妊娠中期唐氏综合征筛查中风险人群的回顾性分析 被引量：16

1

作者 陈怡博 陈志央 +4 位作者 余颀 庄丹燕 王飞 潘婕文 张檀 《中华围产医学杂志》 CAS 北大核心 2012年第7期425-428,共4页

目的回顾分析妊娠中期唐氏综合征（Down syndrome，DS）筛查中风险的孕妇人群，探讨如何对其进行合理的指导和管理。方法研究对象为2009年9月至2011年5月期间，在浙江省宁波市辖区内的所有妇幼保健机构产前门诊建卡的孕妇，均为单胎妊... 目的回顾分析妊娠中期唐氏综合征（Down syndrome，DS）筛查中风险的孕妇人群，探讨如何对其进行合理的指导和管理。方法研究对象为2009年9月至2011年5月期间，在浙江省宁波市辖区内的所有妇幼保健机构产前门诊建卡的孕妇，均为单胎妊娠，预产年龄〈35周岁。采用血清三联指标（甲胎蛋白＋游离β-人绒毛膜促性腺激素＋游离雌三醇）进行妊娠中期DS筛查，风险值〈1／1000为低风险，1／1000≤风险值〈1／270为中风险，≥1／270为高风险。高风险孕妇行羊膜腔穿刺及染色体核型分析，中、低风险孕妇行常规产科检查，并随访妊娠结局。采用Fisher确切概率法和X^2检验比较不同风险值孕妇人群的DS发生率。结果86874例孕妇进行血清学筛查，86126例随访到妊娠结局，其中高、中、低风险孕妇分别为4342例、8196例和73588例，DS发生率在高风险组为6．22％。（27／4342），中风险组为0．73‰（6／8196），低风险组为0．04％o（3／73588），高风险组显著高于中风险组（Fisher确切概率法，P=0．000），中风险组显著高于低风险组（Fisher确切概率法，P=0．000）。将中风险孕妇按不同风险值分为3个亚组，比较组间DS发生率，差异无统计学意义（X^=0．047，P=0．977）。结论应对中风险孕妇予以重视，通过超声诊断、产前咨询等方法对其进行合理妊娠管理。 展开更多

关键词 妊娠中期 唐氏综合征 新生儿筛查 回顾性研究

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筛查低风险出生唐氏儿的漏筛原因及参数分析 被引量：14

2

作者 庄丹燕 陈志央 +3 位作者 陈怡博 余颀 潘婕文 张檀 《中国卫生检验杂志》 北大核心 2014年第1期84-86,共3页

目的通过分析宁波市十年来26例唐氏儿漏筛原因及其各项血清学指标mom值及风险值,更好地利用既有的技术及信息为临床提供参考,以降低唐氏儿漏筛率。方法用Lifecycle3.0和Risk 2T两种风险评估软件计算26例低风险漏筛案例的单项血清学mom... 目的通过分析宁波市十年来26例唐氏儿漏筛原因及其各项血清学指标mom值及风险值,更好地利用既有的技术及信息为临床提供参考,以降低唐氏儿漏筛率。方法用Lifecycle3.0和Risk 2T两种风险评估软件计算26例低风险漏筛案例的单项血清学mom值及风险值,研究其分布并分析其漏筛原因。结果 26例低风险出生唐氏儿案例中有4例为风险评估软件差异引起漏筛,2例为孕周校正不当引起漏筛;26例漏筛案例中,21-三体风险值分布在1/270-1/1000(中间风险值)的有19例,占73%;AFPmom平均值为0.835,Freeβ-HCGmom平均值为1.768,20例三联方案漏筛案例中uE3mom平均值为0.937。结论结合Lifecycle与2T两种风险分析软件应用于孕中期母血清筛查,重视孕周计算的准确性,重视中间风险值人群及单项血清学指标mom值异常人群可有效地减少漏筛的发生。 展开更多

关键词 产前筛查 漏筛 唐氏儿 mom值 中间风险值

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早中孕整合筛查与孕中期三联产前筛查染色体异常的效果 被引量：13

3

作者 庄丹燕 陈志央 +4 位作者 陈怡博 余颀 潘婕文 陈蒙洛 张檀 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期797-799,共3页

