Modified-Powerstates软件在法医生物统计中应用 被引量：110

1

作者 赵方 伍新尧 +1 位作者 蔡贵庆 许传超 《中国法医学杂志》 CSCD 2003年第5期297-298,312,共3页

关键词 Modified-Powerstates软件 法医生物统计 应用 亲权鉴定

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用STR分型技术作亲权鉴定时判断标准的研究 被引量：31

2

作者 伍新尧 童大跃 +3 位作者 朱运良 蔡贵庆 陈勇 孙宏钰 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期1-6,共6页

【目的】探讨STR分型技术作亲权鉴定时,判断是否存在亲生关系的标准。【方法】采用二项式分布定律P(m)=Cnm(1-π)n-mπm计算亲权鉴定时理论上应该检测的STR基因座数量,并用实际检案检验。【结果】确定以下的判断标准。三联体案:在累积P... 【目的】探讨STR分型技术作亲权鉴定时,判断是否存在亲生关系的标准。【方法】采用二项式分布定律P(m)=Cnm(1-π)n-mπm计算亲权鉴定时理论上应该检测的STR基因座数量,并用实际检案检验。【结果】确定以下的判断标准。三联体案:在累积PI值超过10000的前提下,①最少检测15个STR基因座(单个基因座非父排除率≥0.5714),若争议父子之间没有发现不符合遗传规律基因座(简称为矛盾基因座,下同);或②检测19个基因座只出现1个矛盾基因座;或③检测28个基因座,只发现2个矛盾基因座;或④检测35个或更多基因座,只发现3个矛盾基因座,作出"肯定亲生关系"的结论;若出现4个矛盾STR基因座,则作出"否定亲生关系"的结论。单亲案:在累计PI值≥10000前提下,①至少检测18个基因座(单个基因座非父排除率≥0.411),没有发现矛盾;或②检测29个以上,只发现1个矛盾基因座;或③检测41个或更多基因座,只有2个矛盾基因座,作出"不排除亲生关系"的结论;如果出现3个或3个以上矛盾STR基因座,则作出"否定亲生关系"的结论。本实验室实际检案表明合理。【结论】上述判断是否存在亲生关系标准符合科学、公正原则,值得推广应用。 展开更多

关键词 短串联重复序列 亲权鉴定 父权指数(PI值) 标准

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DNA提取方法的比较及改良 被引量：24

3

作者 童大跃 伍新尧 +4 位作者 陆惠玲 蔡贵庆 区敬华 陈勇 曾艳红 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期411-412,共2页

用于处理 DNA检材以分离和提取 DNA的方法很多.不同的方法有不同的优缺点,其适用的分析技术也不同 [1～ 5].在法医检案的实际应用过程中经常会遇到不少的问题,如微量检材的 DNA提取,既要纯度高,又要回收率高;常用的几种方法单独进行时... 用于处理 DNA检材以分离和提取 DNA的方法很多.不同的方法有不同的优缺点,其适用的分析技术也不同 [1～ 5].在法医检案的实际应用过程中经常会遇到不少的问题,如微量检材的 DNA提取,既要纯度高,又要回收率高;常用的几种方法单独进行时则很难达到这样的要求.本文就几种常用的方法进行了改良及它们效果比较. 展开更多

关键词 DNA提取方法 酚-氯仿提取法 Chelex-100处理法 酶裂解法 序列分析

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冬凌草甲素诱导白血病K562细胞凋亡的机制 被引量：14

4

作者 刘加军 潘祥林 +1 位作者 伍新尧 蔡贵庆 《肿瘤研究与临床》 CAS 2003年第4期222-225,共4页

目的 :研究冬凌草甲素诱导白血病 K5 6 2细胞凋亡的机制。方法 :以不同浓度的冬凌草甲素作用于体外培养的 K5 6 2细胞 ,检测细胞生长抑制率 ,观察细胞凋亡时的形态学变化 ,对细胞凋亡前后的端粒酶活性进行检测。结果 :冬凌草甲素可显著... 目的 :研究冬凌草甲素诱导白血病 K5 6 2细胞凋亡的机制。方法 :以不同浓度的冬凌草甲素作用于体外培养的 K5 6 2细胞 ,检测细胞生长抑制率 ,观察细胞凋亡时的形态学变化 ,对细胞凋亡前后的端粒酶活性进行检测。结果 :冬凌草甲素可显著降低 K5 6 2细胞的端粒酶活性 ,抑制细胞的生长 ,诱导细胞发生凋亡。并呈现出明显的量 -效与时 -效关系。结论 :冬凌草甲素能抑制 K 5 6 2细胞的生长并诱导细胞发生凋亡 ,降低细胞端粒酶活性可能是其重要作用机制之一。 展开更多

