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UGT1A1基因多态性与不同民族间新生儿高胆红素血症的关系 被引量：19
1
作者 钟勇 蒋晓梅 +2 位作者 冯于玲 吴晓静 钟丹妮 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期324-327,共4页
目的探讨不同民族间新生儿高胆红素血症与胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因编码区第一及第四外显子突变类型的关系。方法对147例病因不明的高胆红素血症新生儿和73例非高胆红素血症新生儿的UGT1A1基因进行PCR扩增、凝胶... 目的探讨不同民族间新生儿高胆红素血症与胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因编码区第一及第四外显子突变类型的关系。方法对147例病因不明的高胆红素血症新生儿和73例非高胆红素血症新生儿的UGT1A1基因进行PCR扩增、凝胶电泳、基因测序,比较两组间以及不同民族间的等位基因频率差异。结果两组在第一及第四外显子中只发现G71R基因突变,未发现其他突变类型。两组G71R等位基因频率分别为0.204和0.034,高胆红素血症新生儿的G71R基因频率高于非高胆红素血症新生儿,差异有统计学意义(P<0.001)。高胆红素血症新生儿中壮族、汉族、混合民族的错义突变基因频率分别为0.19、0.27、0.20,非高胆红素血症新生儿为0.04、0.03、0.03,两两比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 G71R基因突变与研究地区新生儿高胆红素血症的发生相关,第一及第四外显子其他突变类型与新生儿高胆红素血症无关。不同民族在G71R错义突变基因频率上无明显差别。 展开更多
关键词 葡萄糖醛酸转移酶 基因突变 高胆红素血症 民族 新生儿
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布地奈德雾化吸入联合孟鲁司特钠治疗小儿哮喘急性发作的效果 被引量：13
2
作者 冯于玲 《中国当代医药》 CAS 2022年第8期107-110,共4页
目的探讨布地奈德雾化吸入联合孟鲁司特钠治疗小儿哮喘急性发作的效果。方法选取洪江巿人民医院儿科2020年1月至2021年3月收治的120例哮喘急性发作患儿作为研究对象,按照随机数字表法分为两组,各60例。对照组采用布地奈德雾化吸入治疗,... 目的探讨布地奈德雾化吸入联合孟鲁司特钠治疗小儿哮喘急性发作的效果。方法选取洪江巿人民医院儿科2020年1月至2021年3月收治的120例哮喘急性发作患儿作为研究对象,按照随机数字表法分为两组,各60例。对照组采用布地奈德雾化吸入治疗,观察组在对照组基础上采用孟鲁司特钠治疗,比较两组患儿治疗效果、肺功能变化、血清炎症表达及用药不良反应。结果观察组治疗总有效率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组治疗后第1秒用力呼气量(FEV_(1))、呼吸峰流速(PEF)、用力肺活量(FVC)高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组治疗后血清白细胞介素-17(IL-17)、转化生长因子β_(2)(TGF-β_(2))及基质金属蛋白酶9(MMP-9)表达低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组患儿用药不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论布地奈德雾化吸入联合孟鲁司特钠治疗小儿哮喘急性发作取得显著效果,炎症水平降低,无明显不良反应。 展开更多
关键词 小儿哮喘 急性发作 布地奈德 雾化吸入 孟鲁司特钠
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Crigler—NajjarI型综合征患者及其家系UGT1A1基因的遗传分析 被引量：10
3
作者 冯于玲 高宗燕 +1 位作者 刘义 钟丹妮 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第11期847-850,共4页
