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植物荧光原位杂交技术的发展及其在植物基因组分析中的应用 被引量:27
1
作者 佘朝文 宋运淳 《武汉植物学研究》 CSCD 北大核心 2006年第4期365-376,共12页
荧光原位杂交(FISH)是在染色体、间期核和DNA纤维上定位特定DNA序列的一种有效而精确的分子细胞遗传学方法。20年来,植物荧光原位杂交技术发展迅速:以增加检测的靶位数为目的,发展了双色FISH、多色FISH和多探针FISH鸡尾酒技术;为增加很... 荧光原位杂交(FISH)是在染色体、间期核和DNA纤维上定位特定DNA序列的一种有效而精确的分子细胞遗传学方法。20年来,植物荧光原位杂交技术发展迅速:以增加检测的靶位数为目的,发展了双色FISH、多色FISH和多探针FISH鸡尾酒技术;为增加很小染色体目标的检测灵敏度,发展了BAC-FISH和酪胺信号放大FISH(TSA-FISH)等技术;以提高相邻杂交信号的空间分辨力为主要目的,发展了高分辨的粗线期染色体FISH、间期核FISH、DNA纤维FISH和超伸展的流式分拣植物染色体FISH技术。在植物基因组分析中,FISH技术发挥了不可替代的重要作用,它可用于:物理定位DNA序列,并为染色体的识别提供有效的标记;对相同DNA序列进行比较物理定位,探讨植物基因组的进化;构建植物基因组的物理图谱;揭示特定染色体区域的DNA分子组织;分析间期核中染色质的组织和细胞周期中染色体的动态变化;鉴定植物转基因。 展开更多
关键词 荧光原位杂交 分子细胞遗传学 植物染色体 植物基因组 物理作图
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荧光原位杂交技术在产前诊断中应用的专家共识 被引量:34
2
《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期241-244,共4页
目前,G显带的染色体核型分析技术仍然是细胞遗传学产前诊断的“金标准”,但该技术具有细胞培养耗时长以及耗费人力的局限性。随着分子细胞遗传学的发展,新的实验方法不断出现,并逐步走向临床,目前,
关键词 荧光原位杂交技术 产前诊断 分子细胞遗传学 染色体核型分析 专家 应用 “金标准” 细胞培养
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荧光原位杂交技术及其应用 被引量:21
3
作者 马莉贞 《青海大学学报(自然科学版)》 2001年第1期18-21,共4页
荧光原位杂交技术是一门新兴的分子细胞遗传学技术 ,广泛应用于基因定位及病毒感染、DNA物理图谱的构建、产前诊断等许多领域。本文对其基本原理和近年来的应用进行了阐述。
关键词 荧光原位杂交技术 DNA纤维 基因定位 物理图谱 产前诊断 分子细胞遗传学
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普通小麦-华山新麦草异附加系的分子细胞遗传学研究 被引量:17
4
作者 赵继新 陈新宏 +4 位作者 王小利 武军 傅杰 何蓓如 孙志刚 《西北农林科技大学学报(自然科学版)》 CSCD 北大核心 2004年第11期105-108,113,共5页
 利用荧光原位杂交和染色体C-分带技术,对普通小麦-华山新麦草的异附加系进行了研究。荧光原位杂交结果显示:异附加系H9015-17-1-9,H9017-14-16-5都附加有2条华山新麦草的染色体。对这2个材料和华山新麦草进行染色体C-分带带型比较,初...  利用荧光原位杂交和染色体C-分带技术,对普通小麦-华山新麦草的异附加系进行了研究。荧光原位杂交结果显示:异附加系H9015-17-1-9,H9017-14-16-5都附加有2条华山新麦草的染色体。对这2个材料和华山新麦草进行染色体C-分带带型比较,初步推断,H9015-17-1-9附加的是Nh5染色体,H9017-14-16-5附加的是Nh6染色体。 展开更多
关键词 普通小麦 华山新麦草 异附加系 分子细胞遗传学 荧光原位杂交 染色体
