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谷胱甘肽S转移酶M1、T1和P1基因多态与肝癌易感性研究 被引量:24
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作者 刘茶珍 边建超 +1 位作者 江峰 沈福民 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2002年第8期935-936,共2页
目的 探讨谷胱甘肽S转移酶M 1、T1和P1基因多态与肝癌的关系。方法 应用PCR技术对 84例肝癌患者和 14 4例健康对照的谷胱甘肽S转移酶M 1、T1和P1基因多态进行检测。结果 病例组GSTM 1和GSTT1空白基因型频率分别为 6 6 6 7%和 4 0 4... 目的 探讨谷胱甘肽S转移酶M 1、T1和P1基因多态与肝癌的关系。方法 应用PCR技术对 84例肝癌患者和 14 4例健康对照的谷胱甘肽S转移酶M 1、T1和P1基因多态进行检测。结果 病例组GSTM 1和GSTT1空白基因型频率分别为 6 6 6 7%和 4 0 4 8% ,对照组则分别为 4 7 92 %和 2 5 0 0 % ,两组差别均有统计学意义 (P <0 0 5 ) ;病例组GST13种基因型频率分别为 6 4 2 9% ,33 33%和 2 38% ,对照组分别为 6 1 80 % ,34 0 3%和 4 17% ,两组差别无统计学意义。平衡性别因素后其比值比分别为 2 2 0 ,1 93和 0 94。同时携带GSTM 1空白基因型和GSTT1空白基因型的个体患肝癌的危险性显著增加。结论 GSTM 展开更多
关键词 谷胱甘肽S转移酶 M1 T1 P1 基因多态 肝癌 易感性
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血管紧张素转换酶基因多态性与糖尿病和糖尿病肾病的关系 被引量:22
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作者 刘志红 陈朝红 +2 位作者 关天俊 陈惠萍 黎磊石 《肾脏病与透析肾移植杂志》 CAS CSCD 1997年第5期407-410,共4页
目的:研究血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与Ⅱ型糖尿病(NIDDM)发病及其与微血管合并症之间的关系。方法:应用PCR方法对131例NIDDM患者ACE基因多态性进行了观察,并结合患者眼底和肾脏病变进行了分析。结... 目的:研究血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与Ⅱ型糖尿病(NIDDM)发病及其与微血管合并症之间的关系。方法:应用PCR方法对131例NIDDM患者ACE基因多态性进行了观察,并结合患者眼底和肾脏病变进行了分析。结果:NIDDM患者DD型的发生频率明显高于正常人(P<0.01),DD型与NIDDM的发生明显相关(OR=4.26,95%可信限为1.948~9.314),NIDDM患者伴眼底病变者DD型的发生频率明显高于无眼底病变的患者(P<0.05)。DD型与NIDDM患者眼底病变的发生明显相关(OR=4.667,95%可信限为1.414~15.40)。NIDDM患者伴肾病者DD型的发生频率明显高于无肾病患者(P<0.05),DD型与糖尿病肾病的发生明显相关(OR=3.636,95%可信限为1.168~11.323)。结论:ACE基因DD型与NIDDM易感性相关,NIDDM患者携带DD型者易罹患糖尿病眼底病变和糖尿病肾病。 展开更多
关键词 血管紧张素 转换酶 基因多态 糖尿病 糖尿病肾病
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XPC和XPD基因遗传多态与晚期非小细胞肺癌对铂类药的敏感性 被引量:9
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作者 袁芃 缪小平 +5 位作者 张雪梅 王中华 谭文 孙燕 徐兵河 林东昕 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第14期972-975,共4页
