线粒体tRNA^（Leu（UUR））基因突变糖尿病的基因诊断 被引量：44

1

作者 项坤三 陆惠娟 +11 位作者 吴松华 郑泰山 孙多奇 王延庆 贾伟平 钱荣立 翁青 沈卫平 何进卫 严钱勤 浦鎏 何海屏 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1995年第4期216-219,共4页

线粒体ｔＲＮＡＬｅｕ（ＵＵＲ）基因核苷酸（ｎｔ）３２４３Ａ→Ｇ点突变临床上可致呈母系遗传（ｍａｔｅｒｎａｌｉｎｈｅｒｉｔａｎｃｅ）方式传递的非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）。突变形成ＡｐａＩ酶切位点，用聚合酶链反应... 线粒体ｔＲＮＡＬｅｕ（ＵＵＲ）基因核苷酸（ｎｔ）３２４３Ａ→Ｇ点突变临床上可致呈母系遗传（ｍａｔｅｒｎａｌｉｎｈｅｒｉｔａｎｃｅ）方式传递的非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）。突变形成ＡｐａＩ酶切位点，用聚合酶链反应伴ＡｐａＩ酶解可进行临床基因诊断。作者报道以此方法筛查４３例ＮＩＤＤＭ中见到的具此种突变的第一个中国人家系。家系３代中５例ＮＩＤＤＭ（４例伴耳聋）基因诊断均为阳性。７例非糖尿病成员中，６例基因诊断阴性。对１例基因诊断阳性的１３岁非糖尿病男孩，结合基因突变在家系内传递情况，作出发病前诊断。在中国人中发现本病，为中国人ＮＩＤＤＭ遗传异质性提供了确实证据。 展开更多

关键词 糖尿病 基因诊断 线粒体

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线粒体tRNA^（Leu（UUR））基因突变糖尿病──患病率估测、临床特点及基因诊断途径 被引量：34

2

作者 项坤三 王延庆 +8 位作者 吴松华 陆惠娟 郑泰山 孙多奇 翁青 贾伟平 沈卫平 浦鎏 何进卫 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 1995年第3期129-135,共7页

用基因诊断技术在２０７例无亲缘关系的非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）患者中，筛查线粒体ｔＲＮＡＬｅｕ（ＵＵＲ）基因突变糖尿病，２例基因诊断阳性。本病在具不常见临床表现的ＮＩＤＤＭ亚群中占２．４％～１１．１％。对２例... 用基因诊断技术在２０７例无亲缘关系的非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）患者中，筛查线粒体ｔＲＮＡＬｅｕ（ＵＵＲ）基因突变糖尿病，２例基因诊断阳性。本病在具不常见临床表现的ＮＩＤＤＭ亚群中占２．４％～１１．１％。对２例阳性者的家系进行临床及基因分析，检测２５个家系成员中，１０个基因诊断阳性。提出对于起病早、对口服降糖药继发失效需改用胰岛素治疗、有胰岛β细胞功能明显减退、消瘦、神经性耳聋、有糖尿病及／或听力障碍家族史且符合或不能除外母系遗传一种或多种情况的ＮＩＤＤＭ者应疑及本病。可用方法简便、易于判断的等位基因特异引物扩增（ＡＳＰＡ）或ＰＣＲ２０６ｂｐ／ＡｐａＩ或ＨａｅⅢ技术进行临床基因诊断。 展开更多

关键词 线粒体 基因突变 糖尿病 基因诊断

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阿仑膦酸钠与唑来膦酸治疗绝经后骨质疏松症疗效比较 被引量：34

3

作者 王文婕 傅文贞 +2 位作者 何进卫 汪纯 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 2017年第5期445-449,共5页

目的回顾性分析口服阿仑膦酸钠以及静脉注射唑来膦酸治疗绝经后骨质疏松症的临床疗效。方法从2014年12月-2016年1月就诊的绝经后骨质疏松妇女中筛选出接受阿仑膦酸钠治疗至少1年和接受唑来膦酸治疗至少1年的妇女各80例作为研究对象,分... 目的回顾性分析口服阿仑膦酸钠以及静脉注射唑来膦酸治疗绝经后骨质疏松症的临床疗效。方法从2014年12月-2016年1月就诊的绝经后骨质疏松妇女中筛选出接受阿仑膦酸钠治疗至少1年和接受唑来膦酸治疗至少1年的妇女各80例作为研究对象,分别为口服阿仑膦酸钠组(70 mg/周)以及静脉注射唑来膦酸组(5 mg/年),所有患者均口服碳酸钙600 mg/d和维生素D 125 IU/d。采集所有患者基线及治疗12个月后腰椎L1-4、股骨颈和全髋部位的骨密度(bone mineral density,BMD),血清I型胶原羧基端肽交联(carboxy-telopeptide of type Ⅰ collagen,β-CTX)等资料,进行组间及药物治疗前后对照。结果阿仑膦酸钠组患者平均年龄(66.48±8.39)岁,唑来膦酸组患者平均年龄(65.11±7.69)岁。治疗12个月后,阿仑膦酸钠组腰椎BMD上升(5.46±4.42)%、股骨颈BMD上升(2.81±3.83)%,全髋BMD上升(2.72±2.76)%(均P<0.001)。唑来膦酸组腰椎BMD上升(6.66±6.37)%、股骨颈BMD上升(1.97±3.13)%,全髋BMD上升(2.20±3.63)%(均P<0.001)。分别比较两药物组腰椎、股骨颈、全髋BMD以及β-CTX变化率差异均无统计学意义(P值分别为0.216、0.132、0.312、0.066)。结论阿仑膦酸钠70 mg/周和唑来膦酸5 mg/年治疗1年均能够显著提高绝经后骨质疏松妇女的腰椎以及髋部BMD,两者疗效比较,差异无统计学意义(P>0.05)。 展开更多

