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430例遗传咨询病例的外周血染色体分析
1
作者 高永 杨兰青 +3 位作者 万巧云 王若楷 郝恩柱 罗文海 《滨州医学院学报》 1995年第1期11-12,共2页
４３０例遗传咨询病例的外周血染色体分析高永，杨兰青，万巧云，王若楷，郝恩柱，罗文海（毒理研究室妇产科卫生学教研室，２５６６０３）关键词遗传咨询；染色体异常；染色体；核型作者将我院１９８８年至１９９３年在遗传病咨询中疑... ４３０例遗传咨询病例的外周血染色体分析高永，杨兰青，万巧云，王若楷，郝恩柱，罗文海（毒理研究室妇产科卫生学教研室，２５６６０３）关键词遗传咨询；染色体异常；染色体；核型作者将我院１９８８年至１９９３年在遗传病咨询中疑有染色体异常的４３０例患者进行了外... 展开更多
关键词 遗传病 遗传咨询 染色体异常 染色体 核型
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遗传咨询3726例染色体分析
2
作者 李为壮 曹培荣 +1 位作者 于梦霞 于青平 《滨州医学院学报》 1995年第1期13-14,共2页
遗传咨询３７２６例染色体分析李为壮，曹培荣，于梦霞，于青平（淄博市妇幼保健院，２５５０２９）关键词遗传咨询；智力低下；自然流产；孕前指导１９８３年６月至１９９３年９月，我们通过遣传咨询门诊筛选，对３７２６例患者进行了... 遗传咨询３７２６例染色体分析李为壮，曹培荣，于梦霞，于青平（淄博市妇幼保健院，２５５０２９）关键词遗传咨询；智力低下；自然流产；孕前指导１９８３年６月至１９９３年９月，我们通过遣传咨询门诊筛选，对３７２６例患者进行了染色体分析，１５５例有染色体数目和... 展开更多
关键词 遗传病 遗传咨询 智力低下 自然流产 染色体异常
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先天性对半甲及家系调查
3
作者 韩继冉 杜可明 《泰山医学院学报》 1994年第4期319-320,共2页
先天性对半甲及家系调查韩继冉，杜可明（保健科）１临床资料１．１病例：患者男，２０岁，出生时指（趾）甲即呈白、棕红两色，无自觉症状。平素健康，无急慢性病史。查体未见异常。化验：血、尿、大便常规、肝功均正常。细胞遗传学检... 先天性对半甲及家系调查韩继冉，杜可明（保健科）１临床资料１．１病例：患者男，２０岁，出生时指（趾）甲即呈白、棕红两色，无自觉症状。平素健康，无急慢性病史。查体未见异常。化验：血、尿、大便常规、肝功均正常。细胞遗传学检查：取患者外周血常规培养，Ｇ显带，... 展开更多
关键词 对半甲 先天性 家系 显性遗传 染色体 核型
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46，X，t（Y；Y）伴先天性尿道下裂隐睾一例 被引量：1
4
作者 卢洁 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1996年第5期313-313,共1页
４６，Ｘ，ｔ（Ｙ；Ｙ）伴先天性尿道下裂隐睾一例卢洁患儿男，７岁。因生后发现尿道外口位置异常，蹲式排尿就诊。检查：智力正常，身高１００ｃｍ，体重１７ｋｇ。男性外阴，阴茎短、小，明显下弯，包皮腹侧对裂，堆积于阴茎背侧呈头... ４６，Ｘ，ｔ（Ｙ；Ｙ）伴先天性尿道下裂隐睾一例卢洁患儿男，７岁。因生后发现尿道外口位置异常，蹲式排尿就诊。检查：智力正常，身高１００ｃｍ，体重１７ｋｇ。男性外阴，阴茎短、小，明显下弯，包皮腹侧对裂，堆积于阴茎背侧呈头巾状。尿道外口位于阴茎阴囊文界处。... 展开更多
关键词 尿道下裂 隐睾 染色体疾病
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三硝基甲苯和4-氨基-2,6-二硝基甲苯对小鼠骨髓细胞染色体畸变率和微核率的影响 被引量：1
5
作者 李斌 戴敏 +2 位作者 杨建会 王玉玲 吴琼 《工业卫生与职业病》 CAS CSCD 1997年第1期21-23,共3页