目的探讨核苷酸切除修复系统基因XPC和XPD遗传多态与晚期非小细胞肺癌对铂类药化疗敏感性的关系。方法对晚期非小细胞肺癌患者151例施行顺铂或卡铂为主的化疗,以影像学方法判定其疗效。在治疗前抽血检测XPCPAT和XPDLys751Gln基因多态,... 目的探讨核苷酸切除修复系统基因XPC和XPD遗传多态与晚期非小细胞肺癌对铂类药化疗敏感性的关系。方法对晚期非小细胞肺癌患者151例施行顺铂或卡铂为主的化疗,以影像学方法判定其疗效。在治疗前抽血检测XPCPAT和XPDLys751Gln基因多态,比较不同基因型的化疗敏感性。结果本组的化疗后评价完全缓解(CR)1例,部分缓解(PR)52例,稳定(SD)75例,进展(PD)23例,有效率(CR+PR)为35.1%。多因素分析表明,携带XPCLL基因型个体的化疗敏感性是携带SS基因型个体的3.19倍(95%CI为1.11~9.17,P=0.031),但未观察到XPDLys751Gln多态与化疗敏感性相关。XPCPAT和XPDLys751Gln基因多态,在影响铂类药敏感性中可能存在联合作用。结论核苷酸切除修复遗传多态与晚期非小细胞肺癌对铂类化疗的敏感性相关。 展开更多
关键词 晚期非小细胞肺癌 遗传多态 铂类药 XPD基因 化疗敏感性 核苷酸切除修复 基因多态 影像学方法 不同基因 多因素分析 修复系统 肺癌患者 抽血检测 完全缓解 治疗前 化疗后 有效率 个体 相关
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5-羟色胺转运体基因多态性和抑郁症的发病、性别、严重程度及自杀行为的相关性 被引量:18
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作者 宋亚静 张兰 +1 位作者 殷宏 罗建勋 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2008年第6期674-678,共5页
目的探讨中国汉族人群5-羟色胺转运体启动区(5-HTTLPR)基因多态性和抑郁症的发病、性别、严重程度及自杀是否相关。方法应用聚合酶链式反应(PCR)扩增技术测定150例抑郁症患者和150例正常对照者的5-HT-TLPR基因型和等位基因,分别验证各... 目的探讨中国汉族人群5-羟色胺转运体启动区(5-HTTLPR)基因多态性和抑郁症的发病、性别、严重程度及自杀是否相关。方法应用聚合酶链式反应(PCR)扩增技术测定150例抑郁症患者和150例正常对照者的5-HT-TLPR基因型和等位基因,分别验证各种基因型与中、重度抑郁症发病、性别及自杀行为的相关性。结果病例组SS、LS基因型及S等位基因频率均高于对照组(26.0% vs.20.0%;52.7% vs.46.0%;52.3% vs.43.0%;P均<0.05);两组性别分层比较,女性S等位基因频率高于对照组(55.3% vs.43.6%,P<0.05);病例组严重程度分层比较差异无统计学意义(P>0.05);病例组有无自杀行为分层比较,有自杀行为患者SS基因型频率(37.3% vs.20.2%)及S等位基因频率(61.8% vs.47.5%)均高于无自杀行为患者(P<0.05);抑郁自杀组性别分层比较未显示显著性差异(P>0.05);抑郁自杀组病情程度分层比较,重度抑郁自杀者SS基因型频率(42.5% vs.18.2%)及S等位基因频率(68.7% vs.36.4%)均高于中度抑郁自杀者(P<0.05)。结论在中国汉族人群中,5-HTTLPR多态性和抑郁症相关。S等位基因可能是抑郁症的易感基因,特别是女性,SS型可能是抑郁症易感基因型;S等位基因可能是抑郁症患者自杀的危险基因,SS基因型人群可能是抑郁症患者自杀的危险人群,特别是携带S等位基因的重度抑郁症患者更易自杀。 展开更多
关键词 抑郁症 5-羟色胺转运体启动区 基因多态 性别 严重程度 自杀行为
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滇南小耳猪与巴马小型猪SLA-DQA基因多态分析 被引量:15
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作者 李华 于辉 +4 位作者 蒋岸岸 李学伟 田允波 赵海全 陈云 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期430-435,共6页
对滇南小耳猪和巴马小型猪的SLA-DQA基因的部分内含子1、完整的外显子2和部分内含子2共341bp片段进行了PCR-RFLP酶切分型,结果表明:2品种经EcoRⅠ酶切后BB基因型频率(0.468 8)高于AB型(0.375 0),AA型最低(0.156 3),B为优势基因(0.656 3... 对滇南小耳猪和巴马小型猪的SLA-DQA基因的部分内含子1、完整的外显子2和部分内含子2共341bp片段进行了PCR-RFLP酶切分型,结果表明:2品种经EcoRⅠ酶切后BB基因型频率(0.468 8)高于AB型(0.375 0),AA型最低(0.156 3),B为优势基因(0.656 3),A为劣势基因(0.343 7)。经AluⅠ酶切后,滇南小耳猪MM基因型频率(0.500 0)高于MN型(0.321 4)和NN型(0.178 6);而巴马猪则以MN基因型频率(0.485 3)高于MM型(0.338 2)和NN型(0.176 5);2个品种中M等位基因(0.604 2)频率高于N等位基因(0.395 8)。经分析表明,2猪种在两酶切位点上各分型已达Hardy-Weinberg平衡。巴马小型猪和滇南小耳猪中分别存在9种和7种PCR-RFLP组合基因型,其中BBMN为优势组合基因型,AAMN为劣势组合基因型;AAMM组合基因型在2品种间差异显著(P<0.05)。遗传多态参数分析表明:SLA-DQA基因外显子2的两酶切位点在2猪种间均表现为中度多态,AluⅠ的基因多样性略高于EcoRⅠ,巴马小型猪杂合性略高于滇南小耳猪,2品种间遗传距离为0.000 4。 展开更多