关键词 绝经后骨质疏松 阿仑膦酸钠 唑来膦酸 骨密度

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腹内型肥胖的代谢特点及合并NIDDM后的变化 被引量：31

4

作者 贾伟平 项坤三 +8 位作者 吴松华 杨世埙 潘晓平 王延庆 何进卫 唐峻岭 严钱勤 薛凤仙 翁青 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 1995年第1期11-14,24,共5页

应用核磁共振（ＭＲＩ）测量１６例肥胖者，１０例肥胖伴ＮＩＤＤＭ者，及８例正常体重者的腹部皮下、腹内及股部脂肪，观察体脂含量及分布对糖、脂、胰岛素代谢的影响。结果表明：肥胖对糖、脂、胰岛素代谢异常的影响尤以腹内肥胖组为... 应用核磁共振（ＭＲＩ）测量１６例肥胖者，１０例肥胖伴ＮＩＤＤＭ者，及８例正常体重者的腹部皮下、腹内及股部脂肪，观察体脂含量及分布对糖、脂、胰岛素代谢的影响。结果表明：肥胖对糖、脂、胰岛素代谢异常的影响尤以腹内肥胖组为显著，总体脂增加与葡萄糖及游离脂肪酸关系密切；腹内脂肪增加对胰岛素分泌和代谢影响较为显著，胰岛素的清除尚与股部脂肪有关；腹部脂肪与股部脂肪比值是体脂分布对糖、脂、胰岛素代谢影响的较重要的指标；腹内脂肪型肥胖是ＮＩＤＤＭ的易患情况。 展开更多

关键词 脂肪 肥胖 代谢 非胰岛素依赖型 糖尿病

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雌激素受体α和维生素D受体基因多态性与上海市妇女峰值骨量的关系 被引量：18

5

作者 何进卫 黄琪仁 +7 位作者 章振林 秦跃娟 陆敬辉 李淼 周琦 胡云秋 刘玉娟 张浩 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期140-142,共3页

目的　探讨上海市妇女雌激素受体α(ER α)基因和维生素D受体 (VDR)基因多态性与峰值骨量的关系。方法　对上海市 5 15例无亲缘关系 19～ 40岁汉族健康妇女进行PCR RFLP测定ER α基因PvuⅡ、XbaⅠ多态性和VDR基因ApaⅠ多态性 ,用双能X... 目的　探讨上海市妇女雌激素受体α(ER α)基因和维生素D受体 (VDR)基因多态性与峰值骨量的关系。方法　对上海市 5 15例无亲缘关系 19～ 40岁汉族健康妇女进行PCR RFLP测定ER α基因PvuⅡ、XbaⅠ多态性和VDR基因ApaⅠ多态性 ,用双能X线吸收法测定骨密度 (BMD)。 结果　本研究人群PP、Pp及pp基因型频率分别为 13 .2 %、49.3 %、3 7.5 % ;XX、Xx及xx基因型频率各为 4.7%、40 .4%、5 4.9% ;AA、Aa及aa基因型频率分别为 5 .8%、41.9%、5 2 .3 %。以上等位基因频率分布均符合Hardy Weinberg定律。协方差方法分析各基因型与BMD值的关系显示 :仅VDR基因ApaⅠ多态性与妇女L1 4BMD值显著相关 (P <0 .0 5 ) ,AA基因型在L1 4BMD值均低于Aa/aa基因型 ,差异有显著性 (P <0 .0 5 )。结论　ER α基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性对上海市妇女峰值骨量无潜在影响 ;VDR基因ApaⅠ多态性与上海市妇女腰椎峰值骨量的达到和维持有关 ,而且独立于ER α基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性。 展开更多

关键词 雌激素受体Α 维生素D受体 基因多态性 上海市 妇女 峰值骨量

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绝经后妇女脊椎压缩性骨折与骨密度的关系 被引量：17

6

作者 张浩 章振林 +6 位作者 秦跃娟 黄琪仁 胡伟伟 胡云秋 李淼 刘玉娟 何进卫 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期429-432,共4页