观察了三硝基甲苯（TNT）10、50、100mg／kg和4-氨基-2，6-二硝基甲苯（4－A）50、100、200、40Cmg／kg剂量组对C57BL小鼠骨髓细胞染色体畸变率和嗜多染红细胞（PCE）微核率的影响。实验结果显示，TNT和4－A各剂量组小鼠骨髓细胞染色体... 观察了三硝基甲苯（TNT）10、50、100mg／kg和4-氨基-2，6-二硝基甲苯（4－A）50、100、200、40Cmg／kg剂量组对C57BL小鼠骨髓细胞染色体畸变率和嗜多染红细胞（PCE）微核率的影响。实验结果显示，TNT和4－A各剂量组小鼠骨髓细胞染色体畸变率明显增高，P<0．01而且呈剂量效应关系。相同剂量4－A诱发染色体畸变率明显低于TNT，P<0．01。小鼠骨髓PCE微核率10、50mg／kgTNT剂量组明显增高，而4－A剂量至400mg／kg其微核率的增高无统计学意义。表明三硝基甲苯进入体内并代谢转化为4－A之后，仍具有较强的体细胞诱变活性，但呈减弱趋势。 展开更多
关键词 三硝基甲苯 二硝基甲苯 骨髓细胞 染色体畸变
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三硝基甲苯和4-氨基-2,6-二硝基甲苯对小鼠睾丸染色体畸变率的影响
6
作者 李斌 吴琼 +1 位作者 戴敏 鲁明华 《工业卫生与职业病》 CAS CSCD 1997年第1期24-27,共4页
实验观察了三硝基甲苯（TNT）10、50和100mg／kg剂量及4-氨基-2，6-二硝基甲苯（4-A）50、100和200mg/kg剂量对615小鼠睾丸初级精母细胞染色体畸变率的影响。实验结果显示，TNT和4－A诱发小鼠睾丸初级精母细胞染色体畸变率明显增高，呈... 实验观察了三硝基甲苯（TNT）10、50和100mg／kg剂量及4-氨基-2，6-二硝基甲苯（4-A）50、100和200mg/kg剂量对615小鼠睾丸初级精母细胞染色体畸变率的影响。实验结果显示，TNT和4－A诱发小鼠睾丸初级精母细胞染色体畸变率明显增高，呈剂量效应关系。表明它们都是性细胞染色体的诱变物，而且4－A的诱变活性与TNT相近。 展开更多
关键词 三硝基甲苯 二硝基甲苯 染色体畸变
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分子遗传学在染色体起源研究中的应用进展 被引量：1
7
作者 李铁臣 《国外医学（遗传学分册）》 1995年第2期65-68,共4页
限制性片段长度多态性(RFLP)和数目可变的串联重复序列(VNTR)是两种DNA多态性标记,近年来已在许多领域广泛应用。本文着重介绍了这两种遗传性多态标记在异常染色体(包括数目异常和结构异常)起源研究中,以及在单亲二体性(UPD)疾病诊断中... 限制性片段长度多态性(RFLP)和数目可变的串联重复序列(VNTR)是两种DNA多态性标记,近年来已在许多领域广泛应用。本文着重介绍了这两种遗传性多态标记在异常染色体(包括数目异常和结构异常)起源研究中,以及在单亲二体性(UPD)疾病诊断中的应用进展。这些研究对临床染色体病的遗传咨询和阐明其病因学有着重要的意义。 展开更多
关键词 遗传病 分子遗传学 染色体异常 RFLP
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一种新的NADH-细胞色素b5还原酶基因点突变 被引量：6
8
作者 王瑶 吴玉水 +5 位作者 杨文西 方国安 郑培蒸 兰风华 朱忠勇 唐玉钗 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第10期521-523,共3页
