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广西柳州地区4931例孕妇脊髓性肌萎缩症突变携带者的筛查及产前诊断 被引量：28
1
作者 谭建强 张旭 +4 位作者 王远流 罗世强 杨芳华 刘百灵 蔡稔 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第4期467-470,共4页
目的对广西柳州地区4931例孕妇进行脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，sMA）突变携带者筛查，了解本地区人群SMN1基因拷贝数异常的携带率。方法联合应用变性高效液相色谱（denaturing high—performance liquid chromatography... 目的对广西柳州地区4931例孕妇进行脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，sMA）突变携带者筛查，了解本地区人群SMN1基因拷贝数异常的携带率。方法联合应用变性高效液相色谱（denaturing high—performance liquid chromatography，DHPLC）和多重PCR技术对孕妇进行SMN1基因的拷贝数检测，判断其是否为携带者，并计算携带者的频率。对携带者的配偶进行筛查，并为双方均为阳性者提供产前诊断。结果在4931例孕妇中，共检出SMN1拷贝数为1的携带者61例，检出率为1.2％。诊断SMNl纯合缺失胎儿1例。结论广西柳州地区SMA突变的携带率略低于中国南部其他地区。DHPLC可有效筛查SMA突变的携带者，为遗传咨询和产前诊断提供依据。 展开更多
关键词 变性高效液相色谱 脊髓性肌萎缩症 SMN基因 携带者筛查
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变性高效液相色谱与直接测序法在单核苷酸多态性检测中的应用比较 被引量：14
2
作者 施锦绣 杨爽 +4 位作者 姜正文 江宏铨 陈天瑜 陈竺 黄薇 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 2001年第3期198-201,共4页
目的　了解变性高效液相色谱 (denaturing high performance liquid chromatography,DH-PL C)方法 ,在人类基因组单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphism,SNP)检测中的灵敏度和精确度。方法　应用 DHPL C方法检测了 41份样本 ... 目的　了解变性高效液相色谱 (denaturing high performance liquid chromatography,DH-PL C)方法 ,在人类基因组单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphism,SNP)检测中的灵敏度和精确度。方法　应用 DHPL C方法检测了 41份样本 ,并与直接测序法相比较。结果　在 41个样本的检测中 ,DHPL C的检出率达到了 10 0 %。在大规模样本的杂合子筛检中 ,检测的错误率几乎为 0。结论　 DHPL C技术是一项可用于未知 SNP的检测、尤其是在人群中大规模筛查已知 SNP的有效手段。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 变性高效液相色谱 DNA测序 直接测序法 人类基因组
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运用变性高效液相色谱对肺炎克雷伯菌产ESBL进行基因分型 被引量：20
3
作者 刘朝晖 王汉平 +3 位作者 陈劲龙 杨银梅 叶惠芬 曾军 《中华微生物学和免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第9期764-767,共4页
