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DNA聚合酶对变性高效液相色谱在基因突变检测中的影响 被引量：52
1
作者 柳满然 潘凯枫 +1 位作者 王祎 吕有勇 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2002年第10期1160-1163,共4页
背景与目的:变性高效液相色谱(denaturinghigh-performanceliquidchromatography,DHPLC)是最近发展起来的一种灵敏而高通量的基因突变检测技术,在工作中我们发现某些因素,尤其是DNA聚合酶干扰DHPLC分辨力。本文详细地分析了具校正功能... 背景与目的:变性高效液相色谱(denaturinghigh-performanceliquidchromatography,DHPLC)是最近发展起来的一种灵敏而高通量的基因突变检测技术,在工作中我们发现某些因素,尤其是DNA聚合酶干扰DHPLC分辨力。本文详细地分析了具校正功能和非校正功能的DNA聚合酶对变性高效液相色谱在基因突变检测中的影响,旨在寻找更适合DHPLC分析的DNA聚合酶。方法:选择长度为268bp、317bp、590bp的3个代表性的片段用于DHPLC分析。选择6种品牌的TaqDNA聚合酶,1种Ampli-TaqgoldDNA聚合酶,4种具校正功能的DNA聚合酶(Pfu和Vent),用这11种酶扩增同一DNA片段,并进行DHPLC检测,分析并鉴定它们对DHPLC峰型的影响。结果:TaqDNA聚合酶对DHPLC分析产生两种明显的负面影响。一是在DHPLC图谱的主峰前,形成一个额外小峰,影响DHPLC对杂合双链的分辨能力。另一种影响是难以形成正常的DHPLC色谱图,导致DHPLC检测的失败。具校正功能的DNA聚合酶和TaqgoldDNA聚合酶对DHPLC几乎不产生这些负面影响。结论:具校正功能的DNA聚合酶比Taq聚合酶更适合于DHPLC突变或SNP分析,尤其是GC含量高的小片段或其它容易受干扰的片段应首选PfuDNA聚合酶用于DHPLC分析。 展开更多
关键词 变性高效液相色谱技术 DNA聚合酶 基因突变 筛查 dhplc
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筛查未知SNPs的变性高效液相色谱(DHPLC)技术 被引量：13
2
作者 沈靖 王润田 徐希平 《国外医学（遗传学分册）》 2001年第6期341-344,共4页
本文介绍了 DHPL C技术的基本原理 ,主要应用领域 ,实验技术特点和操作的注意事项。指出 DHPL C是快速、准确、高效筛查基因未知 SNPs的工具 ,优于测序等分子生物学方法 ,在功能基因组学。
关键词 筛查 SMPS dhplc 单核苷酸多态性 高效液相色谱
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运用变性高效液相色谱对肺炎克雷伯菌产ESBL进行基因分型 被引量：20
3
作者 刘朝晖 王汉平 +3 位作者 陈劲龙 杨银梅 叶惠芬 曾军 《中华微生物学和免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第9期764-767,共4页
目的通过运用变性高效液相色谱(DHPLC)技术对前期研究已确认产超广谱β-内酰胺酶(ESBL)的肺炎克雷伯菌临床分离株TEM型质粒进行基因分型,试图建立一种方便快捷的用于ESBL分子诊断及其流行病学监测的新方法。方法利用PCR技术从肺炎克雷... 目的通过运用变性高效液相色谱(DHPLC)技术对前期研究已确认产超广谱β-内酰胺酶(ESBL)的肺炎克雷伯菌临床分离株TEM型质粒进行基因分型,试图建立一种方便快捷的用于ESBL分子诊断及其流行病学监测的新方法。方法利用PCR技术从肺炎克雷伯菌临床分离株中扩增出TEM型质粒的编码序列,扩增产物运用DHPLC技术进行分析,分析提示,异常的样本通过测序确定其基因突变的类型,最后通过比对确定其基因型。