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6965名汉族骨髓供者HLA多态性分析 被引量：96
1
作者 吴国光 邓志辉 +9 位作者 高素青 程良红 金士正 周丹 李桢 邹红岩 张旋 魏天莉 程曦 王大明 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第8期473-477,共5页
目的　分析中国汉族骨髓供者的人类白细胞抗原 (HLA)多态性 ,并寻找和鉴定新的HLA等位基因。方法　采用序列特异性引物聚合酶链反应、DNA测序技术以及分子克隆等以DNA为基础的HLA基因分型技术。结果　共鉴定 6 96 5人份无关汉族骨髓供者... 目的　分析中国汉族骨髓供者的人类白细胞抗原 (HLA)多态性 ,并寻找和鉴定新的HLA等位基因。方法　采用序列特异性引物聚合酶链反应、DNA测序技术以及分子克隆等以DNA为基础的HLA基因分型技术。结果　共鉴定 6 96 5人份无关汉族骨髓供者的HLA A、B、DRB1座位上的等位基因 ,其中 4 70 7人份为南方汉族个体 ,2 2 5 8人份为北方汉族个体。在受检群体中共检出 72种HLA特异性 ,包括过去很少在汉族人群中被检测到的HLA A2 5、A34、A74、B4 1、B4 2、B5 3、B73、B81等。HLA A、B、DRB1座位上尚未被检测出的空白基因频率分别小于 0 .2 0 % ,0 .2 5 %和 0 .70 %。发现 3个新等位基因 ,已被WHO命名为HLA A 0 2 5 3N ,HLA A 1114和HLA B 5 6 10。结论　在骨髓供者HLA分型中使用以DNA为基础的基因分型技术 ,可以得到精确可靠的基因频率以及发现新的等位基因。一些HLA基因在南北汉族人群中的分布有明显的差异 ,为了能最大限度地募集到带有不同HLA分型的骨髓供者 。 展开更多
关键词 汉族 骨髓 HLA多态性 组织相容性试验 等位基因 基因频率
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水稻亲本遗传分化程度与籼粳杂种优势的关系 被引量：65
2
作者 李任华 徐才国 +2 位作者 何予卿 袁隆平 王象坤 《作物学报》 CAS CSCD 北大核心 1998年第5期564-576,共13页
本文利用两套材料,即来自一个籼/粳交(圭630/02428)的双单倍体(DH)系和另—组由多种类型的籼、粳组成的对照组,从分子水平上研究了水稻亲本的遗传分化程度。在此基础上探讨了亲本的遗传分化程度与籼粳杂种优势的关系。两套测交F_1群体... 本文利用两套材料,即来自一个籼/粳交(圭630/02428)的双单倍体(DH)系和另—组由多种类型的籼、粳组成的对照组,从分子水平上研究了水稻亲本的遗传分化程度。在此基础上探讨了亲本的遗传分化程度与籼粳杂种优势的关系。两套测交F_1群体的结果一致表明,亲本遗传分化程度对穗数和千粒重的影响相对较小,但是对每穗结实粒数和结实率这两项体现育性的指标影响较大。当亲本遗传分化综合指数TDj值为20～25时,育性指标有一个峰值,对应产量优势也有一个峰值。亲本遗传分化程度对杂种优势的影响主要体现在育性这一敏感也是主要因子上。另一方面,本研究结果表明中间型亲本在水稻杂种优势利用上具有重要的地位。 展开更多
关键词 水稻 遗传分化 杂种优势 基因频率 籼粳
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用38个基因座的基因频率计算中国人群间遗传距离 被引量：59
3
作者 杜若甫 肖春杰 L.L.Cavalli-Sforza 《中国科学（C辑）》 CSCD 1998年第1期83-89,共7页
用 38个基因座的基因频率计算了中国不同省、市、自治区汉族及少数民族相互间的遗传距离 ,并进行了聚类分析 .结果表明 ,中国汉族与少数民族都分为南方蒙古人种与北方蒙古人种两大类型 ,以长江为界 .因此 ,现代人非洲起源说与本地起源... 用 38个基因座的基因频率计算了中国不同省、市、自治区汉族及少数民族相互间的遗传距离 ,并进行了聚类分析 .结果表明 ,中国汉族与少数民族都分为南方蒙古人种与北方蒙古人种两大类型 ,以长江为界 .因此 ,现代人非洲起源说与本地起源说都必须回答这两大类型是何时分开又如何发展而成的问题 .也确凿地从遗传学角度证明各地汉族与当地少数民族血缘相近 ,说明各地汉族中已融入有大量当地少数民族血缘 ,同时 ,各地少数民族也融入了部分汉族血缘 . 展开更多