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小麦—中间偃麦草抗条锈衍生系的分子细胞遗传学研究 被引量:13
5
作者 王长有 吉万全 +2 位作者 王秋英 薛秀庄 张宏 《西北植物学报》 CAS CSCD 2002年第3期530-534,T010-T011,共7页
应用缺体回交法 ,以部分阿勃缺体为母本 ,中 4为父本 ,培育出 1个对目前条锈病优势小种和新小种高抗至免疫的小麦—中间偃麦草衍生系 N90 2 5 - 3 - 3 - 2 - 1 - 1。研究表明 ,该选系在形态学和细胞学上已经基本稳定 ,染色体构型为 2 n=... 应用缺体回交法 ,以部分阿勃缺体为母本 ,中 4为父本 ,培育出 1个对目前条锈病优势小种和新小种高抗至免疫的小麦—中间偃麦草衍生系 N90 2 5 - 3 - 3 - 2 - 1 - 1。研究表明 ,该选系在形态学和细胞学上已经基本稳定 ,染色体构型为 2 n=42 =2 1″,抗病性来自中间偃麦草(Thinopyron intermedium)。以中间偃麦草 DNA为探针 ,对 N90 2 5 - 3 - 3 - 2 - 1 - 1进行基因组原位杂交分析结果证明 ,它为小麦—中间偃麦草异代换 展开更多
关键词 小麦-中间偃麦草抗条锈衍生系 分子细胞遗传学 普通小麦 条锈病 基因组原位杂交
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小簇麦新种质的品质、抗病性及分子细胞遗传学研究 被引量:12
6
作者 傅杰 周荣华 +2 位作者 陈漱阳 杨群慧 赵继新 《西北农林科技大学学报(自然科学版)》 CSCD 北大核心 2001年第6期1-8,共8页
对 32个小簇麦新物种、新类型材料的农艺性状及分子细胞遗传学进行了研究。结果表明 ,PMCMI,硬粒小麦簇毛麦 (H aynaldia villosa 2 n=14,VV)双二倍体 2 n=2 1 ,普通小麦簇毛麦双二倍体 2 n=2 8 ,异源附加系 2 n=2 2 和异源代换系 2 n=... 对 32个小簇麦新物种、新类型材料的农艺性状及分子细胞遗传学进行了研究。结果表明 ,PMCMI,硬粒小麦簇毛麦 (H aynaldia villosa 2 n=14,VV)双二倍体 2 n=2 1 ,普通小麦簇毛麦双二倍体 2 n=2 8 ,异源附加系 2 n=2 2 和异源代换系 2 n=2 1 的细胞分别占 6 9.94% ,6 2 .88% ,5 1.5 3%和 82 .5 4% ;测交鉴定 ,2 n=14 +7 ,2 1 +7 ,2 1 +1 和 2 0 +2 的细胞分别占 82 .47% ,76 .2 5 % ,80 .2 6 %和 84.38% ;用簇毛麦DNA作探针进行原位杂交 ,双二倍体 (除 V85 4cd)中都有 14条簇毛麦染色体 ,它们的染色体组成分别为 2 n=42 =2 8W+14V和 2 n=5 6 =42 W+14V ,异附加系和异代换系中均有 2条簇毛麦染色体 ,他们的染色体组成分别为 2 n=44 =42 W+2 V和 2 n=42 =40 W+2 V ;12个材料蛋白质含量 15 0 g/ kg以上 ;2 5个材料抗条锈病、白粉病、叶锈病等两种以上病害。 展开更多
关键词 小簇麦 新种质 分子细胞遗传学 原位杂交 品质 抗病性 小麦
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中国成人急性淋巴细胞白血病诊断与治疗专家共识——诊断和预后分组解读 被引量:14
7
作者 秘营昌 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第11期994-996,共3页
急性淋巴细胞白血病(ALL)是一种生物学特征和临床异质性很大的疾病,以骨髓和淋巴组织中不成熟淋巴细胞的异常增殖和聚集为特点。20世纪70年代之前,细胞形态学、细胞化学是唯一的诊断工具,此后逐渐发展为细胞形态学、细胞化学、细... 急性淋巴细胞白血病(ALL)是一种生物学特征和临床异质性很大的疾病,以骨髓和淋巴组织中不成熟淋巴细胞的异常增殖和聚集为特点。20世纪70年代之前,细胞形态学、细胞化学是唯一的诊断工具,此后逐渐发展为细胞形态学、细胞化学、细胞遗传学(常规细胞遗传学)、免疫表型[多参数流式细胞术(MFC)]、分子细胞遗传学[荧光原位杂交(FISH),比较基因组杂交技术]、分子生物学(大多数以PCR为基础的技术和测序)等相结合的综合诊断模式。 展开更多
