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Modified-Powerstates软件在法医生物统计中应用 被引量：110
1
作者 赵方 伍新尧 +1 位作者 蔡贵庆 许传超 《中国法医学杂志》 CSCD 2003年第5期297-298,312,共3页
关键词 Modified-Powerstates软件 法医生物统计 应用 亲权鉴定
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24个常用STR基因座的突变观察与分析 被引量：38
2
作者 李海霞 马晓燕 +3 位作者 张晋湘 张何 伍新尧 孙宏钰 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期13-16,共4页
【目的】观察24个常用STR基因座等位基因突变的现象及特点。【方法】对5084例肯定亲权关系的案例进行分析,筛选等位基因突变事件,确定突变等位基因的来源,统计各STR基因座的突变率,分析突变的规律及其特点。【结果】在24个STR基因座中... 【目的】观察24个常用STR基因座等位基因突变的现象及特点。【方法】对5084例肯定亲权关系的案例进行分析,筛选等位基因突变事件,确定突变等位基因的来源,统计各STR基因座的突变率,分析突变的规律及其特点。【结果】在24个STR基因座中共观察到172个突变事件,STR基因座的突变率介于0～0.492%。每个突变案例的突变基因座数目为1～3个。突变模式符合逐步突变模式,最多突变步数为四步。父系突变与母系突变比例为3.55:1。【结论】STR基因座等位基因突变现象较为常见。当出现STR基因座突变时,应结合突变的STR基因座信息计算PI值。 展开更多
关键词 STR基因座 亲权鉴定 突变
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用STR分型技术作亲权鉴定时判断标准的研究 被引量：31
3
作者 伍新尧 童大跃 +3 位作者 朱运良 蔡贵庆 陈勇 孙宏钰 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期1-6,共6页
【目的】探讨STR分型技术作亲权鉴定时,判断是否存在亲生关系的标准。【方法】采用二项式分布定律P(m)=Cnm(1-π)n-mπm计算亲权鉴定时理论上应该检测的STR基因座数量,并用实际检案检验。【结果】确定以下的判断标准。三联体案:在累积P... 【目的】探讨STR分型技术作亲权鉴定时,判断是否存在亲生关系的标准。【方法】采用二项式分布定律P(m)=Cnm(1-π)n-mπm计算亲权鉴定时理论上应该检测的STR基因座数量,并用实际检案检验。【结果】确定以下的判断标准。三联体案:在累积PI值超过10000的前提下,①最少检测15个STR基因座(单个基因座非父排除率≥0.5714),若争议父子之间没有发现不符合遗传规律基因座(简称为矛盾基因座,下同);或②检测19个基因座只出现1个矛盾基因座;或③检测28个基因座,只发现2个矛盾基因座;或④检测35个或更多基因座,只发现3个矛盾基因座,作出"肯定亲生关系"的结论;若出现4个矛盾STR基因座,则作出"否定亲生关系"的结论。单亲案:在累计PI值≥10000前提下,①至少检测18个基因座(单个基因座非父排除率≥0.411),没有发现矛盾;或②检测29个以上,只发现1个矛盾基因座;或③检测41个或更多基因座,只有2个矛盾基因座,作出"不排除亲生关系"的结论;如果出现3个或3个以上矛盾STR基因座,则作出"否定亲生关系"的结论。本实验室实际检案表明合理。【结论】上述判断是否存在亲生关系标准符合科学、公正原则,值得推广应用。 展开更多
关键词 短串联重复序列 亲权鉴定 父权指数(PI值) 标准
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DNA提取方法的比较及改良 被引量：24
4
作者 童大跃 伍新尧 +4 位作者 陆惠玲 蔡贵庆 区敬华 陈勇 曾艳红 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期411-412,共2页
