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一个15例患病的法布雷病家系分析
1
作者 杨钧岚 姜佳楠 +6 位作者 韦致远 彭思琪 王彬 王凤梅 孙丽 何伟明 张晓良 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期1001-1006,共6页
患者(先证者)男,28岁。因皮疹22年,尿检异常14年入东南大学附属中大医院肾内科,基因检测示α-半乳糖苷酶A基因(GLA基因)存在c.735G>A(p.Trp245*)半合子突变;α-半乳糖苷酶A(αgalactosidase A,α-Gal A)活性为0.36μmol·L^(-1)&... 患者(先证者)男,28岁。因皮疹22年,尿检异常14年入东南大学附属中大医院肾内科,基因检测示α-半乳糖苷酶A基因(GLA基因)存在c.735G>A(p.Trp245*)半合子突变;α-半乳糖苷酶A(αgalactosidase A,α-Gal A)活性为0.36μmol·L^(-1)·h^(-1),脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇(Lyso-GL-3)为71.09 ng/ml;肾组织穿刺活检病理示,肾小球足细胞弥漫泡沫变性;患者存在左心室肥厚及蛋白尿;诊断为法布雷病。对其家系进行筛查发现15例(男性4例,女性11例)患法布雷病,3例疑似存在突变(男性1例,女性2例)。患病成员均有不同程度的Lyso-GL-3沉积及α-Gal A酶活性下降,但临床表型存在异质性。6例患者(男性2例,女性4例)进行了酶替代治疗(每两周静脉滴注阿加糖苷酶β1 mg/kg),1例患者出现一过性四肢抽搐伴头晕。3例患者进行酶替代治疗1年后,Lyso-GL-3下降,尿蛋白减少,心功能改善,周围神经症状及血管角质瘤减轻,但肾功能仍在进行性恶化。通过分析该家系基因型、临床表型及预后,强调了家系筛查在早期诊断并治疗法布雷病患者的重要性,提高临床医生对其的诊疗水平。 展开更多
关键词 法布里病 基因突变 GLA基因 酶替代治疗
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19个常染色体显性遗传多囊肾新型基因突变位点的特征研究
2
作者 杨钧岚 彭思琪 +6 位作者 韦致远 姜佳楠 王彬 王凤梅 谢筱彤 徐甜 张晓良 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期866-873,共8页
通过分析具有肾脏多发囊肿的患者及其家属的基因检测资料, 找出尚未报道的常染色体显性遗传多囊肾(ADPKD)新型基因突变位点。采用结构预测软件, 研究突变前后蛋白结构变化, 探索基因型与表型关联, 丰富ADPKD基因数据库。本研究为单中心... 通过分析具有肾脏多发囊肿的患者及其家属的基因检测资料, 找出尚未报道的常染色体显性遗传多囊肾(ADPKD)新型基因突变位点。采用结构预测软件, 研究突变前后蛋白结构变化, 探索基因型与表型关联, 丰富ADPKD基因数据库。本研究为单中心回顾性研究, 纳入2019年1月至2023年2月于东南大学附属中大医院就诊的影像学检查示肾脏存在多发囊肿的患者, 收集患者及其家属的基因及临床资料。应用AlphaFold v2.3.1软件预测蛋白结构, 研究尚未报道的ADPKD新型基因突变前后蛋白结构变化。结果显示, 52个家系检出12个可导致肾脏囊肿的突变基因, 发现19个ADPKD新型基因突变位点, 包含17个多囊蛋白1(PKD1)基因突变(1个剪接突变, 7个移码突变, 4个无义突变, 1个整码突变, 4个错义突变);1个α-1, 2-甘露糖基转移酶(ALG9)错义突变和1个染色体结构变异。PKD1基因的截短突变与更重的临床表型相关, 而非截短突变则与更多的临床异质性相关。目前仍有大量ADPKD新型基因突变位点尚未报道, 有必要分析新型突变位点致病性, 建立基因型与表型关联, 丰富ADPKD基因数据库。 展开更多
关键词 多囊肾 常染色体显性 多囊肾疾病 基因突变 基因检测
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SnO_2、Ag/SnO_2微球的制备及其光催化性能研究 被引量：2
3
作者 张丽惠 孙开莲 韦致远 《化学研究与应用》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期672-676,共5页
在SnCl_2-H_2C_2O_4-PVP(聚乙烯吡络烷酮)-H_2O的水热体系中,180℃下反应10 h制备了粒径约为900 nm的四方结构的SnO_2微球。以SnO_2微球为基底,通过光还原法,制备了Ag/SnO_2复合微球。用X射线衍射(XRD),扫描电子显微镜(SEM)对产物进行... 在SnCl_2-H_2C_2O_4-PVP(聚乙烯吡络烷酮)-H_2O的水热体系中,180℃下反应10 h制备了粒径约为900 nm的四方结构的SnO_2微球。以SnO_2微球为基底,通过光还原法,制备了Ag/SnO_2复合微球。用X射线衍射(XRD),扫描电子显微镜(SEM)对产物进行结构表征,并提出了可能的化学反应。以酸性大红为例,研究了SnO_2微球和Ag/SnO_2复合物的光催化性能,结果表明,SnO_2微球和Ag/SnO_2复合物对酸性大红的降解均有一定的光催化效果,而且,Ag的复合可以有效提高SnO_2微球的光催化活性。 展开更多