关键词 冬凌草甲素 端粒酶 细胞凋亡

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情感性精神障碍与5-羟色胺转运体基因的连锁不平衡研究 被引量：10

5

作者 高树贵 刘少文 +6 位作者 蔡贵庆 邢玉华 姚宁 刘华 曹中昌 伍新尧 杨权 《中华精神科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期202-206,共5页

目的探讨情感性精神障碍与5-羟色胺转运体(5-HTT)基因之间的分子遗传学联系。方法以中国汉族人群中的72个情感性精神障碍核心家系(双相情感性精神障碍56例,重性抑郁症34例)作为研究对象,采用自编家系调查表、美国精神障碍诊断与统计手册... 目的探讨情感性精神障碍与5-羟色胺转运体(5-HTT)基因之间的分子遗传学联系。方法以中国汉族人群中的72个情感性精神障碍核心家系(双相情感性精神障碍56例,重性抑郁症34例)作为研究对象,采用自编家系调查表、美国精神障碍诊断与统计手册第4版诊断标准并结合心理测评工具,应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性分析方法,检测其5-HTT基因启动子区(5-HTTLPR)、第2内含子[数目可变的顺向重复(VNTR)]和3'端非编码区(3'UTRG／T)基因多态性,并进行连锁不平衡(TDT)分析。结果5-HTT基因中的VNTR与3'UTRG／T2个位点组合单体型与情感性精神障碍存在关联(TDT-X2=4.08,经Monte Carlo逼真法1000次重复校正后的经验P值=0.04),其他各位点5-HTTLPR、VNTR、3'UTRG／T等位基因与情感障碍未发现存在连锁不平衡,其他位点组合的单体型分析也未发现存在连锁不平衡。结论 5-HTT基因在情感性精神障碍的遗传病因中可能起着一定作用。 展开更多

关键词 5-HT 连锁不平衡 情感性精神障碍 基因 5-羟色胺转运体 VNTR 单体型 结论 美国精神 自编

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精神分裂症同胞家系的6号染色体基因组扫描研究 被引量：16

6

作者 邓红 刘协和 +3 位作者 蔡贵庆 Henry Terwedow 王朝羲 徐欣 《中华精神科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第2期69-72,共4页

目的　通过对 6号染色体进行候选区域的基因组扫描 ,探索精神分裂症的遗传易感基因。方法　以分布于 6号染色体的 2 8个微卫星标记在 137个精神分裂症同胞家系样本中进行候选区域的基因组扫描。采用受累同胞对分析方法 ,结合诊断分类、... 目的　通过对 6号染色体进行候选区域的基因组扫描 ,探索精神分裂症的遗传易感基因。方法　以分布于 6号染色体的 2 8个微卫星标记在 137个精神分裂症同胞家系样本中进行候选区域的基因组扫描。采用受累同胞对分析方法 ,结合诊断分类、量表及必要的临床资料 ,通过GENEHUNTER、MAPMAKER/SIBS等软件系统进行质量性状及数量性状的非参数连锁分析。结果　结合诊断分类的质量性状连锁分析未发现阳性结果。结合阳性和阴性症状量表 (PANSS)的Haseman Elston数量性状连锁分析 ,结合PANSS P分析所得最大Lod值为 1 39,位于D6S196 0附近。结合PANSS G和PANSS N所得最大Lod值分别为 2 5 0和 1 5 6 ,位于D6S2 91附近。变异因素数量性状分析与Haseman Elston分析结果一致 ,即在相应的数量性状分析中 ,在D6S196 0和D6S2 91附近 ,位点本身的遗传效应有明显作用的趋势。结论　 6号染色体短臂可能存在精神分裂症的易感基因。 展开更多

关键词 精神分裂症 染色体 基因组 疾病遗传易感性

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STR基因座中检出三带型等位基因5例 被引量：15

7

作者 曾艳红 孙宏钰 +2 位作者 伍新尧 蔡贵庆 陈勇 《中国法医学杂志》 CSCD 2003年第2期112-113,共2页

单个STR基因座的PCR扩增,其图谱一般是纯合子个体只有1条带或1个峰,杂合子个体2条带或2个峰,正常情况下不会出现3条带或3个峰.