关键词 遗传距离 聚类分析 中国人 基因座 基因频率
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湖南汉族、侗族16对遗传性状的调查 被引量：65
4
作者 佘朝文 皮建辉 +2 位作者 舒孝顺 贺林 冯国鄞 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2001年第5期406-408,共3页
本文对湖南汉族、侗族的 16对遗传性状进行了调查。计算出了每对性状的出现率及除扣手和交叉臂外的14对遗传性状的基因频率 ,分析了民族间和性别间的差异 ,同时还分析了惯用手、扣手、交叉臂之间的关系。
关键词 遗传性状 汉族 侗族 基因频率 湖南
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新疆四个民族中12对遗传性状基因频率分布的研究 被引量：62
5
作者 阿不都拉.巴克 多力坤.买买提 +3 位作者 吾司曼江 木明 斯拉木 木尼热 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1998年第5期36-38,43,共3页
本文对新疆维吾尔、哈萨克、柯尔克孜、塔吉克族人群的前额发际等１２对遗传性状进行了调查，计算出各个性状的基因频率。
关键词 新疆 少数民族 遗传性状 基因频率
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Y染色体遗传学证据支持现代中国人起源于非洲 被引量：48
6
作者 柯越海 宿兵 +7 位作者 李宏宇 陈黎峰 戚春建 郭新军 黄薇 金建中 卢大儒 金力 《科学通报》 EI CAS CSCD 北大核心 2001年第5期411-414,共4页
在包括中国大陆在内的东亚地区出土的人类化石形态上的连续性, 一直被认为是支持现代人类多地区起源假说的有力依据, 为研究该地区现代人类独立起源的可能性, 对来自中国各地的9988例男性随机样本进行了M89, M130和YAP 3个Y染色体单倍... 在包括中国大陆在内的东亚地区出土的人类化石形态上的连续性, 一直被认为是支持现代人类多地区起源假说的有力依据, 为研究该地区现代人类独立起源的可能性, 对来自中国各地的9988例男性随机样本进行了M89, M130和YAP 3个Y染色体单倍型的基因分型. 这些位于Y染色体非重组区的突变型M89T, M130T和YAP+均来自另一Y染色体单倍型M168T, M168是除非洲以外所有现代人及部分非洲人共同具有的一种古老的突变型, 在除非洲以外地区没有发现一例个体具有比M168更古老的突变型. 在M168突变基础上产生的M89+, M130和YAP+ 3种Y染色体单倍型在中国人群中的基因频率分别为93.4%, 3.7%和2.9%, 结果显示近万份样品无一例外具有这3种突变型之一, 因此认为Y染色体的证据并不支持独立起源假说. 这也是目前支持现代中国人非洲起源假说最新的遗传学证据. 展开更多
关键词 Y染色体单倍型 SNPS 现代人起源 中国人 遗传学证据 非洲 基因频率 基因突变 古人类学
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Graves病白细胞减少易感性与HLA-DRB1基因多态性的关联 被引量：45
7
作者 李梅 卫红艳 +4 位作者 邱明才 韩俊领 周征 李欣 赵英新 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第4期202-204,共3页
