期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到1篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
2例15q26微缺失综合征胎儿的超声筛查与产前诊断
1
作者 李萌 费冬梅 +4 位作者 许涓涓 付华钰 李娇 农金铷 欧阳鲁平 《中国优生与遗传杂志》 2021年第12期1758-1761,共4页
目的探讨15q26微缺失综合征胎儿的超声指标与产前诊断。方法1例孕妇因早期妊娠、孕产妇产前超声筛查示颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚(NT 7.8 mm)、水肿胎于2019年4月就诊于我院优生遗传门诊;l例孕妇因产前超声筛查显示NT增厚(... 目的探讨15q26微缺失综合征胎儿的超声指标与产前诊断。方法1例孕妇因早期妊娠、孕产妇产前超声筛查示颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚(NT 7.8 mm)、水肿胎于2019年4月就诊于我院优生遗传门诊;l例孕妇因产前超声筛查显示NT增厚(NT4.4 mm)、早期妊娠于2019年5月就诊于本院优生遗传门诊。应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNParray)检测技术和染色体核型分析技术进行基因组拷贝数变异,并对胎儿父母进行外周血染色体核型分析。结果1例孕妇的绒毛细胞染色体微阵列技术结果为arr[GRCh37]3p26.3p26.2(1162041-2886527)x1;arr[GRCh37]15q26.2q26.3(94349614-102397836)x1,另1例孕妇的绒毛细胞染色体微阵列技术结果为arr[GRCh37]15q26.1q26.3(92638193-99612980)x1,两例染色体核型分析报告均为46,XN,del(15)(q26),缺失片段包含IGF1R等基因。两例孕妇及其丈夫的外周血染色体核型均未见异常。经过遗传咨询,2例孕妇及其家属选择终止妊娠。结论早孕期超声筛查中发现NT增厚时,行产前单核苷酸多态性微阵列检测技术有利于发现相关致病基因。 展开更多
关键词 15q26微缺失综合征 染色体核型分析 单核苷酸多态性微阵列 NT增厚
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部