文摘脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)以及强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy,DM)均为临床上较常见的常染色体显性遗传病,其主要的基因突变类型为动态突变。SCA常见的突变亚型为SCA1、SCA2和SCA3型,其动态突变类型均为核苷酸(CAG)序列重复异常发生。强直性肌营养不良症Ⅰ型(DM1)突变位点位于19q13.3,主要为蛋白激酶K(dystrophia myotonic protein kinase,DMPK)基因3′端非翻译区(3′-UTR)的核苷酸(CTG)序列拷贝数异常;强直性肌营养不良症Ⅱ型(DM2)主要突变为3号染色体长臂(3q21.3)锌指蛋白(zinc finger protein 9,ZNF-9)基因第一内含子中核苷酸(CCTG)序列拷贝数异常。Sanger测序以及多重DNA聚合酶链反应是目前SCA、DM动态突变基因检测的主要方法。该文就SCA及DM的易感基因突变位点及检测方法作一综述。