目的通过运用变性高效液相色谱(DHPLC)技术对前期研究已确认产超广谱β-内酰胺酶(ESBL)的肺炎克雷伯菌临床分离株TEM型质粒进行基因分型,试图建立一种方便快捷的用于ESBL分子诊断及其流行病学监测的新方法。方法利用PCR技术从肺炎克雷... 目的通过运用变性高效液相色谱(DHPLC)技术对前期研究已确认产超广谱β-内酰胺酶(ESBL)的肺炎克雷伯菌临床分离株TEM型质粒进行基因分型,试图建立一种方便快捷的用于ESBL分子诊断及其流行病学监测的新方法。方法利用PCR技术从肺炎克雷伯菌临床分离株中扩增出TEM型质粒的编码序列,扩增产物运用DHPLC技术进行分析,分析提示,异常的样本通过测序确定其基因突变的类型,最后通过比对确定其基因型。结果共分析了101例肺炎克雷伯菌临床分离株,全部样本均扩增出TEM型质粒的编码序列,经过DHPLC分析,52例(51.4%)样本表现为单一的洗脱峰,其形态与TEM-1标准菌株的峰型相一致,测序确定它们的碱基序列亦相一致,不存在变异,为TEM-1型;49例(48.6%)样本表现为异常的洗脱峰,它们均为双峰,形态一致,但异源双链峰的高度有差异,测序结果表明它们均存在四种相同的基因突变,在NCBI网站比对后确定为TEM-116;测序结果还提示,部分样本中TEM-1和TEM-116混合存在,其比例的不同表现为DHPLC时异源双链峰高度的差异;文献检索表明,本次确定的TEM-116为一新的基因亚型,为国内首次报道。结论DHPLC具有简便快捷、高通量和自动化的特点,重复性好,不仅可对已知突变作出即时诊断,还可发现新的基因亚型,不失为一种较好的ESBL分子诊断方法及其流行病学监测手段。 展开更多
关键词 变性高效液相色谱 肺炎克雷伯菌 超广谱β-内酰胺酶 TEM型质粒 基因分型 变性高效液相色谱 肺炎克雷伯菌 ESBL 基因分型 产超广谱β-内酰胺酶 TEM-1型 流行病学监测 临床分离株 DHPLC
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变性高效液相色谱在分子生物学中的应用 被引量：15
4
作者 白桦 邓大君 潘凯枫 《国外医学（分子生物学分册）》 CSCD 2003年第5期303-305,共3页
变性高效液相色谱法 (DHPLC)是在高效液相色谱法的基础上发展起来的一种新方法。它因使用的温度不同而有不同的应用价值 :在非变性温度下进行双链DNA分离 ,在部分变性温度下进行基因突变、单核苷酸多态性和甲基化测定 ,在完全变性温度... 变性高效液相色谱法 (DHPLC)是在高效液相色谱法的基础上发展起来的一种新方法。它因使用的温度不同而有不同的应用价值 :在非变性温度下进行双链DNA分离 ,在部分变性温度下进行基因突变、单核苷酸多态性和甲基化测定 ,在完全变性温度下对寡核苷酸进行质控和纯化等。由于该技术具有快速、经济、准确和自动化程度高等特点 ,目前已经成为分子生物学常用技术之一。 展开更多
关键词 变性高效液相色谱 分子生物学 突变 单核苷酸多态性 甲基化 基因型
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应用变性高效液相色谱技术筛查广东汉族及壮族G6PD基因变异型(英文) 被引量：18
5
作者 蒋玮莹 陈路明 +2 位作者 林群娣 耿茜 杜传书 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第6期607-611,共5页
目的建立变性高效液相色谱筛查G6PD基因变异的技术。观察广东汉族和壮族G6PD基因变异型的分布。方法应用变性高效液相色谱技术筛查广东汉族和壮族G6PD基因变异型。与ARMS及DNA测序比较,考察其准确性、灵敏度、效率及耗资。结果在73例G6P... 目的建立变性高效液相色谱筛查G6PD基因变异的技术。观察广东汉族和壮族G6PD基因变异型的分布。方法应用变性高效液相色谱技术筛查广东汉族和壮族G6PD基因变异型。与ARMS及DNA测序比较,考察其准确性、灵敏度、效率及耗资。结果在73例G6PD缺陷者中发现G6PD1388G→A20例、1376G→T24例、95A→G6例、1311C→T8例、1024C→T3例、392G→T2例、871G→A1例、1376G→A/95A→G4例、1388G→A/95A→G3例、1311C→T/95A→G2例,与DNA测序结果吻合;在酶学正常对照组中发现男1例女2例1388突变。结论变性高效液相色谱技术对G6PD基因变异型的筛查具有准确、高效、半自动化及经济等优点。尤其对无症状女性杂合子及临床Ⅳ型个体的筛查具有重要意义。 展开更多
关键词 葡糖磷酸脱氢酶 变性高效液相色谱 杂合子
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DHPLC系统工作原理及其应用 被引量：15
6
作者 李莉 王翀 陈瑶生 《生物技术通报》 CAS CSCD 2006年第C00期120-124,共5页
变性高效液相色谱(DHPLC)是一种高通量筛选DNA序列变异的新技术,从该仪器设备的组成、工作原理、基本操作方法、主要技术特点等作一综述,并对其在基因组领域的应用如SNP分析、双链DNA片段分析、微卫星分析、mRNA定量分析、引物纯度检测... 变性高效液相色谱(DHPLC)是一种高通量筛选DNA序列变异的新技术,从该仪器设备的组成、工作原理、基本操作方法、主要技术特点等作一综述,并对其在基因组领域的应用如SNP分析、双链DNA片段分析、微卫星分析、mRNA定量分析、引物纯度检测等方面及在医学、遗传学方面的应用作了较详细的综述。 展开更多