目的　探讨天津地区汉族Graves病 (GD)白细胞减少易感性与HLA DRB1基因多态性的关联。方法　采用聚合酶链反应 序列特异性引物 (PCR SSP)方法检测 45例GD白细胞减少患者、5 0例GD白细胞正常患者和 90名正常对照的HLA DRB1等位基因频率... 目的　探讨天津地区汉族Graves病 (GD)白细胞减少易感性与HLA DRB1基因多态性的关联。方法　采用聚合酶链反应 序列特异性引物 (PCR SSP)方法检测 45例GD白细胞减少患者、5 0例GD白细胞正常患者和 90名正常对照的HLA DRB1等位基因频率。结果　 (1)在不考虑白细胞变化的情况下 ,GD患者DRB1 0 8基因频率明显高于对照组 (P <0 .0 1,RR =2 .6 2 ) ,DRB1 0 7基因频率明显低于对照组 (P <0 .0 1,RR =0 .2 4)。 (2 )GD白细胞减少组DRB1 0 8(P <0 .0 1,RR =4.17)和DRB1 15 (P <0 .0 5 ,RR =1.6 9)基因频率较对照组显著增高 ,DRB1 0 7基因频率明显低于对照组 (P <0 .0 1,RR =0 .13)。 (3)GD白细胞减少组DRB1 0 8基因频率 (P <0 .0 1)和DRB1 15基因频率 (P <0 .0 5 )均明显高于白细胞正常组 ,DRB1 0 9(P <0 .0 5 )基因频率明显低于白细胞正常组。结论　天津地区汉族GD白细胞减少易感性与HLA DRB1 0 8,HLA DRB1 15基因频率增加有关 ;GD的保护性与HLA DRB1 0 展开更多
关键词 基因频率 HLA-DRBI等位基因 序列特异性引物 GRAVES病 白细胞减少 易感性
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中国人群基因频率的主成分分析 被引量：42
8
作者 肖春杰 杜若甫 +1 位作者 L. L. Cavalli-Sforza E. Minch 《中国科学（C辑）》 CSCD 2000年第4期434-442,共9页
对中国人群中３８个基因座的１３０个等位基因的频率进行了主成分分析，绘制了主成分分布地图和主成分综合地图．结果显示，汉族人群的第１主成分分布反映了南方蒙古人种与北方蒙古人种间遗传结构差异的梯度变化，而其第２主成分分布则... 对中国人群中３８个基因座的１３０个等位基因的频率进行了主成分分析，绘制了主成分分布地图和主成分综合地图．结果显示，汉族人群的第１主成分分布反映了南方蒙古人种与北方蒙古人种间遗传结构差异的梯度变化，而其第２主成分分布则反映了蒙古人种与高加索人种间的基因流动．中国少数民族人群的第１主成分分布与汉族中的第２主成分相似，而第２主成分分布则与汉族中的第１主成分相似．当将中国汉族与少数民族的基因频率放在一起分析时，所得出的主成分分布基本上与少数民族的相似．中国人群基因频率的第３，４主成分的分布则可能反映了古代某些地区人口骤增而向外扩展的历史事件．中国人群基因频率主成分综合地图明显地显示出：在亚洲的南、北方蒙古人种间有一明显的分界线──长江．猜测：如果中国现代人确实起源于非洲，则南、北方蒙古人种的祖先在进入亚洲以前已经分开，南方蒙古人种的祖先自非洲或中东沿海岸向东迁徙、扩展、直至东南亚，然后折向北，至华南，再直至长江，甚至可能有一段时间曾占据过长江以北的一些地区．北方蒙古人种的祖先则在帕米尔以北地区自西向东，直至东北亚，再扩展至美洲、日本等地，同时向南，直至长江．在近二三千年内，北方蒙古人种才不断向长江以南扩展、渗透． 展开更多
关键词 中国人群 基因频率 主成分分析 遗传结构
全文增补中
内蒙古5个民族12对性状的基因频率 被引量：52
9
作者 陆舜华 李咏兰 +7 位作者 郑连斌 旺庆 王双喜 朝格白音 白巴特 多玉秀 刘玉萍 李艳萍 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2002年第2期140-142,共3页
报道了内蒙古地区鄂温克、鄂伦春、达斡尔、蒙古族和汉族 12对遗传性状的基因频率 ,并进行民族间基因频率的比较。结果显示 :内眦褶性状的民族间差异较大 ,叠舌性状次之 。
关键词 性状 基因频率 少数民族 内蒙古
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11755名中国北方汉族造血干细胞供者HLA-A、B、DRB1基因和单倍型研究 被引量：47
10
作者 吴强驹 刘孟黎 +3 位作者 齐珺 刘晟 张艳 韦小谦 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2007年第2期357-363,共7页
