 建立了检测HBVDNA的荧光定量PCR技术 ,用已知HBV阳性模板不同拷贝数的标准溶液测得标准曲线Ct,原始拷贝数在 10 5 ml以上者为阳性 ,用定量及定性PCR 2种方法检测 6 98例血清标本的结果表明 :用FQ PCR技术共检测出 2 0 4例为阳性 ,阳性率 2 9.2 % ;用定性PCR观察到 193例有阳性特异带 ,阳性检出率为 2 7.6 5 %。没有发现用定性PCR检测为阳性而用FQ PCR检测为阴性者。结论 FQ PCR检测HBVDNA较普通定性PCR技术具有操作简便、灵敏度更高 ,减少发生污染可导致假阳性结果的可能性及自动化程度高等优点 。 展开更多
关键词 聚合酶链反应 乙型肝炎病毒 探针 DNA 乙型肝炎 诊断
原文传递
胃癌细胞系和胃癌组织中线粒体DNA 4977 bp缺失及其生物学意义 被引量:17
8
作者 沈慧 赵敏 +4 位作者 董彬 唐巍 肖白 吕有勇 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第17期1484-1489,共6页
目的 明确线粒体DNA 4 977bp大片段缺失在胃癌细胞系、胃癌组织及胃癌患者血清中的频率 ,为胃癌的早期临床诊断寻找简便准确的分子标记。方法 运用Primer shiftPCR和直接测序的方法对 13个胃癌细胞系、5 2对胃癌组织及对应的癌旁正常... 目的 明确线粒体DNA 4 977bp大片段缺失在胃癌细胞系、胃癌组织及胃癌患者血清中的频率 ,为胃癌的早期临床诊断寻找简便准确的分子标记。方法 运用Primer shiftPCR和直接测序的方法对 13个胃癌细胞系、5 2对胃癌组织及对应的癌旁正常组织 (年龄从 2 8~ 78岁 )、4 0例胃癌患者血清及 4 0名正常人血清进行筛查。取 10例胃癌组织的石蜡切片 ,采用显微切割技术在同一患者的切片上同时分离 3种组织 (包括胃粘膜正常腺体、肠化上皮及胃癌组织 )对mtDNA 4 977bp缺失进行了分析比较。结果 在 13个胃癌细胞系中 12个有mtDNA 4 977bp缺失 (缺失率为 92 3% ) ,5 2例胃癌组织中 38例有缺失 (缺失率为 73 1% ) ,5 2例癌旁正常组织中 2 7例有缺失 (缺失率为 5 2 % ) ,4 0名胃癌患者血清中 17例有缺失 (缺失率为 4 2 5 % ) ,4 0名正常人血清中 8例有缺失 (缺失率为2 0 % )。胃癌组织和癌旁正常组织mtDNA 4 977bp缺失差异有显著意义 ,癌组织mtDNA4 977bp缺失率与胃癌的分型和患者的性别没有关联。胃癌患者血清与正常人血清mtDNA 4 977bp缺失差异也有显著意义。 10例显微切割组织中 2例肠化上皮及胃癌组织中有缺失 ,而胃粘膜正常腺体未见缺失。结论 线粒体DNA 4 977bp大片段缺失可能在胃癌发生和胃粘膜病变演化及? 展开更多
关键词 胃癌细胞系 胃癌组织 线粒体 DNA4977bp缺失
原文传递
利用孕妇血浆DNA检测胎儿性别的研究 被引量:13
9
作者 陈振斌 闫梅 +5 位作者 雷箴 肖白 梁燕 朱章菱 黄莉嘉 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2004年第1期18-22,共5页
本文探讨应用孕妇血浆中游离DNA进行无创性产前性别诊断的可行性。用柱分离法提取73例孕妇血浆中DNA,用巢式PCR技术检测其胎儿SRY基因。结果73位孕妇血浆DNA含量为0.0062~0.3399μg/μL。巢式PCR检测胎儿SRY基因的灵敏度为97.37%(37/3... 本文探讨应用孕妇血浆中游离DNA进行无创性产前性别诊断的可行性。用柱分离法提取73例孕妇血浆中DNA,用巢式PCR技术检测其胎儿SRY基因。结果73位孕妇血浆DNA含量为0.0062~0.3399μg/μL。巢式PCR检测胎儿SRY基因的灵敏度为97.37%(37/38),假阴性率2.86%(1/35),特异度85.71%(30/35),假阳性率13.16%(5/38),总符合率91.78%(67/73)。采用孕妇血浆胎儿DNA和巢式PCR技术可以快速简便的进行无创性产前性别诊断,诊断结果的准确率为91.8%,对性连锁遗传病的预防具有重要意义。 展开更多
