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养血清脑颗粒联合丙戊酸抗癫痫发作的疗效观察 被引量:3
1
作者 林淑琴 支燕芳 《中国中医药科技》 CAS 2016年第1期100-101,共2页
癫痫是指脑神经元异常放电所引起的慢性反复发作性短暂脑功能失调综合征,是神经系统中常见的疾病之一[1]。癫痫的发生常给患者的健康、行为、心理带来较大影响。目前医学界针对癫痫发作的主要治疗药物为抗癫痫药物,但针对单一用药疗效... 癫痫是指脑神经元异常放电所引起的慢性反复发作性短暂脑功能失调综合征,是神经系统中常见的疾病之一[1]。癫痫的发生常给患者的健康、行为、心理带来较大影响。目前医学界针对癫痫发作的主要治疗药物为抗癫痫药物,但针对单一用药疗效与联合用药疗效鲜有报道。本文采用养血清脑颗粒联合丙戊酸治疗本病,观察其抗癫痫发作的效果,报告如下。 展开更多
关键词 养血清脑颗粒 丙戊酸 异常放电 抗癫痫药物 用药疗效 主要治疗药物 脑神经元 痫样放电 失调综合征 脑功能
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活动能力红点指示系统在早期肝性脑病患者跌倒风险管理中的应用 被引量:2
2
作者 刘红梅 周俊霞 《肝脏》 2016年第7期609-611,共3页
肝性脑病(HE)又称肝昏迷,由各种严重肝病引起、以代谢紊乱为基础的中枢神经系统功能失调综合征,是肝衰竭的终末表现,主要临床表现为意识障碍、行为异常和昏迷-[1]。在HE早期,患者尚未进入昏迷期,性格改变、行为异常和精神错乱等因素... 肝性脑病(HE)又称肝昏迷,由各种严重肝病引起、以代谢紊乱为基础的中枢神经系统功能失调综合征,是肝衰竭的终末表现,主要临床表现为意识障碍、行为异常和昏迷-[1]。在HE早期,患者尚未进入昏迷期,性格改变、行为异常和精神错乱等因素易使患者发生意外跌倒的发生。 展开更多
关键词 肝性脑病 意外跌倒 指示系统 昏迷期 行为异常 精神错乱 肝衰竭 风险管理 失调综合征 依从性
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多巴胺失调综合征 被引量:1
3
作者 闫磊 刘卫国 《卒中与神经疾病》 2016年第6期465-467,共3页
帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是一种常见的中枢神经系统变性疾病,平均发病年龄为60岁左右。最主要的病理改变是中脑黑质多巴胺能神经元的变性死亡,由此而引起纹状体多巴胺(DA)含量显著性减少。
关键词 多巴 失调综合征 帕金森病 运动迟缓 静止性震颤 中脑黑质 肌强直 纹状体 运动症状 异动症
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1例多巴胺失调综合征伴5-羟色胺综合征患者的护理 被引量:1
4
作者 马伟亚 汤巧敏 《护理实践与研究》 2015年第9期154-155,共2页
多巴胺失调综合征(DDS)是一种医源性运动行为障碍疾病,为享乐主义体内平衡失调综合征,与过量使用多巴胺替代治疗有关,主要表现为药物成瘾行为、刻板行为及冲动控制障碍。5-羟色胺综合征是指神经系统5-羟色胺功能亢进所引起的一组症状... 多巴胺失调综合征(DDS)是一种医源性运动行为障碍疾病,为享乐主义体内平衡失调综合征,与过量使用多巴胺替代治疗有关,主要表现为药物成瘾行为、刻板行为及冲动控制障碍。5-羟色胺综合征是指神经系统5-羟色胺功能亢进所引起的一组症状和体征,多发生于A型单胺氧化酶抑制剂和5-羟色胺再摄取抑制剂合用时,国外也有司来吉兰(B型单胺氧化酶抑制剂)与5-羟色胺再摄取抑制剂合用时引起5-羟色胺综合征的报道。 展开更多
关键词 失调综合征 色胺 再摄取抑制剂 冲动控制障碍 刻板行为 指神经 多巴 帕金森病 吉兰 障碍疾病
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静脉注射多价免疫球蛋白治疗亚急性全植物神经失调综合征(法国)
5
作者 Ramirez C. De Sè ze J. +1 位作者 Stojkovic T. 王晓琳 《世界核心医学期刊文摘(神经病学分册)》 2005年第4期49-50,共2页
