银杏叶黄酮粗提物提取及其抑菌性质研究 被引量：15

1

作者 李虎 徐奇 +3 位作者 李文静 宋永飞 亢鸿飞 岳彩鹏 《中国酿造》 CAS 北大核心 2011年第10期107-110,共4页

从银杏叶中采用超声波提取银杏黄酮,经过一系列萃取等方法,得到黄酮粗提物;对黄酮粗提物用高效液相色谱法测定黄酮含量;然后用抑菌圈法研究黄酮粗提物对细菌(金黄色葡萄球菌、大肠杆菌)、引起农业中常见病害的真菌(禾谷镰刀菌、烟草赤... 从银杏叶中采用超声波提取银杏黄酮,经过一系列萃取等方法,得到黄酮粗提物;对黄酮粗提物用高效液相色谱法测定黄酮含量;然后用抑菌圈法研究黄酮粗提物对细菌(金黄色葡萄球菌、大肠杆菌)、引起农业中常见病害的真菌(禾谷镰刀菌、烟草赤星病菌)的抑菌性质。结果表明,银杏叶黄酮粗提物对这4种菌均有一定的抑制作用,其中对大肠杆菌的抑制作用最强,抑菌圈直径达20.50mm;对禾谷镰刀菌、烟草赤星病菌也有较明显抑制作用,抑菌圈直径分别为15.77mm、17.00mm。 展开更多

关键词 银杏叶 银杏黄酮 抑菌性质

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虚拟现实技术在全科住院医师规范化培训中的应用效果评价 被引量：11

2

作者 李晶晶 袁丁 +5 位作者 王秀玲 亢鸿飞 赖诚诚 王培松 卢广平 高艳霞 《中国全科医学》 北大核心 2023年第34期4322-4328,共7页

背景 虚拟现实技术(VR)的出现是医学教育改革的突破口,将VR应用于医学教育并探讨其应用效果,是目前临床教育工作者的关注点;将VR应用于住院医师规范化培训(简称住培)中的案例屡见不鲜,但有关VR应用于全科住培的文献鲜见。目的 探讨VR在... 背景 虚拟现实技术(VR)的出现是医学教育改革的突破口,将VR应用于医学教育并探讨其应用效果,是目前临床教育工作者的关注点;将VR应用于住院医师规范化培训(简称住培)中的案例屡见不鲜,但有关VR应用于全科住培的文献鲜见。目的 探讨VR在全科住培中的应用效果,为VR在全科住培中的推广应用提供参考依据。方法 2022-05-16—08-16选取郑州大学第一附属医院2020级58名全科住培学员为研究对象,采用随机数生成器将研究对象分为对照组(n=29)和研究组(n=29),研究组采用传统理论培训与VR技能培训相结合的教学方式,对照组采用传统理论培训与传统技能培训相结合的教学方式。本次培训内容包括心肺复苏和电除颤急救、有机磷中毒的处理流程、院内突发呼吸困难的处理流程,培训前发放调查问卷以了解研究对象一般资料、对VR的了解程度;培训后分别进行理论和技能考核,比较两组学员理论考核成绩、技能考核成绩、培训技能要点掌握率自评情况及教学方式满意度。结果 研究组与对照组的性别、年龄及毕业年限比较,差异无统计学意义(P>0.05)。培训后研究组的理论考核成绩与技能考核成绩均高于对照组(P<0.05);以考核成绩≥80分为考核优秀,研究组的理论考核优秀率高于对照组(P<0.05);研究组自评电除颤及有机磷中毒的急救技能操作培训技能要点掌握率均高于对照组(P<0.05);研究组在学习兴趣、自学能力、临床思维判断能力、临床综合能力、模拟临床环境、提高教学效果,有利于为临床做准备以及教学对自己有帮助方面的满意度得分均高于对照组(P<0.05)。结论 与传统授课模式相比,采用传统理论培训结合VR技能培训的教学方式有利于提高全科住培学员专业知识掌握程度,在全科住培教学中具有推广价值。 展开更多