目的探讨绝经后妇女脊椎压缩性骨折与骨密度(BMD)的关系。方法为病例-对照研究,入选250例有脊椎压缩性骨折的绝经后妇女,另有250名无脊椎压缩性骨折的绝经后妇女作为对照组。两组均有胸腰椎正侧位X线摄片,并应用双能X线吸收仪检测腰椎1... 目的探讨绝经后妇女脊椎压缩性骨折与骨密度(BMD)的关系。方法为病例-对照研究,入选250例有脊椎压缩性骨折的绝经后妇女,另有250名无脊椎压缩性骨折的绝经后妇女作为对照组。两组均有胸腰椎正侧位X线摄片,并应用双能X线吸收仪检测腰椎1～4和左股骨近端各部位BMD。结果脊椎压缩性骨折组身高、体重、腰椎2～4和股骨近端各部位BMD值均显著低于对照组(均P＜0．01)。腰椎2～4 BMD是发生脊柱骨折的预报因子(r=-0．416,P＜0．01)。身高和全髋部BMD与骨折次数和骨折椎体数目呈负相关(均P＜0．01)。按股骨颈和全髋部BMD值,骨折组骨质疏松检出率各为50．8%和50．4%；另外剔除在腰椎2～4发生椎体骨折53例,按腰椎2～4 BMD检出骨质疏松占64．5%。同时,腰椎2～4、股骨颈或全髋部BMD值低于-2．5s者发生脊柱压缩性骨折的风险分别是BMD正常者的4．76、2．36和3．52倍。结论腰椎呈低骨量是发生脊椎压缩性骨折的重要危险因素。身高的下降和全髋部低BMD值是骨折发生次数和受累椎体数目的危险因子；对绝经后妇女在重视BMD测量的同时,应重视脊柱X线正侧位检查。 展开更多

关键词 骨质疏松 骨密度 脊椎压缩性骨折 绝经后妇女

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维生素D受体基因ApaⅠ多态性与男性骨量的关系 被引量：11

7

作者 黄琪仁 章振林 +6 位作者 秦跃娟 何进卫 陆敬辉 周琦 胡云秋 李淼 刘玉娟 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第3期254-257,共4页

目的了解维生素D受体(vitaminDreceptor,VDR)基因ApaⅠ多态性与男性骨量的关系。方法PCR-限制性片段长度多态性技术检测上海市388例健康汉族男性VDR基因ApaⅠ多态性,并用双能X线吸收仪检查上述人群腰椎1～4(L1～4)和股骨近端股骨颈(Neck... 目的了解维生素D受体(vitaminDreceptor,VDR)基因ApaⅠ多态性与男性骨量的关系。方法PCR-限制性片段长度多态性技术检测上海市388例健康汉族男性VDR基因ApaⅠ多态性,并用双能X线吸收仪检查上述人群腰椎1～4(L1～4)和股骨近端股骨颈(Neck)、大转子区(Troch)及Ward's三角部位骨密度(bonemineraldensity,BMD)和骨矿含量(bonemineralcontent,BMC)。结果ApaⅠ多态性等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg定律,基因型频率分布依次为aa(48.1%)、Aa(44.2%)和AA(7.7%)。协方差分析显示,在所有388例受试者中和160例60岁及以下亚组中,ApaⅠ基因型与L1～4和股骨近端各部位BMD、BMC值均无相关性;在228例60岁以上亚组中,ApaⅠ基因型与L1～4、Neck和Ward's三角部位BMD、BMC值均相关(P<0.05,P<0.01),AA基因型平均BMD、BMC值高于Aa和aa基因型(P<0.05,P<0.01),但是ApaⅠ基因型与Troch部位BMD和BMC值无相关性。结论VDR基因ApaⅠ多态性与60岁以上男性骨量相关,AA基因型具有较高的骨量,提示ApaⅠ多态性可能影响老年男性的松质和皮质骨骨量的丢失。 展开更多

关键词 维生素D受体 遗传多态性 骨密度 骨矿含量 男性

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肿瘤性骨软化症二例并文献复习 被引量：11

8

作者 柯耀华 章振林 +8 位作者 张惠葳 张浩 胡伟伟 何进卫 胡云秋 李淼 傅文贞 刘玉娟 高云朝 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期465-467,共3页

肿瘤性骨软化症（tumor induced osteomalacia，TIO）是一种由肿瘤引起肾脏排磷增加所导致的获得性低血磷性骨软化症。1947年由McCance首次描述，至今国际上仅有一百余例报告。我国在1980年由北京协和医院张孝骞教授报告1例由腹股沟间... 肿瘤性骨软化症（tumor induced osteomalacia，TIO）是一种由肿瘤引起肾脏排磷增加所导致的获得性低血磷性骨软化症。1947年由McCance首次描述，至今国际上仅有一百余例报告。我国在1980年由北京协和医院张孝骞教授报告1例由腹股沟间叶瘤所致TIO，此后仅3例报告。现将我院2例肿瘤性骨软化症诊治过程进行分析并作文献复习，旨在提高对本病的认识。 展开更多

关键词 骨软化症 文献复习 肿瘤性 北京协和医院 低血磷性 诊治过程 获得性 间叶瘤

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雌激素受体α基因XbaⅠ、PvuⅡ和BstUⅠ多态性与男性骨量的关系 被引量：7