结果共分析了101例肺炎克雷伯菌临床分离株,全部样本均扩增出TEM型质粒的编码序列,经过DHPLC分析,52例(51.4%)样本表现为单一的洗脱峰,其形态与TEM-1标准菌株的峰型相一致,测序确定它们的碱基序列亦相一致,不存在变异,为TEM-1型;49例(48.6%)样本表现为异常的洗脱峰,它们均为双峰,形态一致,但异源双链峰的高度有差异,测序结果表明它们均存在四种相同的基因突变,在NCBI网站比对后确定为TEM-116;测序结果还提示,部分样本中TEM-1和TEM-116混合存在,其比例的不同表现为DHPLC时异源双链峰高度的差异;文献检索表明,本次确定的TEM-116为一新的基因亚型,为国内首次报道。结论DHPLC具有简便快捷、高通量和自动化的特点,重复性好,不仅可对已知突变作出即时诊断,还可发现新的基因亚型,不失为一种较好的ESBL分子诊断方法及其流行病学监测手段。 展开更多
关键词 变性高效液相色谱 肺炎克雷伯菌 超广谱β-内酰胺酶 TEM型质粒 基因分型 变性高效液相色谱 肺炎克雷伯菌 ESBL 基因分型 产超广谱β-内酰胺酶 TEM-1型 流行病学监测 临床分离株 dhplc
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DNA池结合DHPLC和直接测序技术在江豚SNPs检测中的应用 被引量：19
4
作者 李树珍 万慧荣 杨光 《兽类学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期185-190,共6页
选取江豚基因组中的2个已知单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）位点，通过PCR扩增，将PCR产物按基因频率不同制备成0～50％的11个DNA池（DNAp001），用于变性高效液相色谱（denaturing high performance liquid c... 选取江豚基因组中的2个已知单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）位点，通过PCR扩增，将PCR产物按基因频率不同制备成0～50％的11个DNA池（DNAp001），用于变性高效液相色谱（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）和直接测序分析，以探讨DNA池中基因频率的最低要求。结果显示，当稀有等位基因的基因频率不少于5％时可在DHPLC检测过程中明显分辨；而利用DNA池进行直接测序时的基因频率则需达到10％。这提示，为保证DHPLC分析的准确性和可靠性，制备DNA池时等摩尔DNA混合的个体数最好不超过10个。DNA池结合DHPLC技术的高效性与准确性可在大规模的SNPs位点筛选中发挥作用。 展开更多
关键词 江豚 SNPS dhplc DNA池
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DHPLC系统工作原理及其应用 被引量：15
5
作者 李莉 王翀 陈瑶生 《生物技术通报》 CAS CSCD 2006年第C00期120-124,共5页
变性高效液相色谱(DHPLC)是一种高通量筛选DNA序列变异的新技术,从该仪器设备的组成、工作原理、基本操作方法、主要技术特点等作一综述,并对其在基因组领域的应用如SNP分析、双链DNA片段分析、微卫星分析、mRNA定量分析、引物纯度检测... 变性高效液相色谱(DHPLC)是一种高通量筛选DNA序列变异的新技术,从该仪器设备的组成、工作原理、基本操作方法、主要技术特点等作一综述,并对其在基因组领域的应用如SNP分析、双链DNA片段分析、微卫星分析、mRNA定量分析、引物纯度检测等方面及在医学、遗传学方面的应用作了较详细的综述。 展开更多
关键词 dhplc 原理 应用 变性高效液相色谱
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变性高效液相色谱检测食品中致泻性大肠杆菌 被引量：17