关键词 虚拟现实 全科医学 虚拟现实技术 住院医师规范化培训 传统教学

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一个视网膜色素变性家系的基因诊断和产前诊断 被引量：6

3

作者 亢鸿飞 白楠 +1 位作者 梅世月 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第2期184-187,共4页

目的寻找一个视网膜色素变性家系的致病基因突变，并对该家系进行产前基因诊断。方法运用高通量测序对该家系的先证者173个遗传性眼病相关基因的序列进行检测，用Sanger测序法对高通量测序的结果进行验证，并对家系的其他患者与携带者... 目的寻找一个视网膜色素变性家系的致病基因突变，并对该家系进行产前基因诊断。方法运用高通量测序对该家系的先证者173个遗传性眼病相关基因的序列进行检测，用Sanger测序法对高通量测序的结果进行验证，并对家系的其他患者与携带者进行致病基因突变的检测。结果 先证者存在X染色体连锁、与视网膜色素变性相关的RP2基因第2外显子c.570_571 ins GAAGATGCTGT插入突变，家系中的女性携带者均有该致病基因的杂合突变，男性患者均携带有该致病基因的半合子突变。结论该家系视网膜色素变性的遗传方式为X-染色体连锁隐性遗传，RP2基因第2外显子的c.570_571 ins GAAGATGCTGT插入突变可能为该家系视网膜色素变性的致病突变，可以根据该突变对家系中的携带者进行产前基因诊断。 展开更多

关键词 视网膜色素变性 RP2基因 基因诊断 产前诊断

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河南地区不育症患者Y染色体微缺失和染色体异常的临床研究 被引量：5

4

作者 马骞 胡爽 +1 位作者 亢鸿飞 孔祥东 《中国优生与遗传杂志》 2018年第4期23-26,共4页

目的探讨河南地区Y染色体AZF微缺失和染色体核型异常在无精子症、弱少精子症不育患者中的临床意义。方法采用PCR技术、染色体核型分析技术对2015年8月至2017年7月来本院诊治的906例男性不育患者,进行外周血染色体分析及Y染色体(AZF基因... 目的探讨河南地区Y染色体AZF微缺失和染色体核型异常在无精子症、弱少精子症不育患者中的临床意义。方法采用PCR技术、染色体核型分析技术对2015年8月至2017年7月来本院诊治的906例男性不育患者,进行外周血染色体分析及Y染色体(AZF基因)微缺失检测。结果 906例样本Y染色体AZF微缺失检测和染色体异常异常率分别为10.5%(96/906)和6.3%(57/906)。AZF区缺失高频发生于AZFc+d(152)区,占总缺失的70.8%(68/96)。染色体核型分析检出性染色体异常31例、染色体结构(平衡易位)异常2例、染色体多态24例。结论染色体核型异常与Y染色体微缺失是男性无精子症、少精子症患者的重要病因,对于生殖异常的男性行外周血染色体检查和AZF微缺失检测有助于明确其遗传学病因,为男性不育临床诊断和治疗提供科学依据。 展开更多

关键词 Y染色体缺失 染色体核型分析 男性不育 无精子症

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无创产前检测阳性的新发9p三体胎儿一例 被引量：3

5

作者 李双 孔祥东 +5 位作者 朱晓帆 赵军红 亢鸿飞 朱朝锋 白楠 赵振华 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 2017年第3期199-200,共2页

孕妇46岁，孕2产1，其配偶46岁，双方否认近亲婚配，且无遗传病家族史。该孕妇曾足月阴道分娩1健康女婴，本次孕期无不适，否认不良接触史，早孕期唐氏综合征血清学筛查提示“13-三体综合征高风险，风险值为1／40”，因担心羊膜腔穿刺... 孕妇46岁，孕2产1，其配偶46岁，双方否认近亲婚配，且无遗传病家族史。该孕妇曾足月阴道分娩1健康女婴，本次孕期无不适，否认不良接触史，早孕期唐氏综合征血清学筛查提示“13-三体综合征高风险，风险值为1／40”，因担心羊膜腔穿刺的风险，于孕19周”行无创产前检测（non—invasiveprenataltesting，NIPT），结果显示“13-、18-、21-三体无异常，9号染色体可疑三体”。故于孕22周转诊至郑州大学第一附属医院，签署知情同意书后行羊膜腔穿刺术。 展开更多