用于处理 DNA检材以分离和提取 DNA的方法很多.不同的方法有不同的优缺点,其适用的分析技术也不同 [1～ 5].在法医检案的实际应用过程中经常会遇到不少的问题,如微量检材的 DNA提取,既要纯度高,又要回收率高;常用的几种方法单独进行时... 用于处理 DNA检材以分离和提取 DNA的方法很多.不同的方法有不同的优缺点,其适用的分析技术也不同 [1～ 5].在法医检案的实际应用过程中经常会遇到不少的问题,如微量检材的 DNA提取,既要纯度高,又要回收率高;常用的几种方法单独进行时则很难达到这样的要求.本文就几种常用的方法进行了改良及它们效果比较. 展开更多
关键词 DNA提取方法 酚-氯仿提取法 Chelex-100处理法 酶裂解法 序列分析
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PowerPlex^(TM) 16体系在亲子鉴定中的应用评估 被引量：25
5
作者 孙宏钰 伍新尧 +3 位作者 曾艳红 邢浩伟 侯婧 陈国恩 《中国法医学杂志》 CSCD 2002年第4期207-210,共4页
目的 评估PowerPlexTM16体系在亲子鉴定中的检验能力。方法 以633例亲子鉴定案例为基础,调查PowerPlexTM16体系15个STR基因座的群体遗传学数据资料,并对该体系在亲子鉴定中的排除能力及遗传稳定性进行评估。结果 879名无关个体共检出19... 目的 评估PowerPlexTM16体系在亲子鉴定中的检验能力。方法 以633例亲子鉴定案例为基础,调查PowerPlexTM16体系15个STR基因座的群体遗传学数据资料,并对该体系在亲子鉴定中的排除能力及遗传稳定性进行评估。结果 879名无关个体共检出197个等位基因,739种基因型,累计个体识别力为1×10-30,累计非父排除率为0.999999999999987。633例亲子鉴定案件中有95例确定为排除亲权,平均排除指标为6个。18例表现出1个STR基因座突变的现象,1例表现出2个STR基因座突变的现象。结论 PowerPlexTM16体系应用于亲子鉴定是高效、可靠的。 展开更多
关键词 法庭科学 复合扩增 亲子鉴定
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亲权鉴定判断标准和结论表述的建立 被引量：23
6
作者 伍新尧 杨庆恩 +9 位作者 刘雅诚 陆惠玲 李生斌 李莉 刘超 吴微微 孙宏钰 朱运良 许冰莹 鲁涤 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期20-22,44,共4页
本研究联合国内各大有关单位,制订出使用STR分型技术作亲权鉴定时采用的一套鉴定策略和判断标准,为我国从事亲权关系鉴定的实验室提供了一个比较科学又便于实际操作的处理策略和标准。
关键词 亲权鉴定 判断标准 STR分型技术 三联体案 单亲案 矛盾基因座 鉴定结论表述
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人癌胚抗原-重组痘苗病毒的构建和制备 被引量：20
7
作者 杨洁 罗超权 +2 位作者 卢方安 杨英浩 伍新尧 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 1999年第1期54-57,共4页
痘苗病毒的基因组庞大，结构复杂而特殊，不可能将外源基因直接插入它的基因组，必须利用一种特殊的痘苗病毒质粒，才能构建成功重组痘苗病毒．在分析了痘苗病毒质粒ｐＪ１２０〔含有我国天花疫苗－痘苗病毒天坛株７６１的启动子和胸苷... 痘苗病毒的基因组庞大，结构复杂而特殊，不可能将外源基因直接插入它的基因组，必须利用一种特殊的痘苗病毒质粒，才能构建成功重组痘苗病毒．在分析了痘苗病毒质粒ｐＪ１２０〔含有我国天花疫苗－痘苗病毒天坛株７６１的启动子和胸苷激酶（ｔｈｙｍｉｄｉｎｅｋｉｎａｓｅ，简称ＴＫ基因），及含有人癌胚抗原（ｃａｒｃｉｎｏｅｍｂｒｙｎｉｃａｎｔｉｇｅｎ，简称ＣＥＡ）ｃＤＮＡ全序列的质粒ｐ９１０２３Ｂ－ｃｅａ－１７结构的基础上，设计出三步法构建了重组疫苗病毒质粒ｐＪ－ＣＥＡ．经酶切及ＰＣＲ鉴定ｐＪ－ＣＥＡ中ＣＥＡｃＤ－ＮＡ的存在，进一步用同源重组方法构建了表达人ＣＥＡ的重组痘苗病毒，并以人体成纤维细胞作为宿主细胞，对ＣＥＡ－重组痘苗病毒进行了大量培养．再次证实痘苗病毒是良好的真核表达载体，可以高效而准确地表达细胞膜糖蛋白ＣＥＡ． 展开更多
