期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到1篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
线粒体糖尿病伴急性胰腺炎家系分析 被引量：3
1
作者 祝洁 杨篷 +6 位作者 张曼娜 李妍 盛春君 程晓芸 盛辉 李鸿 曲伸 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第9期734-738,共5页
目的 分析1个线粒体糖尿病家系成员伴急性胰腺炎的临床特点及家系基因谱。 方法 收集该线粒体家系患者的临床资料，并提取该家系9位成员外周血DNA，检测所有成员mtDNA3243位点突变情况。 结果 5例糖尿病患者均伴不同程度神经... 目的 分析1个线粒体糖尿病家系成员伴急性胰腺炎的临床特点及家系基因谱。 方法 收集该线粒体家系患者的临床资料，并提取该家系9位成员外周血DNA，检测所有成员mtDNA3243位点突变情况。 结果 5例糖尿病患者均伴不同程度神经性耳聋，平均发病年龄（32.4±9.2）岁，平均病程（8.2±6.1）年，平均体重指数为（18.85±1.48）kg/m2，平均空腹C肽为（1.07±0.64）ng/ml，餐后2 h C肽为（3.02±1.28）ng/ml，其中4例出现骨量减少或骨质疏松、心电图ST段压低或心室预激。3例患者在糖尿病确诊同时或之后均并发急性胰腺炎，未找到明确病因。9例家系成员中8例均携带mtDNA3243A〉G突变，仅1例父系后代（Ⅲ-3）未发现该位点突变，符合母系遗传特点。3例尚未发生糖尿病患者均检出mtDNA3243位点突变，携带者平均年龄（11.7±10.3）岁，最小年龄只有10岁，已存在生长发育不良、消瘦等线粒体功能障碍特点，其中2例心电图ST段压低或心室预激。 结论 本研究报道了1个携带tRNALeu（UUR）A3243G突变的线粒体糖尿病伴急性胰腺炎家系，有助于对线粒体基因突变和线粒体糖尿病疾病谱的认识，且早期发现线粒体突变有一定的临床干预价值。 展开更多
关键词 线粒体 基因突变 糖尿病 胰腺炎
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部