9

作者 章振林 秦跃娟 +5 位作者 何进卫 黄琪仁 胡云秋 李淼 刘玉娟 张浩 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期447-449,共3页

目的了解雌激素受体α(estrogenreceptorα,ERα)基因多态性与男性骨密度(bonemineraldensity,BMD)的关系。方法PCR限制性片段长度多态性检测上海市388名46～80岁无血缘关系的健康汉族男性ERα基因XbaⅠ、PvuⅡ和BstUⅠ多态性,双能X线... 目的了解雌激素受体α(estrogenreceptorα,ERα)基因多态性与男性骨密度(bonemineraldensity,BMD)的关系。方法PCR限制性片段长度多态性检测上海市388名46～80岁无血缘关系的健康汉族男性ERα基因XbaⅠ、PvuⅡ和BstUⅠ多态性,双能X线吸收仪检查腰椎1～4(L1～4)和股骨近端股骨颈(femoralneck)、大转子区(trochanter)和Ward’s三角部位BMD。结果被研究人群XbaⅠ和PvuⅡ等位基因频率分布符合HardyWeinberg定律。未发现ERα基因第1外显子区存在BstUⅠ多态性,所有对象均是BB基因型。XbaⅠ多态性与各部位BMD值均无相关;PvuⅡ多态性与L1～4和Ward’s三角部位BMD值均有关联(P<0.05),Pp基因型在上述部位平均BMD值明显高于PP和pp基因型(P<0.05)。结论本研究结果提示中国汉族人群缺乏或罕有ERα基因BstUⅠ多态性;ERα基因PvuⅡ多态性可能影响老年男性松质骨骨量的丢失。 展开更多

关键词 雌激素受体-Α 基因表达 XbaⅠ PvuⅡ BstUⅠ 基因多态性 男性 骨量 骨密度

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维生素D受体基因起始密码子和CDX2多态性与钙剂补充对绝经后妇女骨密度作用的关系 被引量：7

10

作者 章振林 何进卫 +6 位作者 黄琪仁 秦跃娟 胡云秋 李淼 张浩 刘玉娟 胡伟伟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期397-401,共5页

目的了解维生素D受体(vitaminDreceptor,VDR)基因(VDR)起始密码子(FokⅠ位点)和启动子区CDX2结合位点多态性与绝经后妇女钙剂补充对骨密度(bonemineraldensity,BMD)和骨转换指标作用的关系。方法200名受试对象(均为上海市汉族无亲缘关... 目的了解维生素D受体(vitaminDreceptor,VDR)基因(VDR)起始密码子(FokⅠ位点)和启动子区CDX2结合位点多态性与绝经后妇女钙剂补充对骨密度(bonemineraldensity,BMD)和骨转换指标作用的关系。方法200名受试对象(均为上海市汉族无亲缘关系的绝经后妇女)分为两组:高钙组(日服元素钙1000mg和维生素D400IU)和低钙组(日服元素钙300mg和维生素D300IU)各100名,期限1年。检测治疗前后BMD和骨转换指标,以及VDR基因FokⅠ位点和CDX2结合位点多态性。结果其中171名完成整个研究。研究人群FokⅠ基因型频率分布依次为Ff(48.0%)、FF(31.0%)和ff(21.0%);CDX2基因型频率分布依次为AG(56.7%)、GG(25.7%)和AA(17.6%),上述等位基因频率分布在整个人群或2亚组中均符合Hardy-Weinberg定律。无论在整个人群组、或是2亚组中,FokⅠ或CDX2各基因型间各部位BMD和各骨转换指标的基线值差异均无统计学意义;钙剂补充1年时,各部位BMD和骨转换指标的终点值和变化的百分数与FokⅠ或CDX2多态性均无相关性。结论高钙或低钙的补充对上海市汉族绝经后妇女BMD或骨转换指标的影响与VDR基因FokⅠ或CDX2多态性无相关性。 展开更多

关键词 骨密度 维生素D受体基因 遗传多态性 钙剂补充

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绝经后骨质疏松症相关因素与雌激素受体-α基因PvuⅡ、XbaⅠ多态性的关系 被引量：6

11

作者 秦跃娟 章振林 +5 位作者 黄琪仁 何进卫 周琦 胡云秋 李淼 刘玉娟 《中华老年医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期380-383,共4页

