目的调查Amelogenin基因在中国人群的突变频率和突变类型,评估其对性别鉴定的影响。方法采用PowerPlexR16系统对8850名已知性别的中国无关个体进行Amelogenin基因内含子1区6bp缺失的检测,统计分型异常的个体,采用Amelogenin基因其它引...目的调查Amelogenin基因在中国人群的突变频率和突变类型,评估其对性别鉴定的影响。方法采用PowerPlexR16系统对8850名已知性别的中国无关个体进行Amelogenin基因内含子1区6bp缺失的检测,统计分型异常的个体,采用Amelogenin基因其它引物体系和Y染色体短串联重复序列（Yshort tandem repeats,Y-STR）基因座对突变样本进行验证并测序。结果在男性群体中检出2例X染色体Amelo-genin（AMELX）等位基因丢失的样本和2例Y染色体Amelogenin（AMELY）等位基因丢失的样本,总突变率为0.045%,男性群体中的突变率为0.085%。对丢失的AMELX等位基因测序,在其正向引物结合区检出2种点突变,推测因此产生无效等位基因,该类突变在男性群体中约为0.042%;AMELY等位基因丢失在男性群体中的突变率也为0.042%,其中1个样本在12个Y-STR基因座中有10个基因座扩增失败,推测在Y染色体上包括AMELY和Y-STR基因座在内的较大片段缺失。结论Amelogenin基因突变会造成AMELX等位基因或AMELY等位基因丢失,将干扰性别鉴定,导致性别错判,在检验时值得注意。展开更多
采用CeO2-TiO2复合物薄膜作为聚苯胺电致变色器件的对电极,选用聚合物固态电解质(PE:PMMA-PC-EC-L iC lO4),构筑了新型双层结构(Dual-type)聚苯胺(PANI)固态电致变色(EC)器件.用电化学现场紫外-可见光谱法表征了该EC器件(ITO|PANI||PE||...采用CeO2-TiO2复合物薄膜作为聚苯胺电致变色器件的对电极,选用聚合物固态电解质(PE:PMMA-PC-EC-L iC lO4),构筑了新型双层结构(Dual-type)聚苯胺(PANI)固态电致变色(EC)器件.用电化学现场紫外-可见光谱法表征了该EC器件(ITO|PANI||PE||CeO2-TiO2|ITO)的电致变色性能,并与单层结构(S ingle-type)EC器件(ITO|PANI||PE||ITO)进行了比较.研究结果表明,双层结构EC器件比单层结构EC器件的电致变色性能好,如响应速度快,循环寿命长.同时,考察了电解质组分对聚苯胺电致变色稳定性的影响.EC器件(ITO|PANI||PE||CeO2-TiO2|ITO)的颜色呈现由透明的黄色(-1.5 V,PANIvs.CeO2-TiO2)到蓝色(1.0 V)的可逆变化,在700 nm处的透射率由42.19%变到13.35%,经过150个循环,其透射率差仍保持不变,着色效率为152.1 cm2/C.展开更多
文摘目的调查Amelogenin基因在中国人群的突变频率和突变类型,评估其对性别鉴定的影响。方法采用PowerPlexR16系统对8850名已知性别的中国无关个体进行Amelogenin基因内含子1区6bp缺失的检测,统计分型异常的个体,采用Amelogenin基因其它引物体系和Y染色体短串联重复序列（Yshort tandem repeats,Y-STR）基因座对突变样本进行验证并测序。结果在男性群体中检出2例X染色体Amelo-genin（AMELX）等位基因丢失的样本和2例Y染色体Amelogenin（AMELY）等位基因丢失的样本,总突变率为0.045%,男性群体中的突变率为0.085%。对丢失的AMELX等位基因测序,在其正向引物结合区检出2种点突变,推测因此产生无效等位基因,该类突变在男性群体中约为0.042%;AMELY等位基因丢失在男性群体中的突变率也为0.042%,其中1个样本在12个Y-STR基因座中有10个基因座扩增失败,推测在Y染色体上包括AMELY和Y-STR基因座在内的较大片段缺失。结论Amelogenin基因突变会造成AMELX等位基因或AMELY等位基因丢失,将干扰性别鉴定,导致性别错判,在检验时值得注意。