6
作者 徐君怡 曹际娟 +2 位作者 郑秋月 赵昕 闫平平 《微生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第11期1526-1531,共6页
【目的】应用多聚酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)结合变性高效液相色谱(denaturing high-performance liquid chromatography,DHPLC)技术建立食品中致泻性大肠杆菌的快速检测方法。【方法】分别根据4种致泻性大肠杆菌的特... 【目的】应用多聚酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)结合变性高效液相色谱(denaturing high-performance liquid chromatography,DHPLC)技术建立食品中致泻性大肠杆菌的快速检测方法。【方法】分别根据4种致泻性大肠杆菌的特异性毒力因子基因序列设计引物,PCR扩增产物经变性高效液相色谱进行快速检测。以肠产毒性大肠杆菌等32株试验菌株做特异性检测;4种致泻性大肠杆菌标准菌株稀释成不同梯度,做灵敏度检测。【结果】试验结果表明该方法有很好的特异性,且灵敏度高,检测限可达到:肠产毒性大肠杆菌27CFU/mL、肠致病性大肠杆菌33CFU/mL、肠出血性大肠杆菌25CFU/mL、肠侵袭性大肠杆菌42CFU/mL。【结论】该方法可以快速、准确地检测食品中的致泻性大肠杆菌,是食品中病原菌检测的新技术和新方法。 展开更多
关键词 致泻性大肠杆菌 多聚酶链式反应 PCR 变性高效液相色谱 dhplc
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PCR-DHPLC法检测硅藻SSU基因在溺死鉴定中的应用 被引量：17
7
作者 余政梁 刘超 +5 位作者 胡孙林 周玉 赵建 王会品 谢卫兵 王慧君 《中国法医学杂志》 CSCD 2013年第6期457-460,共4页
目的采用PCR-DHPLC法检测硅藻SSU基因,评估其在溺死鉴定中的应用价值。方法 60只实验兔随机分为生前溺死(水中溺毙)、死后入水(空气栓塞致死后入水)、对照组(空气栓塞致死后不做处理);溺死人体脏器组织;取各组织检材提取硅藻DNA,PCR扩... 目的采用PCR-DHPLC法检测硅藻SSU基因,评估其在溺死鉴定中的应用价值。方法 60只实验兔随机分为生前溺死(水中溺毙)、死后入水(空气栓塞致死后入水)、对照组(空气栓塞致死后不做处理);溺死人体脏器组织;取各组织检材提取硅藻DNA,PCR扩增硅藻特异的核糖体小亚基(SSU)片段,用琼脂糖凝胶电泳检测、DHPLC检测分析。结果 6份硝酸消化法检测阴性的溺死人体器官组织检材经PCR及琼脂糖凝胶电泳检出5例阳性。生前溺死组肺、肝、肾硅藻检出率分别为100%、90%、85%,死后入水组仅肺检出硅藻(15%),对照组各组织均为阴性;生前溺死组检出率明显高于死后入水组(P<0.05)。10份溺死人体器官组织检材采用DHPLC法检出硅藻种类明显多于微波消解-扫描电镜法(P<0.05)。脏器检出硅藻种类与溺死点水样一致。结论采用PCR-DHPLC法检测硅藻SSU基因,有助于溺死鉴定和溺死地点的推断,具有法医学应用价值。 展开更多
关键词 法医病理学 溺死 硅藻检验 SSU PCR dhplc
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变性高效液相色谱高通量检测动物源性饲料中沙门氏菌和志贺氏菌 被引量：18
8
作者 曹际娟 徐君怡 +4 位作者 孙哲平 郑慧芳 裴轶君 赵昕 郑秋月 《饲料工业》 2008年第14期50-53,共4页