Introduction. Acute or sub- acute pure dysautonomia is uncommon.We report a case of sub- acute pure pandysautonomia with favorable outcome after intravenous immunoglobulin therapy.Case report. A 29- year- old right- h... Introduction. Acute or sub- acute pure dysautonomia is uncommon.We report a case of sub- acute pure pandysautonomia with favorable outcome after intravenous immunoglobulin therapy.Case report. A 29- year- old right- handed student, with an uneventful medical history presented, for one month, bilateral loss of visual acuity and digestive disorders, associating diarrhea,vomiting and anorexia. Physical examination revealed bilateral intrinsec oculomotor nerve palsy, a dryness syndrome and severe orthostatic hypotension. Ophthalmologic examination showed bilateral diffuse parasympathic impairment associating an Argyll Robertson pupil and full pupil light reflex abolition. Elevated protein level (0.93g/l)was the only cerebrospinal fluid anomaly. Serum tests were negative for anti- gangliosides antibodies. The patient improved slowly after two series of intravenous immunoglobulin infusions. Conclusion. Clinical course and laboratory findings suggest that acute or sub- acute pure pandysautonomia events are likely to be related to acute polyradiculoneuritis. Therefore intravenous polyvalent immunoglobulin infusions should be attempted, even if their efficacy needs to be confirmed. 展开更多
关键词 失调综合征 植物神经 免疫球蛋白 瞳孔对光反射 交感神经损伤 眼科检查 动眼神经麻痹 消化功能紊乱 体位性低血压 干燥综合征
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免疫缺陷病人的围手术期处理
6
作者 张国华 顾倬云 《人民军医》 北大核心 1989年第4期21-23,共3页
目前,尽管人们对许多感染性疾病在病理生理和发病机理上有了深入的了解,但是,外科感染的发病率和死亡率仍然保持很高的水平。免疫缺陷或受损是造成感染的基本原因,现将免疫缺陷病人的围手术期处理简述如下。一、外科医生可能遇到的免疫... 目前,尽管人们对许多感染性疾病在病理生理和发病机理上有了深入的了解,但是,外科感染的发病率和死亡率仍然保持很高的水平。免疫缺陷或受损是造成感染的基本原因,现将免疫缺陷病人的围手术期处理简述如下。一、外科医生可能遇到的免疫缺陷疾病和一些损害免疫功能的因素 1.原发性免疫缺陷,包括各种类型的先天性低丙种球蛋白血症,缺乏T细胞的Di George综合征,进行性淋巴细胞和血小板减少的Wiskott-Aldrich综合征,毛细血管扩张失调综合征以及巨噬细胞抑制因子缺陷所致的慢性粘膜皮肤念珠菌病等。 展开更多
