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肝豆状核变性的临床误诊研究 被引量：82
1
作者 胡纪源 吕达平 +5 位作者 王共强 何光远 程楠 王训 洪铭范 杨任民 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第11期642-644,共3页
目的　探讨肝豆状核变性误诊比例、病种、发生频次及与疗效的关系 ,为避免误诊误治提供参考。方法　分析初次住院的肝豆状核变性患者 ,在首发症状出现后就诊 2个以上医院 ,时间超过 3个月仍被错误诊断或尚不能明确诊断者 ,被列为误诊或... 目的　探讨肝豆状核变性误诊比例、病种、发生频次及与疗效的关系 ,为避免误诊误治提供参考。方法　分析初次住院的肝豆状核变性患者 ,在首发症状出现后就诊 2个以上医院 ,时间超过 3个月仍被错误诊断或尚不能明确诊断者 ,被列为误诊或诊断不明 ,并对各组有关资料进行统计学处理。结果　 10 11例患者中 5 1.0 4%被长期误诊 (5 16 /10 11) ,19.0 9%长期诊断不明 (193/10 11) ,仅2 9 .87% (30 2 /10 11)能在首发症状出现 3个月内获得正确诊断。被误诊的病名多达百余种 ,最常见的有各型肝炎、肝硬化、脾肿大、脾功能亢进、各种关节炎、各型肾炎、脑炎或脑病、精神病、各种贫血等 ,共 85 7例次。治疗前后 3组间的严重程度及疗效对比差异有非常显著意义 (P <0 .0 1)。结论　本病易被长期误诊或诊断不明 ,早期诊断和及时治疗对预后至关重要。对有上述症状者应通过检查角膜K F环进行初筛 ,必要时行铜代谢检查予以确诊。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 误诊 诊断 临床研究
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肝豆状核变性诊疗指南(2022年版) 被引量：72
2
作者 中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组 段钟平 +19 位作者 郑素军 邓国宏 范建高 华瑞 侯维 李磊 李新华 刘晖 欧晓娟 尚佳 宋文艳 王建设 徐小元 许红梅 杨旭 杨永峰 张缭云 张敏 张欣欣 朱志军 《中华肝脏病杂志》 CSCD 北大核心 2022年第1期9-20,共12页
为帮助肝病相关临床医师在肝豆状核变性诊断和治疗中做出合理决策,中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组于2021年组织国内相关领域专家,以肝豆状核变性的临床和基础研究进展为依据,共同编写了该《肝豆状核变性诊疗指南(2022年版)》。
关键词 肝豆状核变性 诊断 治疗 指南
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中西医结合治疗198例肝豆状核变性患者的近期疗效及随访观察 被引量：47
3
作者 杨任民 程楠 《中国中西医结合杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第9期657-659,共3页
目的 :观察中西医结合治疗肝豆状核变性 (HLD)患者的近期疗效和 6个月～ 2 4年的随访结果。方法 :198例HLD患者住院期间均静脉滴注二巯基丙磺酸 ,同时口服肝豆片和葡萄糖酸锌进行强力排铜治疗 ;出院后予二巯基丁二酸和青霉胺交替服用 ,... 目的 :观察中西医结合治疗肝豆状核变性 (HLD)患者的近期疗效和 6个月～ 2 4年的随访结果。方法 :198例HLD患者住院期间均静脉滴注二巯基丙磺酸 ,同时口服肝豆片和葡萄糖酸锌进行强力排铜治疗 ;出院后予二巯基丁二酸和青霉胺交替服用 ,并同时服肝豆片和葡萄糖酸锌以维持治疗。结果 :疗程结束时 ,临床痊愈、显效及改善分别为 2 2例 (11.11% )、15例 (7.5 8% )及 131例 (6 6 .16 % ) ,愈显率 18.6 9% ,总有效率 84 .85 %。随访 6个月时 ,愈显率与总有效率均有显著增高 ;随访 6 +个月～ 2 4年 ,临床痊愈、显效率均增高 ,无效和恶化率亦增高 ,而改善率下降。结论 :倘若长期坚持中西医结合维持排铜治疗 ,可使大多数HLD患者生活质量进一步提高 ,并能长期存活 ,而少数不能坚持服药或晚期重症患者 ,往往病情恶化 ,甚至死亡。 展开更多
关键词 神经遗传病 中西医结合 治疗 肝豆状核变性 近期疗效 随访
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肝豆汤对肝豆状核变性皮肤成纤维细胞模型铜代谢的影响 被引量：38