目的　研究上海市绝经后妇女骨质疏松症与雌激素受体 α(ER α)基因PvuⅡ、XbaⅠ多态性及相关因素的关系。　方法　按骨密度 (BMD)值将上海市 5 17例绝经后汉族妇女分为骨质疏松组 (2 4 4例 )和对照组 (2 73例 ) ,用PCR 限制性片段长... 目的　研究上海市绝经后妇女骨质疏松症与雌激素受体 α(ER α)基因PvuⅡ、XbaⅠ多态性及相关因素的关系。　方法　按骨密度 (BMD)值将上海市 5 17例绝经后汉族妇女分为骨质疏松组 (2 4 4例 )和对照组 (2 73例 ) ,用PCR 限制性片段长度多态技术检测ER α基因PvuⅡ、XbaⅠ多态性。　结果　ER α基因PvuⅡ、XbaⅠ等位基因和基因型频率分布在两组间差异无显著性。在全部受试者中 ,2～ 4腰椎 (L2～ 4)、股骨颈 (Neck)、大转子 (Troch)及Ward’s三角 (Ward’s)的BMD值与体重呈正相关 (r为 0 4 5 3、0 5 34、0 5 0 4、0 35 1,均为P <0 0 0 1) ,与年龄、绝经年限负相关 (P <0 0 0 1) ;职业与股骨近端各部位BMD值呈正相关 (P <0 0 1) ;月经初潮年龄、身高分别与L2～ 4及股骨颈BMD值负相关 (P <0 0 5 ) ;ER α基因PvuⅡ多态性与股骨近端各部位BMD值相关 (P <0 0 5 ) ,但骨质疏松组和对照组均未发现PvuⅡ、XbaⅠ多态性与BMD值的关联 ,PvuⅡ、XbaⅠ多态性频率分布在两组间差异无显著性 (P >0 0 5 )。　结论　ER α基因PvuⅡ多态性、年龄、身高、体重、月经初潮年龄、绝经年限和职业与绝经后妇女BMD值相关 ,但ER α基因PvuⅡ、XbaⅠ多态性不是上海绝经后妇女骨质疏松症的遗传易感因子。 展开更多

关键词 绝经期 骨质疏松症 雌激素受体 Α基因 PvuⅡ XbaⅠ 多态性 遗传易感因子

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维生素D受体基因和雌激素受体基因多态性与老年人低骨量的关系 被引量：7

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作者 顾洁梅 何进卫 +10 位作者 肖文金 胡伟伟 张浩 胡云秋 李淼 傅文贞 刘玉娟 汪纯 柯耀华 岳华 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2010年第3期171-177,共7页

目的探讨维生素D受体基因(VDR)和雌激素受体基因(ESR1)多态性与老年男性、女性低骨量的关系。方法 378名老年男性[平均年龄(61.1±7.0)岁,其中260名健康男性、110例骨量减少和8例骨质疏松患者]和334名绝经后妇女[平均年龄(58.4±... 目的探讨维生素D受体基因(VDR)和雌激素受体基因(ESR1)多态性与老年男性、女性低骨量的关系。方法 378名老年男性[平均年龄(61.1±7.0)岁,其中260名健康男性、110例骨量减少和8例骨质疏松患者]和334名绝经后妇女[平均年龄(58.4±6.3)岁,其中148名健康女性、153例骨量减少和33例骨质疏松患者]共712人,均为居住在上海30年以上汉族人。用双能X线测量仪检测上述受试者左侧股骨颈骨密度(bone mineral density,BMD)。按照股骨颈BMD低于同性别正常峰值BMD的-1～-2.5和-2.5标准差为标准诊断骨量减少和骨质疏松,排除继发性低骨量。检测VDR基因FokⅠ、ApaⅠ、CDX 2位点ESR 1基因的PvuⅡ和XbaⅠ位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)。结果 378名老年男性中,FokⅠ的基因型频率为FF(28.0%)、Ff(50.0%)和ff(22.0%),ApaⅠ的基因型频率为AA(9.5%)、Aa(43.4%)和aa(47.1%);CDX 2的基因型频率为AA(22.2%)、AG(45.8%)和GG(32.0%);PvuⅡ的基因型频率为PP(14.1%)、Pp(46.0%)和pp(39.9%);XbaⅠ的基因型频率为XX(5.0%)、Xx(36.8%)和xx(58.2%)。334名老年女性中,FokⅠ的基因型频率为FF(25.7%)、Ff(55.1%)和ff(19.2%),ApaⅠ的基因型频率为AA(10.2%)、Aa(44.0%)和aa(45.8%);CDX 2的基因型频率为AA(22.8%)、AG(47.9%)和GG(29.3%);PvuⅡ的基因型频率为PP(9.9%)、Pp(45.2%)和pp(44.9%);XbaⅠ的基因型频率为XX(2.1%)、Xx(36.8%)和xx(61.1%)。等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg定律。老年男性和女性的骨质疏松组、骨量减少组和骨量正常组之间上述基因SNP频率分布未见差异(P均>0.05)。结论 VDR的FokⅠ、ApaⅠ及CDX 2位点和ESR 1的PvuⅡ及XbaⅠ位点多态性可能不是纳入本研究汉族老年男性和女性低骨量的风险因子,尚需更大样本量的实验予以证实。 展开更多

关键词 维生素D受体基因 雌激素受体基因1 单核苷酸多态性 骨量减少 骨质疏松

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中国人非胰岛素依赖型糖尿病发病机制的分子遗传学研究 被引量：6

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作者 项坤三 吴松华 +11 位作者 徐瑾 王延庆 张如根 孙多奇 冯锋 潘晓平 陆惠娟 何进卫 宋宝珍 曹振新 薛凤仙 黄琪仁 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 1993年第2期69-73,共5页