关键词 免疫缺陷病 围手术期 原发性免疫缺陷 免疫缺陷疾病 Aldrich 外科医生 免疫功能 感染性疾病 失调综合征 毛细血管扩张
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老年患者肝性脑病120例临床分析
7
作者 李颖 孙亭山 孙娜 《中国冶金工业医学杂志》 2015年第4期431-432,共2页
肝性脑病是肝硬化患者常见并发症之一,是指肝硬化等严重肝病导致肝功能严重失调或障碍所致,以代谢紊乱为主要特征的中枢神经系统功能失调综合征[1]。发病原因有消化道出血,各种感染;水、电解质紊乱等,老年患者肝性脑病与中青年患者相比... 肝性脑病是肝硬化患者常见并发症之一,是指肝硬化等严重肝病导致肝功能严重失调或障碍所致,以代谢紊乱为主要特征的中枢神经系统功能失调综合征[1]。发病原因有消化道出血,各种感染;水、电解质紊乱等,老年患者肝性脑病与中青年患者相比有较大的区别。为了更好地掌握老年患者肝性脑病的临床特点。 展开更多
关键词 肝性脑病 失调综合征 消化道出血 中枢神经系统 电解质紊乱 假性神经递质 扑击样震颤 血氨 胃底静脉曲张 门体侧支循环
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炎夏暴躁易怒,或是植物神经在“纠结”
8
作者 许红 《家庭医药(就医选药)》 2022年第7期74-75,共2页
情绪不稳、焦虑烦躁、爱生气……很多人一到夏天,就会变得异常暴躁不安。其实,这可能是植物神经在“纠结”,属于一种身心问题,如果不予以重视,会引发一系列的内脏功能失调综合征。植物神经司职人体各项生命活动神经系统属于人体“九大... 情绪不稳、焦虑烦躁、爱生气……很多人一到夏天,就会变得异常暴躁不安。其实,这可能是植物神经在“纠结”,属于一种身心问题,如果不予以重视,会引发一系列的内脏功能失调综合征。植物神经司职人体各项生命活动神经系统属于人体“九大系统”之一,是调节人体生理功能活动的主导系统。临床将向周围传出神经冲动、从而产生运动者,称为运动神经(又称传出神经)。 展开更多
关键词 人体生理功能 内脏功能 情绪不稳 植物神经 身心问题 焦虑烦躁 失调综合征 传出神经
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随访护理对改善成人癫痫患者焦虑 抑郁情绪及生活质量的作用 被引量:18
9
作者 宋磊 张爱华 +1 位作者 刘红 王向英 《中国实用神经疾病杂志》 2018年第11期1267-1272,共6页
目的探讨随访护理对改善成人癫痫患者焦虑抑郁情绪及生活质量的作用。方法选取2015-03—2016-04到郑州市第六人民医院接受治疗的成人癫痫患者90例,按照随机数表法将其分为观察组和对照组各45例。观察组采用随访护理,对照组采用常规护理... 目的探讨随访护理对改善成人癫痫患者焦虑抑郁情绪及生活质量的作用。方法选取2015-03—2016-04到郑州市第六人民医院接受治疗的成人癫痫患者90例,按照随机数表法将其分为观察组和对照组各45例。观察组采用随访护理,对照组采用常规护理,比较2组患者护理后的焦虑抑郁情绪及生活质量。结果观察组护理前焦虑、抑郁评分(58.45±7.21分、61.72±9.28分)与对照组(59.01±7.82分、62.13±9.56分)比较差异无统计学意义(P>0.05);2组患者护理后焦虑抑郁评分均较护理前有所下降,其中观察组焦虑抑郁评分(42.56±5.56分、47.68±6.21分)降低幅度大于对照组(57.45±6.12分、59.45±7.89分),2组比较差异具有统计学意义(P<0.05)。护理后,观察组的各项生活质量改善情况明显高于对照组,2组比较差异具有统计学意义(P<0.05)。结论应用随访护理能够明显改善成人癫痫患者的焦虑抑郁情绪,提高患者的生活质量,值得在临床上广泛应用。 展开更多
关键词 随访护理 癫痫 焦虑 抑郁 短暂脑功能失调综合征 康复
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颅脑损伤后低钠血症患者补充浓氯化钠的临床效果分析 被引量:12
10
作者 吴俊华 娄林娟 钟玉祥 《重庆医学》 CAS 北大核心 2017年第11期1550-1551,共2页