4
作者 汤其强 杨任民 +7 位作者 韩咏竹 任明山 洪铭范 王小平 蔡永亮 胡纪原 李俊 丁莉丽 《中国中西医结合杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第1期37-39,共3页
目的 :在细胞水平探讨中药复方肝豆汤治疗肝豆状核变性的机理。方法 :通过建立 2 3例肝豆状核变性皮肤成纤维细胞模型 ,观察加入含肝豆汤兔血清前后细胞内Cu2 + 、Zn2 + 等微量元素含量的变化。结果 :加入含肝豆汤兔血清前与加入 2 4h... 目的 :在细胞水平探讨中药复方肝豆汤治疗肝豆状核变性的机理。方法 :通过建立 2 3例肝豆状核变性皮肤成纤维细胞模型 ,观察加入含肝豆汤兔血清前后细胞内Cu2 + 、Zn2 + 等微量元素含量的变化。结果 :加入含肝豆汤兔血清前与加入 2 4h后相比较 ,细胞内铜含量从 (80 94± 34 76 )ng/mg ,减少到(4 6 90± 2 2 14)ng/mg(P <0 0 1) ,细胞内锌含量从 (140 4 3± 33 81)ng/mg ,增加到 (151 4 3± 37 83)ng/mg(P <0 0 1)。结论 :肝豆汤具有显著的细胞内排铜作用和使细胞内锌含量增加的作用。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 肝豆汤 成纤维细胞 中医药疗法
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毒邪在肝豆状核变性致病中的作用 被引量：34
5
作者 杨文明 张春海 +4 位作者 李瑞娟 董婷 汪美霞 杨兴涛 鲍远程 《中国实验方剂学杂志》 CAS 北大核心 2009年第11期109-111,共3页
目的:目的:探讨毒邪在肝豆状核变性发病中的地位。方法:阐述传统医学及现代医学对毒邪的认识,毒邪对机体造成的损害,并重点阐述毒邪在肝豆状核变性致病中的作用。结果:毒邪是临床上常见的致病之邪,它可造成机体多方面的损害,肝豆状核变... 目的:目的:探讨毒邪在肝豆状核变性发病中的地位。方法:阐述传统医学及现代医学对毒邪的认识,毒邪对机体造成的损害,并重点阐述毒邪在肝豆状核变性致病中的作用。结果:毒邪是临床上常见的致病之邪,它可造成机体多方面的损害,肝豆状核变性是一全身性疾病,涉及多个系统、器官,铜浊毒邪内聚体内是其发病的病理生理学基础,也是从毒论治的依据所在。结论:毒邪在肝豆状核变性致病中起着十分重要的作用,铜毒内蓄,损伤肝络、脑络以及全身的络脉是肝豆状核变性的病机关键,从毒论治是肝豆状核变性的临床治疗的重要途径。 展开更多
关键词 毒邪 肝豆状核变性 病机
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2001—2010年儿童非病毒性肝病谱分析 被引量：33
6
作者 朱世殊 董漪 +7 位作者 徐志强 王丽旻 陈大为 甘雨 王福川 钟彦伟 姜君 张鸿飞 《传染病信息》 2011年第5期279-281,285,共4页
目的探讨儿童非病毒性肝病占儿童肝病的比例、疾病谱及构成比,为儿童非病毒性肝病的防治提供依据。方法回顾性分析2001年1月—2010年12月在我院住院且进行肝脏活体组织病理检查的儿童非病毒性肝病703例,并与1983年6月—2000年12月病例... 目的探讨儿童非病毒性肝病占儿童肝病的比例、疾病谱及构成比,为儿童非病毒性肝病的防治提供依据。方法回顾性分析2001年1月—2010年12月在我院住院且进行肝脏活体组织病理检查的儿童非病毒性肝病703例,并与1983年6月—2000年12月病例作比较。结果①2001年1月—2010年12月儿童非病毒性肝病占同期儿童肝病的17.53%,比例逐年上升,尤其近2年达20%以上,与1983年6月—2000年12月儿童非病毒性肝病构成比相比,χ2=38.129,P=0.000。②2001年1月—2010年12月儿童非病毒性肝病疾病谱为66种,以肝脏代谢相关性疾病最多(46.23%)[其中单病种以肝豆状核变性最多(48.92%)],其次为胆道相关性疾病(11.66%)、药物性肝炎(10.53%)和非酒精性脂肪性肝病(7.54%)。③儿童非病毒性肝病重叠病毒性肝炎的比例为11.23%,不容忽视。④4.83%的儿童非病毒性肝病疑难病例通过基因等特殊检查得到确诊。结论①我国儿童非病毒性肝病病例近十年来快速增多,疾病谱迅速扩大,构成比与以往有明显的改变,且与病毒性肝炎重叠的病例不少见,值得注意。②诊断技术的进步和完善,促进了儿童非病毒性肝病疑难病例的确诊。 展开更多
关键词 肝病 肝豆状核变性 病理学 儿童