曹际娟徐君怡孙哲平郑慧芳裴轶君赵昕郑秋月摘要应用复合PCR结合变性高效液相色谱(DHPLC)技术,通过通用增菌培养,建立动物源性饲料中沙门氏菌和志贺氏菌的快速高通量检测方法。根据沙门氏菌和志贺氏菌特异基因序列分别设计特异性引物,复... 曹际娟徐君怡孙哲平郑慧芳裴轶君赵昕郑秋月摘要应用复合PCR结合变性高效液相色谱(DHPLC)技术,通过通用增菌培养,建立动物源性饲料中沙门氏菌和志贺氏菌的快速高通量检测方法。根据沙门氏菌和志贺氏菌特异基因序列分别设计特异性引物,复合PCR扩增的产物经DHPLC技术进行快速检测。以49株参考菌株做特异性试验,并开展了精密度检测试验。试验结果表明,该方法具有很好的特异性和精密度,经通用增菌和复合PCR-DHPLC技术可同时检测饲料中的沙门氏菌和志贺氏菌。该方法可以快速、准确、高通量检测,是动物源性饲料中致病菌高通量检测的新技术。 展开更多
关键词 dhplc 动物源性饲料 通用增菌 沙门氏菌 志贺氏菌
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乳及乳制品中阪崎肠杆菌PCR-DHPLC检测新技术的建立 被引量：13
9
作者 杨春华 曹际娟 +1 位作者 桂家祥 钟毅 《微生物学通报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第11期1845-1849,共5页
为了应用PCR结合变性高效液相色谱(DHPLC)技术建立食品中阪崎肠杆菌的快速检测方法,根据阪崎肠杆菌16S-23S rRNA特异基因序列的特点设计特异性引物,PCR扩增的产物经DHPLC技术进行快速检测。以阪崎肠杆菌等59株参考菌株做特异性试验;阪... 为了应用PCR结合变性高效液相色谱(DHPLC)技术建立食品中阪崎肠杆菌的快速检测方法,根据阪崎肠杆菌16S-23S rRNA特异基因序列的特点设计特异性引物,PCR扩增的产物经DHPLC技术进行快速检测。以阪崎肠杆菌等59株参考菌株做特异性试验;阪崎肠杆菌菌株稀释成不同梯度,做灵敏度试验,结果表明该方法具有很好的特异性,方法灵敏度较高,检测低限可达到为25 CFU/mL;该方法可以快速、准确检测阪崎肠杆菌,是食品中致病菌快速检测的新技术。 展开更多
关键词 dhplc 阪崎肠杆菌 16S-23SrRNA
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多重PCR结合DHPLC方法检测番茄中转基因成分 被引量：14
10
作者 白月 才华 +1 位作者 栾凤侠 关学佳 《作物杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期28-31,共4页
应用多重PCR结合变性高效液相色谱(DHPLC)技术,检测转基因番茄华番1号中的转基因成分。对番茄中特异的PG内源基因、华番1号中含有的CAMV35S、NOS和NPTII外源基因进行多重PCR扩增,将扩增产物测序验证。利用DH-PLC分离多重PCR产物,建立了... 应用多重PCR结合变性高效液相色谱(DHPLC)技术,检测转基因番茄华番1号中的转基因成分。对番茄中特异的PG内源基因、华番1号中含有的CAMV35S、NOS和NPTII外源基因进行多重PCR扩增,将扩增产物测序验证。利用DH-PLC分离多重PCR产物,建立了多重PCR-DHPLC技术检测转基因番茄的方法;将样品进行稀释,确定了该方法的检测灵敏度。试验结果表明,所建立的多重PCR-DHPLC方法操作简便,快速准确,能够同时检测转基因番茄4个内、外源基因,检测限达0.5ng/μL,可用于番茄中转基因成分的检测。 展开更多
关键词 转基因番茄 多重PCR 变性高效液相色谱 检测
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单核细胞增生李斯特氏菌PCR-DHPLC检测新技术的建立 被引量：10
11
作者 曹际娟 闫平平 +3 位作者 徐君怡 郑秋月 马惠蕊 谢明杰 《生物技术通报》 CAS CSCD 2008年第S1期415-419,共5页