关键词 三体综合征 产前检测 羊膜腔穿刺术 胎儿 阳性 足月阴道分娩 血清学筛查 唐氏综合征

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遗传性耳聋家系的产前诊断及遗传咨询 被引量：2

6

作者 任淑敏 吴庆华 +3 位作者 刘宁 亢鸿飞 白楠 孔祥东 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2016年第2期26-29,共4页

目的对有明确耳聋致病基因的常染色体隐性耳聋家庭再次生育时行产前诊断,并给予相应的临床咨询,降低生育风险。方法在知情同意的原则下,通过超声引导下行介入性穿刺,对获取的胎儿标本DNA应用STR位点检测以排除母体基因组的污染,并采用Ta... 目的对有明确耳聋致病基因的常染色体隐性耳聋家庭再次生育时行产前诊断,并给予相应的临床咨询,降低生育风险。方法在知情同意的原则下,通过超声引导下行介入性穿刺,对获取的胎儿标本DNA应用STR位点检测以排除母体基因组的污染,并采用Taqman探针法结合Sanger测序进行相关耳聋基因检测。结果对59个家系胎儿进行相关基因(GJB2、SLC26A4)检测,16个家系的胎儿为与先证者一致的患儿,25个家系的胎儿为携带父母一方致病突变的携带者,18个家系的胎儿为无致病突变携带的正常胎儿。出生后听力评估、基因诊断结果与产前诊断结果相符。结论本研究中GJB2基因最常见的致病突变为c.235delC,其次为c.299-300delAT。SLC26A4基因最常见致病突变为IVS7-2A>G,其次为c.2168A>G(p.H723R)。应用一代测序技术进行耳聋基因产前诊断,能准确诊断胎儿耳聋基因型,有效降低遗传性耳聋患儿的出生率。 展开更多

关键词 遗传性耳聋 产前诊断 遗传咨询

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线上与线下模式全科医学师资培训效果研究 被引量：2

7

作者 李晶晶 王秀玲 +6 位作者 袁丁 亢鸿飞 徐志高 卢广平 刘相位 朱长举 高艳霞 《中国卫生产业》 2021年第34期4-7,共4页

目的了解参加河南省2021年全科师资培训班的804名全科师资的基本情况,并对全科师资线上和线下培训效果进行评价。方法选取参加河南省2021年全科师资培训班的804名全科师资为对象,采用对照法比较培训效果,研究组采用线上培训方式(390名)... 目的了解参加河南省2021年全科师资培训班的804名全科师资的基本情况,并对全科师资线上和线下培训效果进行评价。方法选取参加河南省2021年全科师资培训班的804名全科师资为对象,采用对照法比较培训效果,研究组采用线上培训方式(390名),对照组采用线下培训方式(414名),分别进行为期3 d的培训,培训后统一采用手机考的方式进行考核。结果804名全科住培师资,87.31%为非全科专业师资兼任,12.69%为专职全科师资;线上培训师资平均年龄(35.59±4.20)岁较线下培训师资的平均年龄(40.46±7.64)岁小,差异有统计学意义(P<0.001);线上培训的缺考率(19.74%)较线下培训的缺考率(7.97%)高,差异有统计学意义(P<0.001);线上培训平均分(73.88±11.81)分较线下培训平均分(78.11±11.44)分低,差异有统计学意义(P<0.001);线上培训及格率(94.57%)较线下培训及格率(97.90%)低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论全科师资以其他专科兼职全科带教为主;线上培训选择人员以青年医师为主;线上培训易于组织,不受位置场所限制;线下培训缺考率低,考核成绩优于线上培训。 展开更多