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Wilson病基因全长外显子的突变检测和分析 被引量：28
7
作者 吴志英 王柠 +2 位作者 林珉婷 方玲 慕容慎行 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第3期152-155,W003,共5页
目的　研究报道Wilson病 (WD)基因 7种新突变和 5种新多态 ,结合前期在部分外显子发现并报道的突变和多态现象 ,进一步分析WD基因全长外显子的突变特征 ,以期对中国人WD基因的突变状况有一个完整的认识。方法　研究对象包括 6 0名无亲... 目的　研究报道Wilson病 (WD)基因 7种新突变和 5种新多态 ,结合前期在部分外显子发现并报道的突变和多态现象 ,进一步分析WD基因全长外显子的突变特征 ,以期对中国人WD基因的突变状况有一个完整的认识。方法　研究对象包括 6 0名无亲缘关系的正常对照和 84例分别来自6 5个家系的WD患者。抽取上述研究对象的外周静脉血 ,用盐析法或过柱法抽提基因组DNA。用聚合酶链反应方法分别扩增全部的 2 1个外显子顺序 ,以单链构象多态分析及DNA测序方法 ,检测上述研究对象的基因突变和多态。结果　共检测到 18种突变和 17种多态 ,包括 7种新突变和 5种新多态。其中Arg778Leu和Thr935Met为基因突变热点 ,突变频率分别高达 37 7%和 10 0 % ,其余突变的频率均低于 4 0 %。此次研究还发现曾作为突变形式加以报道的Ile1148Thr应考虑为一种多态现象。结论　我国WD基因突变是以少数几个热点突变和广泛存在的罕见突变为特征。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 DNA序列分析 基因 突变热点 外显子
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Wilson病中医证候文献分析 被引量：26
8
作者 王共强 王伟 +3 位作者 薛本春 胡文彬 胡纪源 韩咏竹 《安徽中医学院学报》 CAS 2011年第4期5-8,共4页
目的探讨Wilson病(Wilson's disease,WD)中医证候分布规律,为WD中医证候规范化研究提供依据。方法从中国生物医学文献网络版数据库、中国期刊全文数据库、中文科技期刊数据库中检索1979—2010年间有关WD的中医药文献,对符合纳入标准... 目的探讨Wilson病(Wilson's disease,WD)中医证候分布规律,为WD中医证候规范化研究提供依据。方法从中国生物医学文献网络版数据库、中国期刊全文数据库、中文科技期刊数据库中检索1979—2010年间有关WD的中医药文献,对符合纳入标准的21篇文献中736例患者证候分布情况运用SPSS 19.0软件进行频数分析和聚类分析。结果 WD共出现13个中医证型,频数前4位依次为肝胆湿热、肝肾阴虚、肝风内动、痰湿阻络。聚类分析结果与中医证型频数分析略有差异。在证候要素上病变脏腑依次为肝、肾、胆、脾;病性要素依次为湿热、阴虚、内风、痰湿。结论肝胆湿热、肝肾阴虚、肝风内动、痰湿阻络是WD的基本证候类型,其中肝胆湿热最为常见。实证的证候要素以湿热、痰浊为主,虚证的证候要素以阴虚、内风为主。 展开更多
关键词 WILSON病 肝豆状核变性 中医证型 分布规律
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肝豆状核变性132例颅脑MRI扫描分析 被引量：25
9
作者 喻绪恩 杨任民 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期30-34,共5页
目的观察肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)患者颅脑MRI扫描的脑损害特征。方法对我院2003年9月～2005年3月收治的132例HLD患者,入院后在未驱铜治疗前进行颅脑MRI检查,并予统计分析。结果132例HLD的颅脑MRI均有下列一项... 目的观察肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)患者颅脑MRI扫描的脑损害特征。方法对我院2003年9月～2005年3月收治的132例HLD患者,入院后在未驱铜治疗前进行颅脑MRI检查,并予统计分析。结果132例HLD的颅脑MRI均有下列一项或一项以上异常改变:壳核异常115例(87．1%),脑干异常53例(40．1%),丘脑异常44例(33．3%)等。结论这些颅脑MRI异常大都与临床表现相符,MRI的异常表现对HLD的早期诊断及预后均具有重要意义。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 磁共振成像