为了研究中国北方汉族造血干细胞供者的人类白细胞抗原(HLA)-A,B,DRB1等位基因、HLA单倍型频率及其连锁不平衡特征,采用PCR-SSP和PCR-SSO流式微磁珠检测方法对中华骨髓库陕西分库内11755名中国北方汉族骨髓供者进行HLA基因低分辨分型,... 为了研究中国北方汉族造血干细胞供者的人类白细胞抗原(HLA)-A,B,DRB1等位基因、HLA单倍型频率及其连锁不平衡特征,采用PCR-SSP和PCR-SSO流式微磁珠检测方法对中华骨髓库陕西分库内11755名中国北方汉族骨髓供者进行HLA基因低分辨分型,并根据HLA表型群体资料,运用基于最大数学预期值算法(Expectation-Maximization,EM)的计算机软件Arleguin计算HLA单倍型频率。结果表明:11755例样本符合Hardy-Weinberg平衡检验,共检出HLA-A、B、DRB1等位基因(按分解抗原统计)分别为18、42、15种,包括很少在汉族人群中检测到的HLA-A25、B42、B53、B73和DR3,未发现HLA-A36,A43,A80,B78,B82和DR18等6种特异性。HLA-A*02,A*11,A*24,A*33,A*30,A*01,A*03,A*13,B62,B*51,B*46,B60,B61,B*35,B*44,DRB1*15,DRB1*09,DRB1*04,DRB1*07,DRB1*12,DRB1*11,DRB1*14,DRB1*08,DRB1*13的频率>0.05。EM法计算求得频率>10-6的HLA-A-B-DR单倍型共计2026种,其中HLA-A30-B13-DR7、A2-B46-DR9、A33-B58-DR17等26种单倍型频率>0.005,A30-B13-DR7是中国北方汉族最常见单倍型。计算求得的HLA-A-B、A-DR、B-DR单倍型共计538、227、522种,频率>10-6者分别有409、195、423种,其中A30-B13,A2-B46,A33-B58等28种单倍型频率>0.01;A2-DR9,A2-DR15,A30-DR7等26种单倍型频率>0.01;B13-DR7,B46-DR9,B13-DR12等24种单倍型频率>0.01。具有统计学意义(P<0.05)的连锁不平衡HLA-A-B、A-DR和B-DR单倍型分别有296种(72%)、130种(67%)和308种(73%),其中A30-B13、A33-B58、A1-B37、A30-DR7、A33-DR13、A1-DR10、B37-DR10、B8-DR17、B13-DR7、B58-DR17等单倍型表现为显著的正连锁不平衡。结论:本研究使用EM算法获得了目前中国北方汉族样本量最大的HLA-A/B/DRB1等位基因多态性、单倍型频率分布及连锁不平衡的特征,这将有助于临床为患者寻找合适供者,为移植免疫、HLA与疾病相关性及本地区群体遗传学等方面的研究提供了重要依据。 展开更多
关键词 HLA 北方汉族 单倍型 基因频率 连锁不平衡 基因多态性 造血干细胞
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新疆四个民族八对遗传性状的基因频率 被引量：49
11
作者 阿不都拉.巴克 依米提.热合曼 +8 位作者 木合塔尔.阿不都克里木 哈斯亚提 吾甫尔.依明 阿帕尔.吾甫尔 阿帕尔.加帕尔 米娜瓦尔 吾期库阿依 拉孜古力 热孜亚 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1997年第5期27-29,共3页
在调查新疆维吾尔、哈萨克、柯尔克孜、塔吉克族８对遗传性状的基础上分别计算出８对遗传性状在上述４个民族中的基因频率，并进行了４个民族之间基因频率的比较。比较结果表明：塔吉克与其他３个民族之间基因频率的差异显著，而哈族与... 在调查新疆维吾尔、哈萨克、柯尔克孜、塔吉克族８对遗传性状的基础上分别计算出８对遗传性状在上述４个民族中的基因频率，并进行了４个民族之间基因频率的比较。比较结果表明：塔吉克与其他３个民族之间基因频率的差异显著，而哈族与柯族之间的差异不显著。 展开更多
关键词 少数民族 性状 基因频率 人类遗传学
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Nei氏标准遗传距离的估测精度 被引量：27
12