应用PCR结合变性高效液相色谱(DHPLC)技术建立食品中单核细胞增生李斯特氏菌fimY的快速检测方法。根据单核细胞增生李斯特氏菌prfA和hlyA基因序列的特点设计特异性引物,PCR扩增的产物经DHPLC技术进行快速检测。以单核细胞增生李斯特氏菌... 应用PCR结合变性高效液相色谱(DHPLC)技术建立食品中单核细胞增生李斯特氏菌fimY的快速检测方法。根据单核细胞增生李斯特氏菌prfA和hlyA基因序列的特点设计特异性引物,PCR扩增的产物经DHPLC技术进行快速检测。以单核细胞增生李斯特氏菌等61株参考菌株做特异性试验;单核细胞增生李斯特氏菌菌株稀释成不同梯度,进行灵敏度试验。试验结果表明该方法具有很好的特异性,灵敏度较高,检测低限可达到为181CFU/ml。可以快速、准确检测单核细胞增生李斯特氏菌,是食品中致病菌快速检测的新技术。 展开更多
关键词 dhplc 单核细胞增生李斯特氏菌 fimY基因
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变性高效液相色谱在微生物基因检测中的应用研究进展 被引量：7
12
作者 周明奎 李文哲 朱文斯 《生命科学研究》 CAS CSCD 2006年第S1期76-79,共4页
变性高效液相色谱(D enaturing H ighP-erform ance Liquid Chrom atography,D H PLC)是一种可以对核酸片段进行灵敏、快速的分析,并检测出单碱基错配及插入缺失的新技术,在生命科学许多领域有广泛的应用.对D H PLC在致病微生物基因抗... 变性高效液相色谱(D enaturing H ighP-erform ance Liquid Chrom atography,D H PLC)是一种可以对核酸片段进行灵敏、快速的分析,并检测出单碱基错配及插入缺失的新技术,在生命科学许多领域有广泛的应用.对D H PLC在致病微生物基因抗药性突变检测、基因型分析等领域的应用研究进展进行了综述. 展开更多
关键词 变性高效液相色谱 dhplc 突变检测 基因型分析
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乳及乳制品中肺炎克雷伯氏菌PCR-DHPLC检测新技术的建立 被引量：9
13
作者 杨春华 曹际娟 +4 位作者 钟毅 石磊 陈庆富 马欣欣 龚斐 《微生物学通报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第12期1805-1810,共6页
为了应用PCR结合变性高效液相色谱(DHPLC)技术建立乳品中肺炎克雷伯氏菌的快速检测方法,根据肺炎克雷伯氏菌16S-23S rRNA特异基因序列的特点设计特异性引物,PCR扩增的产物经DHPLC技术进行快速检测。以肺炎克雷伯氏菌等57株参考菌株做特... 为了应用PCR结合变性高效液相色谱(DHPLC)技术建立乳品中肺炎克雷伯氏菌的快速检测方法,根据肺炎克雷伯氏菌16S-23S rRNA特异基因序列的特点设计特异性引物,PCR扩增的产物经DHPLC技术进行快速检测。以肺炎克雷伯氏菌等57株参考菌株做特异性试验;将肺炎克雷伯氏菌菌株稀释成不同梯度,做灵敏度试验。试验结果表明该方法具有很好的特异性,灵敏度较高,检测低限可达到100 CFU/mL,可以快速、准确检测肺炎克雷伯氏菌,是乳及乳制品中致病菌快速检测的新技术。 展开更多
关键词 dhplc 肺炎克雷伯氏菌 16S-23S rRNA
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变性高效液相色谱检测霍乱弧菌 被引量：8
14
作者 曹际娟 闫平平 +5 位作者 于珂 于兵 麻丽丹 高世光 黄晓蓉 谢明杰 《辽宁师范大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心 2008年第3期347-352,共6页