目的探讨颅脑损伤后低钠血症患者采用补充浓氯化钠的临床效果。方法选取2014年2月至2016年2月在该院进行治疗的颅脑损伤后低钠血症患者106例,分为观察组(n=53)和对照组(n=53)。观察组的患者采用补充浓氯化钠的治疗方法,对照组的患者采... 目的探讨颅脑损伤后低钠血症患者采用补充浓氯化钠的临床效果。方法选取2014年2月至2016年2月在该院进行治疗的颅脑损伤后低钠血症患者106例,分为观察组(n=53)和对照组(n=53)。观察组的患者采用补充浓氯化钠的治疗方法,对照组的患者采用常规补充生理需要量进行治疗。比较两组患者的血钠水平恢复时间、血钠纠正率、抗利尿激素分泌失调综合征(SIADH)发生率、病死率及血钠恢复后复发率。结果观察组血症纠正率明显高于对照组(P<0.05),血钠平均恢复时间明显少于对照组(P<0.05)。两组SIADH发生率、病死率、纠正后复发率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论对颅脑损伤后出现低钠血症的患者给予浓氯化钠进行治疗,能够快速地纠正低钠血症,而且不会增加SIADH的发生率,值得推广应用。 展开更多
关键词 颅脑损伤 低钠血症 抗利尿激素分泌失调综合征
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重度颅脑损伤中枢性低钠血症38例诊治分析 被引量:11
11
作者 马志昭 张庆九 《脑与神经疾病杂志》 2009年第2期121-122,共2页
目的探讨重型颅脑损伤病人并发中枢性低钠血症的病因、诊断及治疗。方法回顾性分析重型颅脑损伤后发生中枢性低钠血症病人38例,根据病人的临床表现及实验室指标明确诊断,制定有效的治疗方法。结果10例诊断为抗利尿激素分泌失调综合征(SI... 目的探讨重型颅脑损伤病人并发中枢性低钠血症的病因、诊断及治疗。方法回顾性分析重型颅脑损伤后发生中枢性低钠血症病人38例,根据病人的临床表现及实验室指标明确诊断,制定有效的治疗方法。结果10例诊断为抗利尿激素分泌失调综合征(SIADH)的患者经限水治疗,待尿钠降至正常以下再补充钠盐,其中1例在治疗中昏迷程度加深,经补充3%高渗盐水并予呋塞米后缓解,7例病情好转血钠恢复正常,2例死亡。28例诊断为脑性盐耗综合征(CSWS)的患者在积极扩容补液、酌情适量补充3%高渗盐水治疗5~7天后,病情缓解。结论SIADH和CSWS是重型颅脑损伤病人并发中枢性低钠血症的常见病因,两者发病机制及治疗措施不同,对其进行正确诊治能降低颅脑损伤病人的致残率和病死率。 展开更多
关键词 颅脑损伤 低钠血症 抗利尿激素分泌失调综合征 脑性盐耗综合征
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FOXP3基因突变致X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征二例 被引量:8
12
作者 朱琼 袁珂 +3 位作者 王春林 方燕兰 朱建芳 梁黎 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第3期389-392,共4页
目的分析两例X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(immune dysregulation,polyendocrinopathy,enteropathy,X-linked,IPEX综合征)患儿的临床特点及FOXP3基因的突变类型。方法收集患儿的临床资料,抽提患儿及其父母的外周血DNA... 目的分析两例X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(immune dysregulation,polyendocrinopathy,enteropathy,X-linked,IPEX综合征)患儿的临床特点及FOXP3基因的突变类型。方法收集患儿的临床资料,抽提患儿及其父母的外周血DNA,对FOXP3基因进行测序,对新发现的突变位点以100名无亲缘关系的健康儿童为对照进行验证,并用生物信息学软件对突变的进行功能预测。结果两例患儿均于新生儿期起病,表现为高血糖、腹泻、湿疹、营养不良,反复感染致症状加重,其家长放弃治疗。两例患儿分别于6月龄和2月龄死亡。