作者 张继全 邵春荣 +1 位作者 王毓英 陈幼春 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 1998年第1期27-32,共6页
以实际基因频率为基础，用计算机模拟和实例分析等方法研究了Ｎｅｉ氏标准遗传距离估测精度的影响因素。指出：（１）稀有等位基因和在品种间低变异度的基因对聚类分析贡献极小，实验设计中可不予考虑；（２）相似品种间具有较低的遗传... 以实际基因频率为基础，用计算机模拟和实例分析等方法研究了Ｎｅｉ氏标准遗传距离估测精度的影响因素。指出：（１）稀有等位基因和在品种间低变异度的基因对聚类分析贡献极小，实验设计中可不予考虑；（２）相似品种间具有较低的遗传距离期望值，此时遗传距离的估测精度较低，实验设计中应多考虑位点数和个体数；（３）位点数较少时遗传距离估测精度较低，可靠性不高，使用很少位点进行聚类分析的工作以后不应再度进行；（４）随个体数增加，遗传距离估测精度增高。 展开更多
关键词 遗传距离 基因频率 精度 模拟 畜禽
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成都地区献血人群Kell等9个血型系统抗原基因分型研究 被引量：44
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作者 洪缨 巩天祥 +3 位作者 周昌华 王乃红 杨群身 王欢 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第8期763-766,共4页
目的了解成都地区献血人群Kell等血型系统抗原基因的多态性分布。方法采用PCR-SSP方法对332名成都地区汉族献血者的Kell(KEL)、MNS(NMS)、Diego(DI)、Scianna(SC)、Dombrock(DO)、Colton(CO)、Duffy(FY)、Lutheran(LU)、Kidd(JK)等9个... 目的了解成都地区献血人群Kell等血型系统抗原基因的多态性分布。方法采用PCR-SSP方法对332名成都地区汉族献血者的Kell(KEL)、MNS(NMS)、Diego(DI)、Scianna(SC)、Dombrock(DO)、Colton(CO)、Duffy(FY)、Lutheran(LU)、Kidd(JK)等9个血型系统的22个抗原基因分型。结果成都地区汉族献血者Kell、Kidd、Duffy等血型系统抗原基因频率:KEL为K=0.000 0、k=1.000 0;MNS为m=0.575 2、n=0.424 6、S=0.0376、s=0.962 2,单体型MS=0.028 3、Ms=0.546 9、NS=0.009 3、Ns=0.415 3;DI为Dia=0.040 7、Dib=0.959 3;SC为Sc1=1.000 0、Sc2=0.000 0;DO为Doa=0.066 3、Dob=0.933 7;CO为Coa=1.000 0、Cob=0.000 0;FY为Fya=0.951 8、Fyb=0.048 2;LU为Lua=0.000 0、Lub=1.000 0,Aua=0.893 1、Aub=0.106 9;JK为Jka=0.442 8、Jkb=0.557 2。结论成都地区汉族献血人群中MNS、DI、DO、FY、LU和JK基因频率分布具有多态性,KEL、SC和CO基因频率呈单态性分布。 展开更多
关键词 红细胞血型 血型抗原 PCR—SSP 基因分型 基因频率
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献血者血小板1-16抗原基因遗传多态性分析及已知HPA型供者数据库的建立 被引量：39
14
作者 孙国栋 段现民 +5 位作者 张彦平 尹志柱 牛小利 李艳凤 牛海江 赵有良 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2005年第5期889-895,共7页