关键词 DHPLC 原理 应用 变性高效液相色谱
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非缺失/重复型Duchenne肌营养不良症患者的致病点突变分析 被引量：16
7
作者 申本昌 张成 +5 位作者 陈松林 孙筱放 李少英 姚晓黎 王淑辉 卢锡林 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期392-396,共5页
目的检测非缺失/重复突变型Duchenne肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy,DMD)的致病点突变。方法对6个家系的6个无关DMD男性患者的DMD基因的79个外显子及5′-、3′-非翻译序列进行PCR扩增,产物通过变性高效液相色谱(denaturinghigh... 目的检测非缺失/重复突变型Duchenne肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy,DMD)的致病点突变。方法对6个家系的6个无关DMD男性患者的DMD基因的79个外显子及5′-、3′-非翻译序列进行PCR扩增,产物通过变性高效液相色谱(denaturinghighperformanceliquidchromatography,DHPLC)技术进行突变筛查。结果6例非缺失/重复突变型Duchenne肌营养不良症患者,检测出了5例患者的致病点突变,即697-698insGT,C616T,G1255T,C4279T和C2302T。第1个点突变引起移码突变,后4个致病点突变引起翻译的提前终止,最终导致Duchenne肌营养不良症。患者3除致病点突变外,在第39内含子还发现1个T5586+61A点突变;患者5还检测出了一个位于第8外显子的错义突变;而没有检出致病点突变的患者6,发现了2个外显子突变及2个内含子序列点突变,即C2168+13T、G5234A、C5280T和5740-13dupG。所有检出的突变有7个点突变未见报道。结论变性高效液相色谱技术结合测序,可用于检测DMD患者的点突变,该方法具有准确、灵敏的特点。 展开更多
关键词 Duchennc肌营养不良症 变性高效液相色谱 双向PCR特异位点扩增 点突变
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变性高效液相色谱检测食品中致泻性大肠杆菌 被引量：17
8
作者 徐君怡 曹际娟 +2 位作者 郑秋月 赵昕 闫平平 《微生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第11期1526-1531,共6页
【目的】应用多聚酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)结合变性高效液相色谱(denaturing high-performance liquid chromatography,DHPLC)技术建立食品中致泻性大肠杆菌的快速检测方法。【方法】分别根据4种致泻性大肠杆菌的特... 【目的】应用多聚酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)结合变性高效液相色谱(denaturing high-performance liquid chromatography,DHPLC)技术建立食品中致泻性大肠杆菌的快速检测方法。【方法】分别根据4种致泻性大肠杆菌的特异性毒力因子基因序列设计引物,PCR扩增产物经变性高效液相色谱进行快速检测。以肠产毒性大肠杆菌等32株试验菌株做特异性检测;4种致泻性大肠杆菌标准菌株稀释成不同梯度,做灵敏度检测。【结果】试验结果表明该方法有很好的特异性,且灵敏度高,检测限可达到:肠产毒性大肠杆菌27CFU/mL、肠致病性大肠杆菌33CFU/mL、肠出血性大肠杆菌25CFU/mL、肠侵袭性大肠杆菌42CFU/mL。【结论】该方法可以快速、准确地检测食品中的致泻性大肠杆菌,是食品中病原菌检测的新技术和新方法。 展开更多
关键词 致泻性大肠杆菌 多聚酶链式反应 PCR 变性高效液相色谱 DHPLC
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散发性儿童激素耐药型肾病综合征NPHS2基因突变 被引量：15
9
作者 余自华 丁洁 +5 位作者 黄建萍 姚勇 肖慧捷 张敬京 刘景城 杨霁云 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期413-417,共5页