患儿1基因检测结果示FOXP3基因存在第9内含子C.967+3A〉T剪切突变(患儿为半合子,母亲为杂合子,父亲为野生型),该突变既往未见报道。患儿2基因检测结果提示FOXP3基因第11外显子C.1150G〉A错义突变(患儿为半合子,母亲携带杂合错义突变,父亲为野生型)。对100名对照进行FOXP3基因C.967+3A〉T剪切位点测序,未发现相同的突变。HumanSplicingFinder软件预测c.967+3A〉T可影响mRNA的剪接,从而影响蛋白质的功能。结论两例患儿均有较为典型IPEX综合征的临床表现,且经基因分析明确了诊断。IPEX综合征起病早,临床表现多样,死亡率高。对于新生儿糖尿病的患儿,建议尽早进行基因检测,以明确诊断。 展开更多
关键词 X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征 FOXP3基因 突变 糖尿病
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先天性鱼鳞病样皮肤病变IPEX 1例报告并文献复习 被引量:7
13
作者 何庭艳 夏宇 +3 位作者 梁芳芳 罗颖 贾实磊 杨军 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第8期620-624,共5页
目的探讨X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(IPEX)的临床表型、治疗及预后。方法回顾分析1例以先天性鱼鳞病样皮肤病变起病的IPEX患儿临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,2个月11天,因鱼鳞样皮疹伴头部渗血、双足渗液就诊,合... 目的探讨X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(IPEX)的临床表型、治疗及预后。方法回顾分析1例以先天性鱼鳞病样皮肤病变起病的IPEX患儿临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,2个月11天,因鱼鳞样皮疹伴头部渗血、双足渗液就诊,合并重症感染及消化道穿孔,最终死于多器官功能障碍综合征。住院期间行全基因组外显子DNA检测,结果示FOXP3基因11号外显子c.1150G>A,p.A384>T半合子突变,其母亲为携带者,父亲无异常。结论早发顽固性腹泻、多发内分泌病及生长落后临床表型的婴儿需警惕IPEX,小婴儿出现鱼鳞样皮疹合并严重感染时,亦需排查IPEX,基因测序有助于确诊此病。 展开更多
关键词 X-连锁多内分泌腺病肠病 免疫失调综合征 调节性T细胞 免疫缺陷
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重型颅脑损伤后中枢性低钠血症的诊断及治疗 被引量:6
14
作者 王国兴 黄富 +2 位作者 赵晓勇 刘广慧 肖华 《中国现代医药杂志》 2013年第8期50-53,共4页
目的探讨重型颅脑损伤患者并发中枢性低钠血症的病因、诊断及治疗。方法回顾性分析重型颅脑损伤后发生中枢性低钠血症患者42例的临床表现及实验室指标,分析其治疗方法。结果发生中枢性低钠的42例患者中,11例诊断为抗利尿激素分泌失调综... 目的探讨重型颅脑损伤患者并发中枢性低钠血症的病因、诊断及治疗。方法回顾性分析重型颅脑损伤后发生中枢性低钠血症患者42例的临床表现及实验室指标,分析其治疗方法。结果发生中枢性低钠的42例患者中,11例诊断为抗利尿激素分泌失调综合征(SIADH),31例诊断为脑性盐耗综合征(CSWS)。经过针对性治疗,除1例患者放弃治疗,最终在家死于低钠血症外,其他41例患者经过治疗,低钠血症均治愈。结论 SIADH和CSWS的发病机制及治疗措施不同,对其进行正确诊断并进行针对性的治疗才能纠正中枢性低钠血症。 展开更多
关键词 颅脑损伤 低钠血症 抗利尿激素分泌失调综合征 脑性盐耗综合征
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X-连锁多内分泌腺病、肠病伴免疫失调综合征1例分子与临床特征研究 被引量:5
15
作者 罗晓波 安云飞 赵晓东 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期410-415,共6页