本研究的目的是分析人类血小板抗原(humanplateletantigen,HPA)基因多态性,根据分布频率来判断HPA抗原不配合比率以及抗体产生的机会,确定有临床意义的血小板抗原系统,并建立邯郸地区血小板基因频率数据库和供者库。采用SSPPCR方法对邯... 本研究的目的是分析人类血小板抗原(humanplateletantigen,HPA)基因多态性,根据分布频率来判断HPA抗原不配合比率以及抗体产生的机会,确定有临床意义的血小板抗原系统,并建立邯郸地区血小板基因频率数据库和供者库。采用SSPPCR方法对邯郸地区148名随机献血者进行HPA116抗原32个等位基因的检测分析,并与不同人群的分布频率进行比较。结果表明:每个样本均检测到HPA1a、2a、4a14a、16a基因;HPA4a、7a14a、16a呈现单态性,未检测出相应的等位基因HPAb;对于HPA1、2、5、6主要以a/a纯合子为多,a/a基因型频率分别是0.9595、0.8108、0.9865、0.9797,没有b/b纯合子出现。在HPA116中,具有最高杂合度的是HPA15,基因型HPA15a/15a、HPA15a/15b、HPA15b/15b频率分别是0.2230、0.5270、0.2500;HPA3在其次,基因型HPA3a/3a、HPA3a/3b、HPA3b/3b频率分别是0.3851、0.5135、0.1014。经χ2检验,结果符合HardyWeinberg遗传平衡定律。邯郸地区随机献血者HPA15系统基因频率与石家庄地区相似(P>0.05);与我国台湾人群进行HPA113、HPA15的比较,HPA1、2、6具有明显的不同(P<0.05),其它相似(P>0.05);与韩国人群进行HPA18的比较,除HPA3具有明显不同外(P<0.05),其余均相似(P>0.05);与美国黑人进行HPA15的比较,HPA1、2、5具有明显的差异(P<0.05);与英国人进行HPA111的比较,HPA1、5具有明显的不同(P<0.05)。结论:北方地区中国人群HPA2、3、5、15系统具有多态性,且HPA抗原分布不配合比率较高,这必然造成免疫暴露的机会增加,提示在临床上可能具有重要的免疫学意义。同时,在此次研究数据的基础上建立了邯郸地区血小板基因频率数据库和血小板已知型供者库。 展开更多
关键词 人类血小板抗原 基因频率 基因型频率 血小板抗体 血小板供者库
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中国南方人苯丙氨酸羟化酶基因外显子7点突变及其频率分析 被引量：35
15
作者 张眉 顾学范 +6 位作者 张美华 张雅芬 潘星时 黄晓东 沈永年 叶军 陈瑞冠 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1995年第6期324-326,共3页
采用ＰＣＲ、变性梯度凝胶电泳及ＤＮＡ直接序列分析等突变分析方法，对５８例中国南方人苯丙酮尿症的苯丙氨酸羟化酶外显子７进行了分析，共发现５种突变位点：ＩＶＳ６ｎｔ－１、Ａｒｇ２４１Ｃｙｓ、Ａｒｇ２４３Ｇｌｕ、Ｖａｌ２４... 采用ＰＣＲ、变性梯度凝胶电泳及ＤＮＡ直接序列分析等突变分析方法，对５８例中国南方人苯丙酮尿症的苯丙氨酸羟化酶外显子７进行了分析，共发现５种突变位点：ＩＶＳ６ｎｔ－１、Ａｒｇ２４１Ｃｙｓ、Ａｒｇ２４３Ｇｌｕ、Ｖａｌ２４５Ｖａｌ及Ａｒｇ２５２Ｇｌｎ，其频率分别为３／１１６、１／１１６、１１／１１６、７／１１６及４／１１６．结果提示南方人群ＰＫＵ基因突变位点有别于北方人群。 展开更多
关键词 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 基因频率 中国 南方人
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四会市α和β地中海贫血的分子流行病学调查 被引量：37
16
作者 谭金荣 李文军 +7 位作者 马建英 莫秋华 李丽云 贾世奇 老雄武 李莉艳 何汝乔 徐湘民 《第一军医大学学报》 CSCD 北大核心 2003年第7期716-719,共4页