目的 分析中国儿童散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)NPHS2基因及其突变特点。方法 研究对象为23例散发性SRNS儿童和53例尿检正常成年人。应用PCR-变性高效液相色谱-DNA序列测定法检测NPHS2基因突变。结果 发现1例患儿为1082T>C突变... 目的 分析中国儿童散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)NPHS2基因及其突变特点。方法 研究对象为23例散发性SRNS儿童和53例尿检正常成年人。应用PCR-变性高效液相色谱-DNA序列测定法检测NPHS2基因突变。结果 发现1例患儿为1082T>C突变,该突变引起NPHS2基因编码蛋白podoein第361位亮氨酸变成脯氨酸,而检测对照人群106条染色体,未发现1082T>C。此外,还发现6种NPHS2基因多态性,分别为288C>T、ⅣS3-46C>T、ⅣS3-21C>T、IVS7-74C>G、954T>C和1038A>G。结论 首次证实了中国儿童散发性SRNS存在NPHS2基因突变,其发生率为4.3％(1／23);且1082T>C为新发现的突变,ⅣS3-46C>T和ⅣS3-21C>T为新发现的多态性。 展开更多
关键词 散发性 基因突变 SRNS 肾病综合征 儿童 IVS 激素耐药 DNA序列 变性高效液相色谱 发现
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多重PCR结合DHPLC方法检测番茄中转基因成分 被引量：14
10
作者 白月 才华 +1 位作者 栾凤侠 关学佳 《作物杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期28-31,共4页
应用多重PCR结合变性高效液相色谱(DHPLC)技术,检测转基因番茄华番1号中的转基因成分。对番茄中特异的PG内源基因、华番1号中含有的CAMV35S、NOS和NPTII外源基因进行多重PCR扩增,将扩增产物测序验证。利用DH-PLC分离多重PCR产物,建立了... 应用多重PCR结合变性高效液相色谱(DHPLC)技术,检测转基因番茄华番1号中的转基因成分。对番茄中特异的PG内源基因、华番1号中含有的CAMV35S、NOS和NPTII外源基因进行多重PCR扩增,将扩增产物测序验证。利用DH-PLC分离多重PCR产物,建立了多重PCR-DHPLC技术检测转基因番茄的方法;将样品进行稀释,确定了该方法的检测灵敏度。试验结果表明,所建立的多重PCR-DHPLC方法操作简便,快速准确,能够同时检测转基因番茄4个内、外源基因,检测限达0.5ng/μL,可用于番茄中转基因成分的检测。 展开更多
关键词 转基因番茄 多重PCR 变性高效液相色谱 检测
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变性高效液相色谱检测沙门氏菌、空肠弯曲菌和肠出血性大肠杆菌 被引量：11
11
作者 徐君怡 曹际娟 +2 位作者 郑秋月 刘淑艳 徐杨 《生物技术通报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期127-131,共5页
应用多重PCR反应(multiplex PCR,mPCR)结合变性高效液相色谱(denaturing high-performance liquidchromatography,DHPLC)技术建立食品中沙门氏菌、空肠弯曲菌和肠出血性大肠杆菌O157:H7的快速检测方法。以编码沙门氏菌的fimY基因、编码... 应用多重PCR反应(multiplex PCR,mPCR)结合变性高效液相色谱(denaturing high-performance liquidchromatography,DHPLC)技术建立食品中沙门氏菌、空肠弯曲菌和肠出血性大肠杆菌O157:H7的快速检测方法。以编码沙门氏菌的fimY基因、编码空肠弯曲菌的gyrA基因和编码肠出血性大肠杆菌O157:H7的rfbE基因为靶基因,选择3对引物,建立并优化了快速鉴别沙门氏菌、空肠弯曲菌和肠出血性大肠杆菌O157:H7的多重PCR体系,扩增产物分别为284、159和499 bp,并验证了该多重PCR具有特异性。沙门氏菌、空肠弯曲菌和肠出血性大肠杆菌O157:H7标准菌株稀释成不同梯度,做灵敏度检测。试验结果表明该方法有很好的特异性,且灵敏度高,检测限可达到:沙门氏菌1.5 CFU/ml、空肠弯曲菌15 CFU/ml、肠出血性大肠杆菌O157:H7 15 CFU/ml。在随机采集的226份冷冻鸡肉类样品中,检出了7份样品为沙门氏菌阳性、10份为空肠弯曲菌阳性、1份为肠出血性大肠杆菌O157:H7阳性。研究建立的多重PCR-DHPLC方法可特异、灵敏地实现对沙门氏菌、空肠弯曲菌和肠出血性大肠杆菌O157:H7的快速检测。 展开更多