关键词 STR基因座 三带型等位基因 亲子鉴定 个人识别 法医学

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用荧光标记MVR-PCR方法研究中国汉族人群DYF155S1基因座多态性 被引量：12

8

作者 庾蕾 伍新尧 +3 位作者 黄艳梅 蔡贵庆 许传超 童大跃 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2003年第1期15-19,共5页

建立简便、实用的DYF15 5S1基因座基因分型的银染和荧光标记半自动分析方法 ,对中国汉族 15 5个无关男性个体血样本DNA进行分型 ,两种方法分型结果一致。 15 5人共检出 66种等位基因 ,有 3 8个等位基因仅出现 1次。根据图谱中第一条DNA... 建立简便、实用的DYF15 5S1基因座基因分型的银染和荧光标记半自动分析方法 ,对中国汉族 15 5个无关男性个体血样本DNA进行分型 ,两种方法分型结果一致。 15 5人共检出 66种等位基因 ,有 3 8个等位基因仅出现 1次。根据图谱中第一条DNA片段及DNA条带数从小至大命名 ,频率最高的为 18和 2 2号等位基因 ,其第一条DNA片段大小为 180bp ,DNA条带数为连续的 16和 17个 ,频率均为 0 0 65。这一位点的基因多样性 (h)为 0 9789。 15 5人中有 2 5人表现为连续DNA谱带中有 1个或 2个DNA条带的丢失 (nullrepeat) ,序列分析证明丢失的DNA条带位置对应于 3型核心序列。结果表明 ,本文建立的分析方法能很好地揭示DYF15 5S1基因座 5′端多态性 ,是目前仅作1次PCR能获得个体Y染色体多态信息较高的技术。用本方法建立的中国汉族人群DYF15 5S1基因座等位基因频率资料 ,为群体遗传学研究及法医学应用提供了基础资料。 展开更多

关键词 荧光标记MVR-PCR方法 中国 汉族人群 DYF155S1基因座 MSY1 DNA多态性

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中国人群中15个短串联重复序列位点的突变研究(英文) 被引量：13

9

作者 蔡贵庆 陈丽娴 +2 位作者 童大跃 区敬华 伍新尧 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期507-509,共3页

目的对亲子鉴定中常用的PlowerPlex16R系统的15个短关重复序列(short tandemrepeat ,STR)位点的突变现象进行研究。方法在1921例确定亲权的案例中,对PlowerPlex16R系统的15个STR位点的突变现象进行了分析。结果在1921例确定亲权的案例中... 目的对亲子鉴定中常用的PlowerPlex16R系统的15个短关重复序列(short tandemrepeat ,STR)位点的突变现象进行研究。方法在1921例确定亲权的案例中,对PlowerPlex16R系统的15个STR位点的突变现象进行了分析。结果在1921例确定亲权的案例中有70例(3 .644 %)观察到了突变,其中1例是两个位点同时突变(D21S11 and PentaD)、1例是2个子代不同位点发生突变(D7S820 and D16S539)。在3764次减数分裂中,15个STR位点共观察到有72例突变,突变率为0 .128 %±1 .104×10-3。vWA和D21S11的突变率最高(0·292 %) ,TH01和TPOX位点没有发现突变。父源突变是母源突变的5倍。大多数(98 .611 %)突变的等位基因为一步突变,一个重复单位的增加突变与减少突变之比为1 .826∶1。只发现1例多步突变,表现为PentaD位点的等位基因的增加2个重复单位。在PlowerPlex16R系统中,D8S1179、Penta D、D13S317、D16S539、D7S820、D5S818、D3S1358、TH01和TPOX9个位点突变率低,更适用于亲权鉴定。结论STR位点的突变是一个较为常见的现象,常使亲子鉴定中亲权认定变得更加复杂,因此筛选突变率低的稳定STR位点对于亲子鉴定非常重要。 展开更多