变性高效液相色谱(DHPLC)是近几年刚发展起来的一种快速检测PCR扩增产物的新技术.应用该技术快速检测O1、O139、非O1、非O139群霍乱弧菌的外膜蛋白基因(ompW).根据霍乱弧菌外膜蛋白基因的特异性引物,PCR扩增的产物经DHPLC进行快速检测.... 变性高效液相色谱(DHPLC)是近几年刚发展起来的一种快速检测PCR扩增产物的新技术.应用该技术快速检测O1、O139、非O1、非O139群霍乱弧菌的外膜蛋白基因(ompW).根据霍乱弧菌外膜蛋白基因的特异性引物,PCR扩增的产物经DHPLC进行快速检测.以54株参考菌株做特异性检测.在丹东口岸国境外环境水体采集水样310份,以PCR-DHPLC和常规分离培养进行了比较,对丹东口岸国境外环境水体霍乱弧菌感染状况进行了检测,并对分离株进行了ompW基因测序.试验结果表明该方法有很好的特异性,310份水样中经PCR-DHPLC检测出58株霍乱弧菌的分菌株,阳性率为19%,与常规分离培养比较,符合率为100%.分离株的ompW序列与Genbank中的存在1%～3%的差异.这种检验方法特异性强,简便快捷,为霍乱防治提供了一种有效的检测新手段. 展开更多
关键词 dhplc 霍乱弧菌O1群 霍乱弧菌O139群 霍乱弧菌非O1非O139群 外膜蛋白基因 (ompW) 丹东口岸国境外环境水体
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单核苷酸多态性分析方法 被引量：3
15
作者 郑秀芬 凌凤俊 +2 位作者 叶健 周静 唐纪定 《刑事技术》 2002年第2期31-35,共5页
SNP是第三代遗传标记,在法庭科学及其领域中具有重要作用。当前,已建立了许多SNP分析方法,本文介绍变性高压液相色谱法、时间飞行质谱熔解曲线法、熔解温度曲线法、等位基因特异扩增结合熔解曲线法、分子信号和TaqMan等新的SNP分析方法。
关键词 单核苷酸多态性分析方法 SNP变性高压液相色谱法 时间飞行质谱熔解曲线法 熔解温度曲线 等位基因特异扩增结合熔解曲线 遗传学检验 分子信号 TAQMAN
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正常血钾型周期性麻痹存在SCN4A基因V781I突变 被引量：11
16
作者 郭秀海 吴卫平 +2 位作者 张雁华 贾建平 朱克 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第6期566-569,共4页
目的研究两例散发正常血钾型周期性麻痹(normokalemicperiodicparalysis,normoKPP)患者的临床特点及其电压门控钠通道型α亚单位(α-subunittypeofvoltage-gatedsodiumchannel,SCN4A)基因的突变。方法应用变性高效液相色谱(denaturinghi... 目的研究两例散发正常血钾型周期性麻痹(normokalemicperiodicparalysis,normoKPP)患者的临床特点及其电压门控钠通道型α亚单位(α-subunittypeofvoltage-gatedsodiumchannel,SCN4A)基因的突变。方法应用变性高效液相色谱(denaturinghighperformanceliquidchromatography,DHPLC)技术及测序分析检测患者SCN4A基因第13、19、23、24(部分)外显子是否发生已知导致高钾型周期性麻痹(hyperKPP)的突变(T704M、A1156T、M1360V、I1495F、M1592V);随后应用DHPLC技术筛查SCN4A基因其余外显子,对出现异常洗脱峰者进行测序分析。结果两例患者的SCN4A基因发生点突变2418(G→A)并引起氨基酸序列改变V781I,且为SCN4A基因唯一错义突变。病例1的父亲也发生该突变,但未发病。结论中国人normoKPP患者存在V781I突变,该突变可能是导致normoKPP的突变之一。 展开更多
关键词 突变 基因 周期性麻痹 患者 正常 血钾 dhplc 外显子 氨基酸序列 电压门控钠通道
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CYP3A4基因多态性与晚期胃癌患者接受紫杉醇/奥沙利铂多线化疗、化疗周期数及不良反应的相关性 被引量：8
17
作者 杨建伟 苏颖 +3 位作者 陈增 蒙燕 高炜 林锦源 《临床与病理杂志》 CAS 2014年第1期22-28,共7页