目的调查广东省四会市人群中α和β地中海贫血(地贫)的人群发生率和突变基因构成比。方法采集四会市1 007例新生儿脐带血和1 524例婚检成人的外周静脉血,并进行α和β-地贫的分子流行病学调查。α地贫初筛的诊断标准为:Hb Bart's阳... 目的调查广东省四会市人群中α和β地中海贫血(地贫)的人群发生率和突变基因构成比。方法采集四会市1 007例新生儿脐带血和1 524例婚检成人的外周静脉血,并进行α和β-地贫的分子流行病学调查。α地贫初筛的诊断标准为:Hb Bart's阳性;β地贫的表型诊断标准为:平均红细胞体积(MCV)<80fl和HbA2≥3.5%。对α和β地贫表型阳性样品进一步进行α和β-珠蛋白基因型的DNA分析,对表型阳性而未查出中国人已知突变基因型的样品进行β-珠蛋白基因DNA序列测定。此外,所有脐带血样品均进行2种静止型α地贫基因(-α3.7和-α4.2)的筛查。结果1 007例脐带血样品中检出110例α地贫基因携带者、3例Hb H病和1例Bart's水肿胎,人群中α地贫基因携带率11.72%(118 / 1 007)。人群中共检出3种缺失型α地贫基因,其构成比依次为53.4%(--SEA)、34.7%(-α3.7)和11.9%(-α4.2)。1 524例成人外周静脉血样品中检出β地贫携带者59例,所有样品均确定了基因型,检出7种突变类型,人群中β地贫基因携带率为3.87%(59 / 1 524)。在59例β地贫携带者中,有11例(占阳性样品的18.64%)为β地贫复合α地贫病例,人群检出率为0.72%(11 / 1 524)。该地区3种最常见的突变-βCD41-42(-CTTT)移码突变,βIVS-2-654(C→T)剪接突变和β-28(A→G) 展开更多
关键词 Α地中海贫血 Β地中海贫血 分子流行病学 调查 突变基因 基因频率 诊断 四会市
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中华(上海)骨髓库的HLA分布报告 被引量：32
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作者 张工梁 杨颖 +11 位作者 冯喆 张雁征 冯明亮 嵇月华 陆琼 马俊 季芸 毛昕 张钦辉 杨钧仪 张瑾 袁惠章 《中华器官移植杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第3期179-185,共7页
目的　报告中华 (上海 )骨髓库中HLA血型资料 ,了解中国人群HLA分布特点。方法　用微量淋巴细胞毒试验检测 11995名志愿者的HLA A、B抗原 ,并用序列特异引物聚合酶链反应(PCR SSP)进行DNA水平的质控和对有疑问结果作复查。结果　共检出... 目的　报告中华 (上海 )骨髓库中HLA血型资料 ,了解中国人群HLA分布特点。方法　用微量淋巴细胞毒试验检测 11995名志愿者的HLA A、B抗原 ,并用序列特异引物聚合酶链反应(PCR SSP)进行DNA水平的质控和对有疑问结果作复查。结果　共检出A座位特异性 2 5种 ,B座位抗原特异性 5 2种 ,有显著意义的连锁不平衡单型有 6 2种 ,其中以A2 B46、A30 B13、A33 B5 8、A11.1 B6 0、A2 4 B6 2、A2 4 B6 0等为最常见 ;检索HLA A、B、DR抗原 (基因 )匹配志愿者的“命中率”约为 1‰。结论　中国人群HLA分布有自身特点 ,而现有骨髓库HLA A、B基因的遗传特征介于南、北方汉族之间 。 展开更多
关键词 骨髓 生物标本库 HLA抗原 基因频率 数据收集
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我国地方鸡品种保种群微卫星多态性分析与分子标记档案的建立 被引量：30
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作者 高玉时 杨宁 +2 位作者 李慧芳 王克华 童海兵 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期859-864,共6页
利用 2 0个微卫星标记对国家家禽品种资源基因库中保存的 11个地方鸡品种保种群进行了遗传检测 ,计算各群体的等位基因频率、平均基因杂合度、平均多态信息含量及各群体间的遗传距离 ,并用类平均法进行聚类分析。研究结果表明 :2 0个微... 利用 2 0个微卫星标记对国家家禽品种资源基因库中保存的 11个地方鸡品种保种群进行了遗传检测 ,计算各群体的等位基因频率、平均基因杂合度、平均多态信息含量及各群体间的遗传距离 ,并用类平均法进行聚类分析。研究结果表明 :2 0个微卫星标记在 11个地方鸡品种保种群共检测到 176个等位基因 ,平均为 8 8个 ,基因频率分布在 0 0 13～ 0 838之间。