目的　为了查明中国人遗传性高铁血红蛋白血症（ＲＣＭ） 患者的ＮＡＤＨ细胞色素ｂ５ 还原酶（ｂ５Ｒ） 基因突变类型，探讨ＲＣＭ 发生的分子机制。方法　从已报道的１ 例ＲＣＭⅠ型患者的外周血白细胞中提取ＲＮＡ，应用逆转录... 目的　为了查明中国人遗传性高铁血红蛋白血症（ＲＣＭ） 患者的ＮＡＤＨ细胞色素ｂ５ 还原酶（ｂ５Ｒ） 基因突变类型，探讨ＲＣＭ 发生的分子机制。方法　从已报道的１ 例ＲＣＭⅠ型患者的外周血白细胞中提取ＲＮＡ，应用逆转录聚合酶链反应法（ＲＴＰＣＲ） 扩增了ｂ５ＲｃＤＮＡ（９２１ ｂｐ），测定其ｂ５ＲｃＤＮＡ的全部编码序列。结果　ｂ５ＲｃＤＮＡ基因的第２０３ 位密码子存在（ＴＧＣ→ＴＡＣ）Ｃｙｓ→Ｔｙｒ 的错义突变。经基因组ＰＣＲ限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ） 分析证实该突变并非ＰＣＲ过程中的错配。结论　Ｃｙｓ２０３ →Ｔｙｒ 是ＲＣＭ 展开更多
关键词 高铁血红蛋白血症 细胞色素还原酶 基因 点突变
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紫外线和低叶酸对异常核型者染色体稳定性影响的研究
9
作者 彭惠民 魏若璋 +3 位作者 楼宏 张静 唐吟宇 郭玉萍 《中国优生与遗传杂志》 1997年第3期39-40,共2页
对54例异常核型者和30名对照作紫外线诱导姊妹染色单体交换及低叶酸诱导染色体脆性部位表达和微核检测，发现异常核型者三项实验数值限（8．75±2．14／细胞、3．89±1．18％、7．30±1．98％）比对照（6．13±1．03／... 对54例异常核型者和30名对照作紫外线诱导姊妹染色单体交换及低叶酸诱导染色体脆性部位表达和微核检测，发现异常核型者三项实验数值限（8．75±2．14／细胞、3．89±1．18％、7．30±1．98％）比对照（6．13±1．03／细胞、2．03±0．72％、4．50±1．11％）有极显著性增加，提示在不良环境因素中，异常核型者更易发生染色体畸变。 展开更多
关键词 遗传病 异常染色体组型 染色体 紫外线 叶酸
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高雪病(附2例尸检报告)
10
作者 张月梅 崔进 《哈尔滨医科大学学报》 CAS 1992年第3期180-180,共1页
高雪病又称脑苷脂沉积症,是一种常染色体隐性遗传性疾病。约1/3的病人在婴幼儿发病,常是致命性的。本教研室3000余例尸检材料中发现2例,均为婴儿,现报告如下。
关键词 高雪病 尸检 病理 遗传病
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性反转综合征的遗传病因研究进展 被引量：13
11
作者 贾婵维 赵强 王树玉 《中国优生与遗传杂志》 1999年第2期147-148,共2页
性反转综合征指染色体性别和性腺性别不一致的一类疾病，它包括４６，ＸＸ男性：４５，ＸＯ男性；４６，ＸＹ女性。ＳＲＳ为研究为人类性性别决定机制，Ｙ染色体分子结构及寻找睾丸决定因子（ＴＤＦ）提供了理想模型。一、历史回顾在本... 性反转综合征指染色体性别和性腺性别不一致的一类疾病，它包括４６，ＸＸ男性：４５，ＸＯ男性；４６，ＸＹ女性。ＳＲＳ为研究为人类性性别决定机制，Ｙ染色体分子结构及寻找睾丸决定因子（ＴＤＦ）提供了理想模型。一、历史回顾在本世纪初，人们就将动物和人的性别与染... 展开更多
关键词 性反转综合征 病因 遗传学
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人为什么频发早期胚胎淘汰 被引量：3
12
作者 美甘和哉 王桂秋 《国外医学（遗传学分册）》 1991年第2期87-88,共2页
本文就有关人的生殖障碍,以早期胚胎的淘汰和作为其原因的染色体异常为中心加以探讨。先把生物在进化过程中所获得的生殖对策和现在的状态进行比较。有性生殖的进化和其基本对策生物自然淘汰与适应的结果,使其各自种系按独自的生殖法则... 本文就有关人的生殖障碍,以早期胚胎的淘汰和作为其原因的染色体异常为中心加以探讨。先把生物在进化过程中所获得的生殖对策和现在的状态进行比较。有性生殖的进化和其基本对策生物自然淘汰与适应的结果,使其各自种系按独自的生殖法则发达起来,能以最高效率繁殖出正常的后裔而进化起来。因为现存的生物都有使其后裔繁荣的对策,所以,生存条件若能保持在正常范围的话。 展开更多