关键词 质粒 癌胚抗原 痘苗病毒 同源重组
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中国汉族群体DXS101位点的多态性 被引量：19
8
作者 吕德坚 李建金 +1 位作者 刘秋玲 伍新尧 《中山医科大学学报》 CSCD 北大核心 2001年第2期122-124,共3页
【目的】调查X染色体特异性位点DXS10 1在中国汉族人群的多态性。【方法】利用PCR和聚丙烯凝胶电泳对短串联重复序列 (shorttandemrepeat,STR)位点DXS10 1进行分型 ,并检验女性基因型频率分布是否符合Hardy Weinberg平衡 ,计算法医学常... 【目的】调查X染色体特异性位点DXS10 1在中国汉族人群的多态性。【方法】利用PCR和聚丙烯凝胶电泳对短串联重复序列 (shorttandemrepeat,STR)位点DXS10 1进行分型 ,并检验女性基因型频率分布是否符合Hardy Weinberg平衡 ,计算法医学常用各种概率。【结果】在 147名女性和 15 0名男性中国汉族无关个体共发现了 8个等位基因。等位基因的频率分布在 0 0 133～ 0 2 2 79之间。正合检验表明女性的基因型频率分布符合Hardy Weinberg平衡。DXS10 1的基因多样性达 0 82 96 ,女性和男性样本的个体识别率分别 0 9474和 0 82 77,当母亲和女儿同时检验时 ,非父排除率为 0 80 49。【结论】DXS10 1是一个高度多态性的系统 。 展开更多
关键词 串联重复序列 等位基因 X染色体 法医学 多态性现象 汉族群体
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冬凌草甲素诱导白血病K562细胞凋亡的机制 被引量：14
9
作者 刘加军 潘祥林 +1 位作者 伍新尧 蔡贵庆 《肿瘤研究与临床》 CAS 2003年第4期222-225,共4页
目的 :研究冬凌草甲素诱导白血病 K5 6 2细胞凋亡的机制。方法 :以不同浓度的冬凌草甲素作用于体外培养的 K5 6 2细胞 ,检测细胞生长抑制率 ,观察细胞凋亡时的形态学变化 ,对细胞凋亡前后的端粒酶活性进行检测。结果 :冬凌草甲素可显著... 目的 :研究冬凌草甲素诱导白血病 K5 6 2细胞凋亡的机制。方法 :以不同浓度的冬凌草甲素作用于体外培养的 K5 6 2细胞 ,检测细胞生长抑制率 ,观察细胞凋亡时的形态学变化 ,对细胞凋亡前后的端粒酶活性进行检测。结果 :冬凌草甲素可显著降低 K5 6 2细胞的端粒酶活性 ,抑制细胞的生长 ,诱导细胞发生凋亡。并呈现出明显的量 -效与时 -效关系。结论 :冬凌草甲素能抑制 K 5 6 2细胞的生长并诱导细胞发生凋亡 ,降低细胞端粒酶活性可能是其重要作用机制之一。 展开更多
关键词 冬凌草甲素 端粒酶 细胞凋亡
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ATM蛋白在不同放射敏感性鼻咽癌细胞株中的表达 被引量：14
10
作者 王宏梅 伍新尧 +1 位作者 夏云飞 钱剑扬 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2003年第6期579-581,共3页