485例上海和美国旧金山中国人中6个基因(或基因区)的限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)与非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)的关联情况研究见到:(1)胰岛素受体(INSR)、载脂蛋白B(Apo B)、载脂蛋白A1(Apo A1)3个基因与中国人NIDDM发病有一定关... 485例上海和美国旧金山中国人中6个基因(或基因区)的限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)与非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)的关联情况研究见到:(1)胰岛素受体(INSR)、载脂蛋白B(Apo B)、载脂蛋白A1(Apo A1)3个基因与中国人NIDDM发病有一定关联;(2)RFLP频率有明显的种族间差异,而且同一种民族在不同地区人群中亦有差异;(3)RFLP摹因型对糖尿病的临床表现型有影响,糖尿病与非糖尿病的肥胖在病因学上并不相同,尚见到NIDDM伴脂质代谢紊乱。 展开更多

关键词 分子遗传学 糖尿病 病理

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骨代谢相关基因多态性与盐酸雷洛昔芬对绝经后骨质疏松妇女骨密度和骨转换指标影响的关系(英文) 被引量：5

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作者 章振林 何进卫 +4 位作者 秦跃娟 黄琪仁 刘玉娟 胡云秋 李淼 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期129-133,共5页

目的了解骨代谢相关基因多态性与盐酸雷洛昔芬（raloxifene，RLX）对绝经后骨质疏松妇女骨密度（bone mineral density，BMD）和骨转换指标影响的关系。方法为随机、对照和双盲试验，入选47～74岁68例无亲缘关系的绝经后骨质疏松汉族妇... 目的了解骨代谢相关基因多态性与盐酸雷洛昔芬（raloxifene，RLX）对绝经后骨质疏松妇女骨密度（bone mineral density，BMD）和骨转换指标影响的关系。方法为随机、对照和双盲试验，入选47～74岁68例无亲缘关系的绝经后骨质疏松汉族妇女，随机分为RLX组和安慰剂组（各34例），RLX组日服RLX60mg，安慰剂组服与RLX外观一致的安慰剂，共1年。在服药前、服药后6月和12月时，检测BMD和骨转换指标包括血清1型胶原羧基末端肽（C-telopeptide，CTX）和骨钙素（osteocalcin，BGP）。分析雌激素受体1基因（estrogen receptor 1 gene，ESR1）XbaⅠ和PvuⅡ位点、ESR2基因RasI位点、维生素D受体基因（vitamin Dreceptor,VDR）Fok1和CDX2结合位点的多态性。结果共58例完成整个试验，研究结束时RLX组腰椎2～4（L2～4）、全髋部和大转子BMD增加的百分数，以及血清CTX和BGP水平下降的百分数与安慰剂组比较差异均有统计学意义（P〈0．05或P〈0．01）。治疗后12个月，RLX组VDR Fok IFF基因型者（n=8）全髋部和大转子BMD值平均下降各为1．98％±4．86％和2．26％±4．73％，而Ff／ff基因型者（，l=21）平均增加各为2．52％±2．75％和2．74％±2．97％（P〈0．05）；ESR1 Pvu Ⅱ位点PP／Pp基因型者（，l=17）全髋部BMD明显增加（2．12％±2．78％），而pp基因型者（n=12）呈下降（-1．34％±3．73％）（P〈0．05）。但上述5个位点多态性与安慰剂组各指标变化均无相关性。结论RLX对绝经后骨质疏松妇女BMD的作用受VDR基因FokⅠ和ESR1基因PvuⅡ多态性的调节。在临床选择该药物时，可根据应用对象的基因型做有益决策之用。 展开更多

关键词 雷洛昔芬 遗传多态性 绝经后骨质疏松

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国人COL1A1和COL1A2突变致成骨不全家系内表型不一 被引量：6

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作者 张浩 汪纯 +6 位作者 岳华 顾洁梅 胡伟伟 何进卫 傅文贞 魏占英 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2018年第6期532-539,共8页

目的观察123个汉族成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)家系中存在表型不一的家系比率,并探讨导致同一突变不同表型的潜在机制。方法分析123个汉族OI家系(包括以往研究的117个家系)中存在表型不一的家系比率。用单核苷酸多态性(single... 目的观察123个汉族成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)家系中存在表型不一的家系比率,并探讨导致同一突变不同表型的潜在机制。方法分析123个汉族OI家系(包括以往研究的117个家系)中存在表型不一的家系比率。用单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP) SNa Pshot分型技术检测21个家系先证者及其表型不一家系成员的血液和口腔黏膜的脱氧核糖核酸(deoxyribonucleic acid,DNA)中COL1A1和COL1A2基因21个SNP位点的分型,从而检查体细胞样本的嵌合率。同时检测2个存在COL1A2基因同一突变(c. 1009G>A)家系的甲基化程度差异。结果在123个OI家系中,21个(17. 1%)家系存在表型不一,仅1例先证者的父亲显示体细胞基因镶嵌,其血液中有43. 1%突变等位基因,口腔上皮细胞有39. 6%的突变等位基因。在2个存在COL1A2基因同一突变(c. 1009G>A)的家系中,2例先证者的甲基化程度均高于其母亲。结论国人OI家系内COL1A1和COL1A2基因同一突变发生不同表型的比率为17%。在这21个表型不一的家系中只有1例(4. 8%)先证者的父亲存在体细胞镶嵌。甲基化程度可能与表型严重程度有关。在遗传咨询时,对先证者无临床表型的家属进行致病基因的突变检测是十分必要的。 展开更多