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中西医结合治疗对肝豆状核变性患者肝硬变及肝脏功能的改善作用 被引量：24
10
作者 洪铭范 王共强 +3 位作者 杨任民 胡纪源 王晓平 吕达平 《中国中西医结合杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第12期890-892,共3页
目的 :观察比较二巯基丙磺酸钠 (DMPS)加中药肝豆片、DMPS、依地酸钙钠 (EDTA) 3组治疗对肝豆状核变性 (HLD)肝硬变及肝脏功能的改善作用。方法 :146例患者随机分为A、B、C 3组 ,分别给予DMPS加中药肝豆片、DMPS、EDTA治疗 8周。观察 3... 目的 :观察比较二巯基丙磺酸钠 (DMPS)加中药肝豆片、DMPS、依地酸钙钠 (EDTA) 3组治疗对肝豆状核变性 (HLD)肝硬变及肝脏功能的改善作用。方法 :146例患者随机分为A、B、C 3组 ,分别给予DMPS加中药肝豆片、DMPS、EDTA治疗 8周。观察 3组患者治疗前后肝脏声像图、血清蛋白电泳、2 4h尿铜的变化。结果 :A、B、C 3组肝脏声像图改善率分别为 54 0 %、4 4 0 %、39 1% ;A、B两组血清白蛋白较治疗前明显增高 (P <0 0 1,P <0 0 5) ,而C组较治疗前无明显差异。 3组血清γ球蛋白均较治疗前减低 (P <0 0 5) ;3组 2 4h尿铜排出量均较治疗前显著增高 (P <0 0 1) ,而A、B两组的增高较C组更为明显 (P <0 0 5)。结论 :驱铜治疗可通过减轻肝细胞的铜中毒 ,促进HLD肝硬变及肝脏功能的改善。而DMPS加中药肝豆片治疗的改善作用优于DMPS、EDTA的单纯治疗。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 肝硬变 肝豆片 中西医结合治疗
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各种辅助检查对肝豆状核变性的诊断价值 被引量：23
11
作者 黄丽 李洵桦 +2 位作者 梁秀龄 李爱萍 庄甲军 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2006年第1期8-11,共4页
目的 探讨各种辅助检查对肝豆状核变性（HLD）的诊断价值。方法 对200例确诊HLD患者的临床表现及主要辅助检查资料进行分析。结果 本组患者发病年龄2—46岁，平均（17±8．6）岁；最常见的临床表现为震颤（42．5％）；以脑型（122例... 目的 探讨各种辅助检查对肝豆状核变性（HLD）的诊断价值。方法 对200例确诊HLD患者的临床表现及主要辅助检查资料进行分析。结果 本组患者发病年龄2—46岁，平均（17±8．6）岁；最常见的临床表现为震颤（42．5％）；以脑型（122例，61％）患者最多；尿铜检查169例，均≥100μg／24h；铜蓝蛋白检查194例，均〈0．15g／L，其中178例≤0．08g／L；血清铜检查84例，68例≤0．6mg／L，10例为（0．61—0．9）mg／L，6例〉0．9mg／L；角膜K-F环检出率为85．5％；脑型患者肝功能异常率低于肝型患者；各型HLD患者肝脏B超均有特殊改变；头颅MRI检查79例，65例异常，病变对称，主要集中在基底节区。结论血清铜蓝蛋白是HLD最有价值的辅助检查，当其≤0．08g／L时具有独立的诊断价值；角膜K-F环对具有神经、精神症状的HLD患者具有很大的诊断价值；24h尿铜是最好的单个筛查指标，它在具有症状的HLD患者中全部升高；腹部B超、头颅MRI等影像学检查虽不能作为HLD的诊断依据，但对肝、脑的损害有提示作用。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 辅助检查 诊断
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肝豆汤加减治疗湿热内蕴型肝豆状核变性的临床疗效研究 被引量：23
12
作者 汪美霞 詹宇婷 +3 位作者 董婷 汪瀚 王晓旸 杨文明 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2017年第28期3573-3578,共6页