关键词 急性淋巴细胞白血病 诊断工具 中国成人 多参数流式细胞 常规细胞遗传学 比较基因组杂交技术 分子细胞遗传学 细胞形态
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膀胱移行细胞癌的分子细胞遗传学研究 被引量:10
8
作者 寿建忠 王明荣 +3 位作者 马建辉 徐昕 许秉责 吴旻 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第1期36-38,共3页
目的 分析膀胱移行细胞癌的染色体畸变。方法 采用 7,9,11,17号染色体着丝粒探针对 34例膀胱移行细胞癌患者尿液、30例膀胱冲洗液的脱落细胞核进行荧光原位杂交 (fluorescenceinsituhybridization ,FISH )研究 ,并同时做了细胞学检查... 目的 分析膀胱移行细胞癌的染色体畸变。方法 采用 7,9,11,17号染色体着丝粒探针对 34例膀胱移行细胞癌患者尿液、30例膀胱冲洗液的脱落细胞核进行荧光原位杂交 (fluorescenceinsituhybridization ,FISH )研究 ,并同时做了细胞学检查。结果  (1)膀胱癌患者尿液脱落细胞核中 7,9,11,17号染色体数目畸变阳性率分别为 2 3.5 %、38.2 %、14.7%和 11.8% ;冲洗液中各号染色体畸变阳性率分别为 30 .0 %、5 0 .0 %、2 6 .7%和 16 .7%。其中 9号染色体畸变率较高 ,但与膀胱癌分级、分期无明显关系 ;7号染色体数目畸变与膀胱癌的分期密切相关 ;11,17号染色体数目畸变与膀胱癌分级、分期无显著相关性。 (2 )膀胱癌患者尿液组中尿细胞学、FISH阳性率分别为 2 9.4%和 5 5 .9% ,两种方法联合后阳性率达 6 7.6 % ;膀胱冲洗液组中阳性率则分别为 2 7.6 %和 73.7% ,两种方法联合后阳性率达 80 .0 %。结论 膀胱癌的发生发展与染色体的畸变有关。FISH检测膀胱癌患者尿液、冲洗液脱落细胞间期核染色体数目畸变 ,有可能作为膀胱癌诊断、预后判断的一项辅助方法。 展开更多
关键词 膀胱肿瘤 原位杂交 移行细胞 分子细胞遗传学
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冬小麦种质“矮孟牛”的分子细胞遗传学研究 被引量:10
9
作者 亓增军 刘大钧 +1 位作者 陈佩度 李晴祺 《Acta Botanica Sinica》 CSCD 2001年第5期469-474,共6页
利用染色体C分带和FISH (fluorescenceinsituhybridization)技术对冬小麦 (TriticumaestivumL .)种质“矮孟牛”Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ型及其在选育过程中产生而未被生产上利用的Ⅲ、Ⅵ、Ⅶ型进行了鉴定与分析。结果表明 ,被鉴定的“矮孟牛” 6种... 利用染色体C分带和FISH (fluorescenceinsituhybridization)技术对冬小麦 (TriticumaestivumL .)种质“矮孟牛”Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ型及其在选育过程中产生而未被生产上利用的Ⅲ、Ⅵ、Ⅶ型进行了鉴定与分析。结果表明 ,被鉴定的“矮孟牛” 6种类型染色体数均为 2n =42 ,其中 ,“矮孟牛”Ⅶ型为 1RS·1BL易位 ,“矮孟牛”Ⅲ型染色体组成中未发现小麦 黑麦易位 ,“矮孟牛”Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ型则存在一种新的小麦_黑麦复杂易位 ,亦即在杂交过程中产生的小麦_黑麦1RS·1BL易位染色体又与另一条小麦染色体 7D发生了相互易位 ,将其确定为 1RS·7DS和 1BL·7DL。 展开更多