关键词 沙门氏菌 空肠弯曲菌 肠出血性大肠杆菌O157:H7 变性高效液相色谱
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乙醛脱氢酶2基因多态性在上海市与山东省汉族人群中的分布差异 被引量：11
12
作者 弭守玲 范凡 +3 位作者 李纪明 付明强 孙爱军 葛均波 《中国临床医学》 2011年第6期735-737,共3页
目的：了解乙醛脱氢酶2（aldehyde dehydrogenase 2,ALDH2）基因多态性在上海市与山东省汉族人群中的分布。方法：随机采集无血缘相关的601例上海市和617例山东省健康汉族人群的静脉血,提取DNA后应用变性高效液相色谱（denatu-ringhigh-... 目的：了解乙醛脱氢酶2（aldehyde dehydrogenase 2,ALDH2）基因多态性在上海市与山东省汉族人群中的分布。方法：随机采集无血缘相关的601例上海市和617例山东省健康汉族人群的静脉血,提取DNA后应用变性高效液相色谱（denatu-ringhigh-performance liquid chromatography,DHPLC）技术检测研究对象的ALDH2基因型,并进行相应等位基因频率的比较。结果：上海市汉族人群ALDH2＊1/ALDH2＊1、ALDH2＊1/ALDH2＊2和ALDH2＊2/ALDH2＊2,3种基因型分别为65.4%,29.8%,4.8%;ALDH2＊1和ALDH2＊2等位基因的频率分别为80.3%和19.7%。山东省汉族人群ALDH2＊1/ALDH2＊1、ALDH2＊1/ALDH2＊2和ALDH2＊2/ALDH2＊2,3种基因型分别为72.1%、26.3%、1.6%;ALDH2＊1和ALDH2＊2等位基因的频率分别为85.3%和14.7%。基因型和等位基因的频率两个人群比较,差异均有统计学意义（P〈0.001）。结论：上海市汉族人群ALDH2~＊2等位基因的频率高于山东省汉族人群。 展开更多
关键词 乙醛脱氢酶2 变性高效液相色谱 基因多态性 等位基因 频率
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家族性腺瘤性息肉病家系中一种新的APC基因的胚系突变 被引量：8
13
作者 周建农 陈森清 +6 位作者 张晓梅 周欣 朱明 冯波 李金田 马国建 张元颖 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期388-391,共4页
目的研究1个家族性腺瘤性息肉病家系的腺瘤样息肉病基因(adenomatouspolyposiscoli,APC)的胚系突变。方法经结肠镜、组织病理学检查和家族史的调查,确定了1例家族性腺瘤性息肉病(familialadenomatouspolyposis,FAP)患者。应用多重连接... 目的研究1个家族性腺瘤性息肉病家系的腺瘤样息肉病基因(adenomatouspolyposiscoli,APC)的胚系突变。方法经结肠镜、组织病理学检查和家族史的调查,确定了1例家族性腺瘤性息肉病(familialadenomatouspolyposis,FAP)患者。应用多重连接依赖性探针扩增(multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA)、变性高效液相色谱(denaturinghigh-performanceliquidchromatography,DHPLC)和测序等技术对这一家系的成员进行系统的APC全基因筛查。结果在此家系中发现一个新的APC基因的胚系突变c.1999C>T(Q667X),这一突变造成了APC基因终止密码子的形成,从而形成有功能障碍的截短蛋白。临床上,此突变可引起严重的FAP症状,早发结直肠腺瘤和腺癌。结论Q667X胚系突变是引起该家系临床表型的原因,受累成员可考虑大肠预防性切除手术。 展开更多
关键词 家族性腺瘤性息肉病 APC基因 胚系突变 变性高效液相色谱
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应用变性高效液相色谱技术检测汉族人Ⅰ型多囊肾致病基因突变 被引量：10
14
作者 张树忠 张宇红 +1 位作者 张殿勇 梅长林 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期283-288,共6页
