目的对1例生长发育迟缓患者进行病因诊断分析。方法应用染色体G显带及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,分析患者染色体畸变的来源及结构特征。结果 G显带核型为嵌合型46,XY,add(4)(pter→q24.3::?)[2]/46,XY...目的对1例生长发育迟缓患者进行病因诊断分析。方法应用染色体G显带及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,分析患者染色体畸变的来源及结构特征。结果 G显带核型为嵌合型46,XY,add(4)(pter→q24.3::?)[2]/46,XY[48],FISH结果提示4号染色长臂上的未知来源片段提示有8号染色体信号。间期比中期8号染色体3个信号比例高19%。结论综合G显带以及FISH检测结果,该患者生长发育迟缓遗传学病因为:4号染色体长臂新增8号染色体片段引起的。展开更多
文摘目的对1例生长发育迟缓患者进行病因诊断分析。方法应用染色体G显带及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,分析患者染色体畸变的来源及结构特征。结果 G显带核型为嵌合型46,XY,add(4)(pter→q24.3::?)[2]/46,XY[48],FISH结果提示4号染色长臂上的未知来源片段提示有8号染色体信号。间期比中期8号染色体3个信号比例高19%。结论综合G显带以及FISH检测结果,该患者生长发育迟缓遗传学病因为:4号染色体长臂新增8号染色体片段引起的。
