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53例Turner综合征的临床表现与核型分析 被引量：9
1
作者 余红 赵小平 黄燕 《医学理论与实践》 2009年第7期830-831,共2页
目的:分析Turner综合征患者的临床表现、染色体核型及其关系。方法:采用外周血淋巴细胞培养常规染色体G显带技术对53例Turner综合征进行核型分析,并对比其临床表现与不同核型之间的关系。结果:Turner综合征患者临床表现多样,核型复杂。... 目的:分析Turner综合征患者的临床表现、染色体核型及其关系。方法:采用外周血淋巴细胞培养常规染色体G显带技术对53例Turner综合征进行核型分析,并对比其临床表现与不同核型之间的关系。结果:Turner综合征患者临床表现多样,核型复杂。其核型主要有X单体型、嵌合型、X染色体结构异常等。结论:X染色体缺失或部分片段缺失是导致Turner综合征的主要原因。闭经、副性征发育不良、身材矮小等是其典型表现。不同核型个体的临床表现可有差异,及早确诊对该病的防治具有积极意义。 展开更多
关键词 TURNER综合征 染色体 核型分析
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46，X,dup（x）（Pter→q27：：q12→qter）
2
作者 郑奇 潘福娟 等 《吉林医学信息》 1997年第6期11-11,共1页
关键词 46 X dup(x)(Pter→q27::q12→qter) 异常核型 原发性染色体畸变 病例报告
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微小RNA在结节性硬化症相关病变中的研究进展
3
作者 郭浩 王文达 +1 位作者 蔡燚 张玉石 《协和医学杂志》 2017年第4期283-288,共6页
结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种累及多个器官和系统的常染色体显性遗传疾病,几乎可累及人体所有器官及系统。TSC常表现为皮肤病性损害及内脏良性肿瘤,亦有少部分恶性程度较高的肿瘤,例如室管膜下巨细胞星形细胞瘤(... 结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种累及多个器官和系统的常染色体显性遗传疾病,几乎可累及人体所有器官及系统。TSC常表现为皮肤病性损害及内脏良性肿瘤,亦有少部分恶性程度较高的肿瘤,例如室管膜下巨细胞星形细胞瘤(subependymal giant cell astrocytoma,SEGA)、肾细胞癌等。越来越多的证据表明,微小RNA与TSC相关病变的发生有密切关系,起着癌基因或抑癌基因的作用。本文针对微小RNA在TSC相关病变如肺及神经系统疾病中的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 结节性硬化症 微小RNA 分子机制
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肠病性肢端皮炎1例
4
作者 杨世海 黄永坤 +1 位作者 段江 李海林 《罕少疾病杂志》 2003年第6期59-59,共1页
关键词 肠病性肢端皮炎 常染色体遗传病 临床表现 实验室检查 补锌治疗
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家族性地中海热
5
《中国实用乡村医生杂志》 2022年第10期11-13,共3页
文章介绍了家族性地中海热的概述、病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断和治疗。
关键词 家族性地中海热 概述 病因 流行病学 临床表现 辅助检查 诊断 治疗
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神经纤维瘤病Ⅰ型伴发胃肠道外间质瘤临床病理及分子遗传学分析 被引量：2
6
作者 李桂梅 杨志慧 +2 位作者 顾飞飞 曹晓卉 殷正进 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期677-679,共3页