目的通过采用变性高效液相色谱(denaturinghigh performanceliquidchromatography,DHPLC)技术检测汉族人常染色体显性多囊肾病(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD)Ⅰ型致病基因PKD1的突变,建立更为快速、敏感的突变筛查... 目的通过采用变性高效液相色谱(denaturinghigh performanceliquidchromatography,DHPLC)技术检测汉族人常染色体显性多囊肾病(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD)Ⅰ型致病基因PKD1的突变,建立更为快速、敏感的突变筛查系统。方法以来源于19个ADPKD家系的67名成员血样标本的基因组DNA为模板,通过长链PCR和巢式PCR联合扩增的方法扩增PKD1全编码区,然后采用DHPLC方法进行初步筛查,将存在异常色谱图的扩增产物经核苷酸测序,确定突变的具体位点和类型,并与以往采用单链构象多态性(singlestrandconformationpolymorphism,SSCP)方法检测出的突变结果相比较。结果共检测出14个致病突变,包括10个错义突变、1个插入突变、1个缺失突变、2个无义突变,其中12个突变位点与之前SSCP的检测结果相同,另新发现nt32819G→A和nt37137T→C两个突变位点,突变检出率为73.7%。结论DHPLC方法可以作为更为有效筛查汉族人ADPKDPKD1突变位点的检测途径。 展开更多
关键词 多囊肾病 变性高效液相色谱 单链构象多态性 检测 核苷酸多态性 致病基因突变
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利用DHPLC研究我国几个地方绵羊品种黑素细胞刺激素受体基因单核苷酸多态性(英文) 被引量：9
15
作者 李祥龙 巩元芳 +2 位作者 刘铮铸 张建文 Allessio Valentini 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期841-844,共4页
利用测序及变性高效液相色谱 (DHPLC)研究了蒙古羊、哈萨克羊、滩羊和藏绵羊黑素细胞刺激素受体(MSHR)基因单核苷酸多态性 (SNP)。结果表明 ,在扩增片断长度为 4 15bp范围内存在一个T317C突变 ,DHPLC可检测到该突变并被证明是一种高通... 利用测序及变性高效液相色谱 (DHPLC)研究了蒙古羊、哈萨克羊、滩羊和藏绵羊黑素细胞刺激素受体(MSHR)基因单核苷酸多态性 (SNP)。结果表明 ,在扩增片断长度为 4 15bp范围内存在一个T317C突变 ,DHPLC可检测到该突变并被证明是一种高通量且简便的筛选方法。通过两次DHPLC可确定两个杂合子和一个纯合子 ,第一次DHPLC可迅速检测出由于形成异源双链而呈肩峰的杂合子 (TC) ,但不能区分两个均呈单峰的纯合子 (TT或CC)。第二次DHPLC将未知纯合子与已知序列的纯合子混合后进行 ,通过判定单峰或肩峰即可推断未知纯合子的基因型。所研究的 4个绵羊群体在该突变位点均处于Hardy Weinberg平衡状态。 展开更多
关键词 黑素细胞刺激素受体基因 单核苷酸多态性 变性高效液相色谱 地方绵羊品种 遗传亲缘关系
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用dHPLC技术检测线粒体DNA编码区单核苷酸多态性 被引量：8
16
作者 刘雅诚 郝金萍 +3 位作者 严江伟 唐晖 王静 任嘉诚 《中国法医学杂志》 CSCD 2006年第3期142-146,共5页
目的研究线粒体DNA(m tDNA)编码区单核苷酸多态性,建立检测m tDNA编码区单核苷酸多态性(SNP)的变性高效液相色谱(dHPLC)方法。方法设计针对线粒体DNA编码区nt10287-10679及nt8507-8805引物,应用dHPLC技术检测其序列多态性。结果100例中... 目的研究线粒体DNA(m tDNA)编码区单核苷酸多态性,建立检测m tDNA编码区单核苷酸多态性(SNP)的变性高效液相色谱(dHPLC)方法。方法设计针对线粒体DNA编码区nt10287-10679及nt8507-8805引物,应用dHPLC技术检测其序列多态性。结果100例中国汉族无关个体中,m tDNA nt10287-10679检出13个SNP位点,13种单倍型,基因多样性(H)为70.79%,偶合概率(P)为29.92%;m tDNA nt8507-8805检出10个SNP位点,12种单倍型,H为70.42%,P为30.28%;两段序列联合起来共检出23个SNP位点,23种单倍型,H为84.14%,P为16.70%。结论所建立的dHPLC方法可用于快速、准确地检测m tDNA编码区序列多态性;m tDNA编码区多态性位点作为m tDNA控制区多态性位点的补充,联合应用可以提高m tDNA的个体识别能力。 展开更多