关键词 小型猪 SLA-DQA基因 PCR-RFLP 基因多态
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ACE基因多态性与脑梗死、脑出血发病的关系 被引量:15
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作者 潘倩莹 孙筱放 +2 位作者 廖宝平 李少英 孔舒 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 2004年第23期50-52,共3页
目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性(I/D)与脑梗死、脑出血发病的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)技术,对323例脑梗死患者、340例脑出血患者和55例正常人进行血管紧张素转换酶基因型检测。结果脑梗死组DD,ID和II基因型频率分别为... 目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性(I/D)与脑梗死、脑出血发病的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)技术,对323例脑梗死患者、340例脑出血患者和55例正常人进行血管紧张素转换酶基因型检测。结果脑梗死组DD,ID和II基因型频率分别为20.7%,37.8%和41.5%,与正常对照组比较差异无显著性(χ2=1.918,1.781,0.043和P >0.05),脑出血组DD,ID和II基因型频率分别为21.8%,41.4%和36.5%,与正常对照组比较差异无显著性(χ2=2.506,0.653和0.253,P >0.05)。脑梗死组D和I等位基因型频率分别为39.6%和60.4%,与正常对照组比较差异无显著性(χ2=0.421和0.421,P >0.05),脑出血组D和I等位基因型频率分别为42.5%和57.5%,与正常对照组比较差异无显著性(χ2=1.608和1.608,P >0.05)。结论血管紧张素转换酶基因多态性与脑梗死、脑出血的发病无相关。 展开更多
关键词 血管紧张素转换酶 基因多态 脑梗死 脑出血
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DNA修复基因XRCC1和XPC多态性与胰腺癌风险关联研究 被引量:10
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作者 王丽 林东昕 +2 位作者 陆星华 缪小平 李辉 《卫生研究》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期534-536,共3页
目的探讨碱基切除修复相关基因XRCC1及核酸切除修复基因XPC基因多态与胰腺癌发病风险的关系。方法采用病例一对照研究(胰腺癌新发病例101人,对照337人)方法,分析XRCC1 Arg399Gln、Arg194Trp及XPC第9内含子的AT双核苷酸的插入/缺失... 目的探讨碱基切除修复相关基因XRCC1及核酸切除修复基因XPC基因多态与胰腺癌发病风险的关系。方法采用病例一对照研究(胰腺癌新发病例101人,对照337人)方法,分析XRCC1 Arg399Gln、Arg194Trp及XPC第9内含子的AT双核苷酸的插入/缺失(PAT)多态与胰腺癌风险的关系。结果经年龄、性别及吸烟、饮酒状态调整后,携带XRCC1 399Arg/Gln及Gin/Gin基因型的个体较399Arg/Arg者发生胰腺癌的风险有所降低,OR值分别为0.83(95%CI,0.52~1.34,P=0.41)和0.64(95%CI,0.21~1.66,P=0.30),但没有达到统计学显著水平。携带PAT+/+基因型者发生胰腺癌的风险为XPC/PAT-/-基因型者的0.30倍(95%CI,0.10—0.76,P=0.02)。结论XPC—PAT多态可能在胰腺癌的发生中起着一定的作用。 展开更多
关键词 胰腺癌 XRCC1 XPC 基因多态 易感性
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乙醇代谢酶基因多态与肿瘤关系研究进展 被引量:10