目的探讨神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis type1,NF1)伴发的胃肠道外间质瘤(extragastrointestinal stromal tumor,EGIST)的临床及病理形态、免疫表型及基因表型的特征。方法光镜观察1例NF1伴发的EGIST的形态特征,采用免疫组化EnVis... 目的探讨神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis type1,NF1)伴发的胃肠道外间质瘤(extragastrointestinal stromal tumor,EGIST)的临床及病理形态、免疫表型及基因表型的特征。方法光镜观察1例NF1伴发的EGIST的形态特征,采用免疫组化EnVision两步法检测CD117、CD34、PDG-FRA、SMA、S-100、DOG-1、desmin及Ki-67在肿瘤组织内的表达,DNA序列分析kit和PDGFRA基因表型。结果镜下肿瘤细胞为梭形略呈编织状排列,细胞中～重度异型,可见多灶性、凝固性坏死。免疫组化标记显示肿瘤细胞CD117和PDGFRA阳性,而CD34、SMA、S-100及desmin均为阴性,Ki-67高表达,增殖指数约20%。DNA序列分析显示kit第9、11、13和17外显子和PDGFRA第12/18外显子均为野生型,未发生突变。患者术后未予以放、化疗,目前身体状况良好。结论 NF1伴发的胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromaltumor,GIST)多为多发性,主要见于小肠,组织形态以梭形细胞为主,DNA序列分析大多显示kit和PDGFRA均为野生型,危险度偏低。本例肿块位于腹膜后,其细胞增殖活性高,属高度危险性肿瘤,此类病变可能存在其它发病机制。 展开更多
关键词 神经纤维瘤病Ⅰ型 胃肠道外间质瘤 基因突变
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性反转综合征患者的细胞和分子遗传学检测 被引量：4
7
作者 叶长烂 江悦华 +3 位作者 张中芬 周霞 夏冰 王捷 《中国优生与遗传杂志》 2014年第4期48-49,共2页
目的探讨SRY基因在性分化中的作用和性反转综合征的发病机制。方法采用G显带、多重PCR技术对2例46,XY女性和1例46,XX男性性反转综合征患者进行染色体核型分析、SRY基因检测、Y染色体AZF基因检测。结果 2例46,XY女性患者SRY基因存在,Y染... 目的探讨SRY基因在性分化中的作用和性反转综合征的发病机制。方法采用G显带、多重PCR技术对2例46,XY女性和1例46,XX男性性反转综合征患者进行染色体核型分析、SRY基因检测、Y染色体AZF基因检测。结果 2例46,XY女性患者SRY基因存在,Y染色体AZF基因检测未发现缺失;46,XX男性患者SRY基因存在,Y染色体AZF基因检测示AZFa、AZFb、AZFc、AZFd四个区域全部缺失。结论 SRY基因是决定性别和分化的重要基因,对性反转综合征患者进行染色体核型分析和SRY基因检测有利于明确诊断。 展开更多
关键词 性反转综合征 核型 SRY基因 AZF
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土家族迟发性脊椎骨骺发育不良一家系报告 被引量：2
8
作者 郭洪 章波 +2 位作者 许雪青 王燕 白云 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期172-172,175,共2页
关键词 脊椎骨骺发育不良 遗传性疾病 家系
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高雪氏病6例临床分析 被引量：1
9
作者 李峰 李义德 《宁夏医学杂志》 CAS 1997年第6期348-348,共1页
高雪氏病６例临床分析宁夏医学院附属医院小儿外科（７５０００４）李峰宁夏医学院附属医院小儿内科（７５０００４）李义德高雪氏病是由于溶酶体葡萄糖苷脂酶缺乏，致葡萄糖脑苷脂在网状内皮系统内蓄积，而导致脾肿大、脾功能亢进、肝... 高雪氏病６例临床分析宁夏医学院附属医院小儿外科（７５０００４）李峰宁夏医学院附属医院小儿内科（７５０００４）李义德高雪氏病是由于溶酶体葡萄糖苷脂酶缺乏，致葡萄糖脑苷脂在网状内皮系统内蓄积，而导致脾肿大、脾功能亢进、肝肿大和骨骼病变，伴或不伴神经系症状... 展开更多
关键词 高雪氏病 临床分析
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复杂平衡易位并9号臂间倒位一例
10