关键词 小麦 黑麦 复杂易位 C分带 冬小麦 种质 “矮孟牛” 分子细胞遗传学
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荧光原位杂交检测技术共识 被引量:13
10
作者 董周寰 +10 位作者 段敏刚 高颖 郭蕾 贾玲 李喆 刘莉 王琼 王伟 武莎斐 朱风伟 周立新 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期677-681,共5页
荧光原位杂交检测是临床病理检测中广泛运用的一种分子细胞遗传学诊断技术,在标本处理、检测步骤、结果判读、质量控制等各个环节实现检测的规范化和标准化,对提高检测的准确性和降低室间差异具有重要的现实意义,同时也为辅助病理诊断... 荧光原位杂交检测是临床病理检测中广泛运用的一种分子细胞遗传学诊断技术,在标本处理、检测步骤、结果判读、质量控制等各个环节实现检测的规范化和标准化,对提高检测的准确性和降低室间差异具有重要的现实意义,同时也为辅助病理诊断和预测临床靶向治疗的疗效提供更为准确的依据。 展开更多
关键词 荧光原位杂交 检测技术 分子细胞遗传学 原位杂交检测 诊断技术 病理检测 标本处理 质量控制
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四例食管癌细胞系的分子细胞遗传学研究 被引量:8
11
作者 肖枫 王秀琴 +1 位作者 王明荣 关新元 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 北大核心 1998年第2期75-77,共3页
目的为了探索染色体异常与食管癌的关系。方法应用间期核荧光原位杂交、染色体涂染、比较基因组杂交,对我室建立的4例食管癌细胞系EC8712、EC8733、EC8501和EC109进行分子细胞遗传学研究。结果发现4例细胞系... 目的为了探索染色体异常与食管癌的关系。方法应用间期核荧光原位杂交、染色体涂染、比较基因组杂交,对我室建立的4例食管癌细胞系EC8712、EC8733、EC8501和EC109进行分子细胞遗传学研究。结果发现4例细胞系均有1、2、3、8、16、17、20号染色体增加。除EC109源于女性患者外,另3例细胞系均有Y染色体丢失。4例细胞系均有5p扩增,EC8733和EC8501有8q扩增,EC109有8q24扩增,EC8712、EC8733和EC8501有del(1)(p)。 展开更多
关键词 食管肿瘤 细胞 分子细胞遗传学 CGH
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普通小麦–大赖草易位系T7BS·7Lr#1S和T2AS·2AL-7Lr#1S的分子细胞遗传学鉴定 被引量:12
12
作者 崔承齐 王林生 陈佩度 《作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期191-197,共7页
大赖草7Lr#1S染色体上携带赤霉病抗性基因,将其导入普通小麦有助于增加赤霉病抗源多样性和选育抗赤霉病品种。利用染色体C-分带、荧光原位杂交和分子标记技术从普通小麦–大赖草7Lr#1单体异附加系的花粉辐射后代中,选育出易位系T7BS... 大赖草7Lr#1S染色体上携带赤霉病抗性基因,将其导入普通小麦有助于增加赤霉病抗源多样性和选育抗赤霉病品种。利用染色体C-分带、荧光原位杂交和分子标记技术从普通小麦–大赖草7Lr#1单体异附加系的花粉辐射后代中,选育出易位系T7BS·7Lr#1S(NAU639)和T2AS·2AL-7Lr#1S(NAU640)。经连续3年大田、温室赤霉病接种鉴定,这2个易位系的赤霉病抗性均显著高于感病亲本中国春、感病对照绵阳8545和石麦4185,为赤霉病抗病育种提供了新的种质资源。 展开更多
关键词 普通小麦 大赖草 易位系 分子细胞遗传学 赤霉病抗性
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儿童急性淋巴细胞白血病单中心分子细胞遗传学与临床特征分析 被引量:9