关键词 成骨不全 COL1A1 COL1A2 突变 不同表型

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阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松或骨量减少妇女1年间的β-CTX和骨密度的相关性研究 被引量：6

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作者 邵冲 张浩 +6 位作者 胡云秋 胡伟伟 顾洁梅 刘玉娟 何进卫 章振林 汪纯 《老年医学与保健》 CAS 2015年第1期15-17,65,共4页

目的通过观察阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松或骨量减少1年后骨密度和骨吸收指标（β-CTX）的变化，了解骨密度变化与骨吸收指标变化的关系。方法入选了35例绝经后骨质疏松或骨量减少患者，给予阿仑膦酸钠70mg／w，碳酸钙600mg／d和维生... 目的通过观察阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松或骨量减少1年后骨密度和骨吸收指标（β-CTX）的变化，了解骨密度变化与骨吸收指标变化的关系。方法入选了35例绝经后骨质疏松或骨量减少患者，给予阿仑膦酸钠70mg／w，碳酸钙600mg／d和维生素D125IU／d，治疗12m。在基线和治疗12in后进行DXA骨密度测定，在基线、治疗3m和12m后测定骨吸收指标β—CTX。结果治疗1年后腰椎2～4、股骨颈和全髋骨密度均有上升，而所有受试者治疗3m后β—CTX均较基线下降（74．21±43．66）％。治疗3m后β—CTX的变化率和治疗12m后腰椎2～4和股骨颈骨密度绝对值呈相关（Betastd=-0．418，P=0．017；Betastd=-0．321，p=0．032）。结论治疗3m骨吸收指标β-CTX的变化率有望成为预示患者对阿仑膦酸钠反应的早期指标。 展开更多

关键词 骨质疏松 骨转换指标 骨密度

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上海绝经后妇女Ⅰ型胶原α1基因多态性与骨密度关系的研究 被引量：6

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作者 何进卫 章振林 《中国全科医学》 CAS CSCD 2007年第7期531-532,535,共3页

目的从分子水平探讨上海地区汉族绝经后妇女I型胶原α1基因SP1结合位点多态性与骨密度(BMD)的关系,为阐明骨质疏松的遗传机制提供依据。方法对250例上海地区绝经后健康、汉族、无亲缘关系妇女采用双能X线吸收仪检测腰椎1～4和股骨近端的... 目的从分子水平探讨上海地区汉族绝经后妇女I型胶原α1基因SP1结合位点多态性与骨密度(BMD)的关系,为阐明骨质疏松的遗传机制提供依据。方法对250例上海地区绝经后健康、汉族、无亲缘关系妇女采用双能X线吸收仪检测腰椎1～4和股骨近端的BMD,使用PCR-RFLP方法检测绝经后妇女I型胶原基因SP1结合位点多态性,同时随机选择20例绝经后妇女的PCR反应目的条带进行DNA序列分析。结果250例绝经后妇女的PCR产物无一例能用BalI酶切开,显示均为SS基因型,其中20例绝经后妇女的PCR反应目的条带经DNA序列分析证实是SS基因型。结论绝经后汉族妇女I型胶原基因SP1结合位点无多态性,亦即不存在与BMD变异的关联性,提示汉族妇女骨质疏松的遗传背景与白种人有显著差别。 展开更多

关键词 Ⅰ型胶原基因 多态现象(遗传学) 绝经后妇女 骨密度

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细胞色素P450c 17α基因启动子区Msp AI多态性与上海市汉族男性骨量、骨大小的关系 被引量：3

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作者 章振林 秦跃娟 +5 位作者 何进卫 黄琪仁 周琦 胡云秋 李淼 刘玉娟 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期687-691,共5页

目的探讨细胞色素P450c 17α(CYP17)基因启动子区Msp AI多态性与上海市汉族男性骨量、骨大小的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测上海市397例46～80岁无亲缘关系的汉族男性(其中324例健康男性,73例骨质疏松患者)CYP1... 目的探讨细胞色素P450c 17α(CYP17)基因启动子区Msp AI多态性与上海市汉族男性骨量、骨大小的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测上海市397例46～80岁无亲缘关系的汉族男性(其中324例健康男性,73例骨质疏松患者)CYP17基因Msp AI多态性,并用双能X线吸收仪检查研究对象腰椎1～4和股骨近端股骨颈、大转子区及Ward's三角部位骨密度(BMD)、骨矿含量(BMC)和骨截面大小(CSA).结果397例男性CYP17 Msp AI基因型频率分布依次为TC(51.1%)、CC(33.8%)和TT(15.1%),等位基因T和C频率分布分别为40.7%和59.3%,等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg定律.未发现该多态性在73例骨质疏松患者和324例健康男性之间频率分布的差异.通过协方差分析,在397例受试者、73例骨质疏松患者或324例健康男性中,均未显示CYP17基因Msp AI多态性与腰椎1～4和股骨近端各部位BMD、BMC和CSA的相关性.结论CYP17基因MspAI多态性不是影响上海市汉族男性骨量和骨大小变异的遗传因素. 展开更多