作者 鲁宁 王艳华 +1 位作者 武锦琳 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第6期661-661,共1页
患者 女,32岁,平素体健,表型和智力均未见异常,父母非近亲结婚。婚后4年,胚胎停育2次。夫妻双方系非近亲婚配,否认遗传病家族史,否认有毒有害物质及放射线接触史。患者来我院就诊,查外周血染色体核型分析,经伦理委员会审查(KS-2018-KY-3... 患者 女,32岁,平素体健,表型和智力均未见异常,父母非近亲结婚。婚后4年,胚胎停育2次。夫妻双方系非近亲婚配,否认遗传病家族史,否认有毒有害物质及放射线接触史。患者来我院就诊,查外周血染色体核型分析,经伦理委员会审查(KS-2018-KY-36),签署外周血淋巴细胞染色体分析知情同意书后采集患者外周血进行淋巴细胞培养,收获染色体,G显带核型分析,计数30个中期分裂相,分析5个完整的染色体核型。患者核型为:46,XX,t(4;11;18)(q31.1;q24;p11.2),inv(9)(p11q13)(图1)。患者丈夫核型未见异常,父母体健,无兄弟姐妹。 展开更多
关键词 非近亲结婚 淋巴细胞培养 伦理委员会 臂间倒位 放射线接触史 胚胎停育 知情同意书 近亲婚配
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纯合子p.Gly1715Ser导致的遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症家系分析
11
作者 余芳 戴青云 +2 位作者 郑淑芳 章勇 周益琴 《中国优生与遗传杂志》 2022年第10期1822-1827,共6页
目的 对一个由近亲婚配引起的遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺陷症家系进行实验室表型检测与基因突变分析,初步探讨其分子发病机制。方法 检测先证者及其家系成员(3代6名成员)血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(F... 目的 对一个由近亲婚配引起的遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺陷症家系进行实验室表型检测与基因突变分析,初步探讨其分子发病机制。方法 检测先证者及其家系成员(3代6名成员)血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、血浆FⅤ活性(FⅤ:C)、FⅤ抗原(FⅤ:Ag)及其他相关凝血指标进行表型诊断。通过CAT法检测凝血酶生成量。采用DNA直接测序法分析先证者F5基因的所有外显子、侧翼、5’和3’非翻译区及其家系成员相应突变位点区域,发现突变位点用反向测序证实。通过在线生物信息学软件(包括Mutation Taster、PROVEAN、SIFT及PolyPhen-2)预测和分析突变的致病性;用ClustalX-2.1-win分析突变氨基酸的保守性;利用Swiss-Pdb Viewer构建蛋白模型分析突变对蛋白质空间构象及功能的影响。结果 先证者PT和APTT均显著延长,分别为26.3 s/13.2 s和73.5 s/36.0 s;FⅤ:C和FⅤ:Ag明显降低,分别为3%和7%。先证者凝血酶生成试验峰高明显降低,延迟时间和达峰时间均显著延长,凝血酶生成潜力显著下降。基因分析显示先证者F5第16外显子存在c.5227G>A纯合错义突变(p.Gly1715Ser),其父亲、母亲、儿子和女儿均携带p.Gly1715Ser杂合子。保守性分析结果表明p.Gly1715Ser在同源物种间高度保守;PolyPhen-2、Mutation Taster、PROVEAN和SIFT四个软件对p.Gly1715Ser突变预测结果一致,均提示该突变为有害突变,可影响蛋白质功能。蛋白模型分析结果表明,p.Ser1715突变为p.Gly1715后,与周围氨基酸之间氢键发生改变并形成新的分子间作用力,使FⅤ蛋白空间结构发生改变。结论 该先证者F5基因第16外显子存在c.5227G>A纯合错义突变遗传自近亲婚配的父母,且c.5227G>A突变与该家系FⅤ水平降低有关。 展开更多
关键词 凝血因子Ⅴ缺陷症 生物信息学 近亲婚配 基因突变
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21-羟化酶缺陷症16例临床分析
12