目的比较孕中期三联筛查方案与早中孕整合筛查方案的筛查效能，探讨早中孕整合筛查方案的临床实用性。方法对7126名孕妇分别用孕中期三联筛查（甲胎蛋白、游离B绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇）和早中孕整合筛查（早孕期：妊娠相关血浆蛋... 目的比较孕中期三联筛查方案与早中孕整合筛查方案的筛查效能，探讨早中孕整合筛查方案的临床实用性。方法对7126名孕妇分别用孕中期三联筛查（甲胎蛋白、游离B绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇）和早中孕整合筛查（早孕期：妊娠相关血浆蛋白A、游离B绒毛膜促性腺激素、胎儿颈部软组织厚度，中孕期：甲胎蛋白、游离B绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇）方案进行产前筛查，Lifecycle3．0风险分析统计软件计算发生唐氏综合征和18三体综合征的危险概率，高风险者进行产前诊断，随访所有孕妇妊娠结局。结果7126名孕妇用孕中期母血清三联筛查方案筛查出高风险371例，筛查阳性率为5．21％，筛出染色体异常3例，检出率为50％，假阳性率为5．12％，筛查效率为1：123；早中孕整合筛查方案筛查出高风险72例，筛查阳性率为1．01％，筛出染色体异常6例，检出率为100％，假阳性率为0．93％，筛查效率为1：12。两种方案总体高风险率和假阳性率间差异有统计学意义（X^2=208．3，X^2=216．7，P〈0．05）。结论非整倍体产前筛查时，两种模式均存在不足，但早中孕整合筛查方案比中孕期三联方案假阳性率显著降低，具有更高的筛查效能。 展开更多

关键词 早中孕整合筛查 孕中期筛查 唐氏综合征 18三体综合征 筛查效能

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宁波地区8430例孕妇羊水穿刺产前诊断指征探讨及结果分析 被引量：13

4

作者 余颀 陈志央 +2 位作者 鲁莉萍 陈铁峰 屈煜 《中国优生与遗传杂志》 2013年第1期30-32,共3页

目的探讨近九年来宁波市8430例孕妇孕中期羊水细胞染色体异常核型检出率与不同产前诊断指征的关系。方法 2002年8月至2011年7月在宁波市妇女儿童医院对8430例有产前诊断指征的孕妇,在超声定位下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水细胞进行培养,并... 目的探讨近九年来宁波市8430例孕妇孕中期羊水细胞染色体异常核型检出率与不同产前诊断指征的关系。方法 2002年8月至2011年7月在宁波市妇女儿童医院对8430例有产前诊断指征的孕妇,在超声定位下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水细胞进行培养,并在各种产前诊断指征下比较染色体异常核型的检出率及分布。结果羊水细胞培养成功率为99.92%(8430/8437),发现异常核型331例,异常率为3.93%。检出染色体多态性变异164例,占1.95%。其中超声提示胎儿发育异常组,异常核型的检出率为40.63%。夫妻染色体异常组为21.74%,,血清学产前筛查高风险组为3.90%,高龄组为3.62%,不良生育史组为3.53%。检出的主要异常核型为47,XY(XX),+21、47,XY(XX),+18、45,XO、46,XY(XX),inv(9)、罗伯逊易位、平衡易位。结论具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞染色体检查是有必要的,其中超声提示胎儿发育异常,夫妻染色体异常,高龄孕妇,血清学产前筛查高风险,是主要的产前诊断指征。 展开更多

关键词 染色体 异常核型 产前诊断

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宁波地区新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析 被引量：12

5

作者 陆萍 郑文吉 +2 位作者 陈志央 余颀 庄丹燕 《现代实用医学》 2016年第1期91-93,共3页

目的通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查,了解宁波地区新生儿G6PD缺乏症的发病情况。方法应用荧光分析方法对新生儿足跟血干血滤纸片进行初筛,对可疑阳性者召回,采集静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊。结果 2014年全市... 目的通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查,了解宁波地区新生儿G6PD缺乏症的发病情况。方法应用荧光分析方法对新生儿足跟血干血滤纸片进行初筛,对可疑阳性者召回,采集静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊。结果 2014年全市活产新生儿91 587例,共筛查新生儿91 135例,筛查率99.51%;发现G6PD缺乏新生儿1 546例,初筛阳性率为1.69%;确诊G6PD缺乏症新生儿330例,发病率0.36%,其中男性发病率0.59%(283/47 819),女性发病率为0.11%(47/43 316),本地户籍新生儿发病率0.18%(87/48 315),非本地户籍新生儿发病率0.57%(243/42 820)。结论宁波市新生儿G6PD缺乏症发病率虽然较低,但每年也将近新增300余例患儿。因此,有必要进行新生儿G6PD筛查,以预防G6PD缺乏引起的病症,确保儿童健康成长。 展开更多