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作者 张竹梅 边建超 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2001年第1期62-65,共4页
致癌物代谢酶基因多态是肿瘤遗传易感性的一个重要方面。体内参与乙醇代谢的酶主要有乙醇脱氢酶 (ADH)、乙醛脱氢酶 (AL DH)和细胞色素 P45 0 - 2 E1(CYP2 E1) ,它们均存在基因多态现象。有研究表明 ,乙醇代谢酶基因多态与肝癌、胃癌和... 致癌物代谢酶基因多态是肿瘤遗传易感性的一个重要方面。体内参与乙醇代谢的酶主要有乙醇脱氢酶 (ADH)、乙醛脱氢酶 (AL DH)和细胞色素 P45 0 - 2 E1(CYP2 E1) ,它们均存在基因多态现象。有研究表明 ,乙醇代谢酶基因多态与肝癌、胃癌和食管癌等肿瘤存在关联 。 展开更多
关键词 乙醇代谢酶 基因多态 肿瘤 乙醇脱氢酶
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基质金属蛋白酶(MMP)-2和-9功能性单核苷酸多态与胃癌 被引量:9
9
作者 张雪梅 缪小平 +6 位作者 熊萍 于春媛 谭文 曲世宁 孙瞳 周翊峰 林东昕 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2004年第11期1233-1237,共5页
背景与目的:基质金属蛋白酶(matrixmetalloproteinase,MMP)-2和-9在胃癌的发生和发展中起重要作用。本研究探讨这2个基因的功能性单核苷酸多态与胃癌发生风险的关系。方法:以聚合酶链反应和变性高压液相色谱以及限制性片段长度多态性分... 背景与目的:基质金属蛋白酶(matrixmetalloproteinase,MMP)-2和-9在胃癌的发生和发展中起重要作用。本研究探讨这2个基因的功能性单核苷酸多态与胃癌发生风险的关系。方法:以聚合酶链反应和变性高压液相色谱以及限制性片段长度多态性分析方法,分别检测228个胃癌患者和774个正常对照者MMP-2-1306T/C和MMP-9-1562C/T多态的基因型;比较不同基因型与胃癌风险的关系,并以效应修饰模型分析基因-基因之间的交互作用。结果:与MMP-2-1306TT或CT基因型携带者比较,MMP-2-1306CC基因型携带者罹患胃癌的风险增加1.67倍(95%CI,1.17~2.38)。MMP-9-1562C/T多态单独与胃癌风险无关,但与MMP-2-1306T/C多态可能有基因-基因交互作用,因为携带MMP-2-1306CC和MMP-9-1562TT或CT基因型的个体,罹患胃癌的风险显著增高(似然比检验,P=0.02)。结论:MMP-2和MMP-9基因单核苷酸多态可能与胃癌的遗传易感性有关。 展开更多
关键词 胃肿瘤 MMP-2 MMP-9 基因多态 遗传易感性
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福建汉族CYP2C19基因多态性与缺血性脑卒中复发长期风险的相关性 被引量:14
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作者 方玲 赵玉亭 +3 位作者 王柠 杨珍珍 黄惠萍 林珉婷 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期871-876,共6页
目的分析应用氯吡格雷进行缺血性脑卒中二级预防患者CYP2C19基因多态性与卒中复发长期风险的相关性。方法收集985例福建汉族急性缺血性脑卒中患者的临床资料,选取规律服用氯吡格雷超过1年的患者114例,采用聚合酶链反应-限制性片段长... 目的分析应用氯吡格雷进行缺血性脑卒中二级预防患者CYP2C19基因多态性与卒中复发长期风险的相关性。方法收集985例福建汉族急性缺血性脑卒中患者的临床资料,选取规律服用氯吡格雷超过1年的患者114例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术以及直接测序检测CYP2C19*2、*3、*17多态性,分析与缺血性脑卒中复发长期风险的相关性。结果在114例应用氯吡格雷二级预防患者中,23例再发缺血性脑卒中。弱代谢型(CYP2C19*2/*2或*2/*3)携带者较强代谢型(CYP2C19*1/*1)携带者脑卒中复发风险高(OR=4.71,95%CI:1.18~18.80,P〈0.05);携带CYP2C19*2等位基因的患者卒中复发的风险增高(OR=2.31,95%CI:1.20~4.46,P〈0.05);携带CYP2C19*2/*2突变纯合子患者较野生型(CYP2c19*1/*1)卒中复发的风险增高(oR=6.14,95%CI:1.54~24.54,P〈O.05);既往有卒中史者的卒中复发风险增高(0R=4.146,95%CI:1.259~13.655,P〈0.05)。未检出CYP2C19*17。结论福建汉族卒中患者应用氯吡格雷二级预防过程中携带CYP2C19*2/*2突变纯合子及弱代谢型者具有高复发风险。CYP2C19*2等位基因是卒中复发的独立危险因素,既往有脑卒中病史的患者复发风险增高。 展开更多