关键词 全科医学 师资培训 线上培训 线下培训 住院医师 规范化培训

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CpG-ODN及PolyICLC在结核亚单位疫苗中的佐剂效应 被引量：2

8

作者 刘宝元 祝秉东 +6 位作者 胡永浩 牛红霞 苏娟 唐克峰 刘万波 亢鸿飞 李青 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第7期568-571,594,共5页

目的观察TLR识别配体不同组合佐剂对结核分枝杆菌融合蛋白免疫原性的影响及DDA对TLR识别配体的辅助效应。方法 CpG-ODN(CpG)和/或PolyICLC联合/不联合DDA,分别与融合蛋白Mtb10.4-HspX(MH)混合,制备亚单位疫苗,于第1、4、7周皮下免疫C57B... 目的观察TLR识别配体不同组合佐剂对结核分枝杆菌融合蛋白免疫原性的影响及DDA对TLR识别配体的辅助效应。方法 CpG-ODN(CpG)和/或PolyICLC联合/不联合DDA,分别与融合蛋白Mtb10.4-HspX(MH)混合,制备亚单位疫苗,于第1、4、7周皮下免疫C57BL/6小鼠。以PBS和BCG(仅免疫1次)作为对照。末次免疫后6周,采血检测血清抗体水平,并分离脾淋巴细胞,检测分泌IFN-γ的淋巴细胞水平。结果经MH及HspX抗原刺激后,MH+CpG+PolyICLC+DDA组小鼠分泌IFN-γ的脾淋巴细胞数高于其它各组(P<0.05),MH+CpG+PolyICLC组其次,显著高于MH+CpG及MH+PolyICLC组(P<0.05);联合DDA佐剂组均分别高于对应的未联合DDA佐剂组(P<0.05)。各亚单位疫苗组诱导产生的抗MH及HspX的IgG1、IgG2b、IgG2c水平均明显高于BCG组(P<0.05),其中MH+CpG+PolyICLC+DDA组3种抗体水平最高;各亚单位疫苗组IgG2c/IgG1均高于BCG组(P<0.05)。结论 CpG+PolyICLC+DDA佐剂增强了结核分枝杆菌融合蛋白的免疫原性;CpG和PolyICLC具有佐剂协同作用;DDA有助于CpG和/或PolyICLC诱导特异性细胞免疫应答。 展开更多

关键词 CPG-ODN PolyICLC 佐剂 亚单位疫苗

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SOX10基因变异所致Waardenburg综合征4C型耳聋一个家系的基因检测及产前诊断

9

作者 李晶晶 亢鸿飞 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第11期1367-1372,共6页

目的探究1个Waardenburg综合征4C型(WS4C)耳聋家系的遗传学病因,并为该家系的胎儿进行产前诊断。方法选取2020年10月23日因双耳感音神经性聋就诊于郑州大学第一附属医院的1例女性耳聋先证者及其家系成员(2代3人)作为研究对象,收集先证... 目的探究1个Waardenburg综合征4C型(WS4C)耳聋家系的遗传学病因,并为该家系的胎儿进行产前诊断。方法选取2020年10月23日因双耳感音神经性聋就诊于郑州大学第一附属医院的1例女性耳聋先证者及其家系成员(2代3人)作为研究对象,收集先证者及其家系成员的临床资料。应用全外显子组测序对先证者进行基因检测,使用多重连接探针扩增(MLPA)方法对测序结果进行验证并对先证者父母和胎儿进行检测。结果先证者为1岁8个月女性,双耳极重度感音神经性聋,长期慢性便秘,双眼虹膜异色。先证者母亲为双耳极重度耳聋患者,双眼虹膜异色。先证者父亲听力正常,虹膜颜色正常。基因测序结果提示先证者存在SOX10基因第1~4外显子杂合缺失变异,先证者母亲及其胎儿检测到SOX10基因杂合缺失,父亲SOX10基因拷贝数正常。依据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,变异评级为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP1+PP4)。胎儿检测到该变异,将来发展为WS4C型耳聋患者的可能性大,先证者父母在遗传咨询后选择了引产。结论SOX10基因第1~4外显子杂合缺失变异考虑是该WS4C家系致病原因,可用于指导产前诊断。 展开更多