关键词 新生儿 疾病筛查 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 发病率

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11204例新生儿串联质谱筛查结果分析 被引量：9

6

作者 郑文吉 王飞 +2 位作者 余颀 陈志央 庄丹燕 《中国优生与遗传杂志》 2016年第2期82-83,87,共3页

目的通过采用串联质谱技术对我院新生儿进行多种遗传代谢病的筛查,探讨其应用价值,并了解我市串联质谱目标筛查疾病的发病情况。方法采集新生儿足跟血干血滤纸片,利用串联质谱筛查技术对新生儿进行氨基酸代谢、有机酸代谢和脂肪酸氧化... 目的通过采用串联质谱技术对我院新生儿进行多种遗传代谢病的筛查,探讨其应用价值,并了解我市串联质谱目标筛查疾病的发病情况。方法采集新生儿足跟血干血滤纸片,利用串联质谱筛查技术对新生儿进行氨基酸代谢、有机酸代谢和脂肪酸氧化代谢三类共26种遗传代谢病初筛,可疑阳性者召回采集尿液、血浆进行有机酸、氨基酸及基因突变的分析,并结合其临床表现进行确诊。结果 11 204例新生儿中筛查出可疑阳性295例,阳性率1/38;确诊5例患儿,男4例,女1例,发病率为1/2241。结论应用串联质谱技术进行新生儿疾病筛查,有利于新生儿遗传代谢病的早期发现及诊治,有效保障儿童健康提高出生人口素质。 展开更多

关键词 新生儿 多种遗传代谢病 串联质谱筛查

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中孕期血清三联筛查唐氏综合征假阴性病例分析 被引量：8

7

作者 郑文吉 范琦慧 +2 位作者 陈志央 余颀 庄丹燕 《浙江预防医学》 2015年第11期1154-1156,共3页

目的分析中孕期血清三联筛查唐氏综合征假阴性病例孕妇资料,为提高产前筛查及产前诊断提供依据。方法搜集唐氏综合征假阴性病例孕妇孕检资料,复查冰冻留存的血标本,并重新核对筛查信息,计算筛查风险值,分析原因。结果 14例唐氏综合征假... 目的分析中孕期血清三联筛查唐氏综合征假阴性病例孕妇资料,为提高产前筛查及产前诊断提供依据。方法搜集唐氏综合征假阴性病例孕妇孕检资料,复查冰冻留存的血标本,并重新核对筛查信息,计算筛查风险值,分析原因。结果 14例唐氏综合征假阴性病例中,4例因行羊水穿刺胎儿染色体检查确诊为唐氏儿终止妊娠。10例唐氏儿活产,其中3例孕妇有异常生育史,1例可能与孕周校正不当有关。筛查指标中位数值的倍数(MOM)值异常占所有病例的57.14%,临界风险占所有病例的71.43%,且临界风险组和非临界风险组唐氏儿发生率差异有统计学意义(P<0.01)。结论加强产前筛查工作各个环节的质量控制,积极探索及采用新的筛查方案,并结合多种检查和孕产史进行综合评定,可以最大程度降低唐氏儿的出生率。 展开更多

关键词 唐氏综合征 假阴性 妊娠中期 血清三联筛查 临界风险

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早孕期唐氏综合征筛查指标中位数本地化的研究 被引量：8

8

作者 郑文吉 陈志央 +1 位作者 余颀 庄丹燕 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 2016年第10期785-788,共4页

目的 探讨宁波市孕妇早孕期唐氏综合征血清学筛查（简称唐筛）指标的中位数分布及本地化的需求。方法 2015年1月至12月，宁波市接受早孕期唐筛的单胎妊娠孕妇15 384例，于孕11-13周＋6检测血清学指标包括妊娠相关血浆蛋白-A（pregnancy ... 目的 探讨宁波市孕妇早孕期唐氏综合征血清学筛查（简称唐筛）指标的中位数分布及本地化的需求。方法 2015年1月至12月，宁波市接受早孕期唐筛的单胎妊娠孕妇15 384例，于孕11-13周＋6检测血清学指标包括妊娠相关血浆蛋白-A（pregnancy associated plasma protein-A，PAPP-A）和游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位（free beta subunit of human chorionic gonadotropin，freeβ-hCG），同时超声测量胎儿颈项透明层（nuchal translucency，NT）厚度。分析各指标的中位数分布情况，采用配对t检验比较本地化数据与软件内置数据的差异，并对中位数调整后的唐筛风险进行再评估。结果 PAPP-A中位数的倍数（multiple of median，MoM）值偏高，MoM的中位数（median MoM，mMoM）值位于1.20-1.35之间，各县（市）区数据较稳定；freeβ-hCG MoM值稍低，mMoM值位于0.92-0.98之间；NT MoM值稳定且整体偏低，mMoM值位于0.82-0.89之间。软件内置的PAPP-A和NT中位数方程不能很好地反映本地中位数水平。PAPP-A内置与本地化中位数差异无统计学意义（2 604.70与3417.73 mU/L，t=－2.955，P=0.098）；NT内置中位数高于本地化中位数（1.49与1.27 mm，t=9.571，P=0.011）。早孕期中位数调整前唐氏综合征筛查阳性率为0.57%，调整PAPP-A和NT中位数后阳性率为1.99%。PAPP-A和NT中位数调整后重新计算15例真阳性病例的筛查风险，结果仍为高风险，而2例假阴性病例则变为高风险。 结论 宁波市孕妇早孕期唐筛指标PAPP-A中位数需进行本地化调整；freeβ-hCG中位数可直接引用软件内置数据。同时，超声指标胎儿NT也需进行中位数本地化调整，以提高集中筛查模式下整合筛查唐氏综合征的筛查效率。 展开更多