背景与目的:ATM(Ataxia-telangiectasiamutant)蛋白与细胞放射敏感性密切相关。本研究探讨ATM蛋白在具有不同放射敏感性的鼻咽癌细胞系CNE1,CNE2中的表达。方法:采用免疫荧光标记技术,对CNE1、CNE2中的ATM蛋白进行激光扫描共聚焦显微镜(... 背景与目的:ATM(Ataxia-telangiectasiamutant)蛋白与细胞放射敏感性密切相关。本研究探讨ATM蛋白在具有不同放射敏感性的鼻咽癌细胞系CNE1,CNE2中的表达。方法:采用免疫荧光标记技术,对CNE1、CNE2中的ATM蛋白进行激光扫描共聚焦显微镜(LSCM)分析。结果:ATM蛋白定位于细胞核及胞浆中,并以细胞核为主,且CNE1细胞核中ATM蛋白阳性细胞的荧光强度较CNE2强;半定量分析,CNE1中ATM蛋白表达的积分吸光度值为9×106,CNE2中为3×106。结论:ATM蛋白的表达在CNE1、CNE2中有差别,这种差别可能与它们所具有的不同放射敏感性有关。 展开更多
关键词 ATM蛋白 放射敏感性 鼻咽癌 免疫荧光标记技术 LSCM技术 细胞周期
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三个短串联重复序列位点的等位基因遗传变异研究 被引量：17
11
作者 庾蕾 李建金 +4 位作者 伍新尧 曹露媚 刘秋玲 曾艳红 区敬华 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 2002年第4期308-312,共5页
目的　探讨短串联重复序列 (short tandem repeats,STRs)遗传变异的方式及机理。方法用银染方法对 3个 STR位点 (FGA、D12 S391、D11S5 5 4 )共 19个发生突变的家系父、母、子的 DNA样本进行 STR基因分型 ,将需测序的等位基因条带从凝... 目的　探讨短串联重复序列 (short tandem repeats,STRs)遗传变异的方式及机理。方法用银染方法对 3个 STR位点 (FGA、D12 S391、D11S5 5 4 )共 19个发生突变的家系父、母、子的 DNA样本进行 STR基因分型 ,将需测序的等位基因条带从凝胶上切下 ,再进行 PCR扩增 ,产物经纯化作为测序模板 ,采用循环测序法测序。结果　 19个家系中有 18个家系子代新产生的等位基因变异表现为一个重复单位的增加或减少 (表现为一个重复单位增加的有 8个家系 ,减少的有 7个家系 ,不确定的有 3个家系 ) ,只有 1个家系表现为 2个重复单位的减少。子代新产生的等位基因来自父亲的有 13个家系 ,来自母亲的有 3个家系 ,不能确定的有 3个家系。来自父与母的比例约为 4∶ 1。 3个 STR位点等位基因突变都出现在长的、连续的四核苷酸重复区 (FGA的“CTTT”区、 D12 S391的“AGAT”区、 D11S5 5 4的“AAAG”区 )。结论FGA、D12 S391和 D11S5 5 4 3个 STR位点的等位基因突变主要表现为一个重复单位的增加或减少占95 % ,其次是两个重复单位的变化 ,没有碱基的插入或缺失。突变主要来自父亲。在这 3个 STR位点中的长的。 展开更多
关键词 等位基因 遗传变异 短串联重复序列 突变 测序 STRS 银染方法
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情感性精神障碍与5-羟色胺转运体基因的连锁不平衡研究 被引量：10
12
作者 高树贵 刘少文 +6 位作者 蔡贵庆 邢玉华 姚宁 刘华 曹中昌 伍新尧 杨权 《中华精神科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期202-206,共5页
目的探讨情感性精神障碍与5-羟色胺转运体(5-HTT)基因之间的分子遗传学联系。方法以中国汉族人群中的72个情感性精神障碍核心家系(双相情感性精神障碍56例,重性抑郁症34例)作为研究对象,采用自编家系调查表、美国精神障碍诊断与统计手册... 目的探讨情感性精神障碍与5-羟色胺转运体(5-HTT)基因之间的分子遗传学联系。方法以中国汉族人群中的72个情感性精神障碍核心家系(双相情感性精神障碍56例,重性抑郁症34例)作为研究对象,采用自编家系调查表、美国精神障碍诊断与统计手册第4版诊断标准并结合心理测评工具,应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性分析方法,检测其5-HTT基因启动子区(5-HTTLPR)、第2内含子[数目可变的顺向重复(VNTR)]和3'端非编码区(3'UTRG／T)基因多态性,并进行连锁不平衡(TDT)分析。