关键词 巢式PCR 血浆DNA 性别鉴定 产前诊断
下载PDF
用短串联重复序列诊断唐氏综合征 被引量:11
10
作者 陈振斌 雷箴 +6 位作者 阎梅 朱金玲 肖白 梁燕 丁洁 苏畅 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第2期190-192,共3页
目的 建立一种准确、快速、简便的唐氏综合征 (Down's syndrome,DS)基因诊断技术。方法选择 10个位于 2 1号染色体上唐氏综合征关键区域内 (2 1q2 2 .1~ 2 1q2 2 .2 )或附近的短串联重复序列 (shrottandem repeats,STR)位点 ,应用... 目的 建立一种准确、快速、简便的唐氏综合征 (Down's syndrome,DS)基因诊断技术。方法选择 10个位于 2 1号染色体上唐氏综合征关键区域内 (2 1q2 2 .1~ 2 1q2 2 .2 )或附近的短串联重复序列 (shrottandem repeats,STR)位点 ,应用 PCR与聚丙烯酰胺凝胶电泳或荧光 PCR(ABI 310 )进行 STR分型 ,根据STR位点出现 3条带图谱诊断 DS,荧光半定量的 2∶ 1带型可辅助诊断 ,并用细胞遗传学染色体核型分析进行证实。结果 在 2 0例可疑患者外周血中有 5例 DS阳性结果 ,其中 1~ 6个 STR位点呈 3条带图谱 ,其余为强度 2∶ 1的两条带型。 2 6例 DS的高危孕妇羊水细胞均未检出 3条带图谱和 2∶ 1图谱。基因诊断结果与细胞染色体核型分析一致。结论 联合进行 2 1号染色体上 10个 STR位点的基因分型 ,可准确、快速、简便地作出 DS的基因诊断 ,促进 DS产前诊断的开展 ,降低发病率。 展开更多
关键词 唐氏综合征 基因诊断 短串联重复序列 引物设计
原文传递
定量聚合酶链反应检测致龋性变形链球菌 被引量:10
11
作者 王建秋 李昌义 +1 位作者 肖白 《中华口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第4期281-283,共3页
目的 创建一种临床定量检测致龋性变形链球菌的分子生物学方法。方法 采用靶基因与参照基因同步扩增法 ,根据变形链球菌葡聚糖酶 (dexA)基因序列 ,设计一对特异性引物 ,以pET2 3b质粒DNA为参照基因。对 196名儿童的唾液样品进行定量PC... 目的 创建一种临床定量检测致龋性变形链球菌的分子生物学方法。方法 采用靶基因与参照基因同步扩增法 ,根据变形链球菌葡聚糖酶 (dexA)基因序列 ,设计一对特异性引物 ,以pET2 3b质粒DNA为参照基因。对 196名儿童的唾液样品进行定量PCR检测并进行常规培养法的对比研究。结果  196份唾液样品定量PCR检测致龋性变形链球菌≥ 10 8CFU/L ,唾液的检出率为91 3%。与常规培养计量法的对比符合率为 94 9%。结论 变形链球菌PCR定量检测是一种早期发现龋病活性的新方法 ,具有快速可靠、特异性强、符合率高等特点 ,有广泛的临床应用前景。 展开更多
关键词 定量聚合酶链反应 检测 致龋性变形链球菌 龋齿 分子生物学
原文传递
非缺失型HbH病基因突变类型的研究 被引量:13
12
作者 阎志杰 吴冠芸 +3 位作者 王荣新 张俊武 黄有文 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1994年第8期393-395,共3页