目的了解肝豆汤加减治疗湿热内蕴型肝豆状核变性(Wilson病)的临床疗效,并探讨其作用机制。方法选取2016年1—8月在安徽中医药大学第一附属医院脑病中心住院治疗的湿热内蕴型Wilson病患者78例,采用随机数字表法分为对照组和观察组,各39... 目的了解肝豆汤加减治疗湿热内蕴型肝豆状核变性(Wilson病)的临床疗效,并探讨其作用机制。方法选取2016年1—8月在安徽中医药大学第一附属医院脑病中心住院治疗的湿热内蕴型Wilson病患者78例,采用随机数字表法分为对照组和观察组,各39例。两组患者入院后均以谷胱甘肽、二巯丙磺酸钠保肝驱铜为基础治疗,观察组在基础治疗的同时采用清热解毒、通腑利尿之中药肝豆汤加减治疗,两组患者均以4周为1个疗程。比较两组患者治疗前后的中医证候积分、血清同型半胱氨酸(Hcy)水平、血清肝纤维化标志物[透明质酸酶(HA)、Ⅳ型胶原(Ⅳ-C)、Ⅲ型前胶原(PCⅢ)、层粘连蛋白(LN)]水平及中医证候疗效。结果治疗前两组患者中医证候积分比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后观察组患者中医证候积分低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组患者中医证候疗效比较,差异无统计学意义(P>0.05)。治疗前两组患者血清Hcy水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后观察组患者血清Hcy水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗前两组患者血清HA、Ⅳ-C、PCⅢ、LN水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后观察组患者血清HA水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);但治疗后两组患者血清Ⅳ-C、PCⅢ、LN水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论在进行西医综合保肝驱铜治疗的同时,临床辨证使用肝豆汤加减治疗湿热内蕴型Wilson病可以改善患者的临床症状,调节血清肝纤维化标志物和Hcy水平,改善肝功能。其作用机制为通过通腑利尿法竞争性抑制铜离子在胃肠道的吸收,同时增加体内多余铜的排泄,从而减轻铜毒导致的脏器功能损伤。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 湿热内蕴证 肝豆汤加减 治疗结果
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肝豆状核变性的影像学表现及成像相关因素探讨 被引量：21
13
作者 高文清 孔玲玲 +7 位作者 刘鹏程 黄嵘 言伟强 赵艳 刘远健 罗莉丽 邹立秋 刘汉桥 《中华放射学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第5期402-406,共5页
目的　研究肝豆状核变性 (HLD)的CT、MR和B超表现 ,探讨影响影像表现的相关因素。方法　 5 4例HLD患者中 ,男 35例 ,女 19例 ,年龄 3～ 40岁。作CT检查 2 9例 ,MR检查 11例 ,其中两者同时检查者 5例。B超检查 2 6例。结果　 (1)脑部MRI... 目的　研究肝豆状核变性 (HLD)的CT、MR和B超表现 ,探讨影响影像表现的相关因素。方法　 5 4例HLD患者中 ,男 35例 ,女 19例 ,年龄 3～ 40岁。作CT检查 2 9例 ,MR检查 11例 ,其中两者同时检查者 5例。B超检查 2 6例。结果　 (1)脑部MRI呈长T1、长T2 信号 9例 ,稍短T1、短T2信号 2例。病灶位于壳核 11例 ,尾状核 8例 ,丘脑 5例 ,苍白球 2例 ,红核 2例 ,黑质 3例 ,大脑脚网状结构 1例 ,脑桥桥核 2例 ,额叶白质 1例。典型者依受累部位不同 ,分别表现为“啄木鸟”、“八字”、“展翅蝴蝶”样改变等。 (2 )脑部CT检查 2 5例中 ,阳性 18例 (72 % ) ,阴性 7例 (2 8% )。主要表现为双侧基底节区对称性低密度影。 (3)肝脏B超 2 6例均示慢性肝病声像学改变 ,伴肝硬化 12例 ,脾肿大 11例 ,腹水 9例 ,胆囊水肿 8例 ,双边影 5例 ,胆囊结石 3例。结论　 (1)MRIT2 信号和CT密度改变与临床表现往往不相平行。T1信号可用于随访比较 ,但不易定量。 (2 )HLD几乎都有肝损害 ,肝损害先于脑损害 ;早期肝损害呈可逆性 ,脑损害呈对称性 ;中期肝损害呈静止性 ;后期脑损害呈萎缩性。 (3)提出影响CT、MR图像表现的 4对矛盾因素 :代谢性全身性疾病与基因选择性亲和性 ;铜沉积与细胞损伤 ;内源性自主排铜与组织细胞修复 ; 展开更多