关键词 Waardenburg综合征4C SOX10基因 基因诊断 产前诊断

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新发EYA1基因杂合缺失变异所致鳃-耳综合征型耳聋一个家系的遗传学诊断

10

作者 李晶晶 亢鸿飞 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第9期1128-1133,共6页

目的探究1个鳃-耳综合征(BOS)型耳聋家系的基因变异类型,明确可能遗传学病因。方法选取2021年5月于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊的1个BOS型耳聋家系为研究对象。采集本研究BOS型耳聋家系的临床资料,抽取先证者及其父母... 目的探究1个鳃-耳综合征(BOS)型耳聋家系的基因变异类型,明确可能遗传学病因。方法选取2021年5月于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊的1个BOS型耳聋家系为研究对象。采集本研究BOS型耳聋家系的临床资料,抽取先证者及其父母的外周血样,提取基因组DNA。应用全外显子组测序(WES)对先证者进行基因检测,应用多重连接探针扩增(MLPA)对测序结果进行家系验证,应用短串联重复序列(STR)分析技术对先证者及其父母进行亲缘关系鉴定,对候选变异进行致病性分析。结果先证者为6岁女性,临床主要表现为内耳畸形合并双侧鳃裂瘘管的先天性重度耳聋。WES检测发现先证者第8号染色体q13.3处存在2466 kb的杂合缺失,该区域覆盖EYA1基因。MLPA检测证实先证者EYA1基因的全部18个外显子均存在杂合缺失,其父母未携带该基因缺失变异,提示为新发变异。STR分析支持先证者与其父母的生物学亲缘关系。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)与ClinGen联合制订的相关指南,该变异被评级为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting+PP4)。结论EYA1基因杂合缺失变异可能是本研究BOS型耳聋家系的遗传学病因,为临床诊断该家系提供参考依据。 展开更多

关键词 鳃-耳综合征 耳聋 EYA1基因 新发变异 基因诊断

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一个FOXI1基因复合杂合变异所致常染色体隐性耳聋4型伴前庭导水管扩大家系的基因诊断 被引量：1

11

作者 李晶晶 亢鸿飞 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第10期1080-1084,共5页

目的探究一个罕见的前庭导水管扩大耳聋家系的致病基因变异类型,明确可能的遗传学病因。方法应用全外显子组测序对一个听力障碍合并前庭导水管扩大的耳聋家系中的先证者进行基因检测,用Sanger测序法对侯选变异进行验证,并对先证者父母... 目的探究一个罕见的前庭导水管扩大耳聋家系的致病基因变异类型,明确可能的遗传学病因。方法应用全外显子组测序对一个听力障碍合并前庭导水管扩大的耳聋家系中的先证者进行基因检测,用Sanger测序法对侯选变异进行验证,并对先证者父母和弟弟进行检测。结果先证者基因组DNA中检测到2个与常染色体隐性耳聋4型伴前庭导水管扩大相关的FOXI1基因c.748dupG(p.Asp250Glyfs*30Asn)(致病,PVS1+PM2+PP4,尚未见报道)杂合变异和c.879C>A(p.Ser293Arg)(疑似致病,PM2+PM3+PP1+PP4,首次报道)杂合变异,先证者父母听力正常,分别为FOXI1基因c.748dupG杂合变异和c.879C>A杂合变异携带者。先证者弟弟听力正常,携带FOXI1基因c.748dupG杂合变异。结论该家系为一个罕见的FOXI1基因复合杂合变异导致的常染色体隐性耳聋4型伴前庭导水管扩大耳聋家系,FOXI1基因c.748dupG和c.879C>A为新发现的变异,是该家系耳聋发生的遗传学病因,可以根据上述发现对家系进行遗传咨询和再发风险评估。 展开更多