关键词 中国 短串联重复序列 基因突变 SIR位点 亲权鉴定

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亲权鉴定判定标准可靠性的进一步确认 被引量：12

10

作者 童大跃 伍新尧 +2 位作者 蔡贵庆 李建金 陈丽娴 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2004年第1期59-62,共4页

[目的]进一步确认我室确定的亲子鉴定判定标准的可靠性。[方法]分析本鉴定中心近几年亲子鉴定案例的结果,利用国内外群体相关基因频率资料对标准进行统计学分析并通过实践检验。[结果]利用15个常染色体STR位点分型作亲子鉴定时,判定被... [目的]进一步确认我室确定的亲子鉴定判定标准的可靠性。[方法]分析本鉴定中心近几年亲子鉴定案例的结果,利用国内外群体相关基因频率资料对标准进行统计学分析并通过实践检验。[结果]利用15个常染色体STR位点分型作亲子鉴定时,判定被鉴定人之间是否具有亲生关系,对于双亲案,若符合孟德尔遗传规律,且亲权概率能够达到0.999以上,则认定被鉴定人之间具有亲生关系。若检测系统中有1个或2个位点出现矛盾,则分别增加检测位点至18个或24个,没有发现新的矛盾位点时,计算父权概率,超过0.999以上,则认定有亲生关系。只有在所检测位点中有3个或3个以上的STR位点违反孟德尔遗传规律时,才可以否定被检者之间具有亲生关系。对于单亲案,在不违反盂德尔遗传规律的前提下,只能下不排除亲生关系的结论,若有3个以上位点矛盾时,才下排除的结论。[结论]实验结果证明本中心制定和使用的判定亲权关系的标准是一个合理、可靠和实用的标准。 展开更多

关键词 亲权鉴定 STR 父权指数 判定标准

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6号染色体微卫星标记与精神分裂症的连锁不平衡研究 被引量：9

11

作者 邓红 刘协和 +3 位作者 蔡贵庆 Henry Terwedow 王朝羲 徐欣 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 2002年第1期6-9,共4页

目的　探索 6号染色体的有关微卫星标记与精神分裂症的关系。方法　对 115个精神分裂症同胞及核心家系 ,按照不同的诊断分类 ,以分布于 6号染色体的 2 8个微卫星标记 ,进行连锁不平衡研究。并分别按照阳性和阴性症状量表及发病年龄分成... 目的　探索 6号染色体的有关微卫星标记与精神分裂症的关系。方法　对 115个精神分裂症同胞及核心家系 ,按照不同的诊断分类 ,以分布于 6号染色体的 2 8个微卫星标记 ,进行连锁不平衡研究。并分别按照阳性和阴性症状量表及发病年龄分成不同的亚组 ,在不同的亚组中进行连锁不平衡分析。以 XDT和 MAPMAKER/ SIBS软件系统完成所有连锁不平衡分析。结果　在 4种不同的诊断分类下 ,D6 S196 0位点与精神分裂症的连锁不平衡关系具有显著性意义 ,P值均小于 0 .0 0 5。在以各项 PANSS量表和不同发病年龄所分亚组的分析中表明 ,只有 D6 S196 0位点与精神分裂症的连锁不平衡关系值始终具有显著性意义 (P<0 .0 5 )。结论　 6号染色体短臂 D6 S196 0附近可能存在精神分裂症的易感基因。 展开更多

关键词 精神分裂症 6号染色体 连锁不平衡

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中国6个群体线粒体DNA RegionⅤ的缺失多态性 被引量：10

12

作者 孙宏钰 黄艳梅 +3 位作者 伍新尧 陆惠玲 蔡贵庆 陈丽娴 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期308-310,314,共4页