关键词 氯吡格雷 CYP2C19基因 基因多态 缺血性卒中 复发
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载脂蛋白E基因多态与帕金森病和阿尔茨海默病的关联 被引量:10
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作者 赵晓萍 张微微 +1 位作者 冯军 谢惠君 《中国临床康复》 CSCD 2003年第31期4262-4263,共2页
目的:比较载脂蛋白E(ApolipoproteinE,ApoE)基因多态在帕金森病及阿尔茨海默病(Alzheimer'sdisease,AD)患者中的分布情况。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(Polymerasechainreactionandrestrictionfragmentlengthpoly... 目的:比较载脂蛋白E(ApolipoproteinE,ApoE)基因多态在帕金森病及阿尔茨海默病(Alzheimer'sdisease,AD)患者中的分布情况。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(Polymerasechainreactionandrestrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP)方法,在68例帕金森病患者、104例AD患者和110例正常人中观察ApoE基因多态的分布,并通过χ2检验和比值比(OR)对该多态与帕金森病、AD作相关分析。结果:ApoEε2/ε3/ε4多态的分布存在明显的AD患者与对照组间的差异(等位基因,χ2=24.94,df=2,P=0.0000;基因型,χ2=25.663,df=5,P=0.0001)。帕金森病患者与对照组间不存在ApoE基因多态各等位基因频率分布的差异(χ2=1.45,df=2,P=0.482)。关联分析亦未显示与帕金森病关联(OR=4.28,P>0.05)。ApoEε2/ε3/ε4多态的分布在帕金森病-AD组间差异存在显著性意义(等位基因,χ2=10.85,df=2,P=0.0044基因型,χ2=13.17,df=5,P=0.022)。结论:ApoEε2/ε3/ε4多态可能是AD的疾病易感因子,但与帕金森病的疾病易感性关系不大。ApoEε2/ε3/ε4多态在帕金森病、AD的发病风险中的作用不同。 展开更多
关键词 载脂蛋白E 基因多态 帕金森病 阿尔茨海默病 APOE 神经元
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太原市新生儿多环芳烃暴露水平及其与代谢酶基因多态性的关系 被引量:12
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作者 董少霞 刘娅 +5 位作者 程义斌 徐丽珍 贾晓军 丁昌明 李永红 金银龙 《环境与健康杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第6期475-479,共5页
目的了解太原市新生儿多环芳烃暴露水平,探讨其与代谢酶CYP1A1、GSTM1、GSTT1基因多态性及微核形成的关系。方法于2006年12月—2007年2月,在太原市某综合性医院随机调查了新生儿130名,采集脐带血,测定了血清多环芳烃水平,并进行CYP1A1M... 目的了解太原市新生儿多环芳烃暴露水平,探讨其与代谢酶CYP1A1、GSTM1、GSTT1基因多态性及微核形成的关系。方法于2006年12月—2007年2月,在太原市某综合性医院随机调查了新生儿130名,采集脐带血,测定了血清多环芳烃水平,并进行CYP1A1MspI、GSTM1、GSTT1基因多态性分析,同时进行了脐带血淋巴细胞微核试验。测定上述新生儿母亲产前尿样中1-羟基芘(1-OH-Py)的含量;使用调查问卷收集母亲基本信息及新生儿生长发育情况。探讨多环芳烃暴露水平的差异对微核率的影响及其基因多态性在多环芳烃暴露和效应中所起的作用。结果87.6%的产妇尿样1-OH-Py含量高于一般居民水平,新生儿血清中可检出多种致癌性多环芳烃;新生儿脐血淋巴细胞微核率为1.26‰,尚处于正常成人范围;GSTM1和CYP1A1 MspI多态性位点与新生儿脐血清芘水平有关,具有GSTM1正常型以及具有CYP1A1 MspI限制性酶切位点的新生儿血清芘水平较高。不同基因型下脐带血微核率没有明显差异。结论本研究中的太原市母婴体内均有一定的多环芳烃存在,说明胎儿在宫内已经暴露于此类致癌性环境污染物;GSTM1、CYP1A1代谢酶基因多态性在芘的代谢中起到重要作用。 展开更多