目的探讨1例X连锁多内分泌腺病、肠病伴免疫失调综合征(immune dysregulation,polyendocrinopathy,enteropathy,X-linked syndrome,IPEX)患儿FOXP3基因变异、蛋白表达水平、免疫表型及临床特征。方法对1例表现为早发性顽固性腹泻、自身... 目的探讨1例X连锁多内分泌腺病、肠病伴免疫失调综合征(immune dysregulation,polyendocrinopathy,enteropathy,X-linked syndrome,IPEX)患儿FOXP3基因变异、蛋白表达水平、免疫表型及临床特征。方法对1例表现为早发性顽固性腹泻、自身免疫现象、内分泌功能异常、生长发育落后、IgE增高的疑似IPEX男性患儿外周血单个核细胞采用流式细胞仪检测CD4+CD25+FOXP3+调节性T细胞比例和FOXP3蛋白表达,PCR法进行外周血FOXP3基因扩增及测序、比对分析,排除多态性以确定致病突变。结果该患儿CD4+CD25+FOXP3+调节性T细胞比例较正常对照明显降低,FOXP3蛋白表达量与正常对照无显著差异。经基因分析确诊为IPEX,其FOXP3基因第8号外显子末位碱基错义突变(G>A),导致FOXP3蛋白323位氨基酸由谷氨酸替换为赖氨酸(Glu323Lys),突变基因的转录产物中除了一部分为错义突变外,还形成了多种异常拼接体,部分为缺失第8号外显子,部分同时缺失7、8号外显子,另有部分完全或部分缺失5号外显子及部分11号外显子。患儿母亲为该突变的携带者。结论通过临床、免疫学筛查、基因分析及流式细胞术,确诊1例发生FOXP3多种不同异常拼接及错义突变的IPEX患儿,为此前未报到的新发突变,对早发顽固性腹泻、湿疹、内分泌功能异常伴自身免疫现象及不明肾脏损害婴幼儿,应考虑IPEX可能并进行FOXP3基因分析以最终确诊。 展开更多
关键词 原发性免疫缺陷病 调节性T细胞 FOXP3 X连锁多内分泌腺病 肠病伴免疫失调综合征
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FOXP3基因突变致新生儿IPEX综合征的临床特点及分子遗传学分析 被引量:5
16
作者 林佳佳 赖淑华 +1 位作者 修文龙 欧阳夏 《中国优生与遗传杂志》 2021年第10期1462-1465,共4页
目的探讨FOXP3基因突变导致新生儿X-连锁多内分泌腺病、肠病伴免疫失调综合征(IPEX)的临床特征、治疗和预后以及分子遗传学特点。方法回顾性分析1例我院收治的新生儿IPEX病例的临床资料。收集FOXP3基因突变致IPEX的相关文献,筛选出新生... 目的探讨FOXP3基因突变导致新生儿X-连锁多内分泌腺病、肠病伴免疫失调综合征(IPEX)的临床特征、治疗和预后以及分子遗传学特点。方法回顾性分析1例我院收治的新生儿IPEX病例的临床资料。收集FOXP3基因突变致IPEX的相关文献,筛选出新生儿期发病,且具备较完整资料病例。结果本例患儿FOXP3基因分析发现存在c.1190G>A突变,为国内首次报道。合并本例共74例新生儿IPEX病例,典型临床表现为肠病、1型糖尿病(TIDM)和皮炎“三联征”。本病预后差,病死率高,治疗措施主要包括支持替代治疗、免疫抑制剂及造血干细胞移植。结论对于出现慢性顽固性腹泻、1型糖尿病、湿疹等临床表现的新生儿需警惕IPEX,FOXP3基因测序可明确诊断。早期诊断、及时进行造血干细胞移植有助于改善预后。 展开更多
关键词 X-连锁多内分泌腺病、肠病伴免疫失调综合征 FOXP3基因 突变 新生
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原发性免疫缺陷病分类 被引量:4
17
作者 陈同辛 王玺 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第21期1672-1677,共6页