13
作者 刘青 蒋慧 +7 位作者 李红 邵静波 陈凯 夏敏 孙恒娟 王真 张娜 朱嘉莳 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2020年第15期1152-1156,共5页
目的分析儿童初发急性淋巴细胞白血病(ALL)分子细胞遗传学异常及其与临床特征的关系。方法以2009年1月至2018年12月上海市儿童医院血液科确诊的初发ALL患儿403例为研究对象,完善骨髓涂片细胞学、免疫分型、染色体核型分析、荧光原位杂交... 目的分析儿童初发急性淋巴细胞白血病(ALL)分子细胞遗传学异常及其与临床特征的关系。方法以2009年1月至2018年12月上海市儿童医院血液科确诊的初发ALL患儿403例为研究对象,完善骨髓涂片细胞学、免疫分型、染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)等。结果 1.403例患儿中,男240例(59.6%),女163例(40.4%);年龄(5.31±3.46)岁;急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)374例(92.8%),急性T淋巴细胞白血病(T-ALL) 29例(7.2%)。2.细胞遗传学:染色体核型分析有分裂相者311例(77.2%),异常者126例,异常检出率40.5%,其中高超二倍体和超二倍体占15.4%(48/311例)。3.融合基因:融合基因阳性者110例(27.3%),其中TEL/AML1 70例(17.4%)、BCR/ABL 13例(3.2%)、MLL 19例(4.7%),2015年至2018年检出PBX1/TCF3 8例(4.0%),EBF1-PDGFRB 1例(0.5%),SIL/TAL1 6例,占T-ALL的33.3%(6/18例),提高了T-ALL分子异常检出率;BCR/ABL阳性患儿年龄大于MLL、TEL/AML1阳性患儿[(8.01±3.11)岁比(3.89±1.84)岁、(1.56±1.25)岁,P<0.001];PBX1/TCF3阳性患儿年龄[(6.58±4.83)岁]大于TEL/AML1、MLL阳性患儿(均P<0.05);MLL阳性患儿年龄小于TEL/AML1阳性患儿[(1.56±1.25)岁比(3.89±1.84)岁,P=0.001];MLL阳性患儿初发时的白细胞数高于TEL/AML1、BCR/ABL阳性患儿[(76.97±19.87)×109/L比(16.94±2.28)×109/L、(20.53±6.49)×109/L,P<0.05];PBX1/TCF3阳性患儿初发时的白细胞数高于TEL/AML1阳性患儿[(85.75±30.32)×109/L比(16.94±2.28)×109/L,P=0.002];MLL阳性患儿免疫分型以早前B-ALL为主(14/19例),TEL/AML1阳性、BCR/ABL阳性患儿均以普通B-ALL为主(57/70例、11/15例)。4.染色体核型分析、FISH、PCR3种方法对初发ALL患儿分子遗传学异常检出率分别为40.5%(126/403例)、69.2%(279/403例)、29.7%(60/202例),差异有统计学意义(P<0.001);染色体核型分析与PCR异常检测率差异无统计学意义(P=0.71)。5.不同性别及年龄组分子细胞遗传学异常检出率差异均无统计学意义(P=0.651、0.721),而初发时的白细� 展开更多
关键词 急性淋巴细胞白血病 分子细胞遗传学 临床特征 儿童
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菊属植物细胞学与分子细胞遗传学研究进展 被引量:5
14
作者 陈发棣 赵宏波 +2 位作者 李畅 陈素梅 房伟民 《南京农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期118-126,共9页