关键词 肝豆状核变性 磁共振成像 CT 诊断
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肝豆状核变性伏毒阻络病因病机探要 被引量：22
14
作者 钱南南 杨文明 +4 位作者 魏涛华 董薇 黄鹏 郝文杰 饶志红 《中国实验方剂学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第12期133-140,共8页
肝豆状核变性(HLD),又称Wilson病(WD),是一种由ATP7B基因突变导致铜代谢障碍引起的遗传性疾病,基因突变导致铜蓝蛋白合成障碍,铜无法通过胆汁排泄,从而出现铜在各个器官的病理性沉积,最终导致大脑及肝脏等器官损害的病理过程。我国WD发... 肝豆状核变性(HLD),又称Wilson病(WD),是一种由ATP7B基因突变导致铜代谢障碍引起的遗传性疾病,基因突变导致铜蓝蛋白合成障碍,铜无法通过胆汁排泄,从而出现铜在各个器官的病理性沉积,最终导致大脑及肝脏等器官损害的病理过程。我国WD发病率明显高于全球水平。西医以D-青霉胺、二巯丁二酸等铜螯合剂作为该病的主要治疗药物,但临床应用过程中出现众多的不良反应限制了此类药物的使用。中医治疗WD有其自身的特色,经过长期的中医药临床诊疗研究,目前该病已成为中医药治疗的优势病种。关于WD的病因病机虽有多种认识,但迄今尚未形成一致的观点,该文以中医伏邪理论为基础,结合了铜离子在体内过多沉积的病理机制,提出了伏毒为WD的关键病因,进而阐述了WD伏毒具有禀受父母,隐伏潜藏,多起病于儿童青少年时期、常蜇伏肝肾,损伤脑髓、多为阳邪,其性发散,易生湿热,易阻碍气机,致痰致瘀的致病特点。确立了伏毒阻络是WD的基本病机,揭示了伏毒阻滞肝络、脑络、肾络、脾络、胃络、肺络、心络、女子胞络等复杂多变的临床表现,治疗上应以祛邪解毒通络为基本治则治法。为WD中医辨证论治提供了理论基础。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 WILSON病 伏邪 伏毒阻络 病因 病机 治疗
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化痰祛瘀法治疗肝豆状核变性认知功能障碍21例 被引量：22
15
作者 韩辉 方向 +4 位作者 吴丽敏 张娟 方淑珍 何望生 杨文明 《安徽中医药大学学报》 CAS 2014年第1期21-23,共3页
目的观察化痰祛瘀法治疗肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)认知功能障碍的疗效。方法将42例认知功能障碍的HLD患者随机分为治疗组和对照组,对照组采用常规疗法治疗,治疗组在常规疗法的基础上加用肝豆灵片,治疗前及治疗1... 目的观察化痰祛瘀法治疗肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)认知功能障碍的疗效。方法将42例认知功能障碍的HLD患者随机分为治疗组和对照组,对照组采用常规疗法治疗,治疗组在常规疗法的基础上加用肝豆灵片,治疗前及治疗12周后,分别采用简易精神状态检查(mini-mental state examination,MMSE)量表和蒙特利尔认知评估(montreal cognitive assessment,MoCA)量表评价两组患者的认知功能。结果与治疗前比较,两组治疗后MMSE总分及MoCA总分均显著升高(P<0.01);治疗组在升高MMSE总分和MoCA总分方面显著优于对照组(P<0.01)。结论化痰祛瘀法在改善HLD患者认知功能方面具有一定的疗效。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 化痰祛瘀法 认知功能 简易精神状态检查 蒙特利尔认知评估量表
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《2019年印度国家肝病研究学会/印度儿科胃肠病、肝病和营养学会/印度运动障碍学会临床实践指南:Wilson’s病的管理》摘译 被引量：22
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作者 王乐(译) 邓宝成 祁兴顺(审校) 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2019年第8期1708-1709,共2页