作者 许英 杨莉 王清 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2002年第6期607-607,共1页
关键词 21-羟化酶缺陷症 临床分析 染色体隐性遗传病 诊断
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1例R242H基因突变的家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症病例报告并文献复习
13
作者 李雅然 张思敏 +2 位作者 任倩 张秀英 韩学尧 《国际内分泌代谢杂志》 2024年第5期350-353,共4页
家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症(familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia,FDH)是一种以血清甲状腺素(thyroxine,T4)水平升高,而甲状腺功能正常为主要特征的常染色体显性遗传疾病。现报道1例女性FDH患者,该患者曾诊断为"甲... 家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症(familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia,FDH)是一种以血清甲状腺素(thyroxine,T4)水平升高,而甲状腺功能正常为主要特征的常染色体显性遗传疾病。现报道1例女性FDH患者,该患者曾诊断为"甲状腺功能亢进症(甲亢)"并应用抗甲亢药物治疗,后经基因检测确诊FDH。 展开更多
关键词 高甲状腺素血症 异常性 血清甲状腺素 甲状腺功能正常 抗甲亢药物 病例报告 基因突变 基因检测
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运动与马凡氏综合症：重视和早期诊断可以防止猝死
14
作者 高崇玄 《体育科学》 CSSCI 北大核心 2003年第2期138-139,共2页
关键词 马凡氏综合症 早期诊断 运动 猝死 症状 治疗
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21三体综合征1例
15
作者 袁芳 李灵斐 +1 位作者 马琦 邹婷 《新疆医科大学学报》 CAS 2006年第8期689-689,共1页
关键词 21三体综合征 外周血淋巴细胞培养 染色体检查 染色体标本 G显带分析 病历介绍 智能障碍 染色体病 容貌特征 发育落后
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Phe139Val纯合突变所致遗传性蛋白C缺陷症近亲婚配家系 被引量：2
16
作者 杨丽红 朱丽青 +6 位作者 王莹宇 谢海啸 谢耀盛 金艳慧 王明山 陈必成 杨小丽 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第9期767-770,共4页
目的探讨1个姨表近亲结婚遗传性蛋白C缺陷症家系的分子发病机制。方法对先证者及其家系成员（共3代8人）进行血浆蛋白C活性（PC：A）、蛋白C抗原（PC：Ag）含量及其他凝血指标检测；PCR扩增先证者蛋白C基因的9个外显子及其侧翼序列，产... 目的探讨1个姨表近亲结婚遗传性蛋白C缺陷症家系的分子发病机制。方法对先证者及其家系成员（共3代8人）进行血浆蛋白C活性（PC：A）、蛋白C抗原（PC：Ag）含量及其他凝血指标检测；PCR扩增先证者蛋白C基因的9个外显子及其侧翼序列，产物纯化后直接测序；发现突变位点，再对其家系成员进行该位点的突变检测。结果先证者及其弟弟PC：A分别为20％和31％，PC：Ag分别为13．2％和18．9％，均明显降低；先证者及其弟弟蛋白C基因测序检出第7号外显子g．6128T〉G纯合错义突变导致Phe139Val，其他家系成员均为Phe139Val杂合突变。结论Phe139Val纯合突变是该家系遗传性蛋白C缺陷症的分子发病机制，可能与先证者父母近亲婚配有关。 展开更多
关键词 蛋白C缺乏 突变 系谱 近亲 遗传
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染色体多态性与生殖异常 被引量：14
17
作者 宫剑 楼文文 +3 位作者 邢超 王伟 冯亮 李倩 《中国卫生检验杂志》 CAS 2015年第8期1204-1206,共3页