从染色体倍数性、染色体分带、核型分析、减数分裂行为和染色体原位杂交5个方面对菊属植物的细胞学和分子细胞遗传学研究进展进行了综述。细胞学和分子细胞遗传学研究为菊属种的形成、种间亲缘关系等的确立提供了一定的信息,但同时他们... 从染色体倍数性、染色体分带、核型分析、减数分裂行为和染色体原位杂交5个方面对菊属植物的细胞学和分子细胞遗传学研究进展进行了综述。细胞学和分子细胞遗传学研究为菊属种的形成、种间亲缘关系等的确立提供了一定的信息,但同时他们也存在许多局限性,还需要借助分子系统学等手段。 展开更多
关键词 菊属 细胞 分子细胞遗传学
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急性早幼粒细胞白血病形态学及细胞遗传学特征的初步研究 被引量:6
15
作者 侯进军 范磊 +4 位作者 王蓉 仇海荣 杨慧 李建勇 张建富 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第12期951-953,共3页
目的探讨骨髓细胞形态学、分子细胞遗传学在急性早幼粒细胞白血病(APL)诊断中的价值。方法采集62例APL患者骨髓及外周血标本,用细胞化学染色法[瑞-姬氏染色、过氧化物酶染色(POX)、糖原染色(PAS)]检测细胞形态特征;用染色体核型分析检... 目的探讨骨髓细胞形态学、分子细胞遗传学在急性早幼粒细胞白血病(APL)诊断中的价值。方法采集62例APL患者骨髓及外周血标本,用细胞化学染色法[瑞-姬氏染色、过氧化物酶染色(POX)、糖原染色(PAS)]检测细胞形态特征;用染色体核型分析检测染色体;荧光原位杂交技术(FISH)检测PML-RARα融合基因。结果细胞化学染色结果显示,62例APL患者均以颗粒增多的异常早幼粒细胞增生为主;其中典型捆柴状Auer小体46例(74.19%),单个Auer小体12例(19.35%),无Auer小体的4例(6.45%);亚型分析发现,M3b型患者外周血WBC升高比例高于M3a型(χ2=15.25,P<0.01)。56例APL患者染色体核型分析结果表明,43例(76.79%)患者染色体核型t(15;17)(q22;q21)易位(单纯型);4例未见分裂相(7.14%),5例为正常核型(8.93%),附加染色体异常者4例(7.14%)[包括+8异常2例,+21异常1例,i(17q-)1例];FISH检测结果发现,PML-RARα融合基因检出率为96.43%(54/56),高于染色体异常检出率83.93%(47/56),差异有统计学意义(χ2=4.94,P<0.05)。结论细胞形态学联合分子遗传学检测可以提高APL诊断的准确性。 展开更多
关键词 急性早幼粒细胞白血病 细胞形态 分子细胞遗传学
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莲藕染色体上荧光原位杂交方法的初探 被引量:5
16
作者 刁英 《氨基酸杂志》 2004年第2期23-25,共3页
用酶解滴片法制备莲的染色体标本片,在传统的荧光原位杂交(FISH)的方法上进行改进,得到了一种适合于莲的高效荧光原位杂交方法,为莲的分子细胞遗传学研究提供技术上的帮助。
关键词 莲藕 染色体 荧光原位杂交 FISH 分子细胞遗传学
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家蚕丝心蛋白H链基因的荧光原位杂交(FISH) 被引量:3
17
作者 宋方洲 易发平 +7 位作者 张平波 易发平 鲁成 张平波 洪锡钧 伴野丰 藤井博 古贺克已 《中国科学(C辑)》 CSCD 北大核心 2002年第4期361-365,T001,共6页
蚕丝业在国民经济中占有极为重要的地位.家蚕作为重要的模式生物和生物反应器,历来为人们所关注.有关蚕丝基因的结构、表达调控和分子进化都已有较详细的研究和报道,但关于蚕丝结构基因的分子细胞遗传学基因定位的研究,几乎尚无报道.经... 蚕丝业在国民经济中占有极为重要的地位.家蚕作为重要的模式生物和生物反应器,历来为人们所关注.有关蚕丝基因的结构、表达调控和分子进化都已有较详细的研究和报道,但关于蚕丝结构基因的分子细胞遗传学基因定位的研究,几乎尚无报道.经用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)对家蚕丝心蛋白H链基因(Fib-H)的分子细胞遗传学定位研究结果,初步将家蚕丝心蛋白H链基因定位在了分子细胞遗传学第25连锁群染色体的端部,即25~0.0的位置,从而解决了该基因迄今尚未定位的问题,并证实了丝心蛋白H链基因在染色体位置上为单一座位. 展开更多
