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腓骨肌萎缩症2型大家系的基因定位及分子诊断
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作者 郭文婷 孙莲花 +8 位作者 徐汪洋 马建芳 陈生弟 冀保军 孙福廷 袁文涛 黄薇 王铸钢 顾鸣敏 《诊断学理论与实践》 2013年第1期32-37,共6页
目的:研究一个腓骨肌萎缩症2型(Chareot-Marie-Tooth Disease type2,CMT2)大家系的临床及遗传学特征,定位和克隆该家系的致病基因用于分子诊断。方法:采集山东省一个CMT2大家系,采用家系分析法观察该家系的遗传规律,并采用连锁分析试剂... 目的:研究一个腓骨肌萎缩症2型(Chareot-Marie-Tooth Disease type2,CMT2)大家系的临床及遗传学特征,定位和克隆该家系的致病基因用于分子诊断。方法:采集山东省一个CMT2大家系,采用家系分析法观察该家系的遗传规律,并采用连锁分析试剂盒(Version 2.5)进行全基因组扫描,用LINKAGE软件(Version 5.1)中的MLINK程序作连锁分析,运用直接测序法对20个候选基因的外显子及外显子-内含子边界区序列进行测序,结果用CHROMOSOME软件进行序列分析。结果:该CMT2家系符合常染色体显性遗传的特征,连锁分析表明位于10p14存在一个致病基因位点,测序分析显示脱氢酶E1和转酮酶结构域1(DHTKD1)的一个无义突变[c.1455T>G(p.Tyr485*)]存在于该家系的所有8个患者中,而不存在于该家系任何未受累者及250名正常对照者中。结论:本研究结果提示DHTKD1的无义突变可能是CMT2发病的分子基础。 展开更多
关键词 腓骨肌萎缩症2型 基因组扫描 基因定位 脱氢酶E1和转酮酶结构域1 分子诊断
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