目的初步评估葡萄糖激酶(glucokinase,GCK)基因突变引起的青少年发病的成年型糖尿病2型(maturity onset diabetes of the young 2,MODY2)在妊娠期血糖异常人群中的比例,建立一种识别GCK基因突变的筛查方法。方法回顾性分析2016年1月1日...目的初步评估葡萄糖激酶(glucokinase,GCK)基因突变引起的青少年发病的成年型糖尿病2型(maturity onset diabetes of the young 2,MODY2)在妊娠期血糖异常人群中的比例,建立一种识别GCK基因突变的筛查方法。方法回顾性分析2016年1月1日至2018年12月31日在首都医科大学附属北京潞河医院进行孕期检查的妊娠妇女,以孕早期、孕中期及孕后期空腹静脉血糖均≥5.5 mmol/L,血清三酰甘油至少1次≤1.43 mmol/L,妊娠24~28周75 g葡萄糖耐量试验2 h增量小于4.6 mmol/L为筛查条件,对受试者进行葡萄糖激酶基因序列测定。结果共纳入2454例受试者,符合GCK基因筛查条件者12例,获得外周血DNA标本5例,发现1例GCK基因突变者。结论妊娠期间3次空腹静脉血糖均≥5.5 mmol/L且血清三酰甘油至少1次≤1.43 mmol/L且口服葡萄糖耐量试验2 h血糖增量<4.6 mmol/L的方法,可以发现GCK基因突变,该类型糖尿病在妊娠期血糖异常人群中比较罕见。展开更多
目的探究ether-a-go-go相关基因(ether-a-go-go related gene,ERG)通道在胰岛β-细胞中的作用。方法提取野生型(wild type,WT)与ERG基因敲除型(knockout,KO)小鼠胰岛β-细胞,利用全细胞膜片钳技术记录钾离子电流与动作电位,分析敲除ERG...目的探究ether-a-go-go相关基因(ether-a-go-go related gene,ERG)通道在胰岛β-细胞中的作用。方法提取野生型(wild type,WT)与ERG基因敲除型(knockout,KO)小鼠胰岛β-细胞,利用全细胞膜片钳技术记录钾离子电流与动作电位,分析敲除ERG基因后钾电流与动作电位的变化。对两组小鼠进行腹腔注射葡萄糖耐量实验,分析基因敲除后小鼠糖耐量的变化,探究ERG基因是否对体内血糖浓度有影响。结果在两组小鼠胰岛β-细胞中记录到的钾离子电流均呈现内向整流趋势,KO组钾离子电流明显减小,动作电位时程明显延长。动物实验中,KO组小鼠糖刺激2 h后血糖浓度较WT组显著降低。结论 ERG通道电流是胰岛β-细胞中钾离子电流的重要组成部分,可显著影响动作电位时程,进而影响体内血糖浓度。展开更多