关键词 H链基因 家蚕 丝心蛋白基因 荧光原位杂交 基因定位 FISH 分子细胞遗传学 染色体 位点
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染色体非平衡易位的分子细胞遗传学研究 被引量:6
18
作者 夏家辉 殷照初 +4 位作者 戴和平 薛志刚 陈勇 潘乾 宁来忠 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第1期10-12,共3页
目的 应用荧光原位杂交技术对1例染色体异常患者进行分析。方法 对经细胞遗传学提示的染色体结构异常的病例,选用1、18号染色体探针池进行涂染。结果 证实患者由于染色体不平衡易位导致部分单体和部分三体。结论 1q42qter、18q22qte... 目的 应用荧光原位杂交技术对1例染色体异常患者进行分析。方法 对经细胞遗传学提示的染色体结构异常的病例,选用1、18号染色体探针池进行涂染。结果 证实患者由于染色体不平衡易位导致部分单体和部分三体。结论 1q42qter、18q22qter可能与心脏的发育等胚胎发育过程有关。 展开更多
关键词 染色体结构异常 先天性心脏病 分子细胞遗传学
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Dandy-Walker综合征胎儿的遗传学分析 被引量:6
19
作者 罗玉琴 孙义锡 +4 位作者 钱叶青 沈敏 王丽雅 金帆 董旻岳 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第1期8-11,共4页
目的对1例B超提示为Dandy-Walker畸形的胎儿进行遗传学分析,探讨其染色体DNA拷贝数变异与表型的相关性。方法对1例产前诊断Dandy-Walker综合征胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism arr... 目的对1例B超提示为Dandy-Walker畸形的胎儿进行遗传学分析,探讨其染色体DNA拷贝数变异与表型的相关性。方法对1例产前诊断Dandy-Walker综合征胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测。胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测。结果SNP array分析显示患儿染色体6p25.3p25.1存在4266 kb缺失,FISH验证了SNP array的结果。根据父母外周血FISH结果,确认胎儿父亲为隐匿性t(6;14)(p25.1;p13)携带者,而胎儿遗传了其中一条衍生的6号染色体der(6)t(6;14)(p25.1;p13)。结论成功诊断了Dandy-Walker综合征胎儿的遗传学病因,6p25.3p25.1片段缺失的染色体是由于父亲隐匿性平衡易位产生的不平衡配子所致。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性微阵列芯片 DANDY-WALKER综合征 产前诊断 分子细胞遗传学
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植物原位杂交技术的发展与应用 被引量:3
20
作者 周仲华 陈金湘 +1 位作者 何鉴星 余筱南 《作物研究》 2001年第S1期50-55,共6页
原位杂交技术诞生于 196 9年 ,它导致了分子细胞遗传学的形成。介绍了植物原位杂交技术的发展过程与应用领域。原位杂交技术主要应用于重复序列和多拷贝基因家族的图谱构建 ,基因组分析和外源染色质检测 。
关键词 植物 原位杂交 分子细胞遗传学
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