检测到等位基因中 ,有 4 5个等位基因为 11个地方鸡品种所共有 ;11个地方鸡品种平均杂合度在 0 6 80 0～ 0 74 32之间。其中藏鸡最高 ,为 0 74 32 ;狼山鸡最低 ,为 0 6 80 0 ;平均多态信息含量在0 6 32 9～ 0 70 2 3之间 ,均大于 0 5 ,表现为高度多态性 ;11个鸡品种聚为 4类。丝羽乌骨鸡、茶花鸡、仙居鸡、藏鸡、萧山鸡聚为一类 ,鹿苑鸡、狼山鸡聚为一类 ,固始鸡、北京油鸡、大骨鸡聚为一类 ,河南斗鸡单独聚为一类 ;通过利用2 0个微卫星基因座检测不同世代群体中等位基因及其频率、群体基因平均杂合度和多态信息含量 ,建立地方鸡品种保种群微卫星标记档案 ,并分析世代间的差异 。 展开更多
关键词 地方鸡品种 微卫星 保种群 基因频率 杂合度 多态信息含量 分子标记档案
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HLA多态性在广东汉族人群分布的特殊性 被引量：31
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作者 肖露露 陈洪涛 +3 位作者 叶欣 马琳雅 谭茵 张升 《中华微生物学和免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第4期302-305,共4页
目的探讨人类白细胞抗原（ｈｕｍａｎｌｅｕｃｏｃｙｔｅａｎｔｉｇｅｎＨＬＡ）在广东汉族群体中的遗传特征。方法采用免疫磁珠单抗血清学技术进行ＨＬＡ－Ａ、Ｂ分型和聚合酶联反应－序列特异性引物（ｓｅｑｕｅｎｃｅｓｐｅｃｉｆｉ... 目的探讨人类白细胞抗原（ｈｕｍａｎｌｅｕｃｏｃｙｔｅａｎｔｉｇｅｎＨＬＡ）在广东汉族群体中的遗传特征。方法采用免疫磁珠单抗血清学技术进行ＨＬＡ－Ａ、Ｂ分型和聚合酶联反应－序列特异性引物（ｓｅｑｕｅｎｃｅｓｐｅｃｉｆｉｃｐｒｉｍｅｒｓＰＣＲ－ＳＳＰ）进行ＨＬＡ－ＤＲ、ＤＱ分型，调查了４０６名广东汉族健康献血员。结果识别ＨＬＡ－Ａ、Ｂ、ＤＲ和ＤＱ座位１０６个特异性，４１４２条单倍型，发现ＨＬＡ－Ａ３３－Ｂ５８－ＤＲ１７－ＤＱ２和ＨＬＡ－Ａ２－Ｂ４６－ＤＲ９－ＤＱ９在广东汉族中呈现高频率。结论ＨＬＡ－Ａ３３－Ｂ５８－ＤＲ１７－ＤＱ２和ＨＬＡ－Ａ２－Ｂ４６－ＤＲ９－ＤＱ９，这两条单倍型在广东汉族人群中的分布频率与相关文献其他民族和人群相比为显著连锁不平衡单倍型。 展开更多
关键词 广东 汉族 人类白细胞抗原 基因频率 群体分布
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湖北海棠的等位酶变异和遗传多样性研究 被引量：30
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作者 康明 黄宏文 《生物多样性》 CAS CSCD 2002年第4期376-385,共10页
采用超薄平板微型聚丙烯酰胺等电聚焦电泳方法对湖北海棠 (Malushupehensis)的 9个野生居群和 2个人工栽培居群的等位酶变异和遗传多样性进行了初步研究。通过对 12个酶系统 2 9个酶位点的检测 ,结果表明湖北海棠有 2 5个酶位点的等位... 采用超薄平板微型聚丙烯酰胺等电聚焦电泳方法对湖北海棠 (Malushupehensis)的 9个野生居群和 2个人工栽培居群的等位酶变异和遗传多样性进行了初步研究。通过对 12个酶系统 2 9个酶位点的检测 ,结果表明湖北海棠有 2 5个酶位点的等位基因频率分布差异非常显著 ,有 10个居群发现稀有等位基因 ,并有 11个 (37.9% )重复位点 ;湖北海棠的遗传多样性水平很高 ,等位基因平均数A =2 .12 7、多态位点百分率P =74 .92 7、平均预期杂合度He=0 .376 ;居群间的基因分化系数GST=0 .2 2 4。与其他苹果属植物相比 ,湖北海棠具有中等丰富的遗传变异水平。居群间的基因流仅为Nm =0 .86 6 ,表明遗传漂变是影响居群遗传变异和遗传结构的一个重要因素。 展开更多
关键词 湖北海棠 等位酶变异 遗传多样性 居群遗传学 基因频率 遗传结构
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