结果5-HTT基因中的VNTR与3'UTRG／T2个位点组合单体型与情感性精神障碍存在关联(TDT-X2=4.08,经Monte Carlo逼真法1000次重复校正后的经验P值=0.04),其他各位点5-HTTLPR、VNTR、3'UTRG／T等位基因与情感障碍未发现存在连锁不平衡,其他位点组合的单体型分析也未发现存在连锁不平衡。结论 5-HTT基因在情感性精神障碍的遗传病因中可能起着一定作用。 展开更多
关键词 5-HT 连锁不平衡 情感性精神障碍 基因 5-羟色胺转运体 VNTR 单体型 结论 美国精神 自编
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D8S1179基因座等位基因丢失现象的研究 被引量：15
13
作者 孙宏钰 伍新尧 +4 位作者 吕德坚 李建金 曾艳红 区敬华 刘秋玲 《中国法医学杂志》 CSCD 2002年第2期85-88,共4页
目的 探讨在进行STR分型时发生的等位基因“丢失”情况的原因。方法 分别采用Profiler Plus试剂盒和GenBank数据库设计的引物,对D8S1179基因座进行基因分型,并对丢失的等位基因进行测序分析。结果D8S1179基因座丢失的等位基因在第147位... 目的 探讨在进行STR分型时发生的等位基因“丢失”情况的原因。方法 分别采用Profiler Plus试剂盒和GenBank数据库设计的引物,对D8S1179基因座进行基因分型,并对丢失的等位基因进行测序分析。结果D8S1179基因座丢失的等位基因在第147位碱基出现G-A转换。在中国人群中,该位置出现碱基转换的频率是0.50×10-2(在2013个无关个体中观察到10例无关变异事件)。结论 第147位碱基转换正好位于Prfiler Plus试剂盒中D8S1179基因座的引物结合区域,导致扩增时等位基因丢失。 展开更多
关键词 STR D8S1179基因座 等位基因丢失 突变
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冬凌草甲素对Raji细胞的增殖抑制作用及其机制 被引量：10
14
作者 刘加军 潘祥林 +4 位作者 伍新尧 王江峰 陆惠玲 林东军 黄仁魏 《中草药》 CAS CSCD 北大核心 2004年第7期774-777,共4页
目的　探讨冬凌草甲素对 B淋巴细胞白血病细胞株 Raji细胞的增殖抑制作用及其机制。方法　以不同浓度的冬凌草甲素作用于体外培养的 Raji细胞 ,MTT法检测细胞生长抑制率 ,应用流式细胞仪、Hoechst 332 5 8荧光染色法观察细胞凋亡 ,TRAP-... 目的　探讨冬凌草甲素对 B淋巴细胞白血病细胞株 Raji细胞的增殖抑制作用及其机制。方法　以不同浓度的冬凌草甲素作用于体外培养的 Raji细胞 ,MTT法检测细胞生长抑制率 ,应用流式细胞仪、Hoechst 332 5 8荧光染色法观察细胞凋亡 ,TRAP- PCR- EL ISA法检测细胞凋亡前后的端粒酶活性。结果　冬凌草甲素可显著降低Raji细胞的端粒酶活性 ,抑制细胞的生长 ,诱导细胞发生凋亡 ,并呈现出明显的剂量 -效应与时间 -效应关系。结论　冬凌草甲素对 B淋巴细胞白血病具有明显的体外抗白血病作用 ,降低细胞端粒酶活性 ,诱导细胞发生凋亡 ,可能是其重要作用机制。 展开更多
关键词 冬凌草甲素 白血病 端粒酶 细胞凋亡
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STR基因座中检出三带型等位基因5例 被引量：15
15
作者 曾艳红 孙宏钰 +2 位作者 伍新尧 蔡贵庆 陈勇 《中国法医学杂志》 CSCD 2003年第2期112-113,共2页
单个STR基因座的PCR扩增,其图谱一般是纯合子个体只有1条带或1个峰,杂合子个体2条带或2个峰,正常情况下不会出现3条带或3个峰.