关键词 细胞色素P450c 17α基因 遗传多态性 骨密度 骨大小

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上海市女性骨量变化与骨质疏松检出率 被引量：4

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作者 虞进波 章振林 +8 位作者 张浩 胡伟伟 胡云秋 李淼 黄琪仁 刘玉娟 何进卫 顾洁梅 高杲 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 2008年第4期258-262,共5页

目的在了解上海市女性骨密度(BMD)变化规律基础上,探讨使用不同年龄段峰值BMD作为诊断标准时,比较骨质疏松检出率的差异。方法采用Hologic QDR-2000双能X线吸收仪测量3390例20～84岁女性腰椎1-4(L1-4)后前位和左侧股骨近端(Total、Neck... 目的在了解上海市女性骨密度(BMD)变化规律基础上,探讨使用不同年龄段峰值BMD作为诊断标准时,比较骨质疏松检出率的差异。方法采用Hologic QDR-2000双能X线吸收仪测量3390例20～84岁女性腰椎1-4(L1-4)后前位和左侧股骨近端(Total、Neck、Troch和Inter)BMD值,确定峰值BMD出现的年龄段,在此基础上统计分析骨质疏松检出率。结果以5岁年龄段分组分析显示:L1-4峰值BMD出现在30～34岁年龄段,为0.989g/cm2,股骨近端各部位峰值BMD均出现在20～24岁年龄段,分别为0.878g/cm2、0.806g/cm2、0.655g/cm2和1.019g/cm2;以上述峰值BMD作为标准时,2317例50～84岁妇女L1-4、Total、Neck、Troch和Inter骨质疏松检出率分别为42.2%、15.1%、13.4%、9.4%和13.1%。而以20～39岁年龄段BMD作为峰值分析显示:L1-4、Total、Neck、Troch和Inter均值BMD分别为0.962g/cm2、0.844g/cm2、0.776g/cm2、0.626g/cm2和0.984g/cm2;2317例50～84岁妇女L1-4、Total、Neck、Troch和Inter骨质疏松检出率分别为29.3%、18.3%、14.9%、16.0%和16.1%。以5岁年龄段分组与以20～39岁年龄段BMD作为峰值比较,骨质疏松检出率在L1-4、Total、Troch、Inter部位差异均有统计学意义,而Neck部位差异无统计学意义。结论以不同年龄段BMD作为峰值时,骨质疏松检出率存在差异,临床以BMD来诊断骨质疏松时,应关注该问题。 展开更多

关键词 骨密度 骨质疏松 双能X线吸收仪 女性

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母患骨质疏松的女儿呈低峰值骨量吗? 被引量：5

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作者 秦跃娟 章振林 +4 位作者 黄琪仁 何进卫 胡云秋 李淼 刘玉娟 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第6期366-370,共5页

目的研究骨质疏松母亲的女儿峰值骨量是否比正常母亲的女儿更低,并初步探讨导致这一差异的因素。方法从上海市各社区招募401个汉族核心家庭(包括父母双亲和一名20～40岁的健康女儿),用双能X线吸收仪测定腰椎(L1-4)和股骨近端各部位骨密... 目的研究骨质疏松母亲的女儿峰值骨量是否比正常母亲的女儿更低,并初步探讨导致这一差异的因素。方法从上海市各社区招募401个汉族核心家庭(包括父母双亲和一名20～40岁的健康女儿),用双能X线吸收仪测定腰椎(L1-4)和股骨近端各部位骨密度(BMD),剔除父亲患骨质疏松或骨量减少的家庭,获得126个骨质疏松母亲及其女儿和136个年龄匹配的BMD正常母亲及其女儿。结果骨质疏松母亲的女儿L1-4、股骨颈和大转子各部位BMD值(0.94g/cm2±0.10g/cm2,0.75g/cm2±0.10g/cm2,0.61g/cm2±0.08g/cm2,显著低于正常母亲的女儿(1.00g/cm2±0.11g/cm2,0.80g/cm2±0.11g/cm2,0.66g/cm2±0.09g/cm2,均P<0.001),且体重也显著低于正常母亲的女儿(P<0.05),两组间年龄、身高、月经初潮年龄、牛奶摄入者比例、摄入量等差异均无统计学意义。多因素逐步回归分析显示:体重是影响女儿各部位BMD的最重要因素,分别解释L1-4、股骨颈和大转子BMD值变异的9.4%、16.5%和16.6%。剔除体重因素后,母亲患骨质疏松成为影响女儿BMD的最重要因素,分别解释L1-4、股骨颈和大转子的BMD值变异的5.1%、5.3%和4.2%。结论母患骨质疏松的女儿具有低的峰值骨量,体重是最重要的影响因素,其次为母亲具低的BMD。 展开更多

关键词 骨密度 骨质疏松 母亲 女儿

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