目的：应用变性高效液相色谱技术（denaturing—performanceliquidchromatography，DHPLC）高通量的实验平台，探讨晚期胃癌患者细胞色素P450代谢酶CYP3A4基因的多态性与患者接受多线化疗、化疗周期数及不良反应的相关性。方法：福建省... 目的：应用变性高效液相色谱技术（denaturing—performanceliquidchromatography，DHPLC）高通量的实验平台，探讨晚期胃癌患者细胞色素P450代谢酶CYP3A4基因的多态性与患者接受多线化疗、化疗周期数及不良反应的相关性。方法：福建省肿瘤医院住院的接受含紫杉醇和／或奥沙利铂联合姑息化疗晚期胃癌患者外周血53份，进行全血DNA分离、提取，经PCR，DHPLC分析筛查以及DNA测序鉴定基因型，观察并评价患者接受多线化疗、化疗周期数及不良反应与CYP3A4多态性的相关性。结果：53例进展期胃癌患者CYP3A4经DHPLC筛查，单峰者f野生型）32例，双峰者（突变型）21例。测序结果显示双峰者CYP3A4第10号外显子上27位c的缺失突变。单峰组接受一线治疗15例，二线治疗10例，二线以上治疗8例，其中3例为三线以上治疗；平均化疗周期数为8．2周期，中位总生存时问为13．0个月（95％CI：7．092～18．908个月）。双峰组接受一线治疗10例，二线治疗8例，二线以上治疗3例，平均化疗8．7周期，中位总生存时间为14．0个月（95％CI：7．555～20．445个月）。两组中位总生存时间比较差异无统计学意义（P=0．326）。野生型组较突变型组不良反应发生率低，在3～4级毒副作用方面较为明显，结论：CYP3A4突变型者第10号外显子上第27位C缺失；该基因多态性与化疗不良反应相关，尚不能作为疗效的预测指标。 展开更多
关键词 dhplc CYP3A4 基因多态性 晚期胃癌
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STK_(11)基因在Peutz-Jeghers综合征家系中的突变分析 被引量：8
18
作者 康连春 赵喜荣 +8 位作者 周永双 贾义星 康素海 陈竹 孙安乐 赵敏 崔建涛 李文梅 吕有勇 《科学通报》 EI CAS CSCD 北大核心 2002年第21期1639-1643,共5页
黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传性疾病.最近,在19p13.3克隆出了PJS致病基因STK11(丝氨酸/苏氨酸激酶).为了进一步研究中国人PJS患者STK11基因的突变情况,应用变性高效液相色谱(DHPLC)和DNA测序方法,... 黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传性疾病.最近,在19p13.3克隆出了PJS致病基因STK11(丝氨酸/苏氨酸激酶).为了进一步研究中国人PJS患者STK11基因的突变情况,应用变性高效液相色谱(DHPLC)和DNA测序方法,对3个多代PJS和3个散发性PJS家系中15例患者和20例正常成员的STK11基因的9个外显子进行了分析.在6个家系中共发现10个由碱基替代导致的点突变.有7个突变可使基因产物发生改变,包括1个无义突变、5个错义突变和1个移码点突变.分别发生在STK11基因的第37(CAG→TAG),123(CAG→CAT),161(ATT→AGT),194(GAC→GAG)245(CTC→TTC)和354位密码子(TTC→TTG)及第4内含子3’末端剪接位点部位(AG→AA).在3个散发PJS家系中,有1个家系的患者,在第5外显子内存在错义突变,其余2个家系的患者,在内含子1(+36)和内含子3(-51)均存在点突变.研究还发现,有3个多态位点,分别发生在内含子1(+36),内含子3(-51)和内含子5(+27)部位.以上结果表明,在PJS患者中存在较高频率STK11基因点突变,突变位点可分散在整个编码区.两代以上发病的家系突变频率较散发病例突变率高,提示STK11基因的改变与PJS的发病密切相关. 展开更多