关键词 妊娠初期 唐氏综合征 产前诊断

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11788例儿童血清肺炎支原体抗体检测结果分析 被引量：6

9

作者 余颀 陈志央 陈怡博 《中国微生态学杂志》 CAS CSCD 2012年第8期748-749,共2页

目的了解宁波儿童肺炎支原体(MP)感染情况,为儿童MP感染的临床诊断与防治提供依据。方法采用被动凝集法测定11 788例14岁以下有呼吸道感染症状儿童的血清MP抗体,并根据患儿性别、年龄和不同季节对MP的阳性率进行统计学分析。结果 11 78... 目的了解宁波儿童肺炎支原体(MP)感染情况,为儿童MP感染的临床诊断与防治提供依据。方法采用被动凝集法测定11 788例14岁以下有呼吸道感染症状儿童的血清MP抗体,并根据患儿性别、年龄和不同季节对MP的阳性率进行统计学分析。结果 11 788例有呼吸道感染症状患儿中,MP阳性3 081例,阳性率为26.14%,不同性别、年龄和季节MP抗体的阳性率差异有统计学意义(P<0.05)。女性儿童阳性率高于男性儿童,并随着年龄的增加阳性率有上升趋势。结论 MP在呼吸道感染中发病率较高,春冬季节、女性儿童和学龄期儿童易感。 展开更多

关键词 呼吸道感染 肺炎支原体 抗体

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3236例O型孕妇血清中IgG抗A(B)抗体效价结果及临床意义 被引量：5

10

作者 翁立欣 张慧萍 余颀 《现代实用医学》 2012年第1期65-66,共2页

目的观察孕妇不同血型组合其抗体效价与新生儿溶血病之间的关系,为预防ABO新生儿溶血病的发生提供依据。方法采用微柱凝胶抗人球蛋白试验检测3 236例孕妇血清抗IgG抗A(B)抗体效价,统计其与ABO新生儿溶血病发生率的关系。结果在夫妻血型... 目的观察孕妇不同血型组合其抗体效价与新生儿溶血病之间的关系,为预防ABO新生儿溶血病的发生提供依据。方法采用微柱凝胶抗人球蛋白试验检测3 236例孕妇血清抗IgG抗A(B)抗体效价,统计其与ABO新生儿溶血病发生率的关系。结果在夫妻血型O-A、O-B、O-AB组合中,随着孕妇血清IgG抗A(B)抗体效价水平的依次递增,新生儿溶血病的发生率也越高,不同抗体效价水平间HDN分布比较,差异有统计学意义(<0.05),O-AB组合发生HDN的可能性高于O-A、O-B组合。O型孕妇血清中IgG抗A(B)效价≥256的病例占59.15%,而新生儿溶血病的发生率为43.2%(827/1 914)。结论孕妇血清中IgG抗A(B)抗体效价的检测有助于早期诊断、预防ABO新生儿溶血病。 展开更多

关键词 血型不合 ABO抗体效价 新生儿溶血病

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2014—2023年宁波市新生儿遗传代谢病筛查情况分析

11

作者 余颀 孟翠菊 陈怡博 《现代实用医学》 2024年第6期763-766,共4页

目的分析宁波市2014—2023年新生儿遗传代谢病的分布情况。方法收集并分析宁波市新生儿疾病筛查中心新生儿疾病筛查数据库中2014—2023年新生儿遗传代谢病相关资料。结果共筛查新生儿744298例,筛查率为99.75%,召回可疑阳性35893例,召回... 目的分析宁波市2014—2023年新生儿遗传代谢病的分布情况。方法收集并分析宁波市新生儿疾病筛查中心新生儿疾病筛查数据库中2014—2023年新生儿遗传代谢病相关资料。结果共筛查新生儿744298例,筛查率为99.75%,召回可疑阳性35893例,召回率98.96%;共确诊遗传代谢病22种4323例,四病筛查检出率最高为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)2593例,最低为先天性肾上腺皮质增生症(CAH)35例。串联质谱筛查最高为苯丙酮尿(PKU)41例、其次为原发性肉碱缺乏症24例、三甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症18例。男性G6PD、CAH检出率均高于女性(均P<0.05);户籍儿童促甲状腺激素(TSH)增高症、先天性甲状腺功能减退症(CH)检出率高于非户籍,G6PD检出率低于非户籍(均P<0.05)。阳性预测值中G6PD最高(70.35%),氨基酸代谢异常类最低(4.76%)。结论本地区新生儿遗传代谢病筛查检出率较高,早期诊断、干预可降低致死致残率。加强筛查各环节质量控制,重视新技术的推广应用,以进一步提高本地区新生儿遗传代谢病筛查服务水平。 展开更多