关键词 STR基因座 三带型等位基因 亲子鉴定 个人识别 法医学
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PCR-SSP技术对广东汉族人HLA-DR基因分型 被引量：13
16
作者 罗超权 陈汉奎 +1 位作者 杨英浩 伍新尧 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 1998年第1期87-91,共5页
探索具有高分辨率、高特异性和简捷快速的方法对ＨＬＡ－ＤＲ基因分型，为临床器官移植配型和疾病相关性分析提供实用的方法和基础资料．利用ＤＲ１～ＤＲｗ１８序列特异性的１９组引物及１对内参照引物进行ＰＣＲ扩增即ＰＣＲ－ＳＳＰ... 探索具有高分辨率、高特异性和简捷快速的方法对ＨＬＡ－ＤＲ基因分型，为临床器官移植配型和疾病相关性分析提供实用的方法和基础资料．利用ＤＲ１～ＤＲｗ１８序列特异性的１９组引物及１对内参照引物进行ＰＣＲ扩增即ＰＣＲ－ＳＳＰ对ＨＬＡ－ＤＲ进行基因分型，扩增产物经琼脂糖凝胶电泳，溴乙锭染色，在紫外光下观察分型结果．每个被检个体的ＤＲ型别可由特异引物扩增出现的电泳谱带直接判断．双盲检测２２例的结果１００％正确．在１０２例中国广东地区汉族人中，ＤＲ９和ＤＲ２的基因频率最高，分别为０．２２０５和０．１９１２，ＤＲ１０为最低（０．００９８）．与用ＰＣＲ－ＳＳＯ方法分型获得的结果比较，基因型别分布基本一致，但一些等位基因的频率有差异，表明ＨＬＡ－ＤＲ基因频率的分布在不同地区、不同种族的人群间存在着差异．ＰＣＲ－ＳＳＰ法分辨率和特异性虽不及ＰＣＲ－ＳＳＯ法但比血清学方法精细，分型的全过程只需２～４ｈ能满足临床器官移植配型的要求．基因频率调查结果为器官移植配型和疾病相关性分析提供了基础资料． 展开更多
关键词 HLA PCR 基因分型 基因频率 器官移植
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单亲案亲权鉴定结果判定策略 被引量：14
17
作者 朱运良 黄艳梅 伍新尧 《法医学杂志》 CAS CSCD 2006年第4期281-284,共4页
目的探讨用STR基因座进行单亲鉴定出现矛盾基因座时下结论的策略。方法根据基因频率和遗传规律,推导单亲案亲权鉴定时的非父排除率。根据平均单亲非父排除率和平均突变率,用二项分布公式分别计算出现不同数目矛盾基因座时真父和假父的... 目的探讨用STR基因座进行单亲鉴定出现矛盾基因座时下结论的策略。方法根据基因频率和遗传规律,推导单亲案亲权鉴定时的非父排除率。根据平均单亲非父排除率和平均突变率,用二项分布公式分别计算出现不同数目矛盾基因座时真父和假父的概率和似然率(亲权指数)。结果对STR共显性基因座,其单亲非父排除率的计算公式为:PEM=∑i=n1pi2(1-pi)2+∑i<nj2pipj(1-pi-pj)2。依照此公式,13个CODIS基因座在汉族群体的单亲非父排除率算术平均值为0.411。用二项分布公式计算检验不同基因座数情况下产生0到4个矛盾基因座的概率及似然率(亲权指数)。结论单亲鉴定出现矛盾基因座时,可以根据二项公式计算的似然率(亲权指数)作为结果判定的依据。 展开更多
关键词 亲权鉴定 短串联重复 父权指数
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用荧光标记MVR-PCR方法研究中国汉族人群DYF155S1基因座多态性 被引量：12
18
作者 庾蕾 伍新尧 +3 位作者 黄艳梅 蔡贵庆 许传超 童大跃 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2003年第1期15-19,共5页