采用选择性聚合酶链反应扩增技术及等位基因特异寡核苷酸探针斑点杂交,分析了12例经血液学检测及基因图谱分析确认为非缺失型HbH病的样品。结果显示,12例非缺失型HbH病样品中,HbConstantSpring8例(66... 采用选择性聚合酶链反应扩增技术及等位基因特异寡核苷酸探针斑点杂交,分析了12例经血液学检测及基因图谱分析确认为非缺失型HbH病的样品。结果显示,12例非缺失型HbH病样品中,HbConstantSpring8例(66.7%),Hb广西2例(16.7%),2例为未知突变类型(16.7%),对这2例未知样品的α_2%基因外显子III及其旁侧的突变热点区域进行了扩增、克隆和测序,结果发现这2例的α_2基因密码子124均有TCC→TCG突变,其中1例的α_2基因3'非编码区第36位碱基发生A→C突变。 展开更多
关键词 聚合酶链反应 地中海盆血 基因突变
原文传递
成人型多囊肾病的基因诊断—APKD基因与α珠蛋白基因3’HVR的连锁分析 被引量:12
13
作者 国仰 袁丽芳 +8 位作者 叶子钧 王洪 赵俊谋 陈翚 程玉芳 叶珏 罗会元 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 1991年第1期56-59,共4页
成人型多囊肾病(adult polycystic kidney disease,APKD)是一种常染色体显性遗传病,临床并不罕见,欧美发病率为1/1000,占慢性肾功能衰竭的9%;我国尚无确切统计.近年来随着B型超声在医学领域中的广泛应用,该病的检出率有所提高.由于APK... 成人型多囊肾病(adult polycystic kidney disease,APKD)是一种常染色体显性遗传病,临床并不罕见,欧美发病率为1/1000,占慢性肾功能衰竭的9%;我国尚无确切统计.近年来随着B型超声在医学领域中的广泛应用,该病的检出率有所提高.由于APKD症状出现较晚.临床确诊为该病时患者往往已将其致病基因遗传给下一代,因此症状前基因诊断及产前诊断是控制本病的有效措施.1985年Reeders等报道,成人型多囊肾病基因与位于16号染色体短臂上的α珠蛋白基因簇下游(3’端)8 kb处的一高变区(The 3’hypervariable region,3’HVR)具有紧密连锁关系,其重组率为5%;用3’HVR为探针对APKD家系基因组PvuⅡ片段进行RFLP(限制性片段长度多态性)连锁分析,可成功地用于产前诊断.本文首次报道国内5个APKD家系及正常人RFLP分析结果. 展开更多
关键词 多囊肾 基因 诊断 遗传病
下载PDF
苯丙氨酸脱氨酶在乳酸乳球菌NICE系统的高效表达及其实验动物研究 被引量:7
14
作者 张晶 +2 位作者 谭淑珍 贾兴元 周艳 《生物工程学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第6期713-717,共5页
为构建苯丙氨酸脱氨酶的一种更新更高表达的基因工程菌 ,取得治疗高苯丙氨酸血症大鼠的更佳疗效。将欧芹PALcDNA重组到质粒pNZ80 48中 ,构建翻译融合载体和转录融合载体 ,分别转化乳酸乳球菌NZ90 0 0。对两种高效表达菌株的酶活性差异... 为构建苯丙氨酸脱氨酶的一种更新更高表达的基因工程菌 ,取得治疗高苯丙氨酸血症大鼠的更佳疗效。将欧芹PALcDNA重组到质粒pNZ80 48中 ,构建翻译融合载体和转录融合载体 ,分别转化乳酸乳球菌NZ90 0 0。对两种高效表达菌株的酶活性差异进行比较 ,观察Nisin诱导的动态进程 ,并利用新鲜培养的p(NZ80 48 PAL) 1 NZ90 0 0工程菌进行了高苯丙氨酸血症大鼠 (称PKU动物模型 )的治疗实验。结果表明 :(1)翻译融合型菌株具有更高的酶活性 ;(2 )当Nisin的诱导时间达 6h时 ,产物肉桂酸生成量基本达到峰值 ;(3)给高苯丙氨酸血症大鼠灌喂新鲜培养的p(NZ80 48 PAL) 1 NZ90 0 0工程菌 (翻译融合型 ) ,观察到该工程菌能显著降低模型动物血中Phe浓度 。 展开更多