关键词 FOXI1基因 前庭导水管扩大 耳聋 基因诊断

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一个常染色体显性非综合征型耳聋DFNA15家系的基因检测 被引量：1

12

作者 亢鸿飞 赵凯慧 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第7期639-642,共4页

目的探究一个常染色体显性非综合征型语后聋家系的致病基因变异类型,明确可能的遗传学病因。方法应用高通量测序方法对先证者进行415个遗传性耳聋相关基因的序列检测,应用Sanger测序法对高通量测序结果进行验证并对家系成员进行基因变... 目的探究一个常染色体显性非综合征型语后聋家系的致病基因变异类型,明确可能的遗传学病因。方法应用高通量测序方法对先证者进行415个遗传性耳聋相关基因的序列检测,应用Sanger测序法对高通量测序结果进行验证并对家系成员进行基因变异位点检测。结果先证者基因组DNA中检测到一个与非综合征型常染色体显性耳聋15(autosomal dominant deafness 15,DFNA15)相关的POU4F3基因c.842T>A(p.Ile281Asn)杂合变异,该家系中的其他4例患者(包括先证者的母亲、弟弟、二姨和外祖父)均检测到POU4F3基因c.842T>A(p.Ile281Asn)杂合变异,听力正常人员未检测到POU4F3基因c.842T>A(p.Ile281Asn)变异。按照美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南进行致病性评级,POU4F3基因c.842T>A(p.Ile281Asn)变异为可能致病变异(PM2+PM5+PP1+PP3+PP4)。结论该家系为一种罕见的由POU4F3基因杂合变异引起的DFNA15型耳聋家系,遗传方式为常染色体显性遗传,POU4F3基因c.842T>A(p.Ile281Asn)变异是一个新发现的变异,在该家系中与耳聋表型共分离,是该家系耳聋发生的遗传学病因,可以根据该变异对家系进行遗传咨询及再发风险评估。 展开更多

关键词 常染色体显性耳聋15 非综合征型耳聋 POU4F3基因 基因检测

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一个WFS1基因复合杂合变异所致Wolfram综合征1型耳聋家系的遗传学诊断

13

作者 亢鸿飞 杨凯 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第7期698-702,共5页

目的探究一个综合征型耳聋家系的致病基因变异类型,明确可能的遗传学病因。方法应用高通量测序技术对一个综合征型耳聋家系中的先证者(听力下降合并视神经萎缩和高血糖)进行415个遗传性耳聋相关基因的序列检测,使用Sanger测序法对高通... 目的探究一个综合征型耳聋家系的致病基因变异类型,明确可能的遗传学病因。方法应用高通量测序技术对一个综合征型耳聋家系中的先证者(听力下降合并视神经萎缩和高血糖)进行415个遗传性耳聋相关基因的序列检测,使用Sanger测序法对高通量测序结果进行验证,并对先证者父母和胎儿进行检测。结果先证者基因组DNA中检测到2个与Wolfram综合征1型耳聋相关的WFS1基因c.2389G>A(p.Asp797Asn)(已知致病)杂合变异和c.2345C>T(p.Pro782Leu)(疑似致病,PM2+PM3+PP1+PP3+PP4,尚未见报道)杂合变异,先证者父母听力正常,分别为WFS1基因c.2389G>A杂合变异和c.2345C>T杂合变异携带者。胎儿携带WFS1基因复合杂合变异,发展为与先证者同样的综合征型耳聋患者的可能性大。结论该家系为一个罕见的Wolfram综合征1型耳聋家系,WFS1基因复合杂合变异是该家系耳聋发生的遗传学病因,可以根据WFS1基因的两个变异对家系进行遗传咨询和产前诊断。 展开更多