关键词 空气污染 多环芳烃 宫内暴露 新生儿 微核 基因多态
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因单核苷酸多态与乳腺癌风险 被引量:10
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作者 齐军 缪小平 +4 位作者 谭文 于春媛 梁刚 吕文富 林东昕 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第5期287-289,共3页
目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因单核苷酸多态与女性乳腺癌风险的关系。方法 以聚合酶链反应 (PCR)和限制性片段长度多态性 (RFLP)分析方法 ,检测了 2 17例乳腺癌患者和 2 18例配对的正常对照者MTHFR基因C6 77T和A12 98C... 目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因单核苷酸多态与女性乳腺癌风险的关系。方法 以聚合酶链反应 (PCR)和限制性片段长度多态性 (RFLP)分析方法 ,检测了 2 17例乳腺癌患者和 2 18例配对的正常对照者MTHFR基因C6 77T和A12 98C基因型 ,并比较不同基因型与乳腺癌风险的关系。结果  6 77TT基因型频率在乳腺癌患者和正常对照中的分布差异有显著性 (32 .7%比2 4 .8% ,P =0 .0 2 )。携带MTHFR 6 77TT基因型者与携带MTHFR 6 77CC基因型者比较 ,前者罹患乳腺癌的风险增加 1.84倍 (95 %CI:1.0 9~ 3.14 )。MTHFR 6 77CT基因型以及MTHFRA12 98C多态与乳腺癌风险不相关。结论 MTHFR基因 6 77CT突变是女性乳腺癌的遗传易感因素。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态 单核苷酸 乳腺癌 乳腺肿瘤 遗传易感性
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面向21世纪的运动医学研究(综述) 被引量:9
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作者 常芸 《中国体育科技》 北大核心 2002年第4期3-10,13,共9页
2 0世纪生物技术与生命科学发生了划时代的突破与历史性的变革 ,其科技进步震撼了人类社会。 2 1世纪 ,随着人类基因组计划的完成 ,后基因组计划的全面展开 ,以基因工程为主导的生物技术将影响 1个国家的经济前途 ,并以巨大的活力推动... 2 0世纪生物技术与生命科学发生了划时代的突破与历史性的变革 ,其科技进步震撼了人类社会。 2 1世纪 ,随着人类基因组计划的完成 ,后基因组计划的全面展开 ,以基因工程为主导的生物技术将影响 1个国家的经济前途 ,并以巨大的活力推动社会生产力的飞速发展。作为运动医学工作者 ,在以基因工程为主导的生物技术迅猛发展的今天 ,用此技术研究体育运动问题 ,责无旁贷。在此 ,作者将就近百年来运动医学研究作一回顾 。 展开更多
关键词 运动医学 运动能力 基因多态 基因定位 基因芯片
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GSTM1和CYP2E1基因多态对慢性苯中毒易感性的影响 被引量:11
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作者 曹多志 万俊香 +3 位作者 朱雪梅 刘剑 金锡鹏 夏昭林 《环境与职业医学》 CAS 北大核心 2001年第6期334-337,共4页
[目的 ]苯对造血功能的损害主要是由其中间代谢产物酚类和醌类化合物产生的 ,CYP2E1和GSTM1是分别在苯代谢活化和解毒过程中发挥重要作用的代谢酶。本研究旨在探讨CYP2E1和GSTM1基因多态性和慢性苯中毒易感性的关系。 [方法 ]以某钢铁公... [目的 ]苯对造血功能的损害主要是由其中间代谢产物酚类和醌类化合物产生的 ,CYP2E1和GSTM1是分别在苯代谢活化和解毒过程中发挥重要作用的代谢酶。本研究旨在探讨CYP2E1和GSTM1基因多态性和慢性苯中毒易感性的关系。 [方法 ]以某钢铁公司 6 5名慢性苯中毒的工人作为病例组 ,以 6 3名没有发生中毒的苯作业工人作对照组进行病例对照研究。采用PCR和RFLP的方法检测GSTM1和CYP2E1的基因多态性。 [结果 ]病例组中GSTM1缺失型的比例高于对照组 ( 4 6 5 5 %和 2 4 5 6 % ,P <0 0 5 )。而在低累积接触评分组 ,GSTM1缺失型的个体发生慢性苯中毒的风险性是阳性型的 3 99倍 (P <0 0 1)。将CYP2E1和GSTM1进行联合作用分析 ,结果提示在CYP2E1基因 96bp插入阳性型的个体中 ,同时携带GSTM1缺失型的个体更易发生慢性苯中毒 (OR =3 75 ,95 %CI :0 86~ 17 2 7,P <0 0 5 ) 展开更多