关键词 法医物证学 线粒体DNA编码区 单核苷酸多态性 变性高效液相色谱
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变性高效液相色谱在微生物基因检测中的应用研究进展 被引量：7
17
作者 周明奎 李文哲 朱文斯 《生命科学研究》 CAS CSCD 2006年第S1期76-79,共4页
变性高效液相色谱(D enaturing H ighP-erform ance Liquid Chrom atography,D H PLC)是一种可以对核酸片段进行灵敏、快速的分析,并检测出单碱基错配及插入缺失的新技术,在生命科学许多领域有广泛的应用.对D H PLC在致病微生物基因抗... 变性高效液相色谱(D enaturing H ighP-erform ance Liquid Chrom atography,D H PLC)是一种可以对核酸片段进行灵敏、快速的分析,并检测出单碱基错配及插入缺失的新技术,在生命科学许多领域有广泛的应用.对D H PLC在致病微生物基因抗药性突变检测、基因型分析等领域的应用研究进展进行了综述. 展开更多
关键词 变性高效液相色谱 DHPLC 突变检测 基因型分析
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变性高效液相色谱技术在单核苷酸多态性研究中的应用 被引量：3
18
作者 苏智广 张思仲 《生命的化学》 CAS CSCD 2003年第2期152-154,共3页
人类基因组的单核苷酸多态性 (SNPs)研究已成为后基因组时代最重要的内容和目的之一 ,随之而来的迫切任务是需要适合于自动化且高通量检测SNP的技术。变性高效液相色谱 (DHPLC)是近几年发展起来的高效、快速筛检SNP的技术 ,因其检测SNP... 人类基因组的单核苷酸多态性 (SNPs)研究已成为后基因组时代最重要的内容和目的之一 ,随之而来的迫切任务是需要适合于自动化且高通量检测SNP的技术。变性高效液相色谱 (DHPLC)是近几年发展起来的高效、快速筛检SNP的技术 ,因其检测SNP的高灵敏度。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 变性高效液相色谱 基因分型
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变性高效液相色谱——一种新的基因突变检测方法 被引量：8
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作者 方能虎 蔺丽 +1 位作者 任吉存 吴旦 《化学进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2005年第2期343-349,共7页
变性高效液相色谱是近年来发展起来的一种检测基因突变及多态性的新方法。相比其它检测技术 ,它具有易普及、经济、快速等特点。本文对该项技术在国内外近几年的研究进展进行了评述。
关键词 变性高效液相色谱 基因突变 检测
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应用DHPLC筛查人类mtDNA高变区I的异质性 被引量：5
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作者 蒋琼橙 伍新尧 +1 位作者 区雪玲 孙宏钰 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2004年第1期93-96,共4页
[目的]检测人类mtDNA HVI区的异质性,建立有效的筛查低水平异质性DNA的技术。[方法]扩增人mtDNA 的 HVI区内269 bp的片段,以不同比例混合相差一个碱基的2种DNA片段的PCR扩增产物,配制异质性DNA模型,用变性高效液相色谱技术(DHPLC)检测,... [目的]检测人类mtDNA HVI区的异质性,建立有效的筛查低水平异质性DNA的技术。[方法]扩增人mtDNA 的 HVI区内269 bp的片段,以不同比例混合相差一个碱基的2种DNA片段的PCR扩增产物,配制异质性DNA模型,用变性高效液相色谱技术(DHPLC)检测,确定最佳检测条件。[结果]应用DHPLC检测HVI区的片段(269 bp),最低可检测出含量为5％的异质性样本。在80例无关个体的mtDNA样本中,共检测到15例具有异质性。[结论]所建立的PCR-DHPLC方法可用于检测mtDNA的异质性。 展开更多
关键词 DHPLC 筛查 线粒体DNA 异质性 变性高效液相色谱
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