关键词 新生儿遗传代谢病筛查 出生缺陷

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2013―2022年宁波市出生缺陷发生情况调查分析

12

作者 余颀 孟翠菊 +2 位作者 顾雪君 范奇琪 舒立波 《现代实用医学》 2024年第8期1037-1039,共3页

目的分析2013―2022年宁波市出生缺陷发生情况,为制定科学干预措施提供理论依据。方法回顾性分析2013年1月至2022年12月由全市各助产分娩机构上报至市妇幼保健电子监测信息管理系统的出生缺陷资料。结果2013―2022年全市新生儿出生总数7... 目的分析2013―2022年宁波市出生缺陷发生情况,为制定科学干预措施提供理论依据。方法回顾性分析2013年1月至2022年12月由全市各助产分娩机构上报至市妇幼保健电子监测信息管理系统的出生缺陷资料。结果2013―2022年全市新生儿出生总数791222例,出生缺陷儿20796例,平均检出率为26.28‰。前5位出生缺陷为先天性心脏病、肢体畸形、染色体异常、唇腭裂和肾脏畸形,且每年顺位略有不同。男婴出生缺陷率高于女婴(P<0.05);不同胎儿个数、产妇年龄和不同孕次出生缺陷检出率差异均有统计学意义(均P<0.05)。20796例出生缺陷儿中,产前检出7987例,产前总检出率为38.41%,且产前检出率呈逐年上升趋势。结论应加大出生缺陷防治的宣教力度,重视高危人群管理,加强孕前、产前新技术的应用及多学科合作,降低出生缺陷发生率。 展开更多

关键词 出生缺陷 先天性心脏病 出生缺陷率 管理

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新生儿高通量测序基因筛查的前瞻性研究

13

作者 庄丹燕 王飞 +7 位作者 丁曙霞 郑周数 余颀 吕兰秋 孙淑妮 杨茹莱 阙雯雯 李海波 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第6期641-647,共7页

目的探索新生儿高通量测序(HTS)基因筛查在新生儿筛查疾病早期诊断中的临床价值。方法选取2021年3月至2021年9月于宁波市妇女儿童医院出生的2060例新生儿为研究对象。对其采用传统串联质谱和荧光免疫分析筛查后,再应用HTS技术对135个筛... 目的探索新生儿高通量测序(HTS)基因筛查在新生儿筛查疾病早期诊断中的临床价值。方法选取2021年3月至2021年9月于宁波市妇女儿童医院出生的2060例新生儿为研究对象。对其采用传统串联质谱和荧光免疫分析筛查后,再应用HTS技术对135个筛查疾病相关致病基因的明确致病高频变异位点进行检测,可疑变异位点进行Sanger测序或多重连接探针扩增技术家系验证。结果2060例新生儿中,基因阳性31例,基因携带557例,基因阴性1472例。31例基因阳性新生儿中,G6PD基因变异5例,遗传性非综合征型耳聋相关基因(GJB2、GJB3、MT-RNR1)变异19例,PAH基因变异2例,GAA基因变异1例,SMN1基因变异1例,MTTL1基因变异2例,GH1基因变异1例。结合基因结果和临床资料确诊脊髓性肌肉萎缩症(SMA)1例,糖原贮积症Ⅱ型1例,耳聋2例,G6PD缺乏症5例,额外诊断患儿母亲SMA 1例。2060例新生儿经传统串联质谱检测未发现确诊患者;经传统荧光免疫分析筛查发现G6PD缺乏症5例(基因筛查阳性),甲状腺功能减退症2例(DUOX2基因变异携带者)。宁波地区新生儿基因变异携带率前6位的基因分别为:DUOX2(3.93%)、ATP7B(2.48%)、SLC26A4(2.38%)、GJB2(2.33%)、PAH(2.09%)、SLC22A5(2.09%)。结论新生儿基因筛查技术的疾病检测范围广泛,检出率高,与传统筛查联合可显著提高临床筛查效果,有助于患儿的二级预防、家系成员的疾病诊断和变异携带者的遗传咨询。 展开更多

关键词 新生儿筛查 基因检测 高通量测序 新生儿

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双胎妊娠生长不一致对新生儿甲状腺功能的影响 被引量：4

14

作者 陈怡博 余颀 +4 位作者 陈志央 庄丹燕 潘婕文 王飞 卢文波 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 2016年第11期850-854,共5页