关键词 WFS1基因 Wolfram综合征1型 耳聋 基因诊断 产前诊断

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一个双基因Usher综合征1D/F型耳聋家系的基因检测

14

作者 亢鸿飞 赵凯慧 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第10期951-954,共4页

目的探讨1个先天性重度耳聋家系的致病基因变异类型,明确其可能的遗传学病因。方法运用高通量测序的方法对家系中的先证者进行415个遗传性耳聋相关基因的序列检测,应用Sanger测序法对高通量测序结果进行验证并对先证者父母和妹妹进行基... 目的探讨1个先天性重度耳聋家系的致病基因变异类型,明确其可能的遗传学病因。方法运用高通量测序的方法对家系中的先证者进行415个遗传性耳聋相关基因的序列检测,应用Sanger测序法对高通量测序结果进行验证并对先证者父母和妹妹进行基因变异位点验证。结果先证者基因组DNA中检测到与双基因Usher综合征1D/F型耳聋相关的CDH23基因c.5131G>A(p.Val1711Ile)杂合变异和PCDH15基因c.2884C>T(p.Arg962Cys)杂合变异,先证者父亲携带PCDH15基因c.2884C>T(p.Arg962Cys)杂合变异,先证者母亲携带CDH23基因c.5131G>A(p.Val1711Ile)杂合变异。先证者妹妹听力正常,携带CDH23基因c.5131G>A(p.Val1711Ile)杂合变异,不携带PCDH15基因c.2884C>T(p.Arg962Cys)杂合变异。按照美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南进行致病性评级,CDH23基因c.5131G>A(p.Val1711Ile)变异和PCDH15基因c.2884C>T(p.Arg962Cys)变异均为可能致病性变异(PS1+PM2+PP3+PP4)。结论CDH23基因c.5131G>A(p.Val1711Ile)变异和PCDH15基因c.2884C>T(p.Arg962Cys)变异可能为该家系耳聋发生的遗传学原因。 展开更多

关键词 双基因遗传 Usher综合征1D/F型 CDH23基因 PCDH15基因 基因检测

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一个POU3F4基因完全缺失变异所致X连锁耳聋2型家系的基因诊断和产前诊断

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作者 亢鸿飞 赵凯慧 +1 位作者 杨凯 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第11期1148-1150,共3页

目的探讨1个双耳极重度感音神经性聋患儿的致病基因变异类型,明确可能的遗传学病因,并对该家系进行产前诊断。方法应用高通量测序方法对先证者进行415个遗传性耳聋相关基因的序列检测,使用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependen... 目的探讨1个双耳极重度感音神经性聋患儿的致病基因变异类型,明确可能的遗传学病因,并对该家系进行产前诊断。方法应用高通量测序方法对先证者进行415个遗传性耳聋相关基因的序列检测,使用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)方法对测序结果进行验证并对先证者父母和胎儿进行检测。结果先证者DNA中检测到与X染色体连锁耳聋2型(deafness X-linked 2,DFNX2)相关的POU3F4基因完全缺失变异,按照美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南进行致病性评级,该变异为致病性变异(PVS1+PM2+PP4),先证者母亲和胎儿均为POU3F4基因杂合缺失变异携带者,先证者父亲POU3F4基因拷贝数正常。结论POU3F4基因缺失变异是一个基因功能丢失变异,可能为该家系耳聋发生的遗传学病因,可用于指导家系进行产前诊断,胎儿产后听力正常,与产前诊断结果一致。 展开更多

关键词 非综合征型耳聋 X染色体连锁 DFNX2 POU3F4基因 基因诊断 产前诊断

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低深度全基因组测序检出10p14杂合缺失胎儿一例

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作者 时盼来 亢鸿飞 +3 位作者 夏艳洁 侯雅勤 陈铎 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第11期1318-1318,共1页

孕妇女,29岁,G2P1。夫妇系非近亲结婚,体健,否认家族遗传病史。孕20周超声检查:胎儿结肠局部充液,宽5.5 mm,左心室1.9 mm×1.7 mm强回声点,经咨询医师后决定定期超声观察,后于孕28周超声发现仍存在相同异常,遂进行产前诊断。

关键词 非近亲结婚 家族遗传病史 强回声 超声检查 产前诊断 超声观察 杂合缺失 全基因组测序

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