关键词 胚胎淘汰 染色体异常 早期
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Pfeiffer综合征患者的气管异常
13
作者 Hockstein NG McGinn DM +1 位作者 Zackai E 陈泽宇（摘） 陈兵（校） 《国外医学（耳鼻咽喉科学分册）》 2005年第5期314-314,共1页
关键词 Pfeiffer综合征 气管软骨环 患者 异常 CROUZON 呼吸道并发症 颅缝早闭 器官系统 TCS
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人类Y染色体多态性与疾病关系的探讨——附38例大Y染色体分析 被引量：1
14
作者 肖翰 符生苗 +3 位作者 符惠群 宋星宇 陈家骐 梁丰 《海南医学》 CAS 1992年第2期55-57,共3页
现代分子遗传学把人类Y染色体分成两个大小近于相等的主区:一个常染色质区(Yp^(ter)→q^(11));一个异染染色质区(Yq^(11)→q^(ter))(p、q分别表示染色体短臂及长臂)。由于Yq长度主要由Yq上的异染色质(Yq^h)长度决定,所以Yq的长度多态性... 现代分子遗传学把人类Y染色体分成两个大小近于相等的主区:一个常染色质区(Yp^(ter)→q^(11));一个异染染色质区(Yq^(11)→q^(ter))(p、q分别表示染色体短臂及长臂)。由于Yq长度主要由Yq上的异染色质(Yq^h)长度决定,所以Yq的长度多态性主要就是Yq^h的长度多态性。Y染色体多态性变异的生物学及临床意义一直认识不一,一些学者认为:Y染色体长臂增长与身高。 展开更多
关键词 Y染色体 多态性 疾病 结构
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用荧光原位杂交技术检测人精子核的非整倍性 被引量：6
15
作者 黄建民 黄天华 +2 位作者 方小武 庄天罡 刘鸿禧 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第4期248-249,共2页
用荧光原位杂交技术检测人精子核的非整倍性黄建民黄天华方小武庄天罡刘鸿禧染色体数目异常是最普遍的一类人类染色体异常，导致极端严重的染色体遗传病，在新生儿中占０．３％，自然流产多达５０％是由于染色体数目异常引起的［１］。... 用荧光原位杂交技术检测人精子核的非整倍性黄建民黄天华方小武庄天罡刘鸿禧染色体数目异常是最普遍的一类人类染色体异常，导致极端严重的染色体遗传病，在新生儿中占０．３％，自然流产多达５０％是由于染色体数目异常引起的［１］。人们对母亲因素，如高龄妊娠往往导致... 展开更多
关键词 精子核 非整倍性 荧光原位杂交 染色体异体
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华北地区苯丙氨酸羟化酶基因的RFLP单体型与突变位点分析 被引量：2
16
作者 方炳良 王涛 +7 位作者 袁丽芳 黄尚志 刘填如 王玫 李佳 高艳娥 罗会元 Woo SLC 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 1992年第1期46-50,共5页
本文分别分析华北地区28个苯丙酮尿症(PKU)家系苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因限制酶切片段长度多态性(RFLP),及42个PKU家系PAH基因外显子3(Arg^(111)→终止码)及外显子6(Tyr^(204)→Cys)突变位点。RFLP单体型分析表明,华北地区人群中约77％... 本文分别分析华北地区28个苯丙酮尿症(PKU)家系苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因限制酶切片段长度多态性(RFLP),及42个PKU家系PAH基因外显子3(Arg^(111)→终止码)及外显子6(Tyr^(204)→Cys)突变位点。RFLP单体型分析表明,华北地区人群中约77％的正常染色体与79％的PKU突变基因染色体与单体型4相关,同时发现两种新的单体型——单体型49与单体型50;在群体中只有37％的个体为单体型杂合子,并可提供连锁分析所需的信息。应用聚合酶链反应(PCR)及寡核苷酸探针杂交法检测42个PKU家系PAH基因外显子3(Arg^(111)与外显子6(Tyr^(204)的突变位点,结果表明两者分别占华北地区PKU点突变的3.6％与9.5％。 展开更多