关键词 慢性苯中毒 GSTM1 CYP2E1 基因多态 易感性
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北京鸭肌肉生长抑制素基因多态与屠体性状关系分析 被引量:11
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作者 卢俊清 黄苇 +2 位作者 赵楠 王文武 侯水生 《中国畜牧兽医》 CAS 2008年第10期61-64,共4页
肌肉生长抑制素(Myostatin,MSTN)基因在发育和成熟的骨骼肌中特异表达,对肌肉具有负调控作用。应用聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)的方法,对6周龄北京鸭2个群体(Z2系和Z4系)共200个个体Myostatin基因5’调控区进行SNP分析,并... 肌肉生长抑制素(Myostatin,MSTN)基因在发育和成熟的骨骼肌中特异表达,对肌肉具有负调控作用。应用聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)的方法,对6周龄北京鸭2个群体(Z2系和Z4系)共200个个体Myostatin基因5’调控区进行SNP分析,并对所发现的单核苷酸多态性与胴体重、胸肌重、腿肌重、全净膛重、皮脂重、腹脂重、骨架重、胸肌率、腿肌率、皮脂率、腹脂率进行了关联分析。结果发现,A1/A2位点基因型(AA和AB型)对6周龄Z2系和Z4系北京鸭的腹脂重(P<0.05)和胸肌重(P<0.10)有显著影响,因此可以将Myostatin基因作为影响北京鸭Z2系和Z4系腹脂重和胸肌重的候选基因。 展开更多
关键词 北京鸭 MYOSTATIN 基因多态
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上海地区汉族优秀游泳运动员ACE基因I/D多态性研究 被引量:11
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作者 高炳宏 陈佩杰 +1 位作者 董强刚 杨震 《中国运动医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期517-521,共5页
目的:探讨上海地区汉族不同水平优秀游泳运动员ACE(血管紧张素转化酶)基因I/D多态性的分布特点。方法:采用PCR方法,对上海地区85名汉族优秀游泳运动员和90名汉族普通人的ACE基因I/D多态性进行检测。结果显示,上海地区汉族优秀游泳运动员... 目的:探讨上海地区汉族不同水平优秀游泳运动员ACE(血管紧张素转化酶)基因I/D多态性的分布特点。方法:采用PCR方法,对上海地区85名汉族优秀游泳运动员和90名汉族普通人的ACE基因I/D多态性进行检测。结果显示,上海地区汉族优秀游泳运动员的ACE基因的基因型和等位基因频率与上海和成都地区汉族普通人无明显差异(P>0.05);上海地区汉族游泳运动员和普通人以及成都地区汉族普通人的基因型和等位基因频率均与高加索人群存在高度显著性差异(P<0.0001),表现出明显的种族差异性。7名上海地区汉族国际健将ACE基因均为II型,运动水平越高的组别,II基因型和I等位基因频率越高,提示具有II基因型或I等位基因频率高的运动员经过多年运动训练,具有成为优秀运动员的可能,特别是II基因型的运动员可能性更大。 展开更多
关键词 上海 汉族 血管紧张素转化酶 基因多态 运动能力
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GSTM1和GSTT1基因多态性与噪声性听力损失易感性的关系 被引量:12
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作者 刘移民 杨震宇 +3 位作者 肖勇梅 肖启华 罗晓丽 肖吕武 《中国职业医学》 CAS 北大核心 2006年第5期343-345,354,共4页