关键词 苯丙氨酸脱氨酶 乳酸乳球菌 ICE系统 高效表达 实验动物 苯丙酮尿症 基因治疗
下载PDF
试论冯玉祥及国民军在1925—1927年的政治态度 被引量:9
15
作者 王树才 《历史研究》 CSSCI 北大核心 2000年第5期100-110,共11页
192 5— 1 92 7年 ,冯玉祥在政治方面的进步尽管不大 ,但特殊的政治形势决定其充当了独特的历史角色。当时的中外反动派认为冯及国民军是北方“赤化”的中坚力量而大力围剿。冯玉祥及国民军在政治上一再倒退 ,但最终还是被逼到了国民革... 192 5— 1 92 7年 ,冯玉祥在政治方面的进步尽管不大 ,但特殊的政治形势决定其充当了独特的历史角色。当时的中外反动派认为冯及国民军是北方“赤化”的中坚力量而大力围剿。冯玉祥及国民军在政治上一再倒退 ,但最终还是被逼到了国民革命的一方。冯玉祥加入国民党改变了南口大战的性质 ,使其成为第一次国内革命战争的北方战场。冯玉祥及国民军在大革命的历史中应当有一席地位。 展开更多
关键词 冯玉祥 国民军 南口大战 国民革命 大革命 中坚力量 国民党 政治形势 政治态度 应当
全文增补中
3′碱基特异的PCR技术及β地中海贫血基因点突变的直接检测 被引量:12
16
作者 文晓军 吴冠芸 《科学通报》 EI CAS CSCD 北大核心 1990年第21期1668-1670,共3页
PCR(聚合酶链反应)技术已广泛用于人类遗传病的基因诊断、临床医学、分子生物学、法医学及古生物学等各个领域的研究。在检测基因点突变时,通常采用PCR结合ASO(等位基因特异的寡核苷酸探针斑点杂交)或限制性内切酶酶解来判定。本文报道... PCR(聚合酶链反应)技术已广泛用于人类遗传病的基因诊断、临床医学、分子生物学、法医学及古生物学等各个领域的研究。在检测基因点突变时,通常采用PCR结合ASO(等位基因特异的寡核苷酸探针斑点杂交)或限制性内切酶酶解来判定。本文报道一个灵敏、 展开更多
关键词 聚合酶链反应 β地中海中贫血
原文传递
乳酸乳球菌基因表达载体系统的研究 被引量:8
17
作者 向华 谭华荣 《微生物学通报》 CAS CSCD 北大核心 1998年第4期230-232,共3页
关键词 乳酸乳球菌 基因表达 载体系统
下载PDF
白血病患者WT1基因表达的研究 被引量:6
18
作者 黄仲夏 肖白 +3 位作者 陈世伦 李淑兰 颖梅 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第7期367-369,共3页
目的 探讨WT1基因与白血病发病的关系和临床意义。方法 采用逆转录 巢式聚合酶链反应 (RT 巢式PCR)方法检测了K5 6 2和HL 6 0两个白血病细胞系、4 9例急性白血病 (AL)患者、33例慢性髓系白血病 (CML)患者和 2 5例正常对照的WT1基因表... 目的 探讨WT1基因与白血病发病的关系和临床意义。方法 采用逆转录 巢式聚合酶链反应 (RT 巢式PCR)方法检测了K5 6 2和HL 6 0两个白血病细胞系、4 9例急性白血病 (AL)患者、33例慢性髓系白血病 (CML)患者和 2 5例正常对照的WT1基因表达。结果 K5 6 2和HL 6 0两个白血病细胞系、2 9例初治或复发AL患者中有 2 1例、2 0例完全缓解 (CR)期AL中有 1例、18例CML急变期中有15例、5例CML加速期中有 1例、10例CML慢性期患者中有 1例表达WT1基因。WT1基因表达见于所有AL亚型 ,其相对水平与急性白血病的CR率有相关性。≥ 1.0的患者CR率低及生存期短。在CML中WT1基因表达表现出明显的阶段性 ,与慢性粒细胞白血病临床阶段及病情进展有关。结论 WT1基因表达与白血病发生有关 ,WT1基因高表达的患者CR率低、无病生存期短 ,可作为判断急性白血病预后和监测微量残留病的一项指标 ,也可作为CML急变的一项诊断指标。 展开更多