关键词 SnO2微球 Ag/SnO2复合物 光催化性能
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纳米片构建的花状ZnO和CdS/ZnO复合物的制备及其光催化性能测试 被引量：1
4
作者 张丽惠 韦致远 +1 位作者 王攀 王俊海 《化学研究与应用》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期584-590,共7页
在乙二醇(EG)和水组成的二元溶剂热体系中,通过Zn(NO3)2·6H2O和尿素的水热反应及其后续的退火处理,制备了纳米片组装的花状ZnO。以花状ZnO为基底,采用直接沉淀法,制备了CdS/ZnO复合物。在可见光照射下,研究了所制备的ZnO和CdS/ZnO... 在乙二醇(EG)和水组成的二元溶剂热体系中,通过Zn(NO3)2·6H2O和尿素的水热反应及其后续的退火处理,制备了纳米片组装的花状ZnO。以花状ZnO为基底,采用直接沉淀法,制备了CdS/ZnO复合物。在可见光照射下,研究了所制备的ZnO和CdS/ZnO复合物降解结晶紫水溶液的光催化性能。结果表明,相对于ZnO,CdS/ZnO复合物在400~700 nm区间产生了新的吸收,对结晶紫可见光降解具有好的催化效果,此外,CdS/ZnO复合物作为光催化剂具有较好的稳定性和重复使用性,可望用于污水处理。 展开更多
关键词 ZnO微米花 CdS/ZnO复合物 结晶紫 可见光
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铁调素及相关干预药物的研究进展 被引量：1
5
作者 杨钧岚 邢婕 +1 位作者 韦致远(综述) 张晓良(审校) 《肾脏病与透析肾移植杂志》 CAS CSCD 2024年第1期71-75,共5页
铁转运障碍是慢性肾脏病(CKD)患者难治性贫血的常见原因。铁调素是机体维持铁稳态的关键激素,可负向调节铁代谢,该过程由多种信号通路调节,包括骨形志发生蛋白/Smad信号通路、Janus激酶/信号转导与转录激活子3通路、炎症、促红细胞生成... 铁转运障碍是慢性肾脏病(CKD)患者难治性贫血的常见原因。铁调素是机体维持铁稳态的关键激素,可负向调节铁代谢,该过程由多种信号通路调节,包括骨形志发生蛋白/Smad信号通路、Janus激酶/信号转导与转录激活子3通路、炎症、促红细胞生成、缺氧等。铁调素已成为临床治疗铁代谢失衡的主要靶点。近年来,国内外研发了多种铁调素调节相关药物,其中以罗沙司他为代表的缺氧诱导因子脯氨酸羟化酶抑制剂类药物被认为可有效减少铁调素表达,提高血清铁水平,进而促进红细胞生成,治疗CKD患者的贫血。 展开更多
关键词 铁调素 铁代谢 缺氧诱导因子脯氨酸羟化酶抑制剂 罗沙司他
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PKHD1基因新型复合杂合突变致常染色体隐性遗传多囊肾病的基因型和临床表型分析
6
作者 杨钧岚 彭思琪 +4 位作者 韦致远 王彬 王凤梅 王小兵 张晓良 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期451-457,共7页
目的分析PKHD1基因一个新型复合杂合突变致常染色体隐性遗传多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)家系的突变致病性,扩充PKHD1基因突变数据库,并探讨PKHD1基因突变致ARPKD的基因型与表型关联。方法收集PKHD1... 目的分析PKHD1基因一个新型复合杂合突变致常染色体隐性遗传多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)家系的突变致病性,扩充PKHD1基因突变数据库,并探讨PKHD1基因突变致ARPKD的基因型与表型关联。方法收集PKHD1基因1个新型复合杂合突变致ARPKD的患者及家系成员的临床资料及外周血,应用高通量测序发现先证者的致病性突变,应用PCR扩增和Sanger测序对致病性突变行家系验证。应用AlphaFold软件预测突变前后蛋白结构变化,分析突变致病性。结果患者为青年男性,7岁时因肝硬化、脾功能亢进行“脾切除术”,22岁时进入终末期肾病,开始维持性腹膜透析治疗,24岁时因重症肺炎、感染性休克去世。基因检测示其PKHD1基因存在3个来自父母的复合杂合突变:1条等位基因仅携带1个来自父亲的错义突变(c.5935G>A);另1条等位基因来自其母亲,同时携带1个错义突变(c.1187G>A)和1个剪切突变(c.6332+1_6332+2insG)。患者存在1条仅携带错义突变的等位基因,解释了其相对较长的生存期。c.6332+1_6332+2insG为既往未被报告过的新型剪切突变,可导致蛋白翻译提前终止,该发现扩充了PKHD1基因突变数据库。c.1187G>A(p.S396N)和c.5935G>A(p.G1979R)分别发生在蛋白的G8结构域和PA14结构域,与患者早期且严重的肝脏表型有关。结论PKHD1基因的突变类型及氨基酸定位与ARPKD患者临床表型的异质性有关,通过预测并比较突变前后蛋白质的结构变化,可从分子层面解析突变致病性,建立基因型与表型关联,为评估患者预后和早期识别高危ARPKD患者提供重要参考。 展开更多
关键词 多囊肾 常染色体隐性 突变 遗传关联研究 PKHD1基因
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