目的研究染色体多态性与生殖异常的关系。方法对2005年1月以来在本院妇产科就诊的4 184例遗传咨询者行外周血染色体核型分析,共检出染色体多态性核型231例,占5.52%。结果根据多态性变异主要归为下列4种类型:D/G组随体增加共57例,占多态... 目的研究染色体多态性与生殖异常的关系。方法对2005年1月以来在本院妇产科就诊的4 184例遗传咨询者行外周血染色体核型分析,共检出染色体多态性核型231例,占5.52%。结果根据多态性变异主要归为下列4种类型:D/G组随体增加共57例,占多态性的24.68%;次缢痕增加(包括1号、9号、16号染色体)共59例,占多态性的25.54%;9号染色体臂间倒位共40例,占多态性的17.32%;Y染色体变异(包括Y长臂变异和倒位)共75例,占多态性的32.47%。染色体多态性组的习惯性流产发生率和不育症发生率明显高于对照组。Y染色体多态性组的精子密度和精子活率明显低于正常组。结论染色体多态性与习惯性流产、不育等生殖异常之间存在相关性。Y染色体多态性影响男性精液质量。 展开更多
关键词 染色体多态性 精液质量 生殖异常 染色体核型分析
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以心包填塞为首发症状的马凡综合征一例
18
作者 姚玲玲 覃骏 景红霞 《临床内科杂志》 CAS 2017年第2期140-140,共1页
患者，女，25岁，因“突发胸痛1小时”于2015年2月8日人院。患者1小时前无明显诱因出现胸骨下段剧烈撕裂样疼痛，呈持续性，无放射痛，伴大汗、恶心、呕吐、头晕、四肢无力，无咳嗽、咳痰、咯血。患者自发病以来，无发热、皮疹、脱发、... 患者，女，25岁，因“突发胸痛1小时”于2015年2月8日人院。患者1小时前无明显诱因出现胸骨下段剧烈撕裂样疼痛，呈持续性，无放射痛，伴大汗、恶心、呕吐、头晕、四肢无力，无咳嗽、咳痰、咯血。患者自发病以来，无发热、皮疹、脱发、光过敏、关节肿痛，无盗汗、体重下降。无结核病史及类似家族史。体格检查：T36．6℃，R22次／分，P65次／分，Bp65／46mmHg，神志清楚，体型瘦长，身高174cm（上半身长度62．5cm，下半身长度111．5cm）， 展开更多
关键词 心包填塞 马凡综合征
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携带一种新的FANCJ基因突变的Sézary综合征一例
19
作者 徐金环 关军 张义成 《临床内科杂志》 CAS 2020年第8期605-606,共2页
患者,男,29岁。因“反复皮疹伴瘙痒2年”于2018年5月16日入院。患者2年前无明显诱因出现右小腿屈侧近端一直径约2 cm的圆形淡红色皮疹,不高出皮面,其上有针尖大小紫癜,压之不褪色,伴剧烈瘙痒,未予重视,后皮疹渐增多,融合成片,泛发双小腿... 患者,男,29岁。因“反复皮疹伴瘙痒2年”于2018年5月16日入院。患者2年前无明显诱因出现右小腿屈侧近端一直径约2 cm的圆形淡红色皮疹,不高出皮面,其上有针尖大小紫癜,压之不褪色,伴剧烈瘙痒,未予重视,后皮疹渐增多,融合成片,泛发双小腿,遂至华中科技大学同济医学院附属同济医院皮肤科门诊就诊,诊断为“湿疹”,予外用药物及口服药物治疗(具体不详),效果欠佳,皮疹仍有新发,累及双侧大腿及臀腰部,瘙痒无缓解。至同济医院血液科就诊,门诊以“皮疹原因待查”收入院。既往身体健康。入院体格检查:生命体征正常,心、肺、腹体格检查未见明显异常。 展开更多
关键词 SÉZARY综合征 FANCJ基因突变 家系
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手纹学与染色体疾病 被引量：1
20
作者 邢秀玲 《卫生职业教育》 2003年第10期126-126,共1页
手纹学是一门古老的学科.据文献记载,我国有关手纹的应用已有二千多年的历史,被公认为世界上最早认识和应用手纹的国家.手纹的变化,在某种程度上反映人的健康水平,特别是某些遗传性疾病、主要染色体异常引起的疾病,都具有很明显的手纹特... 手纹学是一门古老的学科.据文献记载,我国有关手纹的应用已有二千多年的历史,被公认为世界上最早认识和应用手纹的国家.手纹的变化,在某种程度上反映人的健康水平,特别是某些遗传性疾病、主要染色体异常引起的疾病,都具有很明显的手纹特征.手纹检查是遗传诊断的一种辅助手段. 展开更多
关键词 手纹学 染色体疾病 指纹 掌纹 TRC atd夹解
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