【目的】研究中国广东地区汉族、华东地区汉族、内蒙古汉族、云南白族、内蒙古蒙古族、新疆维吾尔族等6个群体在线粒体DNARegionⅤ的多态性。【方法】PCR扩增后采用变性高效液相色谱技术分离片段,检测线粒体DNARegionⅤ9bp缺失的频率。... 【目的】研究中国广东地区汉族、华东地区汉族、内蒙古汉族、云南白族、内蒙古蒙古族、新疆维吾尔族等6个群体在线粒体DNARegionⅤ的多态性。【方法】PCR扩增后采用变性高效液相色谱技术分离片段,检测线粒体DNARegionⅤ9bp缺失的频率。【结果】在中国6个群体中发现标准型、缺失型和3型3种多态类型,9bp缺失频率在6个群体分别为21.4,18.0,14.0,16.9,7.0,10.4。【结论】中国6个群体在线粒体DNARegionⅤ均存在9bp缺失的多态性,6个群体间的缺失频率存在差异。 展开更多

关键词 中国 线粒体DNA REGION V 遗传多态性 基因缺失 PCR扩增

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中国人群中家族性精神分裂症与1号染色体的连锁分析 被引量：8

13

作者 蔡贵庆 伍新尧 +7 位作者 李涛 David A.Collier 刘协和 冯炳建 邓红 童大跃 李建金 区敬华 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 2002年第6期491-494,共4页

目的　探讨中国人群中家族性精神分裂症易感基因与 1号染色体的分子遗传学关系。方法用基因组扫描的方法 ,选择了平均分布在 1号染色体上的 2 9个标记 ,对 32个家族性精神分裂症家系样本进行易感基因扫描。结果　参数连锁分析结果 ,在... 目的　探讨中国人群中家族性精神分裂症易感基因与 1号染色体的分子遗传学关系。方法用基因组扫描的方法 ,选择了平均分布在 1号染色体上的 2 9个标记 ,对 32个家族性精神分裂症家系样本进行易感基因扫描。结果　参数连锁分析结果 ,在隐性模型下 ,多点连锁在 2 6 2 .5 2 c M位置得到最大异质性 L od分为 1.70 ;非参数连锁分析结果 ,2 6 2 .5 2 c M位置处得到最大的多点非参数连锁分为 1.71(P=0 .0 46 ) ,其次是 149.70 c M位置处得到多点非参数连锁分为 1.37(P=0 .0 86 ) ,分别对应于标记 D1S2 0 6、D1S42 5位点的位置。结论　进一步支持在染色体 1q上可能存在家族性精神分裂症的易感基因。 展开更多

关键词 中国人群 连锁分析 精神分裂症 易感基因 1号染色体

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检测线粒体DNA SNPs的快速测定法——引物延伸—飞行时间质谱法 被引量：9

14

作者 许传超 蔡贵庆 +4 位作者 伍新尧 邓慧敏 赵方 童大跃 李建金 《中山大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2003年第5期90-92,共3页

用PCR扩增出人类mtDNAHVⅠ区443bp片段作为模板,以nt16093位点特异的引物进行引物延伸反应。产物经纯化后利用MALDI＿TOF质谱技术进行检测,从而建立起引物延伸-飞行时间质谱法快速检测SNPs的技术,并用该法对人类mtDNAHVⅠ区SNPs位点nt16... 用PCR扩增出人类mtDNAHVⅠ区443bp片段作为模板,以nt16093位点特异的引物进行引物延伸反应。产物经纯化后利用MALDI＿TOF质谱技术进行检测,从而建立起引物延伸-飞行时间质谱法快速检测SNPs的技术,并用该法对人类mtDNAHVⅠ区SNPs位点nt16093的T C多态性进行频率调查。结果为广州地区汉族人群的mtDNAHVⅠ区多态位点nt16093T型的频率为89 6%,C型的频率为10 4%。并且发现3例异质性。 展开更多

关键词 飞行时间质谱 引物延伸 SNPS 异质性 线粒体DNA 广州地区 汉族人群

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5-羟色胺转运体基因启动子区与心境障碍的关联分析 被引量：5