目的 探讨双胎妊娠生长不一致对新生儿促甲状腺素（thyroid stimulating hormone，TSH）水平及先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism，CH）发病的影响。方法 研究对象为2012年1月1日至2014年12月30日宁波市10个县（市、... 目的 探讨双胎妊娠生长不一致对新生儿促甲状腺素（thyroid stimulating hormone，TSH）水平及先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism，CH）发病的影响。方法 研究对象为2012年1月1日至2014年12月30日宁波市10个县（市、区）出生的活产多胎妊娠新生儿3 444例。按规范采集新生儿足跟血送检。比较单、双胎妊娠新生儿先天性甲状腺功能减退症的发病情况。以双胎胎儿体重差≥25%作为双胎妊娠生长不一致的诊断标准，比较先天性甲状腺功能减退症发病双胎、正常双胎体重不一致组和体重一致组TSH和17α羟孕酮水平的差异。采用χ^2检验或非参数检验进行统计学分析。结果 双胎妊娠新生儿CH发病率为0.56%（19/3 444），高于同期单胎妊娠的0.09%（203/225 712），差异有统计学意义（χ^2=76.225，P〈0.01）。19例双胎妊娠CH患儿中，8例（4对）双胎均为CH，11例为双胎妊娠一胎发病。8例双胎同时发病的患儿，出生胎龄均〈37周，男、女性各4例；5例为低出生体重儿；3对为单绒毛膜双胎，1对为双绒毛膜双胎。11例双胎妊娠一胎发病的患儿中，9例出生胎龄〈37周，8例为低出生体重儿；男性6例，女性5例；7例为单绒毛膜双胎，4例为双绒毛膜双胎。5例暂时性甲低患儿均为体重不一致者中出生体重较低者。体重不一致组中，CH患儿出生体重低于其正常同胎新生儿[M（P25~P75），分别为2 100（1 800~2 600）与2 770（2 530~2 960）g，Z=4.369]，TSH水平高于其正常同胎新生儿[15.4（11.8~18.5）与6.4（4.8~7.9） mU/L，Z=6.339]，差异均有统计学意义（P值均〈0.05）。正常双胎体重一致组和体重不一致组中，体重较轻一胎新生儿的TSH水平相对较高[体重一致组中为3.6（2.5~4.7）与2.4（1.8~2.9） mU/L，Z=0.962；体重不一致组中，为6.0（4.4~7.8）与3.4（1.9~4.1） mU/L，Z=4.369；P值均〈0.05]。结论 生长不一致的� 展开更多

关键词 先天性甲状腺功能减退症 促甲状腺素 双生 婴儿 出生时低体重

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区域人群3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症的筛查、基因检测

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作者 庄丹燕 张杰 +3 位作者 王飞 杨香春 李海波 余颀 《中国卫生检验杂志》 CAS 2023年第4期434-439,共6页

目的 揭示3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency, MCCD)区域新生儿人群发生率、临床特征及基因突变特点。方法 采用串联质谱(tandem mass spectrometry, MS/MS)技术对宁波地区5年间新生... 目的 揭示3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency, MCCD)区域新生儿人群发生率、临床特征及基因突变特点。方法 采用串联质谱(tandem mass spectrometry, MS/MS)技术对宁波地区5年间新生儿进行遗传代谢病(inherited metabolic diseases, IMD)筛查,通过尿气相色谱质谱和基因分析对MCCD筛查阳性病例进行临床确诊。结果 2018年-2021年宁波地区新生儿遗传代谢病筛查275 850例,筛出MCCD可疑阳性76例,筛查阳性率为0.28‰。阳性召回后16例选择基因检测,同时行尿液GCMS检测,确诊阳性病例7例,均有筛查指标特征性改变,其中MCCC1和MCCC2基因纯合突变3例,复合杂合突变4例。除此之外,还发现MCCC1和MCCC2基因变异携带7例。MCCC1基因共检测到11个变异,其中3个(c.1377+87C>T,c.1259T>A,c.830G>A)是目前为止未见文献报道的。结论 宁波地区MCCD的发生率约为1/39 407(7/275 850);相关基因变异频率最高的是MCCC1基因的c.1679dup(p.N560Kfs*10),占所有变异的19%(4/21),其次为c.639+2T>A,占14.3%(3/21);发现3个新的MCCC1变异,扩展了MCCC1变异谱。 展开更多

关键词 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症 串联质谱技术 新生儿筛查

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137515例孕妇产前筛查与妊娠结局回顾性分析 被引量：4

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作者 楼赛娟 陈怡博 +3 位作者 庄丹燕 余颀 王飞 潘婕文 《中国优生与遗传杂志》 2013年第1期48-49,共2页