原发性免疫缺陷病(PIDs)作为一种相对少见疾病,为研究免疫系统功能提供了很好的机会。20世纪60年代末,通过对这类疾病的相关感染和遗传学的研究,将免疫系统分为体液和细胞免疫2个部分,同时也对这类疾病的诊断和治疗提出了挑战。从197... 原发性免疫缺陷病(PIDs)作为一种相对少见疾病,为研究免疫系统功能提供了很好的机会。20世纪60年代末,通过对这类疾病的相关感染和遗传学的研究,将免疫系统分为体液和细胞免疫2个部分,同时也对这类疾病的诊断和治疗提出了挑战。从1970年开始,世界卫生组织(WHO)召集了一个委员会对已知PIDs进行了统一命名。此后,在国际免疫学会联合会(IUIS)的倡导下,一个由专家组成的国际委员会每2-3 a召开会议更新PIDs的分类。在过去15 a中,已有120种以上的PIDs分子学发病基础得到阐明。上述国际委员会最近一次会议于2005年6月在匈牙利布达佩斯召开,为期2.5 d。这次会议对PIDs的分类进行了进一步更新,加入了一些新的疾病,并对原有一些PIDs(尤其是免疫球蛋白类别转换缺陷的类型,以前称为高IgM综合征)的命名进行了修改。 展开更多
关键词 原发性免疫缺陷病 T细胞 B细胞 吞噬细胞 补体 免疫失调综合征 固有免疫
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脆性X相关震颤和(或)共济失调综合征 被引量:4
18
作者 韩威威 张琳 +1 位作者 江泓 唐北沙 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期52-55,共4页
脆性X相关震颤和(或)共济失调综合征(fragile X-associated tremor/ataxia syndrome,FXTAS)是由FMR1基因的前突变(premutation,PM)所导致的一种神经退行性疾病,其临床表现主要为意向性震颤和(或)共济失调,其发病机制与RNA... 脆性X相关震颤和(或)共济失调综合征(fragile X-associated tremor/ataxia syndrome,FXTAS)是由FMR1基因的前突变(premutation,PM)所导致的一种神经退行性疾病,其临床表现主要为意向性震颤和(或)共济失调,其发病机制与RNA毒性获得机制有关。本文就FXTAS的临床表现、病理特征、流行病学及分子机制等的研究进展做一综述。 展开更多
关键词 脆性X相关震颤和(或)共济失调综合征 前突变 意向性震颤 共济失调
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视性眼阵挛肌阵挛综合征 被引量:3
19
作者 高娟 代瑞廷 +1 位作者 赵慧新 郭力 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第9期637-638,共2页
视性眼阵挛(opsoclonus)最早由Orzechowski在1913年描述为“与注视方向无关的双眼完全性无节律的快速、冲动性和多向性的不规则异常眼球运动”。曾被命名为“跳舞的眼睛”、“婴儿肌阵挛脑病”、“眼摆动-躯干共济失调综合征”等。此... 视性眼阵挛(opsoclonus)最早由Orzechowski在1913年描述为“与注视方向无关的双眼完全性无节律的快速、冲动性和多向性的不规则异常眼球运动”。曾被命名为“跳舞的眼睛”、“婴儿肌阵挛脑病”、“眼摆动-躯干共济失调综合征”等。此后发现,这种眼阵挛可波及眼睑、颈部、躯干及上肢,同时并发全身性肌阵挛性颤搐, 展开更多
关键词 肌阵挛综合征 眼阵挛 共济失调综合征 注视方向 眼球运动 肌阵挛性 完全性 多向性
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抗利尿激素分泌失调综合征临床研究现状 被引量:4
20
作者 李银英 邱磊 王淑亮 《继续医学教育》 2017年第6期74-76,共3页
低钠血症是临床最为常见的电解质紊乱,住院患者的发生率可达15%~30%。而抗利尿激素分泌失调综合征(SIADH)是低钠血症的主要原因之一,其病因复杂多样,临床表现与低钠血症的程度和急缓明显相关。因此,及早诊断,正确治疗可降低病死率。而... 低钠血症是临床最为常见的电解质紊乱,住院患者的发生率可达15%~30%。而抗利尿激素分泌失调综合征(SIADH)是低钠血症的主要原因之一,其病因复杂多样,临床表现与低钠血症的程度和急缓明显相关。因此,及早诊断,正确治疗可降低病死率。而血管加压素受体拮抗剂为该类疾病的治疗开辟了新的道路,具有广阔的应用前景。 展开更多
关键词 抗利尿激素失调综合征 诊断 治疗
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