美国肝病学会和欧洲肝病学会已分别于2008年和2012年发表了Wilson’s病(WD)的临床实践指南。欧洲儿科胃肠病、肝病和营养学会于2018年也发表了关于儿科WD的立场声明。最近,为了更全面地了解WD的肝脏、儿科和神经病学表现,印度国家肝病... 美国肝病学会和欧洲肝病学会已分别于2008年和2012年发表了Wilson’s病(WD)的临床实践指南。欧洲儿科胃肠病、肝病和营养学会于2018年也发表了关于儿科WD的立场声明。最近,为了更全面地了解WD的肝脏、儿科和神经病学表现,印度国家肝病研究学会、印度儿科胃肠病、肝病和营养学会及印度运动障碍学会的专家代表就WD的临床特征、诊断及治疗发表了推荐意见。通过全面检索Medline数据库中有关WD的前瞻性和回顾性研究数据,专家们对推荐意见进行无记名投票以确定推荐强度,包括强推荐(1)和弱推荐(2)。根据GRADE系统评估证据质量,分为高级(A:进一步研究不可能改变该评估结果的可信度)、中级(B:进一步研究可能影响该评估结果的可信度,且可能改变该评估结果)和低级(C:评估结果很不确定)。现将主要推荐意见摘译如下。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 诊断 治疗学 印度 诊疗准则(主题)
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中国肝病患者血清铜蓝蛋白水平的研究 被引量：21
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作者 杨旭 童德军 +4 位作者 梁骏 张永红 雷建华 贺兴鄂 何纲 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期13-15,共3页
目的　探讨我国不同肝病患者血清铜蓝蛋白 (CP)水平交叉程度 ,为肝豆状核变性(WD)的诊断和鉴别诊断提供科学的依据。方法　测定 90 5例正常人、WD及其他各种肝病患者血清CP水平 ,采用SPSS12统计软件进行统计分析。结果　WD患者血清CP平... 目的　探讨我国不同肝病患者血清铜蓝蛋白 (CP)水平交叉程度 ,为肝豆状核变性(WD)的诊断和鉴别诊断提供科学的依据。方法　测定 90 5例正常人、WD及其他各种肝病患者血清CP水平 ,采用SPSS12统计软件进行统计分析。结果　WD患者血清CP平均为 (93 9± 98 1)mg/L ,与其他各组相比差异有非常显著性 ,72 7%的患者低于 10 0mg/L ,其中 4 2 9%的患者低于 5 0mg/L ,但是也有 9 1%的患者其血清CP正常 ,其中 3例高于 4 0 0mg/L ,最高达 5 0 1mg/L。 6 8%的非WD患者血清CP低于正常 ,最低为 2 8mg/L。急性肝炎患者血清CP平均为 (398 4± 15 1 3)mg/L ,显著高于其他各组。重型肝炎患者血清CP平均为 (2 96 5± 10 6 5 )mg/L ,显著低于其他各组 ,其中18 8%的患者低于正常。结论　WD患者CP水平显著低于正常人和其他肝病患者 ,但是与其他肝病有一定程度的交叉 ,单凭CP水平不足以确诊或排除WD。 展开更多
关键词 CP 肝病患者 WD 血清铜蓝蛋白 正常人 急性肝炎 肝豆状核变性 中国 平均 水平
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Wilson病基因突变类型与临床表型的关系 被引量：18
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作者 吴志英 王柠 +2 位作者 林珉婷 方玲 慕容慎行 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期309-311,共3页
目的 探讨Wilson病(WD)基因突变类型与临床表型的关系。方法 应用聚合酶链反应-单链构象多态分析(PCR-SSCP)和DNA测序方法,对84例WD患者进行WD基因全长21个外显子的突变检测,结合统计学方法,着重分析并探讨中国人WD基因突变热点Arg778Le... 目的 探讨Wilson病(WD)基因突变类型与临床表型的关系。方法 应用聚合酶链反应-单链构象多态分析(PCR-SSCP)和DNA测序方法,对84例WD患者进行WD基因全长21个外显子的突变检测,结合统计学方法,着重分析并探讨中国人WD基因突变热点Arg778Leu基因型与临床表型的关系。结果 18例患者检出Arg778Leu纯合突变。29例患者在一条染色体上检出Arg778Leu杂合错义突变,其中,在另一条染色体上,3例检出移码突变;15例突变未明;余11例检出其他错义突变。就理论而言,与错义突变相比,移码突变可导致更严重的功能缺陷及表型,不能与错义突变混合进行统计学分析,另15例患者因有一条染色体突变未明亦被排除在外。因此,相对Arg778Leu纯合错义突变进行统计学分析时,只能选择11例发生复合错义突变的患者做为Arg778Leu杂合突变病例组。经统计学分析,携带Arg778Leu纯合突变的患者和携带Arg778Leu杂合突变的患者,其起病年龄、血清铜蓝蛋白水平及临床类型均差异有显著意义,P值小于0.05或0.001。结论 Arg778Leu突变不是一种温和的突变,它可导致患者症状出现较早并较严重。 展开更多