15

作者 高树贵 刘少文 +2 位作者 蔡贵庆 邢玉华 姚宁 《上海精神医学》 北大核心 2004年第3期141-144,共4页

目的　探讨 5 羟色胺转运体基因启动子区 5 HTTLPR与心境障碍之间的分子遗传学联系。方法　在中国汉族人群中 ,以心境障碍核心家系作为研究对象 ,根据哈佛大学提供的遗传学研究用诊断性检查表 (DIGS)自编家系调查表 ,采用DSM Ⅳ诊断... 目的　探讨 5 羟色胺转运体基因启动子区 5 HTTLPR与心境障碍之间的分子遗传学联系。方法　在中国汉族人群中 ,以心境障碍核心家系作为研究对象 ,根据哈佛大学提供的遗传学研究用诊断性检查表 (DIGS)自编家系调查表 ,采用DSM Ⅳ诊断标准并结合一些心理测评工具 ,以达到表型一致。在 72个情感性精神障碍核心家系 ,2 2 2个家系成员 (其中双相障碍 5 6例 ,重性抑郁症 34例 )中 ,应用聚合酶链反应 (PCR)和限制性片段长度多态性方法 ,对 5 HTT基因启动子区 5 HTTLPR与心境障碍之间的分子遗传学联系进行了以家系为基础的连锁不平衡分析结果　基因型和等位基因频率在心境障碍患病组和父母对照组之间无显著差异。GHRR和HHRR分析以及多等位基因ETDT统计分析也没有发现存在连锁不平衡。 5 HTTLPR位点除了“L”和“S”片段外 ,还发现 2例出现“L+ ”(5 2 8+ bp)片段 ,频率约占 1%。结论　 5 HTTLPR在心境障碍的发病中可能不起重要作用。 展开更多

关键词 5-羟色胺转运体 基因启动子 心境障碍 遗传学 家系调查

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α干扰素联合阿糖胞苷对白血病K562细胞的诱导凋亡作用及其机制 被引量：8

16

作者 刘加军 伍新尧 +1 位作者 潘祥林 蔡贵庆 《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 2003年第3期198-201,共4页

目的 :研究α干扰素联合阿糖胞苷对白血病K5 6 2细胞的诱导凋亡作用及其作用机制。方法 :以浓度 2 0 0 0U/ml的α干扰素与不同浓度的阿糖胞苷作用于体外培养的K5 6 2细胞 ,观察细胞生长状态的变化 ,检测细胞生长抑制率及细胞凋亡率的变... 目的 :研究α干扰素联合阿糖胞苷对白血病K5 6 2细胞的诱导凋亡作用及其作用机制。方法 :以浓度 2 0 0 0U/ml的α干扰素与不同浓度的阿糖胞苷作用于体外培养的K5 6 2细胞 ,观察细胞生长状态的变化 ,检测细胞生长抑制率及细胞凋亡率的变化 ,并对细胞端粒酶活性及P5 3蛋白的表达水平进行检测。结果 :α干扰素与阿糖胞苷联合应用可显著抑制K5 6 2细胞的生长 ,诱导细胞发生凋亡。并降低K5 6 2细胞端粒酶活性 ,升高P5 3蛋白的表达水平 ,其作用呈现出明显的量 效与时 效关系。结论 :α干扰素与阿糖胞苷联合应用对白血病K5 6 2细胞具有明显的生长抑制及诱导凋亡作用 ,降低细胞端粒酶活性及升高P5 3蛋白的表达水平是其重要作用机制之一。 展开更多

关键词 干扰素-Α 阿糖胞苷 端粒酶 细胞凋亡

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中国广东汉族群体mtDNA控制区的多态性 被引量：5

17

作者 孙宏钰 欧宁峰 +3 位作者 陆惠玲 蔡贵庆 陈丽娴 伍新尧 《中国法医学杂志》 CSCD 2004年第6期334-336,339,共4页

目的 探讨线粒体DNA控制区(包括HVⅠ区、HVⅡ区和HVⅢ区)的多态性。方法 采用PCR扩增和末端标记荧光循环测序的方法，对100名广东汉族无关个体进行了序列分析。结果 共观察到147个变异位点，序列变异包括了碱基转换、颠换、插入、缺失... 目的 探讨线粒体DNA控制区(包括HVⅠ区、HVⅡ区和HVⅢ区)的多态性。方法 采用PCR扩增和末端标记荧光循环测序的方法，对100名广东汉族无关个体进行了序列分析。结果 共观察到147个变异位点，序列变异包括了碱基转换、颠换、插入、缺失等各种类型。其中在HV Ⅰ区(nt16，024～nt16，365)内观察到88个变异位点，91种单倍型，基因多样度为0.9964；在HVⅡ区(nt73～nt340)观察到42个变异位点，67种单倍型，基因多样度为0.9861；在HVⅢ区(nt438～nt574)观察到9个变异位点，15种单倍型，基因多样度为0.8760。联合3个高变区域的序列，可观察到98种单倍型，基因多样度为0.9996。结论 本研究为线粒体DNA在法庭科学中的应用提供了较系统的实验依据。结果还表明，对于mtDNA等单倍型遗传标记，增加其检测范围，可提高该系统的个体识别能力，使其在法庭科学领域充分发挥作用。 展开更多

