期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到3篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
显性遗传视网膜色素变性一家系的遗传分析
1
作者 丁千兵 曾峰 +1 位作者 常伟 尹科 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期593-596,共4页
目的对一个视网膜色素变性（retitritis pigmentosa，RP）家系进行基因诊断。方法选取已知基因附近及覆盖X染色体的微卫星标记，对该家系进行了连锁分析。PCR扩增了包括ORF15在内的GTP酶调节因子基因（retinitis pigmentosa GTPase regu... 目的对一个视网膜色素变性（retitritis pigmentosa，RP）家系进行基因诊断。方法选取已知基因附近及覆盖X染色体的微卫星标记，对该家系进行了连锁分析。PCR扩增了包括ORF15在内的GTP酶调节因子基因（retinitis pigmentosa GTPase regulator，RPGR）所有外显子及外显子内含子交界区，对家系先证者进行了序列分析，找到突变之后，直接对家系成员及101个正常对照进行测序分析，以确定该突变是否和RP共分离。结果连锁分析排除了已知的常染色体显性RP位点，对X染色体的连锁分析发现RP和RP-GR所在位置的DXS993和DXS1068连锁，直接对RPGR测序发现缺失突变，g．ORF15＋1166delA（c．2919delA）。该缺失造成移码突变及提前终止。该突变为de novo，并和该家系所有患者共分离，而在家系正常个体及101个对照中不存在该突变。结论RPGR新突变g．ORF15＋1166delA引起X连锁视网膜色素变性。这一研究结果揭示RPGR突变的可以引起不同的临床表型. 展开更多
关键词 视网膜色素变性 GTP酶调节因子 移码突变 X连锁
原文传递
小切口非超声乳化白内障吸出术在基层医院的应用 被引量：7
2
作者 丁千兵 罗伟荣 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2009年第2期119-119,共1页
关键词 小切口非超声乳化 白内障吸出术 基层医院 超声乳化白内障手术 超声乳化白内障吸出 人工晶状体植入术 术后视力
下载PDF
视网膜色素变性一大家系
3
作者 丁千兵 《河北医学》 CAS 2005年第9期860-860,共1页
关键词 视网膜色素变性 瞳孔 眼病 遗传方式
下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部