目的通过检测1例中国Crigler—NajjarI型综合征（CN—I）患者及其家系的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因（UGT1A1）突变，分析该家系的基因遗传特点。方法研究对象为1个CN—I先证者及其家系成员；健康对照人群为50例血清胆红素水平正常... 目的通过检测1例中国Crigler—NajjarI型综合征（CN—I）患者及其家系的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因（UGT1A1）突变，分析该家系的基因遗传特点。方法研究对象为1个CN—I先证者及其家系成员；健康对照人群为50例血清胆红素水平正常的足月新生儿。提取研究对象基因组DNA，应用聚合酶链反应（PCR）法分别扩增UGT1A1基因的启动子及全部外显子，通过直接测序法检测UGT1A1基因突变。结果先证者及其流产胞妹UGT1A1基因第1外显子第715密码子发生了C〉T纯合子无义突变，导致编码谷氨酰胺的密码子变为终止密码子（Q239x），其余家系成员中4例为该突变的杂合子，1名第715密码子为野生型。该家系同时检测到另外2个位于UGT1A1第1外显子上的突变位点：TA盒插入突变和G71R（211G〉A）错义突变。先证者及其流产胞妹为TA盒的A（TA）7TAA纯合突变，其余4例家系成员为该突变杂合子，1例为TA盒野生型；先证者的3例家系成员为G71R杂合突变，而先证者及另外3例家系成员为G71R野生型。第2～5外显子未检测出突变，50例健康对照新生儿未检测出以上突变。结论Q239x纯合突变是本例Crigler—Najjar综合征家系的致死基因；协同G71R、A（TA）7TAA突变可能进一步降低UGT1A1酶活性，引起不同程度的胆红素代谢障碍。 展开更多
关键词 Crigler—Najjar综合征 新生儿黄疸 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶 突变 家系
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新生儿高胆红素血症117例病因分析 被引量：5
4
作者 冯于玲 王婷 +3 位作者 纪青 蒋最明 肖建平 周小桢 《医学研究杂志》 2022年第1期78-83,共6页
目的探讨湖南省株洲地区新生儿高胆红素血症患儿的常见病因,并进行相关UGT1A1基因分析,为临床诊治提供参考依据。方法选取2018年9月~2020年12月笔者医院诊断新生儿高胆红素血症的患儿117例(病例组),完善常规检查调查其病因,并全部进行UG... 目的探讨湖南省株洲地区新生儿高胆红素血症患儿的常见病因,并进行相关UGT1A1基因分析,为临床诊治提供参考依据。方法选取2018年9月~2020年12月笔者医院诊断新生儿高胆红素血症的患儿117例(病例组),完善常规检查调查其病因,并全部进行UGT1A1基因检测;选取同期笔者医院未达新生儿高胆红素血症诊断标准的新生儿65例(对照组),对比两组新生儿的基因检测结果。结果在病例组中,引起高胆红素血症的前4位病因依次为UGT1A1 G71R突变61例,不明原因28例,溶血性疾病27例,感染21例,其中28.21%病例存在混合病因;病例组的UGT1A1基因A等位基因频率明显高于对照组(P<0.05),G71R突变类型对发生重度高胆红素血症差异无统计学意义(P>0.05);未检测到TATA盒突变。结论湖南省株洲地区新生儿高胆红素血症的病因以UGT1A1 G71R突变、不明原因、溶血性疾病、感染为主,部分病例存在混合病因;本研究人群中患儿UGT1A1基因突变以G71R突变为主,G71R突变是株洲地区新生儿发生高胆红素血症的危险因素,但G71R不同突变类型(纯合、杂合)对该地区重度高胆红素血症的发生差异无统计学意义;TATA盒突变可能与株洲地区新生儿高胆红素血症的发生无关。 展开更多
关键词 新生儿高胆红素血症 病因分析 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶1A1 基因突变
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新生儿眼脑肾综合征1例
5
作者 肖建平 轩哲 +3 位作者 冯于玲 李宁 周雅丽 周小桢 《中华新生儿科杂志（中英文）》 CAS CSCD 2024年第6期364-365,共2页
眼脑肾综合征(又称Lowe综合征)为X连锁隐性遗传病,主要累及眼、中枢神经系统和肾脏,常见临床表现为肌力及肌张力减低、先天性白内障、蛋白尿等,OCRL基因是目前已知的唯一致病基因,该病发病率低。本文报道1例眼脑肾综合征新生儿的临床表... 眼脑肾综合征(又称Lowe综合征)为X连锁隐性遗传病,主要累及眼、中枢神经系统和肾脏,常见临床表现为肌力及肌张力减低、先天性白内障、蛋白尿等,OCRL基因是目前已知的唯一致病基因,该病发病率低。本文报道1例眼脑肾综合征新生儿的临床表现及全外显子基因测序结果,以提高临床医生对该病的认识。 展开更多
关键词 眼脑肾综合征 先天性白内障 OCRL基因 蛋白尿
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