目的回顾性分析2009-2011年宁波地区孕妇产前筛查结果及其妊娠结局情况。方法应用时间分辨荧光免疫方法检测孕15～19+6周孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(Freeβ-hCG)、未结合雌三醇(uE3)水平,用风险评估软件Lifecycle ... 目的回顾性分析2009-2011年宁波地区孕妇产前筛查结果及其妊娠结局情况。方法应用时间分辨荧光免疫方法检测孕15～19+6周孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(Freeβ-hCG)、未结合雌三醇(uE3)水平,用风险评估软件Lifecycle 3.0计算胎儿可能患唐氏综合征(DS)、爱德华综合征(ES)、神经管畸形(NTD)的风险值;胎儿先天畸形由染色体核型分析、超声检查确诊,或经引产证实;依托妇幼保健三级网络对筛查孕妇的妊娠结局进行随访。结果 137 515例孕妇中检出各类高风险人群共4895例,筛查阳性率3.56%。其中DS高风险4121例,占筛查总数的3.00%;ES高风险429例,占筛查总数的0.31%;NTD高风险345例,占筛查总数的0.25%。高风险孕妇妊娠结局随访率99.53%,出生缺陷发生率16.65%;低风险孕妇妊娠结局随访率94.70%,发现DS 9例,NTD 15例,其他畸形1617例。产前确诊的所有DS、ES、NTD及部分严重胎儿结构畸形予以终止妊娠。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的重要指标,产前诊断是防止出生缺陷发生的重要手段之一,准确的随访结果有利于筛查方案效果的客观评价。 展开更多

关键词 出生缺陷 产前筛查 妊娠结局 随访

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宁波市4539例高龄孕妇胎儿染色体异常发生情况分析 被引量：4

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作者 潘婕文 陈志央 +3 位作者 余颀 陈怡博 庄丹燕 王飞 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期933-936,共4页

目的分析宁波市高龄孕妇胎儿染色体异常发生情况，为临床干预染色体疾病胎儿的出生提供依据。方法回顾性研究。对宁波市2002年8月至2013年10月行胎儿染色体核型检测的4539例高龄孕妇，按年龄分组作胎儿染色体异常发生率统计。追踪随访... 目的分析宁波市高龄孕妇胎儿染色体异常发生情况，为临床干预染色体疾病胎儿的出生提供依据。方法回顾性研究。对宁波市2002年8月至2013年10月行胎儿染色体核型检测的4539例高龄孕妇，按年龄分组作胎儿染色体异常发生率统计。追踪随访高龄孕妇的妊娠结局。对35岁以下孕妇染色体核型异常、多态性与血清筛查高风险进行x^2。检验。结果11年间宁波市高龄孕妇共32080例，随访率99．90％，染色体异常活产10例，总不良妊娠为1290例。其中4539例行胎儿染色体检测，发现胎儿染色体异常107例，多态性116例，同时期5232例血清筛查高风险孕妇（小于35岁）行胎儿染色体检测，发现胎儿染色体异常135例，多态性69例。结论加强高龄孕妇产前诊断，可降低染色体病胎儿和其他不良妊娠的出生率，对于我国人口素质的提高有重要的意义。（中华检验医学杂志．2014，37：933-936） 展开更多

关键词 染色体障碍 染色体畸变 产前诊断 核型分析

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128例颈项透明层增厚胎儿染色体核型及妊娠结局分析 被引量：4

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作者 徐玲玲 余颀 +1 位作者 毛倩倩 卢文波 《中国妇幼保健》 CAS 2019年第4期858-860,共3页

目的探讨早孕期胎儿颈项透明层(NT)增厚与染色体异常以及不良妊娠结局的相关性。方法选取该院2014年1月-2016年1月128例孕11～13^(+6)周,且超声筛查提示NT厚度>2.5 mm的单胎孕妇行绒毛染色体核型分析,并对染色体核型分析正常者进行... 目的探讨早孕期胎儿颈项透明层(NT)增厚与染色体异常以及不良妊娠结局的相关性。方法选取该院2014年1月-2016年1月128例孕11～13^(+6)周,且超声筛查提示NT厚度>2.5 mm的单胎孕妇行绒毛染色体核型分析,并对染色体核型分析正常者进行妊娠结局随访,随访截至胎儿出生后6个月。按NT厚度2.5～3.4 mm、3.5～4.4 mm、4.5～5.4 mm、5.5～6.4 mm、>6.5 mm分成5组,计算各组染色体异常发生率及各组核型正常者的不良妊娠结局发生率。结果 128例NT增厚病例中,检出染色体异常核型43例,总异常核型检出率33.6%。其中数目异常38例,结构异常5例。正常核型85例,全部随访成功,其中18例发生不良妊娠结局,不良妊娠发生率为21.2%,其余67例健康存活。85例正常核型病例中,B超检出畸形胎儿14例,5例诊断为遗传性疾病,18例病例仅1例为出生后诊断,产前诊断率94.4%。根据NT厚度分成5组,各组染色体核型异常发生率随NT厚度增加而增加,异常发生率从15.4%上升到64.7%。各组核型正常者的不良妊娠结局发生率在NT 2.8～3.4 mm组发生率最低,为9.1%,>6.5 mm组发生率最高达83.3%。不同NT厚度组的染色体异常核型发生率及核型正常者的不良妊娠结局发生率差异有统计学意义(P<0.05)。结论 NT厚度的增加与染色体异常存在相关性,且随NT厚度的增加异常率也升高。NT增厚且核型正常病例不良妊娠结局发生率高,B超结合遗传学检测可大大提高产前疾病的诊断率,降低出生缺陷。 展开更多