关键词 WILSON病 基因突变 临床表型
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肝豆状核变性病基因突变的检测及酶切诊断方法 被引量：20
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作者 梁秀龄 马少春 徐评议 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 2000年第3期159-161,共3页
目的　筛选中国人肝豆状核变性 (Wilsondisease,WD)的高频突变点 ,并建立酶切诊断方法。方法　对中国人WD39个家系 45例患者的 3～ 2 0号外显子进行聚合酶链反应 (PCR) 单链构象多态性 (SSCP)分析 ,对有异常者进行序列分析 ,并通过对... 目的　筛选中国人肝豆状核变性 (Wilsondisease,WD)的高频突变点 ,并建立酶切诊断方法。方法　对中国人WD39个家系 45例患者的 3～ 2 0号外显子进行聚合酶链反应 (PCR) 单链构象多态性 (SSCP)分析 ,对有异常者进行序列分析 ,并通过对该突变点的酶切再次筛选。结果　① 8号外显子存在 13个泳动异常 ,测序表明 778号密码子由精氨酸错义突变为亮氨酸 (Arg778Leu) ,针对该位点的MspI酶切表明该位点的突变率为 2 8.8% ,对 3个患者家系进行了酶切分析 ;②对 12号外显子的935号密码子进行PCR SSCP及TaiI酶切分析 ,结果均无异常 ;③ 18号外显子发现 16例泳动异常 ,自动测序序列均正常 ;④ 4、5、13、19号等外显子均存在 1～ 2例SSCP的泳动异常。结论　研究结果支持Arg778Leu作为中国人WD的高频突变点。本研究建立的针对 8号外显子突变热点的MspI酶切方法可作为中国人WD患者外显子突变的初步筛选方法。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 基因 突变 外显子
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肝豆状核变性基因Arg778Leu突变与临床表现关系研究 被引量：16
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作者 黄帆 梁秀龄 +3 位作者 王莹 徐评议 杨春水 阎振文 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 2000年第5期290-291,共2页
目的　探讨肝豆状核变性 (Wilsondisease ,WD)基因的突变热点Arg778Leu与临床表现的关系。方法　采用荧光PCR检测 6 6例WD患者和 30例对照患者的WD基因 8号外显子Arg778Leu突变 ,把 6 6例WD病人分为突变组和无突变组与临床资料 (包括性... 目的　探讨肝豆状核变性 (Wilsondisease ,WD)基因的突变热点Arg778Leu与临床表现的关系。方法　采用荧光PCR检测 6 6例WD患者和 30例对照患者的WD基因 8号外显子Arg778Leu突变 ,把 6 6例WD病人分为突变组和无突变组与临床资料 (包括性别、发病年龄、首发症状、血清铜、铜蓝蛋白、2 4h尿铜等 )进行相关分析。结果　在 6 6例WD患者中检出 5例突变纯合子和 2 1例突变杂合子 ,其余 40例无该突变 ;30例对照患者均无该点突变。突变组的平均发病年龄为 18 5 8岁 ,无突变组平均发病年龄为 14 6 1岁 ,差异有显著意义 (P =0 0 3)。患者性别 ,以神经系统或消化系统表现为首发症状 ,血清铜、铜蓝蛋白及 2 4h尿铜水平与该突变均无显著相关性 (P >0 0 5 )。结论　Arg778Leu突变与发病年龄有关 ,该突变使WD患者的发病年龄推迟 ;性别、首发症状及铜生化水平则与该突变无关。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 基因突变 临床表现
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