建立简便、实用的DYF15 5S1基因座基因分型的银染和荧光标记半自动分析方法 ,对中国汉族 15 5个无关男性个体血样本DNA进行分型 ,两种方法分型结果一致。 15 5人共检出 66种等位基因 ,有 3 8个等位基因仅出现 1次。根据图谱中第一条DNA... 建立简便、实用的DYF15 5S1基因座基因分型的银染和荧光标记半自动分析方法 ,对中国汉族 15 5个无关男性个体血样本DNA进行分型 ,两种方法分型结果一致。 15 5人共检出 66种等位基因 ,有 3 8个等位基因仅出现 1次。根据图谱中第一条DNA片段及DNA条带数从小至大命名 ,频率最高的为 18和 2 2号等位基因 ,其第一条DNA片段大小为 180bp ,DNA条带数为连续的 16和 17个 ,频率均为 0 0 65。这一位点的基因多样性 (h)为 0 9789。 15 5人中有 2 5人表现为连续DNA谱带中有 1个或 2个DNA条带的丢失 (nullrepeat) ,序列分析证明丢失的DNA条带位置对应于 3型核心序列。结果表明 ,本文建立的分析方法能很好地揭示DYF15 5S1基因座 5′端多态性 ,是目前仅作1次PCR能获得个体Y染色体多态信息较高的技术。用本方法建立的中国汉族人群DYF15 5S1基因座等位基因频率资料 ,为群体遗传学研究及法医学应用提供了基础资料。 展开更多
关键词 荧光标记MVR-PCR方法 中国 汉族人群 DYF155S1基因座 MSY1 DNA多态性
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短串联重复基因座突变率的分析研究 被引量：13
19
作者 李建金 伍祥林 +2 位作者 吕德坚 伍新尧 区敬华 《中国法医学杂志》 CSCD 2000年第B06期10-11,共2页
分析亲子鉴定案例进行中的STR基因座的突变率。采用chelex 100快速抽提DNA,DNA扩增,聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染色法,参照标准品进行DNA分型。在300例已确定亲生关系的案例中,有11例出现STR基因座变异,其中D11S554基因座6例,D19S253基因座... 分析亲子鉴定案例进行中的STR基因座的突变率。采用chelex 100快速抽提DNA,DNA扩增,聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染色法,参照标准品进行DNA分型。在300例已确定亲生关系的案例中,有11例出现STR基因座变异,其中D11S554基因座6例,D19S253基因座2例,SE33、D12S391、D13S631基因座各1例。结果提示:用STR基因座进行亲子鉴定,必须考虑STR基因座突变因素。 展开更多
关键词 短串联重复序列 变异 亲子鉴定
全文增补中
2个新Y-STR基因座的序列分析和在广东汉族群体中的多态性研究 被引量：12
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作者 黄艳梅 祁英杰 +2 位作者 徐基清 朱运良 伍新尧 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2006年第11期1355-1360,共6页
分析了Y染色体2个新STR基因座DYS522和DYS527的序列结构及其在151例广东汉族男性无关个体中的遗传多态性。结果显示,DYS522基因座为单拷贝,核心序列gata,观察到重复数目为9-13次。DYS527基因座有双拷贝,每一个拷贝的序列结构有6个稳定... 分析了Y染色体2个新STR基因座DYS522和DYS527的序列结构及其在151例广东汉族男性无关个体中的遗传多态性。结果显示,DYS522基因座为单拷贝,核心序列gata,观察到重复数目为9-13次。DYS527基因座有双拷贝,每一个拷贝的序列结构有6个稳定的重复序列和2个数目变异的重复序列,如(GGAA)3…(GGAA)2…(GGAA)2…(GGAA)3…(GGAA)4…(GGAA)3…(GAAA)m(GGAA)n。在广东汉族男性群体中观察到2个数目变异的核心序列重复总数目(m+n)为18～26次。还发现1个稀有的拷贝“15．3”。在广东汉族男性群体中,2个基因座所组成的单倍型有63种,出现最多的单倍型为11/21-22,频率为0．0728,仅出现1次的单倍型有29种,频率为0．0066。本系统单倍型多样性(HD)为0．9780,个体识别力(DP)达0．9715。在38对父子遗传中未发现DYS522和DYS527基因座发生变异。这2个Y-STR具有种属差异,能够区分“男人”和“非人”雄性动物。因此,DYS522和DYS527基因座具有高度的多态性,适用于法医学实践和人类进化的研究。 展开更多
关键词 DYS522 DYS527 短串联重复序列 遗传多态性 法医学
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