关键词 颈项透明带增厚 染色体核型分析 妊娠结局

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2010-2015年宁波市唐氏综合征危险因素的Logistic分析 被引量：5

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作者 崔淑衡 蔡羽薇 +2 位作者 余颀 郑文吉 宋然然 《中国妇幼保健》 CAS 2016年第22期4847-4850,共4页

目的分析宁波市2010-2015年唐氏综合征发生的相关危险因素,为孕前保健咨询提供依据,以降低唐氏综合征患儿的发生率。方法选取2010年1月-2015年12月在宁波市产前诊断中心确诊为唐氏综合征的胎儿父母161对作为病例组,随机选取同时期妊娠... 目的分析宁波市2010-2015年唐氏综合征发生的相关危险因素,为孕前保健咨询提供依据,以降低唐氏综合征患儿的发生率。方法选取2010年1月-2015年12月在宁波市产前诊断中心确诊为唐氏综合征的胎儿父母161对作为病例组,随机选取同时期妊娠且母亲年龄相差不超过1周岁的正常新生儿父母161对作为对照组,通过调查问卷调查唐氏综合征的危险因素。结果父亲的文化程度(P=0.003),母亲的文化程度(P=0.021)、怀孕次数(P=0.002)、是否口服叶酸(P=0.012)、妇产科疾病史(P=0.023)、人工流产次数(P=0.005)以及是否为试管婴儿(P=0.045)与唐氏综合征的发生有关;各影响因素与疾病之间的Logistic回归分析表明,人工流产次数多(OR=2.339)、妇科疾病史(OR=2.310)和试管婴儿(OR=8.332)是唐氏综合征发生的危险因素。结论唐氏综合征的影响因素较多,其中人流次数多、有妇产科疾病史、试管婴儿是唐氏综合征发生的危险因素。应该加强孕前教育和孕期监测,及时进行产前筛查和产前诊断,干预唐氏综合征患儿的出生,从而提高我国的出生人口素质。 展开更多

关键词 唐氏综合征 危险因素 病例对照研究 LOGISTIC回归分析

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早中孕整合筛查高风险与不良妊娠结局的相关性分析 被引量：3

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作者 郑文吉 余颀 +2 位作者 陈志央 楼赛娟 张义喜 《现代实用医学》 2015年第11期1418-1420,共3页

目的探讨早中孕整合筛查高风险与胎儿染色体异常、结构畸形、早产、自然流产及死胎等不良妊娠结局之间的相关性,为临床咨询及干预不良妊娠结局提供依据。方法收集2009年11月至2014年9月在宁波市产前诊断中心参加早中孕整合筛查孕妇妊娠... 目的探讨早中孕整合筛查高风险与胎儿染色体异常、结构畸形、早产、自然流产及死胎等不良妊娠结局之间的相关性,为临床咨询及干预不良妊娠结局提供依据。方法收集2009年11月至2014年9月在宁波市产前诊断中心参加早中孕整合筛查孕妇妊娠结局资料,将资料按整合筛查结果分成唐氏高风险、18三体高风险、神经管畸形高风险及低风险4组,对不良妊娠结局分布情况进行分析,并对筛查高风险组与低风险组孕妇不良妊娠发生率进行比较。结果高风险孕妇不良妊娠结局发生率为22.41%,低风险为3.44%,差异有统计学意义(<0.01)。高风险孕妇中染色体异常、结构畸形、表型正常早产、不明原因自然流产和不明原因死胎死产的发生率分别为3.79%、7.59%、5.52%、5.17%和0.35%。21三体高风险孕妇中不良妊娠结局发生率为14.52%,异常类型以21三体、早产、自然流产及心血管系统异常为主;18三体高风险不良妊娠结局发生率为71.43%,胎儿多为18三体或多发畸形并可在孕中期发生自然流产;神经管畸形(NTD)高风险不良妊娠结局发生率为34.02%,异常类型以自然流产、早产、心血管系统异常及神经管畸形等各类结构畸形为主。结论早中孕整合筛查高风险不仅能很好地预测胎儿染色体异常,还与胎儿结构畸形、不明原因自然流产等多种不良妊娠结局的发生密切相关。 展开更多

关键词 妊娠 不良结局 早中孕整合筛查 高风险

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