关键词 苯丙酮尿病 聚合酶链反应 RFLP
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Pfeiffer综合征的遗传异质性研究 被引量：3
17
作者 麻宏伟 王阳 +5 位作者 宓真 郝明革 杨露 赵淑霞 吉士俊 荆泽 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第2期81-84,共4页
目的为揭示Ｐｆｅｉｆｅｒ综合征的分子病理缺欠。方法采用ＳＳＣＰ－ＤＮＡ直接测序及ＰＣＲ－限制性内切酶酶切技术，对４个Ｐｆｅｉｆｅｒ综合征家系的外周血ＤＮＡ进行了分析。结果２个家系是由ＦＧＦＲ２基因突变所致：１例发生在... 目的为揭示Ｐｆｅｉｆｅｒ综合征的分子病理缺欠。方法采用ＳＳＣＰ－ＤＮＡ直接测序及ＰＣＲ－限制性内切酶酶切技术，对４个Ｐｆｅｉｆｅｒ综合征家系的外周血ＤＮＡ进行了分析。结果２个家系是由ＦＧＦＲ２基因突变所致：１例发生在ＦＧＦＲ２基因第８内含子３′剪切位点部位Ａ→Ｇ突变；１例为ＦＧＦＲ２基因第９外显子Ａｓｐ３２１Ａｌａ突变。另外１个家系是由ＦＧＦＲ１基因第５外显子Ｐｒｏ２５２Ａｒｇ突变所致。结论该项研究结果表明了Ｐｆｅｉｆｅｒ综合征的遗传异质性。 展开更多
关键词 Pfeiffer综合征 FGFR1基因 FGFR2基因
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育龄和胎次对子代发生染色体异常的关系 被引量：1
18
作者 周惠耕 陆珍南 +2 位作者 邹波 陈意振 季华 《中国优生优育（1990-2002上半年）》 1998年第2期54-55,共2页
本文查染色体1038例,其中婚后同居≥2年不育者817例,<2年190例,婚前体检31例。发现染色体异常170例,异常检出率为16.2％。母亲生育年龄≤16周岁27例,≥35周岁14例,二者占24.1％(41/170),发生在多子女中最小者共72例,占42.35％(72/170... 本文查染色体1038例,其中婚后同居≥2年不育者817例,<2年190例,婚前体检31例。发现染色体异常170例,异常检出率为16.2％。母亲生育年龄≤16周岁27例,≥35周岁14例,二者占24.1％(41/170),发生在多子女中最小者共72例,占42.35％(72/170)。说明母亲生育年龄和胎次对子代染色体异常发生率增高有关。 展开更多
关键词 生育质量 染色体异常 育龄 胎次
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脆性X染色体综合征及其研究
19
作者 陆费汉倩 《中华神经精神科杂志》 CSCD 1990年第2期120-122,共3页
关键词 脆性X染色体 综合征 遗传病
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Down氏综合征的病因学研究进展
20
作者 杜少陵 孙惠兰 《皖南医学院学报》 CAS 1991年第2期126-129,共4页
Down 氏综合征(DS)是人类最常见的染色体病,发病率高达1.45‰,居各染色体病之首.绝大多数 DS 患者,IQ 值在20～50之间。自 Lougeleu Down 1866年发现该病以来,人们从不同角度对 DS 病因学、诊断、治疗。
关键词 DOWN氏综合征 病因学
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