目的探讨GSTM1和GSTT1基因多态性与噪声性听力损失易感性的关系。方法采用病例对照研究方法和多重聚合酶链反应(PCR)技术检测听损组123(118)例和对照组123(114)例的GSTM1和GSTT1基因缺失型频率,以2检验检测听损组和对照组基因型频率的... 目的探讨GSTM1和GSTT1基因多态性与噪声性听力损失易感性的关系。方法采用病例对照研究方法和多重聚合酶链反应(PCR)技术检测听损组123(118)例和对照组123(114)例的GSTM1和GSTT1基因缺失型频率,以2检验检测听损组和对照组基因型频率的差异。结果GSTM1基因在听损组和正常组的缺失率分别为69.1%和56.1%,差异具有统计学意义(P<0.05)。GSTM1(-)基因型携带者发生噪声性听力损失的危险性是携带GSTM1(+)基因型者的1.75倍。GSTT1基因在听损组和正常组的缺失率为50.8%和57.9%,差异没有统计学意义(P>0.05)。联合分析表明,携带GSTM1(-)和GSTT1(-)基因型者发生噪声性听力损失的危险性虽稍高于携带GSTM1(+)和GSTT1(+)基因型者(OR=1.11,2=0.16,P>0.05),但差异无统计学意义,由此认为GSTM1和GSTT1基因之间可能不存在联合作用。结论GSTM1基因缺失可能是发生噪声性听力损失的易感因素之一。 展开更多
关键词 谷胱甘肽硫转移酶 噪声性听力损失 基因多态 易感性
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血管紧张素原基因多态与原发性高血压合并脑梗死的相关性 被引量:8
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作者 张剑平 王滨 程卫国 《中国临床医学》 北大核心 2005年第6期1132-1133,共2页
目的:分析中国汉族人群血管紧张素原(AGT)基因M235T多态与原发性高血压合并脑梗死的关系。方法:应用PCR-直接测序法在150例单纯原发性高血压、135例原发性高血压合并脑梗死及150例健康对照者中,对M235T多态进行基因分型和统计分析。结果... 目的:分析中国汉族人群血管紧张素原(AGT)基因M235T多态与原发性高血压合并脑梗死的关系。方法:应用PCR-直接测序法在150例单纯原发性高血压、135例原发性高血压合并脑梗死及150例健康对照者中,对M235T多态进行基因分型和统计分析。结果:单纯原发性高血压组与健康对照组相比,M235T多态的基因型和等位基因分布无显著差异。原发性高血压合并脑梗死组的基因型分布(TT=8,CT=50,CC=77)分别与单纯原发性高血压组(TT=19,CT=65,CC=66,x2=6.513,P=0.039)和健康对照组 (TT=26,CT=60,CC=64,x2=10.878,P=0.004)相比,均有显著差异。原发性高血压合并脑梗死组的C等位基因频率显著高于健康对照组(0.756 vs 0.627,)x2=10.992,P=0.001)和单纯原发性高血压组(0.756 vs o.657,x2=6.662,P=0.010)。结论:中国汉族人群中,AGT基因M235T多态可能是原发性高血压合并脑梗死发病的遗传危险因素。 展开更多
关键词 血管紧张素原基因 基因多态 原发性高血压 脑梗死
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DNA修复基因hOGG1多态与肺癌遗传易感性 被引量:5
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作者 王威 吴拥军 吴逸明 《癌变.畸变.突变》 CAS CSCD 2005年第2期101-103,共3页
背景与目的 :研究修复8_羟基鸟嘌呤的hOGG1基因Ser326Cys多态与中国人肺癌易感性的关系。 材料与方法 :采用病例_对照分子流行病学方法 ,以PCR_限制性片段多态(Restrictionfragmentlengthpolymorphism,RFLP)技术 ,对128名正常对照和124... 背景与目的 :研究修复8_羟基鸟嘌呤的hOGG1基因Ser326Cys多态与中国人肺癌易感性的关系。 材料与方法 :采用病例_对照分子流行病学方法 ,以PCR_限制性片段多态(Restrictionfragmentlengthpolymorphism,RFLP)技术 ,对128名正常对照和124例肺癌患者hOGG1基因第326位点Ser/Cys多态性进行分析 ,并比较不同基因型与肺癌发病危险的关系。 结果: 对照组和肺癌组人群的Cys等位基因频率基本相同(37.5 %和39.9 %) ,但肺癌组的Cys/Cys基因型频率为19.4 % ,高于对照组的10.2 %。与携带Ser/Ser或Ser/Cys基因型者比较 ,携带Cys/Cys基因型个体患肺癌的危险约增加1倍(OR^ =2.12 ,95 %CI=1.03~4.39)。 结论: hOGG1基因Ser326Cys多态可能与中国人肺癌易感性相关 ,可以作为肺癌遗传易感性标志物 ,用于易感个体的预警和预防。 展开更多
关键词 hOGG1基因 肺癌 基因多态 遗传易感性
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