关键词 PEUTZ-JEGHERS综合征 STK11基因 基因突变 dhplc 常染色体显性遗传性疾病 突变位点
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利用DHPLC研究我国几个地方绵羊品种黑素细胞刺激素受体基因单核苷酸多态性(英文) 被引量：9
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作者 李祥龙 巩元芳 +2 位作者 刘铮铸 张建文 Allessio Valentini 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期841-844,共4页
利用测序及变性高效液相色谱 (DHPLC)研究了蒙古羊、哈萨克羊、滩羊和藏绵羊黑素细胞刺激素受体(MSHR)基因单核苷酸多态性 (SNP)。结果表明 ,在扩增片断长度为 4 15bp范围内存在一个T317C突变 ,DHPLC可检测到该突变并被证明是一种高通... 利用测序及变性高效液相色谱 (DHPLC)研究了蒙古羊、哈萨克羊、滩羊和藏绵羊黑素细胞刺激素受体(MSHR)基因单核苷酸多态性 (SNP)。结果表明 ,在扩增片断长度为 4 15bp范围内存在一个T317C突变 ,DHPLC可检测到该突变并被证明是一种高通量且简便的筛选方法。通过两次DHPLC可确定两个杂合子和一个纯合子 ,第一次DHPLC可迅速检测出由于形成异源双链而呈肩峰的杂合子 (TC) ,但不能区分两个均呈单峰的纯合子 (TT或CC)。第二次DHPLC将未知纯合子与已知序列的纯合子混合后进行 ,通过判定单峰或肩峰即可推断未知纯合子的基因型。所研究的 4个绵羊群体在该突变位点均处于Hardy Weinberg平衡状态。 展开更多
关键词 黑素细胞刺激素受体基因 单核苷酸多态性 变性高效液相色谱 地方绵羊品种 遗传亲缘关系
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不明原因男性不育人群中睾丸特异性乳酸脱氢酶基因突变的发现及其意义 被引量：5
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作者 李博 张朵 +5 位作者 曾健 富显果 柯龙凤 颜水堤 严爱贞 兰风华 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2010年第4期445-450,共6页
为了研究睾丸特异性乳酸脱氢酶,即乳酸脱氢酶C4(LDH-C4)基因突变在男性不育发病中的作用,利用LDH-C4特异性底物对100名不明原因男性不育症患者的精子LDH-C4进行活性显色,用变性高效液相色谱(DHPLC)技术对LDH-C4活性低下的患者进行LDHC基... 为了研究睾丸特异性乳酸脱氢酶,即乳酸脱氢酶C4(LDH-C4)基因突变在男性不育发病中的作用,利用LDH-C4特异性底物对100名不明原因男性不育症患者的精子LDH-C4进行活性显色,用变性高效液相色谱(DHPLC)技术对LDH-C4活性低下的患者进行LDHC基因PCR产物的突变筛查,对DHPLC峰形异常的PCR产物进行序列测定.筛选到一组精子LDH-C4活性明显下降的患者,其中1名患者的LDHC基因PCR产物在DHPLC中呈异常洗脱峰.对这一PCR产物进行序列测定,发现患者LDHC基因第5外显子的115位碱基发生了T→A的杂合改变(GenBank登录号GU479375),该突变使LDHC基因的178位密码子由原来的TTG(编码亮氨酸)变为TAG(终止密码子),形成截短的C亚基.T克隆-测序进一步证实了该无义突变的杂合状态.这是在人类LDHC基因上发现的第一个突变,提示LDHC基因突变可能是男性不育发病的原因之一. 展开更多
关键词 不育症 睾丸特异性乳酸脱氢酶 乳酸脱氢酶C4 dhplc 基因突变
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