关键词 异位 观察 基因 单倍型 多态性 DNA 变异 多样度 汉族群体 控制区

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冬凌草甲素对白血病NB4细胞的生长抑制作用 被引量：5

18

作者 刘加军 陆惠玲 +6 位作者 黄仁魏 潘祥林 蔡贵庆 林东军 吴祥元 彭军 林曲 《中药新药与临床药理》 CAS CSCD 2004年第6期384-387,共4页

目的探讨冬凌草甲素对急性白血病NB4细胞的生长抑制作用及其作用机制。方法以不同浓度的冬凌草甲素作用于体外培养的NB4细胞,MTT法检测细胞生长抑制率,应用流式细胞仪及Hoechst33258荧光染色法观察细胞凋亡,TRAP-PCR-ELISA法检测细胞凋... 目的探讨冬凌草甲素对急性白血病NB4细胞的生长抑制作用及其作用机制。方法以不同浓度的冬凌草甲素作用于体外培养的NB4细胞,MTT法检测细胞生长抑制率,应用流式细胞仪及Hoechst33258荧光染色法观察细胞凋亡,TRAP-PCR-ELISA法检测细胞凋亡前后的端粒酶活性。结果冬凌草甲素可显著降低NB4细胞端粒酶活性,抑制细胞的生长,诱导细胞发生凋亡,有明显的量-效与时-效关系。结论冬凌草甲素能抑制NB4细胞的生长并诱导细胞发生凋亡,降低细胞端粒酶活性可能是其重要作用机制之一。 展开更多

关键词 冬凌草甲素 白血病细胞株NB4 端粒酶 细胞凋亡

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用STR进行亲权鉴定时结果的判定及其理论根据 被引量：7

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作者 朱运良 欧雪玲 +1 位作者 蔡贵庆 伍新尧 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期534-537,共4页

【目的】探讨亲权鉴定中应该应用的STR基因座的数量及出现矛盾基因座时下结论的标准。【方法】根据基因频率和遗传规律,用计算机模拟1万例亲权鉴定,统计父权指数。根据平均非父排除率和突变率,用二项分布公式计算真父和随机男人出现不... 【目的】探讨亲权鉴定中应该应用的STR基因座的数量及出现矛盾基因座时下结论的标准。【方法】根据基因频率和遗传规律,用计算机模拟1万例亲权鉴定,统计父权指数。根据平均非父排除率和突变率,用二项分布公式计算真父和随机男人出现不同数目矛盾基因座的概率和似然比。【结果】在1万例模拟亲权鉴定中,当检测9个和13个STR基因座时,分别有2%和0.06%的PI小于999。检测17个STR基因座,真父和随机男人出现1个矛盾基因座的似然比为2.3×103。检测24个STR基因座,真父和随机男人出现2个,3个和4个矛盾基因座的似然比分别为1087,1.408和0.002。【结论】亲权鉴定中应该检测13个以上的STR基因座。出现1个和2个矛盾基因座时,应该分别增加检测到17和24个基因座,才能下肯定的结论。检测到3个矛盾基因座时,应该用其它方法作进一步的分析。出现4个矛盾基因座时,可排除父权关系。 展开更多

关键词 亲权鉴定 STR基因座 理论根据 矛盾 父权指数 目的 判定 男人 随机 检测

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精神分裂症与22号染色体的分子遗传学研究进展 被引量：7

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作者 蔡贵庆 吴梅筠 《国外医学（精神病学分册）》 2001年第2期73-76,共4页

本文概述了精神分裂症易感基因与 2 2号染色体的分子遗传学研究进展。

关键词 精神分裂症 22号染色体 分子遗传学 基因 研究进展

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