关键词 WT1基因 白血病 逆转录-聚合酶链反应 基因表达
原文传递
华北地区汉族群体15个短串联重复序列基因座遗传多态性分析 被引量:10
19
作者 范新萍 丁洁 +3 位作者 梁燕 肖白 周艳 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期227-229,共3页
目的调查华北地区汉族人群15个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座遗传多态性分布和群体遗传学数据。方法应用毛细管电泳技术和五色荧光复合扩增的方法,检测597名汉族无关个体的15个STR基因座基因型。结果15个STR基因... 目的调查华北地区汉族人群15个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座遗传多态性分布和群体遗传学数据。方法应用毛细管电泳技术和五色荧光复合扩增的方法,检测597名汉族无关个体的15个STR基因座基因型。结果15个STR基因座的基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。所检测的15个STR遗传标记均具有高度多态性,杂合度均超过0.62,15个基因座的个体识别力在0.802-0.967之间,非父排除率在0.320~0.697之间,匹配概率在0.033~0.198之间。15个基因座的累积个体识别能力为0.999999以上,累积非父排除率为0.99999571,累积匹配概率为8.93×10^-18。结论联合检测15个基因座可为亲缘鉴定和个体识别提供可靠的法医学证据,这15个STR基因座适用于中国人群的法医物证学检验。 展开更多
关键词 短串联重复序列 遗传多态性 等位基因频率
原文传递
运用单管多重聚合酶链反应检测海南黎族人群中三种缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因 被引量:10
20
作者 欧采莹 +4 位作者 王立荣 肖白 黄莉嘉 周艳 陈历昌 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第8期659-662,共4页
目的 建立单管多重聚合酶链反应 (mPCR)技术并将其运用于筛查海南黎族人群中 3种最常见的缺失型α 珠蛋白生成障碍性贫血基因 (α 地中海贫血基因 ,简称α 地贫基因 )。方法 在研究成功检测 3种α 地贫基因 ,即 SEA、-α3 .7、-α4... 目的 建立单管多重聚合酶链反应 (mPCR)技术并将其运用于筛查海南黎族人群中 3种最常见的缺失型α 珠蛋白生成障碍性贫血基因 (α 地中海贫血基因 ,简称α 地贫基因 )。方法 在研究成功检测 3种α 地贫基因 ,即 SEA、-α3 .7、-α4.2 的 3个PCR反应的基础上 ,建立并优化单管mPCR反应的条件 ,检测了 4 0例已知基因型的α 地贫患者基因 ,并筛查、诊断了 116份海南黎族人血标本。结果 运用新建立的单管mPCR检测 4 0例α 地贫患者DNA ,所得基因型与运用 3个分别的PCR技术及Southern印迹杂交技术所得到的结果一致。在 116份海南黎族人中 ,检出 -α3 .7和 -α4.2缺失型基因的携带频率高达 38.0 % ,且 -α4.2 稍高于 -α3 .7。但在该组标本中没测到 SEA。结论 单管mPCR技术准确率及灵敏度都很高 ,且简便易行。海南黎族人群 -α3 .7和 -α4.2 携带频率居国内最高。 展开更多
关键词 聚合酶链反应 海南 黎族人群 缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血 基因缺失 常染色体隐性遗传病
原文传递
上一页 1 2 13 下一页 到第
使用帮助 返回顶部